정의 선천성 적혈구 조혈 포르피린증 (VEP, 군터의 질환, 선천성 감광성 포르피린증, 적혈구 uroporfi- dence) - 피부 상해 및 용혈성 빈혈가 변형 만성 감도 특징 드문, 열성 유전 질환.
유전학, 빈도 및 병인. 환자는 상 염색체 열성 유전자가 동형 접합체입니다. 이형 접합자에서는 포르피린 대사가 거의 방해받지 않고 외형 적으로 건강 해 보입니다. 근본적인 효소 결함은 확립되지 않았으나, porphobilohendeneaminase 및 uroporphyrinogen cosynthase III의 기능적 불균형으로 인한 것일 수 있습니다. 이 변종은 적혈구 계통의 성숙 세포에서 독점적으로 발현되며 우로 포르 피리 노겐 I의 날카로운 과잉 생산을 유도하는 반면, 우로 포르 피리 노겐 III의 생산은 변하지 않거나 다소 상승한다. Uroporphyrinogen I은 heme을 합성하는 데 사용할 수 없지만 coproporphyrinogen I로 변환됩니다. Uroporfrin I, coproporphyrinogen I 및 coproporphyrin I은 조직에 축적되어 소변과 대변에서 과량으로 배설됩니다.
임상 발현 및 진단. 포르피린 환자는 자궁 내 발달 기간 동안 축적됩니다. 이미 분만 중이거나 곧이어 분홍색이나 적색 소변이 분리되기 시작하며 피부 민감성,주기적인 용혈 및 비장이 나중에 나타날 수 있습니다. 다모증과 치아 및 뼈의 염색은 종종 빨간색입니다. 어린 시절부터 사망 할 수 있습니다. 생존 기간이 길어질수록 환자는 특히 손가락, 코 및 귀의 피부에 큰 불구의 흉터가 생깁니다. 소변에서는 7, 6, 5, 3 카르복실기를 가진 다량의 uroporphyrin I, coproporphyrin과 porphyrins가 결정되지만 ALA와 PBG의 배설은 변하지 않는다. 정상 배양 세포, 망상 적혈구 및 적혈구에는 다량의 uroporphyrin I과 소량의 coproporphyrinogen I가 포함되어 있습니다. 정상 모세포와 망상 적혈구는 강렬한 적색 형광을 나타냅니다. ALA와 PBG의 정상적인 배설에 따라, 신경 병리학은 없습니다.
치료. 햇빛에의 노출을 피하십시오. 어떤 경우에는 용혈성 빈혈, 포르피린 배출 및 감광성이 췌장 절제술 후에 감소합니다. 헤 마틴 주입과 0-carotene의 경구 투여는 실험 범위를 벗어나지 않았다.
선천성 적혈구 조혈 모세포
Porphyria 또는 porphyrin 질병 (그리스어 Πορφύριος - "진홍색", "자주색")는 혈액과 조직에있는 증가한 porphyrins를 가진 거의 항상 색소 대사의 유전성 무질서이고 소변 및 배설물에있는 그들의 배설에 의해 강화된다. 광 병증, 용혈성 위기, 위장 장애 및 신경 정신 장애로 나타납니다.
분류
신진 대사의 "오류"가 나타나는 헤모글로빈 합성의 주요 장소에 따라 포르피린 병을 분류하십시오. 1 차적인 장애는 간에서 발생할 수 있습니다 (간장 포피 리아 (porphyria hepatica)) 또는 골수 (적혈구 조혈 모세포 (porphyria erythropoietica)); 때로는 이러한 기관 모두에서 발생할 수 있습니다.
1. 간장 porphyrias :
- 아미노 레 불린 산 탈수 효소 결핍에 의한 반 포르 리아;
- 급성 간헐적 인 포르 피리 아;
- 유전적인 coproporphyria;
- 잡색의 포르 피 리아;
- 늦은 피부 포르 피 리아.
- 선천성 적혈구 조혈 모세포 (Gunther 's disease);
- 적혈구 조기 항원제.
이 질환의 임상 경과에 따르면, 반창고는 종종 급성 형태의 반 포르 니아 (porphyria)와 피부의 병변으로 주로 발생하는 형태로 나뉘어집니다.
헤모글로빈 - 헴의 비 단백질 부분은 합성되지 않으며, 합성의 중간 산물, 포르 피리 노겐이 축적됩니다. 빛 속에서 그들은 대기 산소와 상호 작용할 때 피부 세포를 손상시키는 활성 라디칼을 형성하는 포르피린으로 변합니다. 피부는 갈색을 띄기 시작하여 더 얇아지고 햇빛에 노출되어 파열되어 결국 환자는 흉터와 궤양으로 덮여있게됩니다. 궤양과 염증은 코와 귀에 연골을 손상시켜 변형시킵니다. 수세기 동안 뒤죽박죽 된 염증과 함께 손가락을 꼬아 서 사람을 매우 어지럽 힙니다. 햇빛은 참을 수없는 고통을 일으키는 환자에게는 금기입니다.
골수 이식을 사용하여 건 터병 환자를 도울 수 있습니다.
역학
Porphyrias는 인구 10 만 명당 7-12 건의 북유럽에서 더 흔합니다. 무증상의 유전자 결함 운반은 1000 명 중 1 명에서 발생합니다.
병인학 및 병인
Porphyrias는 선천적 인 적혈구 조혈 모세포 (Günther 's disease)를 제외하고 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 상 염색체 열성에 의해 유전된다.
급성 형태 잠상 흐르는 포르피린증 변환 할 수 요인을 자극함으로써, 기아, 세균성 또는 바이러스 성 감염 (예를 들면, 간염), 알코올, 마약의 수신 등 (비 스테로이드 성 소염제, 바르비 투르 산염, 특정 항생제, 설폰 아미드, 외.), 여성의 변화를 호르몬 프로필 (초경, 임신), 일사량. 급성 포르피린증은 사춘기 동안 여성에게서 더 자주 발병합니다. 발작은 월경의 시작과 관련이 있습니다.
급성 간성 다발의 임상 증후의 발병 기전은 자율 신경계의 침범으로 인한 것이다. 포르 피리 리아에서의 피부 패배는 피부에 포르피린이 축적되어 일사량에 대한 민감성이 증가하는 것과 관련이 있습니다. 햇빛에 노출되면 지하 세포의 세포를 손상시키고 광 세포 독성을 증가시키는 비만 세포 매개체의 방출을 촉진시키는 대사 산물이 생성됩니다.
임상 코스
간장 양극성 증의 가장 흔한 증상은 복통 (환자의 90 %)과 구토와 변비 (50-80 %의 경우)입니다. 후자는 손상된 장 운동성 및 혈관 경련과 관련이있다.
급성 발작 당시 환자의 30-80 %에서 혈액 내의 카테콜라민 함량이 증가하여 빈맥이 발생합니다. 급성 발작의 40-80 %에서 증가 된 혈압이 관찰됩니다.
허리 통증 (환자의 60 %), 진행성 약화 (환자의 40-90 %), 피부 감도 장애 - 다발성 신경 병증의 발병. 대칭형 사지 마비는 이차 탈수로 인한 신경 세포의 퇴행과 관련이있다.
뇌증, 간질 발작, 편마비, 지적 장애, 환각, 정신병 (사례의 40-55 %)은 중추 신경계 손상의 징후입니다.
포르피린증이 피부의 병변으로 발생하면 환자는 이차적 염증성 변화로 피부 트러블을 호소합니다. 과다 색소 침착 및 경피 박테리아와 유사한 변화가 얼굴과 손에 있습니다. 햇빛의 영향으로 피부에 침식, 수포, 심한 균열이 나타날 수 있습니다.
특정 소변 얼룩 (핑크에서 적갈색까지)의 출현을 특징으로하는 공격 중. 색칠은 햇빛에 의해 강화됩니다.
