급성 포르피린 : 증상, 치료, 예후, 그것은 무엇입니까?

급성 포르피린은 복부 통증 및 신경 학적 증상의 일시적인 발작으로 나타납니다.

특정 약물 및 기타 요인에 의해 공격이 유발됩니다. 진단은 발작 중 소변 내 i- 아미노 레 불린 산과 포르피린 포르피린 포르피린 전구체의 수치가 높아진 것에 근거합니다. 공격은 포도당 투여 또는 (더 심한 경우에는) 정맥 내 헴에 의해 조절됩니다. 필요한 경우 진통제 사용을 포함한 증상 치료를하십시오.

급성 porphyrias (급성 간헐적 인 porphyria (OPP), 잡색의 porphyria (VP), 유전 coproporphyria (NPC), 그리고 매우 드문 6 - TALK - 결함 porphyria가 포함됩니다.

이형 접합체에서 사춘기 이전의 급성 반흔은 드물며 나중에는 효소 결함의 운반체의 20-30 %에서만 나타난다. 질병의 동형 접합체 및 이중 이형 접합자는 종종 더 심한 증상을 나타내며, 일반적으로 어린 시절에 나타납니다.

도발 요인

수많은 자극 요인의 영향은 일반적으로 결함있는 효소의 능력을 초과하는 정도로 헴 생합성의 자극과 관련이 있습니다. 결과적으로 전구 물질은 porphobilitin (PBG)과 5- 아미노 레 불린 산 (ALA)으로 축적되고, BALK가없는 포르피린의 경우에는 ALA 만 축적됩니다.

중요한 역할은 호르몬 요인에 의해 영향을받습니다. 여성에서는 발작이 특히 남성보다 호르몬 변화 기간 (경구 직전, 경구 피임약 사용, 초기 임신)에 발생합니다.

다른 자극 요인으로는 마비 (barbiturates, 다른 항 경련제 및 설폰 아미드 항생제)와 성 호르몬이 있으며 특히 간에서 ALA 합성 효소와 사이토 크롬 P-450 효소를 유도합니다. 공격은 대개 자극하는 약물에 노출 된 후 첫날에 발생합니다. 증상은 또한 저칼로리 및 저탄 수화물식이, 알코올 및 유기 용제에 의해 유발 될 수 있습니다. 때로는 전염성 질병 및 기타 질병, 정신적 경험 및 외과 적 개입의 배경에서 공격이 발생합니다. 일반적으로 공격의 원인은 식별하기 어려운 경우가 있습니다.

VP와 NKP 피부 증상이 햇빛에 의해 유발되었을 때.

급성 포르피린증의 증상 및 징후

신경 계통의 손상 및 복부 통증의 징후 및 징후는 급성 포르피린증 (신경계 발현)의 특징입니다. 평생 동안 결함이있는 유전자의 대부분의 운반자는 단지 몇 번의 공격 만 경험하거나 전혀 시험하지 않습니다. 다른 경우에는 증상이 재발합니다. 여성에서는 발작이 종종 월경주기의 단계에 국한됩니다.

급성 포르 피 리아의 공격

급성 발작은 대개 변비, 피로, 과민성 및 불면증이 선행됩니다. 가장 흔한 증상은 복통과 구토입니다. 통증은 극심하며 복벽의 근육의 긴장과 일치하지 않습니다. 이것은 국소적인 혈관 수축으로 인한 내장 신경이나 내장 허혈에 대한 독성 손상과 관련이 있습니다. 염증이 없기 때문에 위장은 부드럽습니다. 복막 자극의 흔적이 없다. 백혈구의 수와 온도는 정상이거나 약간만 상승합니다. 마비 성 장 폐쇄는 복부 팽만과 동반 될 수 있습니다. 소변 중에는 소변이 적색 또는 적갈색으로 PBG가 포함되어 있습니다.

말초 및 중추 신경계의 모든 부분이 영향을받을 수 있습니다. 중증 및 지속적인 발작의 경우 운동 신경 병증이 특징적입니다. 처음에는 사지의 운동 뉴런이 보통 영향을 받지만 (팔과 다리의 약화로 이어진다), 운동 뉴런과 뇌 신경이이 과정에 관여 할 수있다. 사지 마비의 발달이 가능합니다. 타블로이드 병변은 호흡 부전으로 이어집니다.

중추 신경 계통의 손상은 경련이나 정신 장애 (냉담, 우울증, 동요 및 환각을 동반 한 분명한 정신병)를 나타낼 수 있습니다. 경련, 정신병 적 행동 및 환각은 또한 심장 부정맥이 동반되는 저 나트륨 혈증 또는 저 마그네슘과 관련 될 수 있습니다.

불안과 빈맥은 대개 과량의 카테콜라민에 의해 유발됩니다. 드물게 카테콜아민 부정맥이 갑작스런 사망을 초래합니다. 혈압이 일시적으로 상승하는 불안정한 고혈압은 치료를받지 않으면 혈관을 변화시켜 비가역성 고혈압을 유발합니다. 급성 포르피린증에서 신부전의 중심에는 여러 가지 요인이 있습니다. 그들 중 수석은 아마도 고혈압이며, 만성 동맥 고혈압으로 변합니다.

아 급성 또는 아 만성 증상

일부 환자에서는 증상이 오래 지속되지만 덜 변합니다 (예 : 변비, 피로, 두통, 허리 통증이나 허벅지, 감각 이상, 빈맥, 숨가쁨, 정신 이상, 경련).

CAP 및 NKP의 피부 증상

신경성 증상이없는 경우에도 피부는 쉽게 상처를 입을 수 있으며 신체의 열린 부위에는 수포가 분출합니다. 환자들은 종종 그들이 햇볕에있을 수 없다는 것을 모릅니다. 급성 반포체의 피부 증상은 후기 피부 반포체의 피부 증상과 다르지 않습니다.

늦은 발현

급성 발작 중 운동성 장애는 영구적 인 약점을 야기 할 수 있고 공격을 유발할 수 있습니다. AKI 환자, 특히 CAP 및 NCP 환자의 후반기에는 특히 공격을받은 후 간세포 암, 고혈압 및 신부전의 발생률이 증가합니다.

급성 포르피린증의 진단

• PBG에 대한 소변 분석.
• 긍정적 인 결과 - ALA 및 PBG의 정량 결정.
• 필요하다면 질병의 유형을 알아 내십시오 - 유전 적 분석.

급성 공격. 급성 발작이 "급성 복부"(때때로 불필요한 수술로 이어진다) 또는 신경 또는 정신 질환의 상태를 모방하기 때문에 진단은 종종 잘못된 것입니다. 이전에 결함 유전자의 운반체를 확인한 환자 나 가족력에 포르피린증이있는 환자에서 포르 피 리아의 공격이 의심되어야합니다. 그러나 결함 유전자를 운반하는 특정 사례의 경우에도 급성 발작의 다른 원인의 가능성을 평가할 필요가 있습니다.

주요 증상은 적색이나 적갈색의 소변으로 발병하기 이전이 아닙니다. 따라서 특히 변비, 구토, 빈맥, 근육 약화, 타블로이드 증상 또는 정신 이상이있는 경우에는 복통을 호소하는 모든 환자 (명백한 원인없이)에서 소변 검사를 받아야합니다.

반 포르피라증이 의심되는 경우 소변에서 PBG의 함량은 신속한 정 성적 또는 반 정량적 방법으로 결정됩니다. 분석 결과 나 설득력있는 임상 결과는 ALA와 PBG의 정량적 측정이 필요합니다 (이전에 조사 된 동일한 소변 샘플에서하는 것이 바람직 함). 정상보다 5 배 이상 높은 PBG와 ALA의 함량은 환자가 질환의 잠복기에서 동일한 높은 배설량의 포르피린 전구체가 발생하는 결함 유전자의 운반체가 아니라면 포르피린의 급성 공격을 나타낸다.