진단 및 차동 진단
급성 복부 통증, 정신 장애, 말초 신경 병증 및 전형적인 소변 변화가있는 환자에서 급성 포르피린증을 의심해야합니다. 진단을 위해 porphobilinogen의 함량 (porphyria에 의한 양 증가), porphobilino genesaminase의 활성 측정, porphylobiene genesaminase (PBGD 유전자에서의) 유전자의 돌연변이에 대한 연구를 포함하여 특별한 검사를 실시 할 필요가있다. 급성 간 coproporphyria는 투석시 CRF로 인해 toxigenic, medicinal 또는 aluminum (알루미늄으로 정제되지 않은 투석액이있는 환자)에서 phototoxic renal pseudoporphyria와 구별되어야합니다. 차동 검사 : 특정 해독제 (유니티 올, 데페 에락, 데페 록 사민, 아세틸 시스테인)가 도입 된 후 증상은 호전적인 약물 치료의 폐지와 함께 스스로 사라집니다. 간질 포진은 더 만성적입니다. 또한, 광독성 피부 포르피린은 원반 모양의 SLE, 루퍼스 증후군 및 약물 이외의 다른 증식으로 구별됩니다.
급성 간헐 포르피린증은 독성 postgrippoznyh 전염성 알레르기 증후군 Guillain- 바레 증후군을 가진 납 중독과 신경염,뿐만 아니라, 디프테리아 병증과 diferentsiruyut. 광독성 ertitroproporfirii은 예컨대 페 노티 아진, 테트라 사이클린, 설폰, 티아 지드에 발생할 fotokantserogennymi 질환, 골수성 백혈병, 신경 섬유종증, 간 종양 바이러스와 독성 간염, 방사선 병 (방사선 병증), 실조증 모세 혈관 확장증, 구별되어야한다. 또한 만성 간염이 원활 간경변 및 피부 포르피린증 (역학 병력과 적절한 의료 경보 감광 반응의 중요성)로 전환 할 수 있음을 기억해야한다.
피부 포르피린을 배제하기 위해, 적혈구, 소변 및 대변의 포르피린 함량을 측정하고, 형광 분광학을 사용하여 포르피린의 흡수 스펙트럼을 추정한다.
치료
간성 다발의 치료
그들은 호르몬 약을 처방하여 생리주기를 방해하는 여성에게 자극 요인의 영향을 배제합니다. 간장 포르피린에서 간 콜레스테롤 콜레스 티라민, 콜레시 톨, 케르세틴이 처방된다. 헤 마틴; 히 미니 이미 노약 (delilil). 포젬, 인산.
적혈구 조혈 모세포의 치료
장내 포르피린 흡수를 차단하기 위해 활성탄을 하루 3 회 60g에 처방하고 자신의 적혈구 생성을 억제하기 위해 과량의 적혈구를 수혈합니다. 과잉 철분은 착화 제 (deferoxamine)를 사용하여 제거됩니다. 자신의 적혈구 생성의 억제는 말초 혈액 분석의 통제 하에서 1 g / day의 hydroxyurea를 복용함으로써 또한 달성된다.
관을 씌운 머리의 유전에
1998 년 영국 출판사 Bantam Press는 J. Röhl (역사 학자), M. Warren (생화학 자), D. Hunt "Purple Mystery : Genes, Madness 및 Royal House of Europe"(JCG Röhl, MJ Warren 및 D. 사냥 : 보라색 비밀 : 왕의 왕조에서 족보의 역할을 조사한 "Madness"와 "Royal Houses of Europe"). 영국의 조지 3 세 (George III)는 급격한 간헐적 인 반 포르피어 (pontphia)로 고통 받았지만, 나중에 햇빛에 대한 국왕의 피부 민감도가 증가하는 징후가 드러났을 때, 진단은 다각적 인 반 포르 리아에 대해 정제되었습니다.
Mark Falkirk의 책에서. "포르피린 (porphyria)", 피로감, 피부의 연한 피부 및 광 공포증. 그러면 피부가 더 얇아지고 부패되기 시작하여 궤양과 흉터로 덮히게되고 잇몸의 점막과 입술의 안쪽 부분이 찢어지기 시작하여 치아의 뿌리를 드러냅니다. 수세기 동안이 질병에 걸린 환자들은 뱀파이어와 늑대 인간으로 오인 받아 고문 당하고 처형당했습니다.
유전성 적혈구 조혈 모세포
ICD-10 제목 : E80.0
내용
정의 및 일반 정보 [편집]
선천성 적혈구 조혈 모세포
동의어 : 군터 병
선천적 인 적혈구 생리 용의성 포르피린증 또는 귄터 (Günther) 병은 매우 심각한 절단 된 광증을 특징으로하는 적혈구 생리 용 포피 리아 (erythropoietic porphyria)의 한 형태입니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포는 1911 년 H. Gunther의 독립적 인 병리학 적 형태로 분리되었다. Gunther 병은 상 염색체 열성 방식으로 유전된다. 모집단 빈도는 알 수 없으며 성비는 1 : 1입니다.
19 세기 말에이 기술이 발표 된 이후 약 200 건의 질병이 문헌에서보고 된 바있다.
병인학 및 pathogenesis [편집]
선천성 적혈구 조혈 모세포는 우로 포르 피리 노겐 신타 아제 결핍 (heme 생합성 경로의 네 번째 효소)에 의해 유발되어 골수에서 포르피린 I 이성체 (우로와 코포 프로피린)가 대량으로 축적됩니다. 효소 결핍은 우로 포르 피리 노겐 신타 제를 암호화하는 UROS 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 전송은 상 염색체 열성이다. "heavy"또는 "moderate"돌연변이를 확인함으로써 유전자형과 표현형간에 어느 정도의 상관 관계가 있음을 주목해야한다. 50 %의 경우에는 "무거운"돌연변이 C73R이 존재합니다.
임상 증상 [편집]
주요 증상은 태양 광선 아래에서 짧은 노출 후에도 발적, 부기, 타거나 가려움증이 발생하는 피부의 높은 광 민감성이며, 얼굴, 목, 귀고리, 손등의 개방 된 구역에서 수포화 요소가 발생합니다. 거품의 내용물은 장액 성 또는 출혈성이며 2 차 감염이 추가 된 후 - 화농성입니다. 깊은 궤양은 물집이 열리 며, 치유 후 피부에 흉터가 남습니다. 피부는 강하게 색소 침착되어 모세 혈관 확장증, 밀리움 유사 성분, 다모증 및 물집이 풀린 장소에서의 색소 침착으로 인해 잡색의 모습을 얻습니다.
콜라겐과 탄력있는 섬유가 파괴되면 환자의 모방이 가쁘게되고 입안이 kipetoobraznym이됩니다. 그 이후의 개발에서, 경피증과 같은 피부의 변화는 손가락, 코 및 아편의 지골의 돌연변이로 끝납니다.
우드 램프의 광선 속에서 포르피린이 침착 된 상아질과 법랑질의 치아는 밝은 적색 주황색의 빛 (소위 "뱀파이어 이빨")을냅니다. 같은 이유로, 손톱이 갈색이되고 근육 영양 장애가 발생합니다. 햇빛에 의한 패배는 피부에만 국한되지 않고 눈까지입니다. 렌즈의 흐릿한 관찰.
빈혈은 선천성 적혈구 조혈 모반의 영구 징후 중 하나이며 생명을 위협하는 가치에 도달 할 수 있습니다. 어린 시절부터 시작된 질병은 환자가 육체적으로나 지적으로 정상적으로 발달하는 것을 예방하며, 노년이되기 전에 환자가 일반적으로 사망합니다.