PBG와 ALA의 정상 수치에서는 ​​다른 진단을 고려해야합니다. 정상 또는 약간 상승 된 PBG 수준에서 ALA의 수치가 상승하면 납 중독 또는 TALK 결핍 포르피린증이 나타납니다. 이런 경우 매일의 소변 분석은 쓸모가 없습니다. 대신 무작위로 소변 샘플을 희석하여 크레아티닌 수준으로 보정합니다. 또한 전해질과 Mg의 함량을 결정할 필요가 있습니다. 저 나트륨 혈증은 저 삼투압 용액 투여 후 심한 구토 나 설사로 인해 발생할 수 있습니다.

porphyria의 유형 결정. 모든 유형의 급성 포르피린에 대한 치료법이 동일하기 때문에 환자의 친척 중 결함 유전자의 운반체를 탐지하는 데 질병의 유형을 찾는 것이 주로 중요합니다. 가족력에 이미 포르피린과 변이의 유형에 대한 데이터가있는 경우 진단은 분명하지만 유전 분석 결과로 확인할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 효소의 활성을 결정할 필요는 없습니다. 가족력에 진단의 징후가없는 경우, 급성 포르피린 형태는 혈장 내 전형적인 화합물의 축적과 소변 및 대변으로의 배설에 의해 구별됩니다. 소변에서 ALA와 PBG의 수치가 증가하면 대변에서 포르피린의 함량이 결정됩니다. 정상 수준 또는 약간 높은 수준의 대변은 AKI의 특징 인 반면 높은 수준은 NPC 및 EP에서 발견됩니다. 질병의 잠복기에서는 이러한 마커가 사라지기도합니다. 플라즈마의 NPC와 VP가 특성 형광을 지닌 포르피린을 함유하고있을 때. 적혈구의 PBG 데 아미나 제 활성이 정상의 약 50 % 감소하면 OPP, 백혈구의 프로토 포르 피리 노겐 산화 효소 결핍은 EP, coproporphyrinogen oxidase 결핍은 NCP를 나타낸다.

가족 구성원에 대한 조사. 이 질병의 유전 위험은 50 %입니다. 진단 후 치료 권고는 질병의 위험을 줄이므로, 사춘기가 시작되기 전에 해당 가족의 어린이들을 검사해야합니다. 돌연변이가 알려지면 유전 분석이 수행됩니다. 알 수없는 경우 적혈구 또는 백혈구에서 해당 효소의 활성을 결정합니다. 유전자 검사는 자궁 내막 진단 (양수 천자 또는 융모막 융모 분석)에도 실시되지만, 결함 유전자의 대부분의 캐리어에 유리한 전망이 주어지면 자궁 내 진단이 거의 나타나지 않습니다.

급성 간헐적 인 반흔

급성 간헐적 인 반흔

질병 급성 간헐적 인 반암의 급성 과정을 자극하는 요인
급성 간헐적 인 포르피린 클리닉
급성 간헐적 인 반흔의 진단
소변에서 포르 모비 리노 겐의 측정
질병 급성 간헐적 인 반암의 급성 발작 치료

부정확 한 진단과 그에 따른 치료로 급성 간헐적 인 포르 피리 액은 치명적인 질병입니다 (사망률은 평균 70 %입니다).

반대로 정확한시기 적절한 진단과 적절한 치료법은 급성 간헐적 인 반흔이있는 환자의 거의 모든 환자를 치료하여 정상적인 본격적인 삶으로 되돌립니다.

또한 병리학 급성 간헐적 인 반 포르피어의 특징은 임상 증후 인 다형성 증후군으로 인해 많은 의료 전문가가 치료 과정에 관여하는 다양한 프로파일의 병원에 환자를 입원시킬 수 있다는 것입니다.

우리는 SSC에서 관찰되기 시작한 4 명의 환자에서 질병 급성 간헐적 인 반 포르피어 데뷔의 단편을 제공합니다.

급성 간헐적 인 반암. 사례 1.
비정상적인 "붉은"소변을 동반 한 발작성 복통, 메스꺼움, 구토를 주소로 내원 한 26 세의 환자 D-VA는 급성 충수 돌 기염으로 병원에 입원하여 진단이 확정되지 않았다. 환자는 자궁외 임신으로 의심되는 여성의 부인과로 옮겨졌고 다시 진단을 받았다. 통증이 심해지면서 수술 부서로 다시 간다. 수술 부서에서 장폐색 수술을 받고 다시 진단을받지 못한다. 한 달 후, 환자는 장폐색 진단으로 수술 테이블에 다시 있습니다. 마비 유도로 바르비 투르 산염을 사용하여 재수술 한 후, 환자는 완전히 고정되어 신경 학부에 진입합니다.

급성 간헐적 인 반암. 사례 2.
31 세의 환자 P-sh는 생산 정신 증상, 식욕 부진, 1 년에 30kg의 체중 감량으로 정신병 클리닉에 입원했다. 환자의 소변은 특이한 핑크색이었습니다. 처방 된 처방 과정은 개선을 가져 오지 못했습니다.

급성 간헐적 인 반암. 사례 3.
32 세의 환자 N은 주변부 마비에 관한 신경 학상에서 관찰되었고, 치료 과정에서 호흡기 마비의 발달과 함께 깊은 사지 마비로 진행되었다. 환자는 또한 소변의 색깔을 진한 빨간색으로 바 꾸었습니다.

급성 간헐적 인 반암. 사례 4.
허리와 복부에 통증이있는 ​​환자 P-Skye (34 세)는 정신과에 입원합니다. "달래는"치료 후에, 환자는 깊은 tetraparesis를 개발합니다.

그러한 여러 가지 사례를 연습에서 어떻게 조합 할 수 있습니까? 대답은 간단합니다 - 이것은 동일한 질병의 임상 증상입니다 - 급성 간헐적 인 반 포르피어입니다.

그들 중 가장 흔한 것은 급성 간헐적 인 포르피린 (AKI)이다. 1992 년부터 현재까지 (2005 년 3 월) 우리는 급성 간헐적 인 포르피린증 환자 75 명을 대상으로 5 명의 다각적 인 형태와 유전성 coproporphyria를 가진 12 명의 환자를 관찰했다. ALK- 탈수 효소의 결핍과 관련된 포르피린은 60 대 이후부터 교수 인 L.I. Idelson은 우리나라에서 처음으로이 병리를 다루기 시작했습니다.이 드문 질병의 한 사례가 등록 된 것은 아닙니다. 그러므로 우리는 급성 간헐적 인 반 포르피리아의 처음 3 가지 유형에 대해서만 계속해서 이야기 할 것입니다.

실제적으로 급성 간헐적 인 반 포르 피아 리아를 가진 모든 환자는 예외적으로 해당 효소의 합성에 책임이있는 결함 유전자에 대해 이형 접합체입니다. 그들 대부분은 질병의 명백한 증상이 없습니다. 효소의 활성이

50 %는 정상적인 헴 생합성 비율을 유지하기에 충분합니다. 경험에 따르면 비정상적인 유전자 캐리어의 거의 85 %가이 질병에 대해 알지 못하고 인생을 살아 간다.

질병 급성 간헐적 인 반암의 급성 과정을 자극하는 요인

대부분의 경우, 질병은 악화 기간에 검출되며, 이는 여러 가지 요인에 의해 유발 될 수 있습니다. 가장 보편적 인 것은 다음과 같습니다.

- 마약 (경구 피임약 포함)
수단);
- 살충제와의 접촉 (예 : C / 가정용 비료);
월 경전 여성의 호르몬 프로파일 위반
임신 기간 중 또는 임신 중;
- 음식의 기질, 기아의 급격한 변화;
- 전염병;
- 스트레스가 많은 상황;
- 알코올 섭취.

포르피린의 급작스런 공격에 대한 최초의 설명은 술폰산의 사용과 관련이 있습니다. 지금까지 가장 흔한 의약품 인 급성 진통제는 진통제, 설파 닐 아미드 (sulfanilamide) 및 바르비 투르 (barbituric) 약제입니다.

급성 간헐적 인 반포체의 치료에 직면 한 모든 아프고 숨겨진 진료원은 급성 간헐적 인 반 포르 모리에서 사용하기에 안전하고 안전하지 않은 약물 목록을 가지고 있어야합니다. 매년 이러한 목록은 Swedish Porphyria Center (Fax +46 8 672 2434)에 의해 업데이트되고 출판됩니다. Gemcentre : LIST OF MEDICINES에서 권장하는 목록을 읽을 수 있습니다.

이 질환을 유발하는 또 다른 공통적 인 요소는 호르몬이므로이 사실은 남성에 비해 여성에서 급성 간헐적 인 포르피린증의 빈번한 증상을 설명합니다.