유전 적 Erythropoietic Porphyria : 진단 [편집]
진단은 임상 사진 및 실험실 데이터 (소변, 혈청 및 적혈구의 포르피린의 존재)에 기초하여 이루어집니다. 적혈구에서의 uroporphyrinogen synthase 결핍의 검출과 UROS 유전자의 원인 돌연변이의 동정은 진단을 확인하는 것을 가능하게합니다.
차동 진단 [편집]
유전성 Erythropoietic Porphyria : 치료 [편집]
이 질환에서 포르피린 대사를 저해하는 우로 포르 피리 노겐 신타 제의 선천성 결핍을 고려할 때, 치료는 태양 광선의 손상 효과를 줄이고 자유 라디칼 과정의 참여로 인한 광 역학적 반응을 억제하는 데만 초점을 맞출 수 있습니다.
항산화 제인 비타민 E (α- 토코페롤) 50 mg을 1 일 2 회 또는 베타 카로틴 (β-carotene) 5 ~ 10 mg을 하루 3 회 복용하십시오.
혈중 철분 함량이 증가하면 환자는 1 일 1 회 15 일 동안 i / m의 10 % 용액 0.5 ~ 1.0 ml에서 deferoxamine을 처방받습니다. 이 약물은 철 함유 단백질 (ferritin과 hemosiderin)에서 철분을 제거하는 데 도움이되지만 헤모글로빈과 효소에서는 제거 할 수 없습니다.
췌장 절제술은 적혈구의 수명 연장에 기여할 수 있습니다.
삶의 예후는 용혈성 빈혈, 비장 비대 및 지질 과산화 과정으로 인한 막 손상의 가능성으로 인해 심각합니다.
예방 [편집]
반 복지 치료제로 적합한 SPF 30 이상의 항산화 제, β- 카로틴 (β- 카로틴), 비타민 E (α- 토코페롤)이 적합한 의류, 광 보호제가 필요합니다.
기타 [편집]
Erythropoietic protoporphyria는 투과성이 변화하는 햇빛에 높은 민감성을 갖는 포르피린 대사의 유전되는 상 염색체 우성 장애입니다. Eththropoietic protoporphyria는 분리 된 생물학적 형태로 분리되어있다. Magnus (1961).
적혈구 조혈 요법의 유행은 1/75 000에서 1/200 000 명에 이릅니다. 일부 출처에 따르면 소년들은 소녀보다 더 자주 아프다 (6 : 4).
병인학 및 병인
대부분의 환자에서 적혈구 조혈 모세포 요법은 heme protoporphyrin 분자의 형성을 궁극적으로 막는 FECH 유전자 (18q21,2-q21,3)에 의해 암호화 된 heme 생합성 경로 인 ferrochelatase의 마지막 효소의 부분 결핍 때문에 발생합니다.
Erythropoietic protoporphyria는 주로 상 염색체 우성 질환으로 유전되지만 임상 적 발현은 hypomorphic FECH IVS3-48C trans 대립 유전자의 존재에 의해 조절됩니다. FECH 유전자의 두 돌연변이 대립 유전자의 상속 유산도 기술되어있다. 약 2 %의 환자가 ALAS2 유전자 (Xp11.21)의 적혈구 특이 적 synthase-2 aminolevulinic acid의 기능이 향상된 돌연변이가있다.이 형태는 X- 연결된 지배적 인 protoporphyria로 간주된다.
이 질병은 보통 유아기부터 시작됩니다. 해가 뜨고 몇 분 후에 피부가 타거나 가려지며 6-12 시간 후에 붉어지고 부어 오릅니다. 홍채 모양 및 부종 형태의 적혈구 조혈 모세포가 다른 임상 변이종보다 56.1 %의 빈도로 발생한다 (Krivosheev B.N., 1981).
얼굴, 손, 목 뒤쪽에 피부병의 급성 징후가 사라진 후 각막 과다 딱딱 거림과 탈곡이 남아 있습니다. 피부 패턴이 강조되고 피부 자체가 두꺼워지며 위축성있는 표면 흉터가 종종 보입니다.이 흉터는 오렌지 껍질과 흡사 한 특이하고 낟알 모양입니다.
출혈성 출혈 형태 (29.4 %)는 홍반과 부종의 발생 후 자주색과 낭성 성분이 나타난다는 점에서 두드러진다.
프로토 포르피린은 간에서 체내로 배출되는 친 유성 분자이기 때문에 적혈구 반감을 가진 환자는 담즙 결석과 함께 급성 간 기능 장애가있는 담석증이 발생할 위험이 있습니다.
다양한 임상 옵션과 적혈구 조혈 모세포에만 고유 한 특징이 없기 때문에 실험실 연구가 진단에 중요합니다.
이 질환의 활동 단계에서 분광법은 적혈구에서 프로토 포르피린 함량이 높고 혈장에서 적당하고 소변에서 부재가 있음을 보여줍니다. 적혈구에서의 코프로 포르피린의 함량은 또한 증가 할 수 있지만 그보다 낮습니다. 완화시, 적혈구의 프로토 포르피린의 정량적 함량은 감소하지만, 적혈구 조혈 요법의 진단을 확증하고 실증하기에 충분한 수준으로 유지된다.
간장의 침범, ferrochelatase 활성의 정도, 유전 적 분석 (FECH 돌연변이, FECH IVS3-48C 돌연변이 및 ALAS2 돌연변이의 존재) 및 혈통 연구가 적절하다.
적혈구 조혈 모세포, 후천성 피부 모반, 선천성 적혈구 조혈 모세포, 천연두, 광독성 약물 반응, 태양 두드러기를 분화시키는 것이 필요합니다.
유지 관리에는 높은 UVA 및 높은 임계 파장의 선 스크린 (> 370 nm)을 사용하여 빛에의 노출을 방지하고 가시 광선으로부터 보호하는 것, 프로토 포르피린 수준을 낮추는 것 (수혈 또는 관리에 의한 적혈구 생성 감소) 및 가능한 한 진행의 예방 간부전. 간 및 골수 이식은 병리학의 가장 심각한 경우에 대한 치료로 간주되어야합니다.
동의어 : 격리 된 hypogammaglobulinemia
정의 및 일반 정보
격리 된 감마 글로블린 혈증은 감마 글로불린 결핍과 유년기의 빈번하고 재발하는 감염에 관련된 특징이있는 1 차 면역 결핍증 인 감마 글로불린 혈증의 증상이없는 형태입니다.
격리 된 만성 글로 불린 혈증의 유행은 약 1 / 250,000에서 1 / 500,000까지의 범위로 추정됩니다.
병인학 및 병인
B- 림프구의 발달 및 성숙의 결함은 분명히 유방암 글로불린 혈증의 병인을 뒷받침한다. 7 개의 유전자의 돌연변이가 분리 된 감마 글로블린 혈증의 발병과 관련이 있다고보고되었다 : BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23,2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM (14q32.33 ), IGLL1 (22q11,23), PIK3R1 (5q13.1) 및 TCF3 (19p13.3).
단발성 감마 글로블린 혈증의 두 가지 형태는 병리학의 근간을 이루는 유전 적 결함의 유전 구조에 기초하여 구별된다 : 약 85 %의 사례를 차지하는 X- 연결된 agammaglobulinemia와 열성이고 좀더 희귀 한 지배적 인 형태를 포함한 상 염색체의 감마 글로블린 혈증. 저용량 포도 구균 혈증의 두 가지 증상의 임상 양상은 매우 유사하며 재발 성 세균성 감염 (중이염, 폐렴 및 부비강염), 설사 및 유아기에 발병 한 피부 감염을 포함합니다. 후기의 감마 글로브린 혈증은 일반적인 가변 면역 결핍으로 알려져 있습니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포
(군터 병, 적혈구 조혈 모세포, 선천성 반포체, 선천성 조혈 모세포, 적혈구 조혈 모세포)
선천성 적혈구 조혈 모세포는 1 차 결함이 1 형 포르피린의 축적과 배설을 유도하는 우로 포르 피리 노겐 III- 코엔타 제의 활성 감소 인 유전성 상 염색체 열성 질환이다. 포르피린의 수, 출생 후 - 피부의 감광성, 용혈 및 기대 수명 감소.