급성 간헐적 인 반암. 클리닉

급성 반포에 관련된 우리 자신의 관찰 및 다른 연구자의 경험을 요약하면, 우리는이 질병의 가장 특징적인 임상 증상을 제시합니다 :

I. 복부
- 복부 통증, 보통 상복부 또는 우측 ileal
영역은 명확하지 않은 지역화가 적습니다. 가장 자주 착용
발작 문자, 때로는 영구적 인,
몇 시간 또는 며칠 지속;
- 메스꺼움, 구토;
- 변비, 덜 설사.
나. 심장 혈관
- 지속성 부비동 빈맥 (분당 최대 160 박자);
- 고혈압.
Iii. 신경학
- 근육 atony (수시로 사지와 벨트의 근육에 영향을 미친다);
- 팔다리, 머리, 목 및 가슴의 통증;
- 감수성 상실 (어깨에서 가장 두드러지게 나타남)
및 엉덩이 영역);
- 뇌신경의 병변 (연하 장애, 복시,
aphonia, 안면 신경 및 안구 운동 신경의 마비);
- 골반 기능의 침해;
- 흐릿한 마비 및 마비 형태의 운동 장애;
- 호흡 마비.
Iv. 정신 장애
- 불면증;
- 강한 불안;
- 우울하고 히스테리 성 성분;
- 혼란과 방향 감각 상실;
- 시각 및 청각 환각;
- 강박 - 간헐적 인 경련;
- 광기;
- 혼수 상태;
- 간질 발작.
V. Dermal (유전성 코프로 포르 포르 리아 및 다발성 포르피린증 환자에 한함)
- 증가 된 감광도;
- 색소 침착.

이러한 증상을 바탕으로 다음과 같은 결론을 도출 할 수 있습니다. 갑작스런 복통, 말초 신경 병증 또는 정신 손상으로 병원에 입원 한 환자에서 급성 간헐적 인 포르피린증이 의심 될 수 있습니다. 또한, 각각의 개별 경우에 나열된 증상의 전체 세트 또는 일부만 관찰 될 수 있습니다.

종종 다발성 급성 증의 급성 발작 환자는 외과, 비뇨기과, 부인 과학, 신경학 및 정신과를 포함하여 여러 진료과에서 다단계 시련을 겪습니다.

올바른 진단이없는 경우 질병의 병력에는 다음과 같은 슬픈 종말이 있습니다. 메스꺼움과 구토, 견딜 수없는 심각한 복부 통증, 대변과 운동 부족이 급성 외과 병리학의 아이디어를 암시합니다.

이러한 경우에 시행되는 마취제로 바르비 투르 산염을 사용하는 외과 적 개입은 호흡 마비, 조음 및 voniruyuschimi 근육을 가진 사지 마비를 발전시키는 질환의 악화로 이어진다. 결과적으로 환자는 인공 호흡기에 연결됩니다. 흔히 기계적 환기는 폐렴으로 인해 복잡해지며, 심각한 호흡 부전으로 환자의 사망을 초래합니다. 동시에, 사지 마비로 인한 급성 다발성 신경 병증과 호흡기 근육의 폐쇄 (Guillaume-Barre 증후군, 바이러스 다발성 포도막염, 알코올 중독 중독 등)를 진단하는 데 실패합니다.

그러나 급성 간헐적 인 반흔의 정확한 진단과 올바르게 선택된 치료법을 사용하면 환자가 회복 할 가능성이 있습니다.

급성 간헐적 인 반암. 진단
그러한 환자의 급성 간헐적 인 반암의 추정 진단은 소변이 빛에 노출되었을 때 훨씬 더 두드러지게되는 약간 분홍색에서 적갈색으로 공격 중 착색 된 소변의 출현에 기초하여 이루어질 수 있습니다.

소변의 핑크색은 포르피린 함유량 증가로 인한 것이며, 적갈색은 포르 포빌린 (porphobilinogen) 분해물 인 포르 포빌린 (porphobilin)의 존재 때문입니다.

그러나, 소변 색상의 눈에 띄는 변화는 급성 반흔의 의무적 인 징후는 아닙니다. 이 진단을 내리기 위해서는 다음과 같은 검사실 검사가 권장됩니다.

1. 포르 포비 리노 겐 (porphobilinogen) 과량의 Ehrlich 시약으로 정성 소변 검사.
(Porphobilinogen은 Ehrlich의 시약과 반응하여 산성 용액으로 형성됨
착색 된 제품은 핑크 - 레드).

포르피린

Porphyrias (포르피어스) - 유전성 질병의 그룹 또는 헴 생합성의 중간 생성물 인 포르피린 및 그의 전임상의 축적과 관련된 포르피린 대사의 위반으로 인한 유전성 소인.

급성 간헐적 인 포르피린증 (AKI)은 가장 흔히 신경계에 손상을 동반합니다. AKI는 상 염색체 우성 질환으로 11 번 염색체의 유전자로 포르 포비 리노 겐 디아 미나 제 효소의 결핍과 관련이 있으며 복통 및 신경계 질환의 공격으로 나타납니다. 70-90 %의 사례에서 유전 적 결함의 무증상 담체 상태가 있으며, 10-30 %에서이 질병은 급성 발작에 의해 나타납니다.

porphyria의 pathogenesis에서 세포 에너지 공급에 필요한 heme 함유 효소의 결핍이 중요합니다. 가장 취약한 말초 신경계. 주로 운동 및 영양 섬유의 허혈성 기원의 Dysmetabolic primary axonal degeneration과 segmental demyelination이 발생한다.

OPP 발작은 종종 간에서 O- 아미노 레 불린 산 신테 타제를 유도하는 작용제에 의해 유발된다 :

1. 항 경련제 (바르비 튜 레이트, 페니토인, 메슈 시드이 미드);
2. 진정제 및 중심 근육 이완제 (클로르 도아 제폭 시드, 메르프 바 메이트);
3. 항균제 (sulfonamides, griseofulvin);
4. 맥각 알칼로이드, 합성 에스트로겐;
5. 알콜;
6. 낮은 탄수화물 음식;
7. 스트레스.

급성 공격은 복통과 변비로 시작되고 신경 장애가 나타납니다. 손의 우세하고 초기의 패배로 모터 다발성 신경 병증이 발생합니다. 아킬레스는 깊은 반사 작용을 일반적으로 억제하는 특징이 있습니다. Paresis는 사지 마비, 호흡기 근육 및 뇌신경의 가능한 손상으로 진행될 수 있습니다 : X, VII, III. 자율 신경계 장애의 증상은 특징적 인 고정 빈맥 (고정 빈맥), 질병의 단계를 묘사하는 정도, 기립 성 저혈압, 동통 증, 혈관 운동 장애. 50 %의 경우, 다공성 유형의 감각 장애가 감지됩니다. 정신 병리학 적 장애는 정신 운동 촉진, 우울증, 혼란, 간질 발작 및 혼수 상태의 발달로 나타납니다. 공격 후에는 다발성 신경 병증 및 정신 질환이 지속될 수 있습니다. 몇 시간 내에 색이 변하는 환자의 소변은 "부르고뉴 와인"또는 "포트"라는 색을 띠고 있습니다.

진단

포르피린증 발병과 발병 기간 중 O-ALK와 포르 모비 리노 겐의 비뇨기 배설이 증가하고 이는 Watson-Schwartz test에 의해 입증됩니다.

진단은 환자와 친척의 적혈구에서 포르 모비 리노 겐 디아 미나 제의 활성을 비교함으로써 확인됩니다. 환자의 경우 효소 활성이 건강한 가족 구성원의 2 배입니다. 다발성 신경 병증과 함께 안료가 존재한다는 것은 반 포르리아를 암시합니다. 유전 적 coproporphyria와 coproprotoporphyria에서도 비슷한 신경 학적 징후가 관찰됩니다.

REV. 교수. 대답 Skoromtsa

"Porphyrias"및 기타 섹션 참조 신경과 관련한 참고서

Porphyria : 증상 및 치료

Porphyria - 주요 증상 :

• 경련
• 복통
• 메스꺼움
• 심장 두근 거림
• 구토
• 설사
• 불면증
• 피부 착색
• 출혈하는 잇몸
• 변비
• 고혈압
• 우울한
• 환각
• 핑크 소변
• 궤양의 출현
• 의식
• 히스테리 관찰
• 모터 장애
• 무너지는 못
• 피부에 고루 물집이 생기다.

Porphyria는 porphyrins의 체내 수준이 증가 함으로 인해 발생하는 선천성 질환의 집단이며, 이들을 형성하는 물질입니다. 포르피린은 체내의 모든 세포에 의해 합성되는 물질로, 골수 또는 간에서 더 많이 발현됩니다. 헤모글로빈 또는 비 단백질 부분과 다양한 효소를 생성하도록 설계 되었기 때문입니다. 그들의 축적이 커지거나 반대로 그러한 결핍이 그러한 질병의 출현으로 이어진다.

그들의 자연적인 형태에서, 포르피린은 붉은 빛을 띠고 산소의 수송과 생물학적 산화 과정에 관여하는 결정과 같은 물질입니다. 원인에 따라 이러한 질병은 외부 요소, 예를 들어 화학 물질에 대한 작업시 화학 물질에 노출되거나 신체 자체에 의해 유발 된 음식 및 내부 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 시체에서 자연적인 방법으로 파생됩니다 - 대변이나 소변과 함께.

이 질병의 주요 증상은 햇빛에 대한 민감도와 태양에 짧은 체류 동안 심각한 화상의 발생입니다. 그런 사람들은 저녁이나 밤에 적극적으로 생활을하도록 강요 당한다. 그것이이 질환이 뱀파이어 질병으로 알려져있는 이유입니다. 질병의 진단은 유전 인자의 분석, 환자의 검사 및 생화학 분석을 이용한 혈액 연구의 실행에 기초합니다. 현재 그러한 장애를 완전히 제거 할 수있는 방법은 없습니다. 치료는 주로 질병 징후의 징후를 줄이기위한 것입니다.

병인학

대부분의 포르피린증은 유 전적으로 한 세대에서 다른 세대로 바쳐 지지만 완벽하게 건강한 사람에게서 질병이 발생할 수있는 몇 가지 위험 그룹이 있습니다. 그러한 위반의 주요 원인은 다음과 같습니다.

• 오랜 기간 동안 특정 약물을 복용하는 경우, 특히 글루코 코르티코 스테로이드 또는 경구 피임약입니다.
• 알코올 남용;
• 연장 된 금식;
• 간염의 다양한 전염성 및 염증성 과정;
• 화학 중독;
• 월경이 시작되기 전에 여성의 호르몬 장애;
• 긴장된 상황의 장기적인 영향;
• 임신 기간.

진단과 치료에서 중요한 과정은 그 이상의 교정이나 제거를위한 증상의 위의 원인 인자를 결정하는 것이다.

품종

원발 병소에 따라 다음과 같은 질병이 발생할 수 있습니다.

• 골수에서의 포르피린 합성의 손상 - ​​외부 징후가 우세하다;
• 간에서의 융합 장애 - 정신병, 경련 및 복부에서의 통증과 같은 증상이 우선 발생합니다. 피부의 완전성에 대한 위반은 관찰되지 않는다.
• 혼합 장애.

porphyria의 모든 징후는 질병의 형태에 따라 다릅니다. Erythropoietic porphyria는 인간의 골수에서 발생합니다. 선천적 인 질환으로 어린 나이에 발병하며 종종 생후 첫 해에 발병하며 3 세 이상의 어린이에게서 수 차례 발병합니다. 성별은 중요하지 않습니다. 증상은 자발적으로 표현되며, 첫 번째 증상은 소변에 의한 붉은 색 습득입니다. 햇빛이 피부에 닿으면 작은 거품이 형성되지만 2 차 감염시에는 화농성 궤양의 형태를.니다. 어린이들은 머리카락과 손톱이 부족한 경우가 많으며, 절반은 완전히 눈이 멀습니다. 이러한 상태는 치료 후에도 환자의 장애와 사망으로 이어질 수 있습니다.

Erythropoietic protoporphyria도 질병의 선천적 인 형태지만, 이전 단계보다 온화한 과정이 특징입니다. Erythropoietic coproporphyria는 증상이 매우 드문 질환이며 이전의 장애 유형과 다소 유사합니다.

급성 간헐적 인 포르피린증은 간 질환의 일종이며 신경 학적 징후가 심하게 나타나기 때문에 종종 사람의 사망으로 이어진다. 주요 증상은 복부에서의 급격하고 견딜 수없는 통증의 발생입니다. 또한 정신병, 혈압 상승, 마비, 혼수 상태가 있습니다. 종종 환자는 마비 또는 혼수 상태로 사망합니다.

병 중의 인체 상태의 악화는 출산 기간이나 의약품 복용에서 관찰됩니다. 종종 그러한 사람들의 가까운 친척은 이러한 유형의 장애의 잠재적 인 형태로 진단됩니다. 유전성 coproporphyria는 보통 잠복기가 진행되지만 임상 증상에 따라 위에서 설명한 형태와 유사합니다.

잡색성 포르피린증은 심한 복통, 신경 증상의 징후를 특징으로하며, 경우에 따라 신부전을 특징으로합니다. 공격은 약물 사용과 출산 기간에 발생할 수 있습니다.

늦은 피부 포르피린증은 지속적으로 화학 독, 알코올 남용자 및 간염으로 고통받는 사람들과 접촉하는 사람들에게서 관찰됩니다. 의학에서이 형태가 선천적인지 또는 획득 적이냐에 관해 많은 논란이 있습니다. 피부의 침범, 즉 햇빛에 대한 높은 감수성으로 특징 지어진다. 종종 간 질환이 있습니다. 이 질환은 주로 40 세 이상의 남성에게서 발생합니다.

반대로, 후기 피부 반암은 다음과 같습니다 :

• 양성 - 거품은 여름에만 발생하며 온화한 코스가 특징입니다.
• 피부의 신 영양 - 신 생물은 가을까지 지속되고, 수포는 피부의 깊은 층에 영향을 주며, 흉터 부위에는 흉터가 나타납니다.

증상

질병의 증상은 종류에 따라 다르지만 대부분의 경우 다음과 같은 증상의 병합이 관찰됩니다.

• 다른 위치의 복부에 통증이 있지만 흔히 오른쪽에 나타납니다.
• 메스꺼움과 구토의 발작;
• 변비, 교대 설사;
• 분당 160 회까지 심장 박동 증가;
• 상지 및하지의 정상 근육의 부족;
• 고혈압;
• 팔다리, 목, 가슴의 발작성 통증 경련;
• 감도의 감소 또는 완전한 손실;
• 난관이나 이완성 마비의 형태로 운동 기능을 침해하는 행위;
• 불면증 형태의 수면 장애;
• 우울한 상태;
• 흥분의 시합;
• 증가 된 불안;
• 환각, 시각 및 청각 모두;
• 햇빛의 영향이 약간이라도 피부의 고형성을 침해하는 경우에도 화농성 내용물이나 궤양과 수포가 형성되기 시작합니다.
• 경련;
• 의식의 혼탁;
• 소변은 분홍색 색조를 띠고있다.
• 모발 코트와 못판은 부분적으로 또는 완전히 없어 질 수 있습니다.
• 팔 또는 다리가 완전히 구부릴 수 없을 때 관절의 이동성 장애;
• 피부 색소 침착과 손과 얼굴에 궤양이 나타나는 현상이 후기 피부 반반의 특징입니다. 갈색 반점에는 회색 또는 분홍색 색조가 있습니다.
• 혼수 상태.

급성 포르피린증은 특정한 증상으로 나타납니다.

• 빛에 대한 민감성이 높아지면 화상병이 생기는 것처럼 보입니다.
• 두꺼운 속눈썹과 눈썹에 머리카락이 과도하게 성장합니다.
• 얼굴과 손의 피부 흉터는 손의 변형과 변형을 일으킨다.
• 노출에서 빛으로, 못은 파괴된다;
• 출혈하는 잇몸;
• 심장 혈관계와 간 기능의 침해, 어떤 경우에는 사람의 죽음으로 이어집니다.

대부분의 경우,이 질병은 증상과 퇴각시기가 번갈아 발생합니다. 이것은 증상이 계절에 따라 표출 될 때 주로 골수 반창고의 특징입니다.

진단

질병의 형태에 대한 진단 조치는 환자의 병력을 검사하고 혈액, 소변 및 대변의 생화학 적 분석을 수행하는 전문가에 기초합니다. 이 질환은 대변에서의 protoporphyrin의 존재뿐만 아니라 소변과 혈액에서의 높은 수준의 uroporphyrin과 coproporphyrin을 특징으로합니다. 증상은 숙련 된 전문가에게 많은 것을 알릴 수 있습니다.

진단의 기초는 유전성 적혈구 조혈 및 간질 성 질환이 다발성 신경염 또는 다른 정신 질환과 구별되는 것입니다. 급성 간헐적 인 반반 류는 독성 물질에 의한 급성 중독과 구별되어야합니다. 또한 혈액 내 철분 함량도 높습니다. 잘못된 진단과 그에 따른 잘못된 치료로 인해 급성 질환의 환자는 사망 위험이 높습니다.

치료

오늘날 질병의 완전한 제거를위한 특별한 조치는 존재하지 않습니다. 치료의 기본은 외부 및 내부 증상의 증상을 줄이기위한 조치뿐 아니라 정상적인 신진 대사의 재개를 목표로합니다. 대부분의 경우 환자들은 아스코르브 산과 엽산의 비타민 복합제를 처방 받고 있습니다.

골수에있는 유전체 포르피린증의 치료에서 질병의 치료는 외부 표지의 발병을 줄이기 위해 항산화 제, 포도당, 헤 마틴 및 리보좀을 사용하는 것으로 구성됩니다. 또한 코르티코 스테로이드와 레조 르시 놀이 함유 된 연고와 보습제가 사용됩니다.