결함은 포르피린의 축적으로 인한 일정한 (그러나 고르지 않은) 형광이 검출되는 골수에서 주로 나타납니다. 국소화는 다양합니다. 골수의 대부분의 모세포는 형광을 띄며, 주로 세포핵입니다. 포르피린의 중요한 전신 축적은 과부하 된 적혈구에 의해 결정되며, 이로 인해 피부와 점막에 수많은 병리학 적 변화가 일어납니다.
보급. 200 건 미만의 사례가 설명되었는데, 그 중 일부는 실제로 후기 피부 또는 hepatoerythropoietic porphyria에 기인 할 수 있습니다. 이 질병의 유행에는 별개의 인종적 또는 성적인 특징이 없습니다.
"선천성 적혈구 조혈 모세포"- 식사 및 신진 대사 장애 섹션의 기사
Porphyria : 그것이 무엇인지, 증상
그들은 태양을 두려워합니다. 그들은 매우 작습니다. 일부 소변은 적색입니다. 이것은 상속됩니다. 그리고 그들은 뱀파이어가 아니지만 유전 학자와 피부과 의사의 환자는 포르 피 리아로 진단됩니다. 이 질병을 어떻게 알아볼 수 있습니까? 그러한 진단을 어떻게 치료하고 어떻게 살아야 하는가?
포르피린 : 약간의 해부학
Porphyria는 손상된 포르피린 생성과 관련된 많은 병적 과정을 나타내는 집단 개념입니다. 이 물질은 헤모글로빈의 형성에 관여합니다.
포르피린은 간과 골수에서 형성된 붉은 색 결정입니다. 이 유기 화합물은 헴 생산에 필요합니다. 이 단백질 화합물은 조직으로의 산소 전달에 관여하고 혈액을 빨갛게합니다.
헴 생산에는 8 가지 효소가 필요합니다. 구성 요소 중 하나라도 없으면 헴이 조직에 축적되기 시작합니다.
신체의 과도한 포르피린 화합물은 자외선에 대한 피부 민감성을 증가시키고 혈관의 파괴와 경련, 통증의 발달을 유발합니다.
헴 합성의 위반과 과잉의 포르피린의 출현 이유는 인간 게놈의 장애입니다.
돌연변이는 열성 쌍 또는 우성 유전자로 전달 될 수 있습니다. 어떤 유전자 쌍이 관련되어 있는가에 따라 특정 유형의 질병이 특징적입니다.
추가 자극 요인 :
- 나쁜 습관;
- 호르몬 장애;
- 감염;
- 약물 섭취;
- 과도한 자외선.
이러한 상태는 질병의 진정한 원인은 아니지만 신체의 병리학 적 과정의 악화를 유발할 수 있습니다.
질병의 유형과 증상
Porphyria는 포르피린 대사 장애의 일반적인 이름입니다. 병리학의 종류가 다르면 증상이 서로 다르며 연령대에 따라 서로 다른 그룹에 영향을 미칩니다. 환자 관리 기술은 다양 할 수 있습니다.
병리학 적 과정의 활성화는 주로 봄철 따뜻한 계절에 일어난다. 중증의 경우, 질병은 1 년 내내 발생하며, 치료 기간은 없습니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포
이러한 종류의 병리학은 열성 유전자를 통해 유전됩니다. 두 부모 모두 유전자형에서 손상된 염색체 부위를 가지고 있지만 동시에 건강한 상태를 유지합니다. 포르피린 대사는 한 세대 동안 모든 형제 자매들에게서 자손들에게만 교란된다.
초기 증상은 조기에 나타납니다. 아기는 :
- 소변의 붉은 색;
- 햇빛에 대한 감도;
- 거품, 피부에 침식;
- 항생제 사용 후 진피의 경화성 변화가있는 부위는 물집 부위에 나타난다.
- 관절의 경직이 발달한다.
- 확대 비장;
- 시력 감소, 최대 실명 감소;
- 탈모, 손톱.
이 진단을받은 환자는 조기에 장애가되거나 죽습니다.
Erythropoietic Protoporphyria
이런 형태의 유전병은 또한 어린 시절에 나타납니다. 그러나 그 위반은 지배적 인 원칙에 따라 전달됩니다. 즉, 부모 중 하나가 아플 경우 모든 자손은이 병리를 상속 받게됩니다.
이러한 유형의 질병은 적혈구 조혈 모세포보다 경미한 형태로 진행됩니다.
병리학 적 과정의 증상 :
- 자외선에 대한 과민 반응;
- 혈구 수 변화, 빈혈 발달;
- 혈액 포르피린 수치는 정상이지만 혈장 프로토 포르피린 수치는 상승합니다.
질병의 악화가 피부에 영향을주는 동안 기포가 형성됩니다. 그러나 치료 후 진피의 돌연변이가 발생하지 않습니다.
Erythropoietic Coproporphyria
드문 형태의 병리. 지배적 사업자로부터도 물려 받았다. 증상 Symptomatology는 흐리게하고 수시로 질병은 장시간에 명시하지 않는다. 자외선에 대한 과민성은 약간 표현됩니다.
병적 인 과정의 발병은 "바르비 투르 레이트 (Barbiturates)"그룹의 약을 복용함으로써 유발된다. 실험실 테스트에서 데뷔 또는 악화가있을 때, 증가 된 coproporphyrins의 가치가 기록됩니다. 때로 지표가 정상 값을 80 배 초과합니다.
Urokoproporfiriya 또는 병리학의 후기 형태
이 질병은 사람의 서식지 및 생활 방식과 밀접한 관련이 있습니다. urocoporphy 환자의 주된 우발적 인 일은 적극적으로 개발 된 화학 및 중공업을 가진 대도시의 거주자입니다. 이 병리학의 발전에있어 유전은 결정적인 역할을하지 않습니다.
이 질병은 알코올을 남용하는 사람들에게서 30 세의 나이에 발달하기 시작합니다.
포르 피 리아의 이러한 유형의 증상 :
- 화농성 또는 장액 성 내용물로 채워진 몸에 거품이 나타납니다. 상처의 직경은 20cm까지 도달 할 수 있습니다.
- 체액에서의 포르피린 값 증가;
- 간 및 담즙 관의 질환;
- 피부의 열린 부위에있는 색소 침착 부위;
- 물집 조직의 인접한 부위가 염증 및 부어 오름;
- Nikolsky 증후군 - 약간의 기계적 효과로 진피에 손상. 예를 들어, 수건으로 손을 닦을 때;
- 거품이 생기고 2 주 후에 빨간색, 분홍색 또는 회색 색상의 흉터가 그 자리에 나타납니다.
- 질병의 악화 동안, 속눈썹 및 눈썹의 성장 속도가 증가한다. 완화 기간 동안 이러한 증상은 관찰되지 않습니다.
- 변형, 손발의 각화성 증. 흔히 네일 플레이트의 완전한 손실.
이 병에는 2 가지 종류가 있습니다. 단순 형태의 포르피린과 이영양증입니다. 병리학의 첫 번째 형태에서, 악화는 여름 또는 자외선 조사 하에서 만 발생합니다. 두 번째 경우에는 1 년 내에 발생하며,이 형태의 포르 피 리아는 피부뿐만 아니라 모든 장기와 조직의 변화를 일으 킵니다.
질병의 나중 단계에서 관찰됩니다 :
- 심장 통증;
- 높거나 낮은 혈압;
- 두통 및 기타 통증;
- 안구 시스템의 장애 - 염증, 공막의 궤양 물집, 장기 조직의 퇴행성 변화;
- 섬유 성 및 간경변증.