또한, 불쾌감을 치료하고 제거하는 가장 효과적인 방법은 환자가 햇빛에 노출되는 것을 방지하고 약물 치료를 완전히 제거하여 포르 피 리아 공격을 악화시키는 것입니다.

또한, 많은 사람들이 잠혈 형태의 포르피린증을 가지고 있으며 생화학 적 연구 중에 검출된다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 따라서 한 사람에게서이 질병을 발견 한 경우, 직계 가족도 검사를받는 것이 좋습니다. 적시 진단과 적절한 증상 치료를 통해 환자에게 유리한 예후를 얻을 수 있습니다.

Porphyria와이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 당신을 도울 수 있습니다 : 혈액 학자, 피부과 의사, 치료사.

또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.

부신 기능 부전은 부신 호르몬의 생성이 감소하는 심한 내분비 계통 장애입니다. 이 질병은 심하고 지속적으로 진행되는 과정이 특징입니다. 그것은 거의 동일하게 남녀 모두에서 발견됩니다. 20 세에서 40 세 사이의 중간 연령대에서 종종 진단됩니다. 의학에서이 상태는 두 번째 이름, 즉 hypocorticism을 가지고 있습니다.

신장 신 증후군은 증가 된 신장 이동성을 특징으로하는 위험한 질병입니다. 이것은 차례로 비뇨기 기관의 비율을 위반하게됩니다. 그러한 병리학 적 상태가 발생하여 진행되면 장기는 심지어 위 또는 심지어 골반으로 이동하며 때로는 생리적 인 위치로 다시 되돌아갑니다. ICD-10에 따르면 nephroptosis는 질병의 14 종류에 속한다.

Hypoparathyroidism는 부갑상선 호르몬의 불충분 한 생산으로 인한 질병입니다. 병리학의 진행 결과, 위장관에서 칼슘 흡수에 대한 위반이 관찰됩니다. 적절한 치료가없는 부갑상선 기능 항진증은 장애를 유발할 수 있습니다.

비소 중독은 독성 물질 섭취에 의해 유발되는 병적 과정의 발달입니다. 이러한 인간의 상태는 뚜렷한 증상을 수반하며, 특별한 치료가 없을 경우 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.

공포증 (Aerophobia) - 심리적 본질을 위반하는 것으로, 모든 항공기를 공포에 빠뜨릴 것으로 예상됩니다. 통계에 따르면 행성에 사는 사람들의 약 40 %가이 질병으로 고통 받고 있습니다. 그러나 조심스럽게 건강을 고려하고 비행 전 준비 활동을 제대로 수행한다면이 위반의 증상을 최소화 할 수 있습니다.

운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.

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3 개의 포르피린에 대해서는 정기적 인 신경 학적 발작이 특징적이며, 포르피린증의 급성 공격이라고합니다. 세 가지 질병 모두는 상 염색체 우성 기전에 의해 유전됩니다. 5-aminolevulinic acid dehydrase가 부족한 경우 포르피린증의 공격이 관찰되며,이 질병은 열성 상 염색체 열성으로 유전됩니다.

급성 포르 피 리아의 첫 번째 사례는 1889 년 독일의 생리 학자 스토크 비스 (Stokvis)에 의해 기술되었다. 그는 술폰산 염을 복용 한 후 마비와 짙은 색을 띠는 환자를 묘사 한 후 갑자기 사망했다. Waldenstrom은 나중에 스웨덴에서 온 103 명의 환자에서 신경 학적 위기의 공격을 묘사하기 위해 "급성 포르피린 (acute porphyria)"이라는 용어를 사용했습니다.

급성 간헐적 인 반암은 미국에서 1 : 10,000 ~ 20,000의 빈도를 가진 가장 흔한 유형의 급성 반포체이다.이 유형의 반포체는 또한 스칸디나비아, 영국 및 아일랜드의 인구 사이에 널리 퍼져있다. 정신 병원의 10,000 명의 환자 당 3 명에 이릅니다. 유전 질환을 앓고있는 대부분의 사람들은 임상 양상을 보이지 않으며 질병은 평생 동안 무증상으로 남아있을 수 있습니다.

포르피린 전구 물질 인 5- 아미노 레 불린 산과 포르 모비 리노 겐 (porphyria)은 포르피린의 급성 공격을 일으 킵니다. 반 포르 리아의 급성기 동안 5- 아미노 레 불린 산과 포르 포비 리노 겐이 소변으로 배출됩니다. 발작 사이에, 요로 배설은 감소하지만 정상 값에 도달하지는 않습니다. 다른 급성 반흔처럼 급성 간헐적 인 반포체는 사춘기까지 거의 나타나지 않습니다.

1940 년 Barnes는 만성 피부병뿐만 아니라 신경성 발작 환자에서 포르피린증과 급성 과열 유발 포르피린증이 다르다고 설명했습니다. 그는 또한 남아프리카 인에서이 질병이 급성 신경 발작뿐만 아니라 피부 발현의 출현을 수반한다는 사실에 주목했다. 1950 년대 중반. 이 질병은 다양한 임상상을 가지고 있기 때문에 "가지각색의 반향 상 (morphley porphyria)"이라는 용어를 제안했다.

잡색성 포르피린의 발현 빈도는 연구 된 인구에 달려있다. 이 질병은 미국 인구에서 흔하지는 않지만 남아 프리카의 백인들 사이에서는 빈도가 3 : 1000이라고 밝혀졌습니다. 168S에서 남아메리카로 이민 온 네덜란드 주민의 자손들 사이에는 많은 사례가있었습니다. 임상 발현은 20-30 년 전에는 거의 발생하지 않습니다. 급성 반흔이 발생하는 동안 5-aminolevulinic acid와 porfuubilinogen의 소변 배설량이 적당히 증가하는 것으로 나타나 무증상 기간에는 정상 수치로 돌아 간다.

대변과 함께 protoporphyrin의 배설의 만성 증가도 특징입니다. 그것은 대변과 protoporphyrin의 배설의 위반 진단을 확립하는 데 도움이됩니다. 또한 혈장에서 특정 형광 마커 porphyrin의 정의를 사용하여, 담즙에 porphyrin의 농도의 결정은 일부 환자에게 유익 할 수 있습니다.

1955 년 버거 (Berger)와 골드버그 (Goldberg)는 신경 장애의 급성 공격과 유전 적 코프로 포르 포르 리아 (metabolia)로서 소변의 5- 아미노 레 불린 산과 포르 모비 리노 겐 (porphobilinogen) 함량이 높은 병을이 질환이라고 부른다. 이전에 기술 된 porphyrias와는 달리,이 질환은 소변과 대변으로 coproporphrine의 배설이 상당히 증가한다는 특징이 있습니다. 또한 피부 발현을 나타냅니다. 일반적으로이 질환은 급성 간헐적 인 반흔보다 덜 자주 발생합니다.

포르피린의 급성 공격에 대한 임상 적 사진

포르피린증의 급성 발작의 임상 증상은 급성 간헐적 인 포르피린증의 경우 더 심할 수 있지만 모든 급성 포르피린증과 거의 동일합니다. 공격의 중증도는 부분적으로 치료 시작 전 신경계에 어떤 영향을 미치는지에 달려 있습니다. 여성에서는 발작이 더 자주 발생하며 분명히 더 심합니다. 공격은 약물 복용 후, 금식 후에 발생할 수 있습니다. 일부 여성에서는 여성 성 호르몬의 중요한 역할을 나타내는 월경 전에 발작이 규칙적으로 발생합니다. 그러나 대부분의 환자들은 임신을 잘 견뎌냅니다.

실용적인 항상 복부 통증을 표시합니다. 이것은 자율 신경계의 기능 장애로 인해 발생합니다. 통증은 복통이며, 종종 복부의 하반부에 국한됩니다. 신체 검사 중 장의 소음이 감소하거나 없어지면 복강의 X 선 검사로 장 수축 및 팽창 영역을 결정합니다. 신경절의 차단 동안 통증이 감소되고, 죽은 환자들에서 내장 신경의 미엘린 덮개의 파괴가 발견됩니다. 또한, 환자는 메스꺼움, 구토, 변비 또는 덜 자주 설사를 호소합니다. 백혈구 증은 종종 혈액에서 발견되기 때문에 개복술은 종종 환자가 진단되기 전에 수행됩니다.

자율 신경계의 파괴의 다른 징후와 증상은 빈맥과 불안정한 고혈압입니다. 이러한 증상이 나타나면 갑작스런 사망을 알기 때문에주의 깊게 모니터링해야합니다. 열, 자세 저혈압이있을 수 있습니다.