급성 간헐적 인 반흔
이 형태의 질병은 지배적 인 원칙에 따라 전파됩니다. 그것은 심각한 신경 학적 상태를 특징으로합니다. 질병의 악화 기간은 치명적일 수 있습니다.
환자는 :
- 상복부 통증;
- 핑크색 소변;
- 신경염, 다발성 신경염, 부교감;
- 정신병;
- 혼수 상태.
사망은 호흡기 마비 또는 신체의 완전한 피로를 일으 킵니다. 친척은 적극적인 증상을 나타낼 수는 없지만 실험실 테스트에서는 포르 프린 수준의 변화를 보여줍니다.
유전성 coproporphyria
질병의 증상은 흐리게 보이지만 완화시에는 간헐적 인 반 포르 모의 징후와 유사합니다. 조용한 상태에서, 소변, 대변 분석에서만 위반이 발견됩니다.
의료 전술 및 진단 조치
질병의 진단은 피부의 육안 검사, 가족력 및 포르피린 존재에 대한 체액 분석을 사용하여 수행됩니다.
현재 의학 발전 단계에서는 포르피린증에 효과적인 치료법이 없다. 이 질환의 악화 수를 줄이는 주요 방법은 환자를 자외선, 알코올 및 재발을 일으킬 수있는 약물로부터 조심스럽게 보호하는 것입니다.
포르 피리 리아 치료를 위해 의사가 제공 할 수있는 것 :
- 항 말라리아제 - 몸에서 소변의 포르피린 제거에 기여합니다.
- 비타민 복합체 - 그룹 B 주사, 니코틴 및 아스 코르 빈산.
- 메티오닌 - 재생 과정을 개선합니다.
- 상처 표면의 국소 치료 용 살균제.
- 많은 양의 포도당.
- 신체 방어의 자극제로 염화칼슘, 소염제.
- 심한 경우에는 코르티코 스테로이드 사용을 지시합니다.
- 기증자 혈액을 이용한 혈장 제거술.
거의 모든 형태의 질병이 유 전적으로 전파되기 때문에 포르피린에 대한 예방 조치는 존재하지 않습니다. 높은 태양 활동 기간의 환자는 자외선을 피하고 선 스크린을 사용해야합니다.
Chumachenko Olga, 의사, 의료 평론가
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Erythropoietic Porphyrias
의사의 시행에서 적혈구 조혈 모세포는 간장보다 흔하지 않습니다. 이 porphyria 그룹에는 많은 특징이 있습니다. 1) 질병은 대개 어린 시절부터 시작되며 감광성 증상을 동반합니다. 2) 질병의 임상 양상은 porphyrinogenic 요인의 도발 효과가 선행되지 않으며, 그 발달은 유 전적으로 결정된 fermentopathies로 인한 것입니다; 3) 포르피린 대사의 주된 장애는 골수의 적혈구에서 발생한다. 4) 말초 혈액의 적혈구에서, 증가 된 수준의 포르피린이 항상 결정되지만, 생물 기질에서의 전구체 (DALC 및 PBG)의 함량은 정상 값을 초과하지 않는다. 5) 모든 적혈구 조혈 모세포의 현대 분류에는 만성적 인 과정이 있습니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포 (Gunther 's disease), 선천성 우르 포르피어 리아)
독립적 인 원인 적 형태 인 VEP는 N. Gunther에 의해 1911 년에 처음으로 기술되었다. 그것은 포르피린 대사의 가장 희귀 한 질병 중 하나입니다. 의료 문학에서이 형태의 포르피린증에 대한 입증 된 진단을받은 150 명 이하의 환자에 대한 설명이 있습니다. VEP는 모든 주요 인종 그룹 대표로 등록되어 있으며 유럽의 거의 모든 국가, 미국과 일본, 아프리카 북부 및 남부 지역에서 관찰되었습니다. 비교적 자주,이 형태의 포르 피 리아가 인도에서 발견됩니다 - 혈액 결혼이 허용되는 지역. 러시아에서는이 질병의 고립 된 사례가 알려져있다 [71].
VEP는 상 염색체 열성 질환으로 한 세대 (형제)의 친척에서만 가족에서 관찰됩니다. 환자의 부모 - 돌연변이 유전자의 이형 접합체. 그들은 질병의 임상 적 및 생화학 적 징후가 없다. VEP의 인구 빈도는 아직 알려지지 않았습니다.
VEP 골수 및 말초 혈액의 적혈구에 적혈구 모세포에 대한 항 효소의 활성은 헴 생합성 (LDA 합성 K, PBG 및 UP 유전자 I)를 스테이지 반면 kosintetazy UP 형 유전자 III 활성의 상당한 감소를 결정하는 것이 도시 1.5의 속도를 초과한다 - 2 번. 헴 복잡한 fermentopathy 주 파손 생합성 결과가 PBG의 교육 레벨 UP 유전자 III에 발생할 때 (참조.도. 2.1 장, 2) 이러한 상황에서 적혈구 모세포 및 적혈구 이후 인 비 생리적 UE 유전자 I 과량 축적 헴 합성에는 사용할 수 없습니다. 일반적으로
이성체 III 및 유형 I은 10,000 : 1이며, VEP에서 1 : 2에 도달합니다. 적혈구에서 UP-gene I의 과도한 함량은 후자의 정상적인 생리 상태를 혼란 케하며 삶의 조건을 단축시킵니다. 적혈구에서 방출 된 UP 유전자는 UI I로 산화되고 피부 및 기타 조직에 침착되어 환자의 감광 상태를 유발합니다. 그러나, 이러한 효소 질환의 경우, 생성 된 UP 유전자 III의 양은 헴 및 헤모글로빈의 합성에 충분하므로, 환자는 높은 철 함량을 갖는 담색 성 빈혈을 갖지 않는다.
임상 실습 (소변, 대변, 적혈구, 혈장) 특수 연구의 대상이되는 모든 biosubstrates에서 포르피린의 증가 수준을 특징으로 VEP 생화학 적 증후군. MPS는 항상 80~95% 내가 이성질체 유형으로 구성되어 지배적 인 부분이다. 하루 소변 정상의 상한치보다 수 백배 큰 MPS의 140-160 ㎎, 할당 될 수있다. 낮은 양의 소변으로 배출 CP (I 입력 이성질체) - 30-52 밀리그램 / 일까지. 소변 포르피린의 이러한 높은 배출은 HEB에서 관찰된다. 포르피린의 높은 함량은 다른 생물 기질에서 발견됩니다. 특히 적혈구 UP, MP와 PP의 총 수준은 혈장 7500-8000을 nmol / l에 도달 할 수 - 1200년부터 1300년까지을 nmol / L은 (1711)는 또한, 소변과 대변이 중간 적혈구 포르피린 (7)의 증가 된 함량을 밝혀 6 및 5 카르복시기 (COOH)가 있으며, 주로 I 형 이성체에 속한다. 특수 소재 함량이 높은 MPS I의 사후 연구와 골수, 비장, 간, 다른 장기에서 발견된다.
질병의 임상 적 발현은 일반적으로 생후 첫 해에 발생하지만, 환자는 문헌상에 알려지며 4-5 세의 나이에 처음 증상이 나타납니다. 임상 적으로 질병은 일광에 노출 된 피부 부위에 수포가 많은 요소가 동반되는 현저한 감광 작용을 특징으로합니다. 이러한 병변의 진화는 궤양, 흉터, 연조직 경화증의 형성, 손에 작은 관절의 굴곡의 발생 및 손가락의 돌연변이로 끝나며, 이는 환자의 외형을 손상시킵니다. 치아의 다모증과 적갈색 얼룩 (erythrodontia)은 종종 환자에게서 발견됩니다.
질병의 거의 일정한 증상은 세포 내 용혈과 함께 발생하는 용혈성 빈혈의 증상과 함께 확대 된 비장입니다. 결과적으로, 간접 빌리루빈의 증가 된 수준이 환자에서 검출되며, 망막 세포의 함량이 증가하고 소변의 혈장 및 헤모 시딘 (hemosiderin)의 자유 헤모글로빈 수치가 증가하지 않으면 적색 골수의 자극이 발견됩니다. VEP는 심각한 질병 중 하나이며 조기 장애를 유발합니다. 환자는 드물게 30 년까지 살지만, 사망은 대개 병에 걸리는 질병에서 발생합니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포
선천성 적혈구 포르피린증 (군터 포르피린증) -이이 유전 적 결함이 합성 uroporphyrinogen에게 III 합성 (gidroksimetilbilansintetazy)에 영향 때문이다 uroporphyrin 및 coproporphyrin 전구체, 바람직 이성질체 I.의 증가 된 축적을 특징으로 피린의 희귀 형태의 하나이다.
선천 적혈구 조혈 모세포가있는 환자의 경우, 골수의 정상 모세포와 미성숙 순환 적혈구의 자외선에서 형광이 측정됩니다. 이 질환에서 적혈구 세포에서 발생하는 상당량의 포르피린은 다른 유형의 포르피린에 비해 가장 높은 감광도를 설명합니다.
Gunther에 의해 1911 년에 만들어진 선천성 적혈구 조기 반암의 자세한 설명. 이것은 극히 드문 질환으로 세계에서 현재 150 건이 넘는 사례는 없습니다. 이 nosological 형태의 빈도는 성별과 인종에 따라 다르지 않습니다. 선천성 적혈구 조혈 모세포는 어린이들에게서 압도적으로 진단됩니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포의 분자 기원과 병인
선천적 인 적혈구 모반의 포르피린 축적 패턴은 포르 포빌 리노 겐이 우로 포르 피리 노겐 III로 전환되는 결함을 반영합니다. 이 경우 두 가지 효소가 생화학 적 과정의 정상적인 과정을 위해 필요하다 : porphobilinogendeaminase와 uroporphyrinogen III synthetase.
유전자의 구조적 재배치로 인한 선천성 적혈구 조혈 모세포를 가진 환자는 요로 포르피린겐 III 합성 효소의 활성 감소 및 적혈구 전구체에서의 유로 포르 피리 노겐 I의 과잉 생산을 나타냈다. 적혈구 및 섬유 아세포의 효소 활성은 동형 접합체의 정상치에 비해 2 ~ 20 %로 감소하고 이형 접합체의 경우에는 50 %까지 감소합니다.
현재, 10 번째 염색체에 위치한 uroporphyrinogen III 신테 타제 유전자의 다양한 돌연변이가 기술되어있다.
선천성 적혈구 생성 반 포르피어 병 환자에서 우로 포르 피리 노겐 III 합성 효소의 활성이 현저하게 감소하더라도, 헴 합성에는 큰 어려움이 없다. 이는 효소의 정상적인 활성이 높기 때문에 감소 된 수준조차도 헴의 세포 요구를 충족시키기에 충분합니다.
효소 장애는 주로 신장에 의해 배설되는 uroporphyrin I (heme로 전환 될 수없는 생물학적으로 무효 한 이성질체) 인 체내 과도한 축적에 기여합니다. 종종 용혈성 성분이 존재하는데, 그 작용의 가설적인 메커니즘은 과도한 포르피린 함량을 지닌 적혈구의 광분해이다.
Heme 생합성 계획
ALK-5-aminolevulinic acid, PBG-porphobilinogen, UPG-uroporphyrinogen, CNG-coproporphyrinogen, PPG-protoporphyrinogen
선천성 적혈구 조혈 모세포의 임상 양상
선천 적혈구 조혈 모세포의 첫 번째 증상은 종종 소아의 색깔이 분홍색에서 강렬하게 붉어지는 것 ( "부르고뉴 와인의 색")입니다. 피부의 가장 두드러진 감광성 : 선탠 후 과도한 수준의 포르피린이있는 형광 액체로 채워진 소포 또는 황소가 나타납니다. 피부의 변화는 서서히 해결되어 나이 반점이 남습니다.
종종 소포와 황소는 궤양과 괴사 부위를 형성하고 피부를 손상시키는 상처를 보완합니다. 질병이 진행됨에 따라 장기 (손가락, 손톱, 코, 눈꺼풀 및 귀)의 변형과 소실이 발생합니다. 햇빛에 노출되지 않은 피부는 손상되지 않습니다. Hypertrichosis에 의해 특징 지어, 영향을받는 피부에 머리카락 부족의 영역과 결합.
상아질에 포르피린 (porphyrin)이 침착되기 때문에 치아는 적색, 갈색 또는 황색을 띤다. 정상적인 조명 하에서 치아의 변색이 감지되지 않으면 자외선에서 적색 형광을 감지합니다.
대부분의 환자에서 빈혈 증후군과 종종 비장 비대증의 임상 징후가 결정됩니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포에 대한 실험실 자료
혈액 검사에서 정상 범위의 정상 색소 성 빈혈이 나타났습니다. 심한 빈혈은 드뭅니다. anisocytosis, poikilocytosis, polychromasia, basophilic punctation, 핵 형태의 적혈구의 출현으로 특징 지어진다. 종종 용혈 (망상 적혈구 증, 고 빌리루빈 혈증)의 징후가 있습니다.
골밀도의 주요 변화는 적혈구 계열의 세포에서 발견됩니다 (적혈구의 과형성 증식, 적혈구 조혈증의 징후). 적혈구의 수명이 단축됩니다.
선천성 적혈구 생성 반 포르피어의 가장 특징적인 실험실 특징은 유로 포르피린 I의 요로 배설 증가이다. 유로 포르피린 III와 코프로 포르피린 I 및 III의 배설은 덜 두드러진다. 매일의 포르피린 배출은 100mg으로 증가 할 수 있습니다 (일반적으로 300μg / day 미만).
선천성 적혈구 조혈 모세포의 예방 및 치료
환자는 태양에 노출되지 않도록해야합니다. 길거리에서는 장갑, 모자가 넓은 모자를 착용해야합니다. 기존의 자외선 차단제는 포르피린 감광성을 일으키는 약 400 nm 길이의 자외선을 차단하지 못하기 때문에 효과가 없습니다.
대부분의 경우, 췌장 절제술 후 용혈성 구성 요소가 부분적으로 또는 완전히 중지되고, 포르 피리 뇨증과 감광성이 감소합니다. 일부 환자에서는 수술이 효과적이지 않습니다.
적혈구 수혈도 사용되며, 그 후 포르피린의 배설이 감소됩니다 (자신의 혈액 형성 억제로 인해). 고혈압의 사용은 가능합니다 (큰 지중해 혈증에서와 같이). 그러한 경우, 치료는 hemosiderosis (deferoxamine)의 발병을 막기 위해 필요합니다.
활성탄으로 장기간에 걸친 장기간의 치료 과정 (하루에 3 회 60g)을 사용할 수 있습니다. 이 약은 담즙에 분비 된 포르피린을 묶어 장에서의 흡수를 막습니다. 알파 - 토코페롤과 아스 코르 빈산 - 항산화 제 치료로 빈혈을 줄일 수 있습니다.
중증의 경우, 선택 방법은 동종 조혈 줄기 세포의 이식입니다. 현재, 질병 치료를위한 유전 공학 기술의 개발.
우리는 간을 치료한다.