말초 신경계로부터, 운동 및 감각 장애가 주목됩니다. 운동 장애가 일찍 발생하면 근위 근육 그룹이 영향을받습니다. Hyyen-Barre 증후군과 달리 상지가 가장 먼저 영향을받습니다. 전기 생리 학적 연구는 축색 다발성 병증 또는 신경 병증을 발견합니다. 호흡기 근육의 마비는 삶에 위험 할 수 있습니다.이 경우 삽관과 인공 호흡이 필요합니다. 다행히도 이러한 합병증은 대개 공격이 끝날 때 발생합니다. 팔다리, 가슴 및 등의 통증이 특징입니다. 환자들은 감수성과 부교감을 위반했다고 불평합니다. 처음에는 깊은 힘줄 반사는 정상이지만 장기간의 공격으로 점진적으로 감소합니다. 발목 반사가 선택적으로 지속될 수 있다는 것이 관찰되었습니다.

또한 중추 신경계의 손상을 특징으로합니다. 임박한 공격의 첫 징후는 과민 반응 일 수 있습니다. 공격하는 동안, 불면증, 불안 및 행동 장애가 발생합니다. 환자는 고열을 겪을 수 있으며, 그의 상태는 히스테리로 간주 될 수 있으며, 차례로 약물을 복용하고 공격을 악화시킬 수 있습니다. 정신 상태, 심한 우울증 또는 편집증을 평가할 때, 현저한 정신병과 환각이 감지 될 수 있습니다. 급성 공격 후 만성 정신 질환, 특히 우울증이 일반 인구에서보다 자주 관찰됩니다.

급성 발작 중 경련 발작이 발생할 수 있으며, 이는 대부분의 항 경련제가 발작을 악화시킬 수 있기 때문에 어려운 임상 적 문제입니다. 분명히, 가바펜틴은 예외적인데, 간에서 주로 대사되지 않기 때문일 가능성이 큽니다. 동시 저 나트륨 혈증을 동반 한 항 호르몬 호르몬 분비에 대한 위반은 부검과 함께 시상 하부 지역의 변화가 발견됩니다. 뇌파의 변화는 가장 특징적인 비 특유의 감속 인 발작 활동이없는 경우에 발견 될 수 있습니다. 심한 공격을하는 동안 졸음과 혼수 상태가 진행될 수 있습니다. 지난 50 년 동안 급성 간헐적 인 반흔이있는 환자의 입원을 필요로하는 환자의 사망률은 나머지 인구 중 사망률보다 3 배 더 높았으며 대부분의 사망은 급성 발작 중에 발생했습니다. 1971 년 혈장 치료법의 출현으로 생존율이 증가했다.

포르피린증에 대한 급성 발작의 징후와 증상이있는 "포르피린증"이 진단되지 않은 환자의 경우, 치료법이 모든 유형에 동일하므로이 유형은 중요하지 않습니다. 소변에서 5- 아미노 레 불린 산과 포르 모비 리노 겐의 양을 결정할 필요가 있는데, 급성 반흔에서의 공격시 배설이 증가하기 때문입니다. porfobilinogen의 파괴를 막으려면 탄산나트륨을 소변 채취 용기에 넣으십시오. Watson-Schwartz test, Hoich test, Moseroll-Granin test, porphobilinogen Trace PBG kit의 미량 농도 측정을위한 특수 키트 등 4 가지 방법을 사용하여 소변에서 포르 포비 리노 겐의 함량을 측정 할 수 있습니다. 모든 샘플은 포포 바이 리노 겐과 에를 리치 (Ehrlich) 시약 사이의 반응을 기반으로하며, 붉은 색이 산성화 된 배지에서 형성됩니다. 전문가 그룹은 최근 포르피린의 급성 발병을 진단하기 위해 포르 포비 리노 겐 (porphobilinogen) 측정을 위해이 키트를 권장했으며, 6mg / l 이상의 농도로 소변에서 포르 포비 리노 겐의 함량을 측정하는 데 사용할 수 있습니다. 적색 물질을 형성하는 에를 리치 (Ehrlich) 시약을 사용하면 우로 빌리 노겐 (urobilinogen)이 상호 작용할 수 있습니다. 가짜 양성 결과를 없애기 위해 Watson-Schwartz 테스트를 특히 조심스럽게 수행해야합니다. 과도한 포르 포 빌리 노겐을 함유 한 소변이 빛에 노출되어 야외에서 노출되면 포르피린 리성 (porfobilinogen)이 포르피린 (porphyrin) 및 다른 안료로 전환되어 검정색으로 변할 수 있습니다. 환자가 심각한 상태에있는 경우,이 샘플에 근거하여 치료를 시작할 수 있습니다.

급성 포르피린증의 진단이 확정되면 질병의 유형을 평가할 수 있습니다. 적혈구에서의 porphobilinogen deaminase의 활성, 배설물과 함께 protoporphyrin의 배설, 혈장에서 포르피린의 형광 및 소변과 대변으로 coproporphyrin의 배설이 손상됩니다.

porphyria의 관찰은 무엇입니까

포르피린증 - 포르피린의 몸에 과도하게 축적의 결과로 헴 생합성 시스템의 효소 중 하나의 결핍과 그 전구 물질, 즉, 포 르포 빌리 노겐 (PBG)와 δ를 기반으로 주로 유전 전송 문자 드문 질환의 그룹 (취득 할 수있다) α- 아미노 레 불린 산 (δ-ALA). 공기 무색 porfirinogeny가 빠르게 붉은 형광을주고, 포르피린 산화 (원래 용어는 "porfiros는"질병을하지이고, 반짝 적자색 결정 포르피린, 그리스«의 porphyros»에서 그 이름을 얻었다 - 보라색).

포르피린은 상이한 말단 그룹을 갖는 사이 클릭 테트라 피롤이다. 이 복합 고리 그룹의 주요 특징은 철과 마그네슘이 중요한 금속 (헴과 엽록소가 가장 잘 알려진 금속 포르피린)을 결합하는 능력입니다. 일반적으로, 헴 생합성은 글리신과 석시 닐 - 코엔자임 A의 반응으로부터 시작하여 프로토 포르피린의 형성으로 끝나는 포르피린 대사의 단계를 나타낸다. 이것은 합성의 사슬에 관여하는 포르피린 자체는 아니지만 그 감소 된 형태는 포르피린이다.

급성 포르피린증의 조기 진단은 포르피린증은 다른 질병에서 마스킹, 임상 증상의 큰 다양성을 방해 (유사 급성 외과 병리의 재발 병증, 간질 등을 시뮬레이션 할 수 있습니다 질병의 임상 증상의 다형성을.). 대사성 결함의 현저한 국소화에 따라, 포르피린이 방출된다 :

■ 적혈구 생성 : [1] 선천성 적혈구 생성; [2] 적혈구 조혈 요법 (erythropoietic protoporphyria);
■ 간장 : [1] ALA 탈수소 효소 결핍과 관련된 포르 피리아 (porphyria); [2] 급성 간헐적 인 포르 피리 아; [3] 유전성 (선천적) 코 프로 포르피어스; [4] 다색성 포르피린; [5] 후기 피부 포르피린증.

주의! 다른 nosological 형태의 임상 적 증상의 차이는 heme biosynthesis cycle의 수준에 달려있다. heme biosynthesis cycle에는 활성 기능이 감소 된 효소가 있는데, 나타나는 포르 메린의 어느 부분이 과다한 대사 산물에서 우위를 차지할지를 결정한다. 헴 교환이 사이클의 높은 단계에서 차단되면, 적절한 포르피린의 이성질체는 진피에 대해 방향성을 가지므로 광 피부 증을 유발한다. 효소의 결함은 포르피린의 생합성 전구체 헴의주기의 초기 단계에서 위치하는 경우 (PBG 및 δ-ALA)은 감각 신경 병증 선도 노출 탈수 초성, 신경 독성 대사 산물 중 소유한다 우선한다.

집중적 인 의학의 전문가들에게 특히 관심이있는 것은 심각한 신경 학적 합병증으로 데뷔 할 수 있고 중환자 실 치료를 필요로하기 때문에 급성 포르피린이다. 급성 포르피린의 증상 복합체를 아는 것의 중요성을 과소 평가하면 진단 지연, 부적절한 치료 및 불리한 결과가 초래됩니다. 치료를받지 않으면 환자는 운동 신경병을 앓게됩니다. 근력 약화, 사타구니 부전으로의 전환 및 부진한 사지 마비로 변합니다. 횡격막, 보조 호흡기 근육, 성대, 부드러운 입천장 근육, 식도 상부 1/3 근육의 마비가 발생합니다. 이것은 신경근 호흡 부전을 초래합니다. 병리학 적 치료가 없다면, 의식 장애가 진행되고, 포르피린 뇌증으로 인한 혼수 상태에 이르기까지 의식이 진행됩니다. 장기간의 고정화는 원내 감염과 과증식 증후군으로 인해 복잡합니다. 환자의 사망은 원칙적으로 합병증에서 비롯되며, 근본적인 질환을 적절히 치료하지 않으면 치료가 불가능합니다.