치료, 증상, 약물
Erythropoietic Porphyria
선천성 적혈구 조혈 모세포 (Linter 's disease)
1911 년이 질병의 임상 증상은 H. Gunter에 의해 처음으로 기술되었습니다. 선천성 적혈구 조혈 모세포는 모든 국가의 대표자, 유럽과 아프리카의 모든 국가, 일본과 미국에서 발생합니다. 인도에서는이 질병의 가장 큰 유행이 관찰되었습니다.
연구 결과에 따르면, 선천적 인 포르피린증은 같은 세대에 속하는 형제 자매들에게서 발견됩니다. 선천성 적혈구 조혈 모세포를 가진 환자에서 태어난 소아에서의 포르피린 대사의 사례가 기술되어있다. 상 염색체 열성 반응으로 피부병의 전염이 확인되었습니다. 병리학 적 유전자와 관련하여 선천성 적혈구 조혈 모세포를 가진 환자는 동형 접합체이고 가까운 친족은 이형 접합체이다.
형광 현미경 검사법을 사용했을 때 방사성 동위 원소는 정상 및 병적 인 적혈구의 선천성 적혈구 조혈 모세포가있는 환자의 골수에 존재하는 것으로 나타났습니다. 병리학 적혈구 내에서는 포르피린이 정상보다 많이 생성되고 적혈구가 파괴 된 후 이들 물질이 혈청에 들어 와서 조직에 축적됩니다. 적혈구 내부에 소위 효소 porphobilinogen-deaminase (urocorphyrin I 합성)와 uroporphyrinogen isomerase (uroporphyrin III)가 헴의 합성을 조절한다는 것이 증명되었습니다.
환자의 병적 인 적혈구에 위치한 효소 인 uroporphyrinogen III cosynthase의 유전 적 결핍 (결핍)으로 인해 heme 생합성이 방해 받고 환자의 신체에서 uroporphyrinogen I의 함량이 증가합니다.
선천적 인 적혈구 조혈 모반은 아이의 출생 또는 생애 첫 해에 발생합니다. 때때로 질병의 초기 증상은 3-4 세 이상의 나이에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 남녀 모두 똑같이 발생합니다. 붉은 소변은 질병의 초기 증상입니다.
피부병은 주로 봄과 여름에 시작됩니다. 태양 광선이 떨어지는 신체의 열린 부위에는 가려움증이 동반 된 거품이 나타납니다. 기포에는 장액 성 또는 장 액성 출혈이 있습니다. 기포는 다양한 기계적 요인의 영향을 받아 발생할 수 있습니다. 2 차 감염의 결과로 물집과 침식이 궤양으로 변하며 그 곳에서 (종종 신근의 신전 부분에) 흉터가 형성됩니다. 질병의 길고 만성적 인 과정의 결과로 깊은 조직이 병적 인 과정에 관여하고 귀의 돌연변이가 관찰됩니다. 멈추다 손톱은 근 위축성, 두꺼워 짐, 변형 및 낙하합니다. 골 관절 시스템의 방사선 촬영은 골다공증, 인대의 완전 또는 부분적 절건을 나타냅니다. 환자의 눈의 변화는 결막염, 각막 혼탁 및 눈동자에 의해 나타납니다. 발진의 색은 법랑질과 상아질에있는 포르피린의 축적에 달려 있으며, 치아의 표면 전체는 핑크색, 분홍색 - 노랑색 또는 진한 빨간색입니다. 치아가 자외선에 노출되면 어두운 붉은 빛이납니다. 얼굴의 다모증! 눈썹과 눈꺼풀.
일부 건강한 어린이의 잇몸과 치아에서 분홍색 - 적색 형광을 관찰 할 수 있습니다. 이러한 형광은 박테리아에 의해 분비되는 포르피린의 작용에 의해 유발된다.
선천성 적혈구 조혈 모세포는 비장이 확장되어 1.5kg의 몸무게가 나올 수 있습니다. 동시에 poikilocytosis, anisocytosis, spherocytosis, thrombocytopenia 등이 관찰됩니다.
이전에는 선천성 적혈구 조혈 모세포의 예후가 좋지 않았고, 30 세 미만의 환자는 다양한 병간 질환 및 용혈성 빈혈로 사망했습니다. 현재 질병의 예후는 좋지만 환자는 완전히 회복되지 않습니다.
환자의 매일의 소변에서, 정상에 비해, uroporfirins은 140-160 mg, coproporphyrins - 30-52 mg에 이르는 수백 배로 증가합니다. 간질 형태의 포르피린과 달리 소변에서의 높은 수준은 선천성 적혈구 조혈 모반의 특징 일뿐입니다.
조직 병리학 적으로, 표피의 기저층에서 멜라닌 세포의 수가 증가하고, 진피 내의 섬유 수가 감소하고, 섬유 아세포가 증식하며, 혈관, 지방 및 땀샘 주위에 림프구가 침윤한다. 표피와 유두층의 기저층에서 포르피린의 위치, 표면 혈관의 벽 및 Schick 및 diastasis의 양성 증상, 내성 rguopolysaccharide 및 면역 글로불린이 검출됩니다.
선천적 인 적혈구 조혈 모세포의 치료에서 햇빛, 베타 카로틴, 항염증제 제제로부터의 보호가 권장됩니다. 흉막 절제술은 때때로 좋은 결과를 가져옵니다.
Erythropoietic Protoporphyria
Erythropoietic protoporphyria는 1953-54 년에 처음 기술되었다. W. Kosenow 및 L. Treids. 저자들은 대변에서의 protoporphyrins의 증가 된 내용, 두 명의 아픈 유아에서의 감광의 징후 및 혈액에서의 적혈구의 형광에주의를 기울 였고이 질환을 protoporphyrinemic photodermatosis라고 명명했습니다. 1961 년이 질병의 신진 대사를 완전히 연구 한 후 L. Magnus는 그를 포르피린 그룹에 소개했습니다. Erythropoietic porphyria는 유전성 질병이며 상 염색체 우성한 양을 통해 유전됩니다.
피부병은 대부분 유럽과 아시아의 인구와 아프리카 대륙에 살고있는 유럽인들에게서 발견됩니다. 적혈구 반 사체에서는 적혈구 및 적혈구의 ferrochelatase 효소의 결핍으로 인해 protoiorphyrin의 헴으로의 전환이 약화되고 적혈구 및 적혈구의이 대사 물의 함량이 급격히 증가합니다. 환자는 400nm 이상의 파장을 갖는 광선에 특히 민감합니다. 간은 적혈구 조혈 모세포 발육에 중요한 역할을합니다. phytoblasts에서 것과 같이, 간에서, lrotoporphyrins는 병리학적인 방향에서 합성되고 가난하게 녹는 protoporphyrins의 결과로 연기가 나고 간에 유독 한 효력이 있기 때문에 간 세포에서 축적한다. 혈장에 풍부하게 존재하는 포르피린은 진피에 진입하고 광 역학적 반응을 일으키며 리소좀 및 세포 용해 효소가 방출되는 세포와 세포 기관에 영향을 주어 조직과 세포에 손상을줍니다. 따라서, phytopoietic porphyria의 특징적인 임상 징후가 피부에 나타난다. 태양 광선의 작용의 시작부터 질병의 임상 적 증상 발달까지의 기간은 활성 광선의 강도 및 여기 된 조직 내의 포르피린의 농도에 의존한다.
적혈구 조혈 요법을받은 환자의 가까운 친척에 대한 생화학 적 검사에서 잠복 상태로 진행되는 피부병이 나타났다.
적혈구 조혈 요법의 잠재적 형태의 진단에서, 대변에서의 proto-와 coproporphyrins의 상대적 비율은 매우 중요합니다.
Erythropoietic protoporphyria는 남성에서 가장 흔하며 만성 재발 과정이 특징입니다.
다른 porphyrias와 달리 적혈구 조혈 요법을하는 환자는 햇빛에 매우 민감합니다. 2-3 시간이 지나면 창문 유리를 투과하는 약한 광선에서도 피부에 분산 된 팽창과 홍반이 관찰됩니다.