간 포르피린증 형태는 유전 coproporphyria (coproporphyrin 유전자 결함 genoksidazy [CPOX]) 및 잡 포르피린증 (유전자 결함 프로토 포르피린 genoksidazy [PPOX]) 등 급성 위해, 또 (결함 유전자 포 르포 빌리 노겐-dezaminazay [PBGD] 나크) 간헐 포르피린증 급성한다. 모든 급성 형태의 포르피린 류는 돌연변이 유전자의 침투가 낮은 상 염색체 우성 유전성을 가지고 있습니다. OPP의 경우 유전자가 국부 화되고 해독됩니다. 그것은 11 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 15 엑손으로 구성되어 있습니다. AKI는 가장 흔한 형태의 포르피린이며, 유럽 국가에서의 유행은 인구 10 만 명당 5 ~ 12 건이며, 일반적으로 임상 적으로 발생하기가 가장 어렵습니다. 병리학 적 유전자의 보균자의 80 %에서 그들의 생애 (잠복 성, 무증상의 포르피린증)에 임상 증상이 나타나지 않는다. 병리학 적 유전자의 운반자 중 20 %만이 평생 동안 AKI에 대한 임상 적으로 명백한 공격을합니다.

위에서 언급했듯이 포르 피 리아의 기초는 헴 생합성을 위반하여 포르피린과 그 전신 인 PBG와 δ-ALA의 몸에 과도한 축적을 일으킨다. 이 물질의 초과는 신체에 독성 영향을 미치고 특징적인 임상 증상을 유발합니다 (아래 참조). ALK 및 PBG는 급성 신경 장애, 복통, 자율 신경 기능 장애, 말초 신경 병증 및 정신병을 유발하며, 일반적으로 피부의 후반 단계에서 피부 변화, 특히 감광성 변화를 일으 킵니다.

급성 포르 피 리아 공격의 모든 임상 증상은 말초 신경계의 기능 장애, 말초 또는 중추 신경계의 기능 장애로 설명됩니다. 그러나 신경 계통에 손상의 기제는 불분명하다. 혈관 및 신경 내분비 장애는 발병 기전에 확실한 중요성을 가지고 있습니다. δ-ALA와 PBG는 혈관벽과 평활근에 직접적인 색소 침착 효과가 있습니다. 및 국소 혈관 경련은 말초 및 중추 신경계에서 허혈 및 분절 탈수 소화를 유발할 수있다. 악화되는 동안 catecholamines의 혈액 함량이 증가하고 때로는 갈색 세포종에서 관찰되는 수준까지 증가합니다. OPP - ADH의 부적절한 분비 증후군의 가장 흔한 원인 중 하나가, 즉 표시 뇌의 발현 (또는 억제 pomrachneniyu 의식, 간질 발작)에, 결과적으로, 시상 하부 병변과 연관 혈증 및 플라즈마 gipoosmolyarnosti에 이르게된다. 신경계 및 기타 기관 및 조직에 대한 손상은 또한 과량의 포르피린 및 그의 전구체의 세포 독성 효과와 관련이있다. 혈액으로 포르피린은 몸 전체에 퍼지고 피부에 들어갑니다. 그곳에서는 일사량 중 광자 (광화학 반응)와 상호 작용하고, 흡수 된 에너지를 산소 분자로 이동시켜 자유 라디칼 (특히 슈퍼 옥사이드 라디칼)을 형성하고 광독성 반응을 일으킨다.

특정 약물 (NSAID를, 진통제, 항생제, 설폰 아미드, 바르비 투르 산염, 및 기타 고려 (hypocaloric 낮은 탄수화물 다이어트) 금식 감염, 알콜, 비소 및 납 중독 : prorfirinogennym의 유전 적 결함 무증상 캐리어 급성 포르피린증의 공격을 실행할 수있는 요인에 의해. [마약 목록은 계속 증가하고 있습니다.]), 일사량, 여성 성 호르몬 (월경, 임신) 수준의 변동. 급성 포르 피 리아가 사춘기 이전에 여성에게서 발병하는 경우는 드물지만 폐경이 시작되면 발작의 빈도와 심각성이 감소하는 경우가 더 흔합니다.

외과 의사, 신경 병리학 의사, 정신과 의사, 산부인과 의사 및 비뇨기과 전문의는 급성 포르피린 형태를 접할 수 있습니다. 임상 적으로 급성 포르피린에 대한 공격 (공격)은 다음과 같은 증상에 의해 나타납니다 (다음과 같은 증상 중 특정 것은 없지만 그 조합은 가능한 반음발과 관련하여 놀랄 것임).

■ 급성 복통 (복막 증상없이), 허리와 팔다리 (통증은 대개 근력 약화가 발생하기 전에 발생합니다.);
■ 붉은 소변 (분홍색에서 갈색으로);
■ 자율 신경 질환 - 빈맥, 혈압 상승, 변비, 구토, 괄약근 장애 (골반 장기 기능 장애);
■ 주변 마비, 근육 약화, 호흡기 근육, 뇌신경, 구근 장애의 가능성이있는 것;
■ 정신 질환 - 불안, 우울증, 환각, 망상 (보통 정신 분열병에서 정신병과 비슷한 정신병을 가지며 경우에 따라 정신 병원에서 환자의 입원을 유도 함).
간질 발작;
■ 시상 하부 기능 장애 - 중추 열, 저 나트륨 혈증.

주의! 종종 급성 포르피린증은 급성 발병과 함께 다발성 경화증으로 나타난다. 그러나보다 희귀 한 임상 형태가 가능합니다 : oligo 또는 병의 아 급성 및 만성 경과와 함께 단발성 증상 (다발성 신경 병증 또는 간질 발작 등)조차도 가능합니다.

첫 번째 발작 (급성 포르피린증)은 대개 15 세에서 35 세 사이에 발생합니다 (어린이가 적거나 50 세 이상). 여성에서 임상 증상은 남성보다 약 1.5-2 배 더 많이 발생합니다. 전형적인 경우, 자율 신경계 증상은 정신 장애로 이어지며 주로 다발성 신경 병증이 동반됩니다. 그러나이 과정은이 단계에서 멈출 수 있습니다. 공격 경로는 다양합니다. 총 공격 지속 시간은 며칠에서 수개월까지 다양합니다. 다발성 신경 병증은 대개 급성 또는 아 급성으로 진행됩니다. 대부분의 경우 증상은 1 ~ 4 주 이내에 최대 발달을 보이지만 때로는 진행 단계가 2 ~ 3 개월까지 지속되는 경우가 있습니다. 진행은 연속적으로 또는 단계적으로 발생합니다.

복부 증후군 (acuteinal syndrome, 88 %)은 급성 반흔 성 클리닉에서 우세합니다. 통증은 복강 내 모든 층에 확산되는 성질의 명확한 국소화를 가지지 않고 강도가 다양합니다 (경미한 것에서 매우 예리한 것까지). 검사에서 복부 팽창, 모든 부서의 촉진에 대한 압통이 감지되고, 장의 운동성의 약화 또는 약화가 감지됩니다. 일반적으로 복통은 변비, 메스꺼움 및 구토를 동반합니다. 이러한 증상의 복합은 종종 급성 담낭염, 맹장염, 장 폐쇄 등의 진단을받은 수술 병원에서 환자의 입원을 유발하고 환자는 외과 적 개입을하게됩니다. 진통제와 외과 적 개입의 사용은 포르피린 발생 효과가 질병의 진행과 환자의 상태의 급격한 악화로 이어지기 때문에 위험합니다.