병리학 적 과정은 가려움증, 통증 및 따끔 거림 같은 주관적 증상으로 진행됩니다. 거품이 피부에 나타납니다.
질병의 임상 징후는 홍반과 부종에 국한되지 않으며, 자반병, 후 수포가 나타난다. 심각한 질병의 경우 심부형이 나타나고 임상상은 펠라 글로이드 피부염과 유사합니다. Erythropoietic porphyria는 특별한 임상 징후가 없으며 태양 광선, 가려움증 수 지성 광증 증 및 가벼운 수두 Bazin의 작용으로 발생하는 두드러기와 같은 광 병증과 임상 과정에서 매우 유사합니다.
거의 모든 환자에서 눈, 입, 코와 손의 윗부분을 감싸고있는 피부는 거칠고 두껍게되어 있으며 피부 패턴이 발음됩니다. 봄과 여름에 일부 환자에서는 입술의 붉은 색 테두리에 과다 각화증과 균열이 생기고 밝은 갈색 반점이 있고 표면 위축성 타원형 흉터가 발견됩니다.
거의 모든 환자의 적혈구에서 프로토 포르피린의 함량이 급격히 증가합니다. uroporfirinov의 함량을 높이는 것은 거의 관찰되지 않았습니다. 혈청 내 protoporphyrins 수치의 증가, 개별 환자의 coproporphyrin 함량 증가, uroporphyrins (또는 저급)의 함량 결정 불가능 성이 입증되었습니다. 질병의 진단에서, proto-와 coproporphyrins의 비율은 중요한 역할을합니다.
병의 급성 기간 동안 조직 병리학 적으로, 피부의 변화는 급성 염증의 징후로 특징 지어진다. 혈관 주위 진피의 상층에는 유리 같은 물질이 있으며 Schick의 긍정적 인 증상으로 나타납니다.
Erythropoietic Coproporphyria
Erythropoietic coproporphyria는 덜 일반적이며 상 염색체 우성 형태로 유전됩니다. 이 질병의 기본은 적혈구의 코포 프로피린 함량 증가입니다. 피부병은 감광 증후의 징후의 징후로 특징 지어지며, 질병의 임상 양상과 적혈구 조혈 요법과의 유사성으로 인해 서로를 구별하는 것은 매우 어렵습니다.
Erythropoietic porphyrias는 다른 형태의 포르피린, 피부 위축에 의해 구별되어야합니다.
적혈구 조혈 모세포 및 코 프로 포르피어 리의 치료에서 햇볕이 잘 드는 날 (또는 몇 개월)에 60-180mg의 베타 카로틴을 매일 복용하는 것이 좋습니다. 치료의 효과는 1 일과 3 일 후에 나타납니다. 간에서 병적 인 변화를 교정하는 것은 어려운 일이다. 이러한 목적으로, hepatologist, gastroenterologist, 적혈구 대량 수혈, 콜레스테롤 아민, hematin 및 기타 hepatotropic 약을 상담하는 것이 좋습니다.
혼합 포르 피 리아
혼합 된 반포체는 선천적 인 간장 반반 류의 그룹에 속하며, 지배적 인 유형으로 전파됩니다.
원인과 병인. 이 질환은 효소가 부족한 프로토 포르 피리 노겐 산화 효소 (protoporphyrinogen oxidase)를 기반으로하며, 그 결과 프로토 포르 피리 노겐은 프로토 포르피린으로 변할 수 없다. 공격 중 aminolevulanic acid의 함량이 급격히 증가합니다. 포르피린이 혼입 된 경우, 정상 모세포의 조성에서 페로 델라 타제의 활성이 감소하는 것에 대한 정보가 있습니다.
이 질환의 복부 및 신경 학적 징후는 주로 약물 (바르비 투릿, 설폰 아미드, 진통제, 항염증제 등), 알코올 음료 및 기타 간독성 약물에 의해 유발 될 수 있습니다. 바이러스 성 간염, 임신, 음식에서 섭취하는 탄수화물의 함량이 낮 으면 질병의 발생에 일정한 가치가 있습니다.
증상
이 질병은 주로 남아프리카에서 20 세에서 30 세 사이의 백인 피부암 환자들에게서 발견됩니다. 이 질병의 피부 발현은 후기 피부 반포체 (피부의 열린 부위에 광 민감성, 수포, 침식, 흉터)와 매우 유사합니다. 제외; 또한 정신 장애, 중추 및 말초 신경계의 기능 장애 및 복통이 있습니다. 위에서 설명한 임상 증상은 항상 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 혼합 포르피린증 환자 113 명을 대상으로 한 연구에서 50 %는 급성 발작과 피부 발진이 있었고 3.4 %는 피부 발진이 있었고 15 % 만 공격을 받았다. 일부 저자들에 따르면 남아프리카와 비교하여 핀란드의 잉글랜드에서 혼합 된 포르피린증은 경미한 피부 발진이 질병의 초기 징후라고합니다.
배설물에서는 원생 및 coproporphyria의 함량이 급격히 증가합니다. 공격 중, porphobilinogen, aminolevulin 및 X-porphyrins이 소변에서 검출됩니다.
병리학
피부의 병리학 적 변화는 후기 피부 반암과는 다르지 않습니다.
치료
증상 치료 방법을 시행하십시오. 공격의 경우 포도당, 아데노신 모노 포스페이트, 리보 톡신이 투여되고 심한 경우; 질병의 과정 - hematin. 항산화 물질을 사용하는 것이 좋습니다.
Hepatoerythropoietic porphyria
hepatoerythropoietic porphyria의 원인과 병인은 완전히 연구되지 않았다. 유전자가 hepatoerythropoietic porphyria와 늦은 피부 porphyria의 혼합 형태를 야기하는 유일한 유전자라는 증거가있다. protoporipriogen decarboxylase의 활성은 억제된다.
프로토 포르피린의 함량은 적혈구와 혈청, 소변의 유로 포르피린, 소변의 코포 포르피린 증가합니다.
증상
이 질병은 출생 또는 어린 시절부터 시작됩니다. Hepato-erythropoietic porphyria에는 늦은 피부 포르피린증 (late skin porphyria), 선천성 적혈구 조혈 모세포 (porphyria)와 같은 질병의 임상 징후가 포함됩니다.
병리학
표피 아래에는 진피에 콜라겐 섬유의 헤모글로젠 화, 혈관 벽의 두꺼운 팽창, 그 주위의 유리질 축적이있는 진피가 있습니다.
차동 진단
이 병은 선에서 비롯된 Bazin의 가벼운 천연두와 다른 형태의 반 포르 모와는 구별되는 선천성 피부 탈피 증과 구별되어야합니다.
치료
선천성 적혈구 조혈 모세포의 치료에 사용되는 약물.
유전성 coproporphyria
유전적인 coproporphyria의 원인과 pathogenesis : 효소 coproporphyrinogenase의 부족으로 인해 발생합니다.
증상
혼합 된 포르피린에 가까운이 질병의 임상 증상이 쉽게 진행됩니다. 장에서 더 흔한 통증. 신경 학적 및 심리적 변화는 덜 일반적입니다. Coproporphyrins는 uroporphyrinogen에 비해 광독성이 적기 때문에 피부에 거의 축적되지 않습니다. 피부의 변화는 환자의 1/3에서만 발견됩니다. 부상 부위에 거품이 생기고 클리닉은 후기 피부 반암과 유사합니다.
환자의 대변에서 coproporphyrin III의 함량이 극적으로 증가합니다. 때때로이 물질은 소변에서 검출 될 수 있습니다.
병리학
피부의 병리학 적 변화는 후기 피부 포르피린과 다르지 않습니다.
치료
복합 포르피린증 치료와 동일한 방법을 적용하십시오.