그러나 가장 위험한 포르피린 합병증은 다발성 신경 병증과 관련이 있습니다. 다발성 신경 병증은 발작의 10-60 %에서 발병하며 복통이나 정신 장애가 발병 한 후 2-4 일이됩니다. 다발성 신경 병증은 주로 자연계에서 발생하며, 주된 발현은 유방암이 증가하는 것입니다. porphyric neuropathy의 증상은 다양성과 역 동성으로 특징 지워집니다. 포르피린증의 경우 다른 축색 성 다발성 신경 병증과는 달리 처음에는 흔히 다리 역할을하지는 않지만 팔다리 (bibrachial paresis 발달과 함께)와 근위 부분은 때때로 원위부보다 더 고통을 겪습니다. 심한 경우에는 신체의 근육이 포함됩니다. 예를 들어 호흡근의 경우는 10 %입니다. 구근 증후군, 안면 근육의 약화, 안구 운동 장애의 발생과 함께 뇌 신경의 패배는 심한 경우에만 발생하며 대개 팔다리의 침범이 분명하게 나타난다. 다발성 신경 병증이 진행됨에 따라 자율 신경계의 자극 증상은 기립 성 저혈압, 고정 맥박, 위장관 운동성 감소, hypohydrosis 경향 (때로는 다량 발한 땀샘), 소변의 어려움으로 대체됩니다. 심각한 다발성 신경 병증이 발생한 경우의 10-30 %의 증상이 나타나면 사망이 발생합니다. 이 병이 제 시간에인지되지 않았고 포르 피리 진성 약물이 처방 된 경우 더 많이 발생합니다. 즉각적인 사망 원인은 갑작스런 사망, 종종 심장의 신경 보전 손상과 과산화수소 혈증, 호흡 근육의 마비 또는 심한 감각 증후군과 관련됩니다. 생존자의 경우 다발성 신 병증이 최대치에 도달 한 후 2 ~ 3 주 후에 회복이 시작됩니다. 완전한 회복은 종종 관찰되지만 수년 동안 지속될 수 있습니다. 환자는 손과 발의 마비, 자율 신경 기능 장애가 있습니다. 회복의 배경에서 재발이 발생할 수 있으며, 종종 첫 번째 공격보다 더 심합니다.

porphyria의 다발성 신경 병증의 특징 :

복부, 허리, 심장 - 혈관 및 위장 장애, 배뇨 장애, 담낭 괄약근 기능 장애에서 심각한 연소 통증의 형태로 공격 초기에 영양 성분의 우세;

공격이 가중치를 받으면 대칭형 모터 다발 신경 병증이 더 흔히 사지의 근위 부분의 주 병변과 결합하고 호흡기 기능이 저하 된 호흡기 근육이 형성됩니다. 덜 흔한 비대칭 또는 국소 다발성 신경 병증; 뇌 신경을 수반 할 수있다.

감각 장애는 운동 신경 병증을 수반 할 수 있으며, 종종 해부학, 감각 저하, 마취의 영역에서 나타납니다. 이는 해부학 적 틀에 맞지 않는 경우가 많습니다. 정량적 인 것보다 객관적이고 정 성적 인 주관적 민감성 장애의 유행은 특징적이다.

(ENMG)에 따르면, 축색 병증 또는 축삭 병증과 골수염 병증의 병용이 검출됩니다. pathomorphology에 따르면 짧은 motor axons은 주로 영향을받습니다 (다른 운동 장애가있는 axonopathies와는 달리, 오래 전에 운동 신경이 영향을 받았을 때);

다발성 신경 병증은 보통 안료와 결합합니다. 다발성 신경 병증의 배경에 중추 장애의 징후가 나타날 수 있습니다. 알레르기 성 백혈구 증가증, ALT, AST, LDH 수치의 적당한 증가, 유전체 장애의 가능성이 있습니다. 뇌척수액의 변화는 감지되지 않는다.

반복되는 간질 발작은 급성 반흔의 징후 일 수 있으며, 반드시 반흔의 공격을 나타내는 것은 아닙니다. 간질 발작이 다발성 경화증의 증상 인 경우, 복부, 허리, 팔다리, 구토물 등의 통증이나 불편 함 중 하나 이상이 병합되거나 선행됩니다. 흔히 포르피린증의 다른 증상은 간질 발작과 비교하여 배경으로 후퇴하여 진단을 복잡하게 만듭니다. 증상이있는 다발성 간질의 만성 과정에서 간질 발작과 위 증상의 병용은 선택 사항입니다. 문헌에 따르면, 간질 발작은 포르 피 리아 환자의 약 20 %에서 발생할 수 있습니다. 동시에, 모든 유형의 발작이 가능하지만, 가장 흔히 발작은 1 차 또는 2 차로 일반화 된 경련 성 긴장 성 간질 발작입니다.

주의! 급성 반흔의 공격에 대한 임상 적 그림은 여러면에서 다양한 형태로 유사합니다. porphyria의 유형을 지정하는 것은 종종 생화학 및 의학 유전 연구 후에 가능합니다. 급성 포르피린 집단 내에서의 그러한 진단은 치료에 중요하지 않으며 (치료는 모든 유형의 급성 반포체에 대해 동일 함), 예후 (AKI가 가장 어렵다) 및 포르피린증 환자의 모든 친척에 대한 후속 진단에 매우 중요합니다. 또한, 다발성 포르피린증 및 유전성 코 프로 포르피어증 환자는 피부의 민감성 증가로 인해 일사병을 피해야합니다 (포르피린의 광 역학 작용으로 인해).

반반 류의 급성 발작의 경우, δ-ALA 및 PBG의 과도한 비뇨기 배출이 특징적입니다. 소변에서 ALA와 PBG의 수치는 증상의 중증도와 관련이 없습니다. 급성 발작을 진단하는 데 도움이되는 간단하고 신뢰할 수있는 스크리닝 테스트는 소변 내 PBG의 질적 인 결정입니다 (Ehrlich의 시약과의 질적 반응, 급성 포르피린 공격 기준을 충족시키는 정상 PBG 수치보다 5 배 이상 증가합니다). 때때로 크로마토 그래피 방법을 사용하여 소변 배설 ALA 및 PBG를 정량 할 필요가 있습니다. 환자의 진단의 최종 단계, 특히 포르피린증의 무증상 담 지사 및 완화시는 DNA 분석입니다. 포르피린증 환자의 유전성은주의 깊게 연구해야합니다.

급성 (일시적인) 반 포르 리아 치료의 목표는 대사성 헴 생합성의 속도를 조절하는 효소 인 δ-ALA 합성 효소를 억제하는 것입니다. 이 목표는 도발 요인을 피하고 탄수화물과 heme arginate의 주입을 처방함으로써 달성됩니다. 탄수화물 부하는 포도당 300 ~ 500g / 일로 약속됩니다. Heme arginate는 하루 3mg / kg의 용량으로 4 일에서 7 일간 투여됩니다. 이 치료는 임상 및 생화학 적 매개 변수의 정상화를 유도하고 과량 ALA 및 PBG의 방출을 정상화하는 δ-ALA의 합성을 감소시킵니다. Heme arginate는 hematin, panhematin, normosang, argema 등의 형태로 시판되고 있으며 용액은 주입 직전에 준비됩니다. plasmapheresis에서 긍정적 인 효과가 있습니다. 통증 치료를 위해 아편 제를 사용하고, 식물성 장애는 베타 차단제에 의해 중단됩니다. 진정제 (aminazin, lorazepin), 장 자극제 (prozerin, senna)가 사용됩니다. 약물, 스테로이드, 알코올 섭취 또는 고의적 인 금식과 같은 자극 요인에 노출되지 않도록 환자에게 설명함으로써 급성 발작을 예방하는 것이 근본적으로 중요합니다.

"포르피린에서 신경계의 손상을 진단하는데 어려움"Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Yelchaninova S.A., Yelchaninov D.V. Barnaul 러시아 연방 보건부 SBEI HPE "Altai State Medical University"; KGBUZ "지역 임상 응급 병원,"Barnaul (신경학 저널, No. 5, 2016) [읽기];

"올빼미는 보이는 것처럼 보이지 않는다"는 기사 : 포르피린증의 신경 증상의 진단 및 치료의 어려움 Levin, RMANPO 신경학과 (현대 의학 저널, 정신 의학 및 신경학, No. 4, 2017) [읽기];

"유전성 급성 반흔의 이차성 포르피린뇨와 과다 진단"E.G. Pyschyk, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhina, A.G. 할례, R. Kauppinen; 세인트 피터 스 버그 주립 대학 의과 대학 신경 외과학 교실 신경 외과학 센터 신경 외과학 센터 2 호 I.P.Pavlova; 상트 페 테르 부르크 (Petersburg) 러시아 연방 총장 사무실의 폴리 클리닉 (polyclinic)이있는 연방 예산 예산 연구소의 자문 및 진단 센터; 핀란드 헬싱키 대학교 의과 대학 약 반 연구 센터; Angioneurology의 연구소, 심장, 혈액 및 내분비학을위한 연방 센터. V. Almazov, 신경 및 수동 의학과, 상트 페 테르 부르크 주립 의과 대학 I.P.Pavlova; St. Petersburg State Medical University 병원 치료학과 I.P.Pavlova (신경 학회지, No.4, 2012) [읽기];

기사 "급성 포르피린증 (임상 사례)의 검증에서 실험실 진단의 역할"N.Yu. Timofeeva, O. Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. 말리 닌; FSBEI 그는 "Chuvash State University입니다. I.N. Ulyanova, Cheboksary; Cheboksary, Chuvashia 보건 복지부의 "Second City Hospital"(의학 연감 제 2 호, 2018) [읽기]