길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다는 것이 알려져 있습니다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

• 전염성 및 바이러스 성 질병;
• 부상;
• 생리;
• 규정 식 위반;
• 금식;
• 일사;
• 수면 부족;
• 탈수;
• 과도한 운동;
• 스트레스;
• (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
• 알코올 사용;
• 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.

악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.

• 오른쪽 hypochondrium에 통증;
• 가슴 앓이;
• 입안의 금속 맛;
• 식욕 감퇴;
• 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
• 헛배;
• 전체 배의 느낌;
• 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

• 일반적인 약점과 불쾌감;
• 만성 피로;
• 집중 어려움;
• 현기증;
• 심장 심계항진;
• 불면증;
• 오한 (발열 없음);
• 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.

• 우울증;
• 반사회적 행동에 대한 성향;
• 불합리한 공포와 공황;
• 과민 반응.

감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
  48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
  니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
  900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 임명됩니다.

• 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• 비타민 (B6);
• 효소 (festal, mezim);

또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

• 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
• 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
• 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
• 식욕 감소;
• 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

• 근육통;
• 피부 가혹한 가려움;
• 상지의 간헐적 진전;
• 과도한 발한;
• 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
• 두통 및 현기증;
• 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
• 복부 팽만감, 메스꺼움;
• 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

• 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
• 빌리루빈뇨는 결석한다.
• 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
• 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
• 비장 확대 - 아니요;
• 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
• 가려운 피부가 없다.
• 담낭 절제술은 정상입니다.
• 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
• 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
• 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
• 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
• 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
• 니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
• 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

• 알부민 - 빌리루빈 감소;
• 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
• barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
• hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
• 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
• 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

힘

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

• 지방 육류, 가금류 및 생선;
• 계란;
• 매운 소스와 향신료;
• 초콜릿, 패스트리;
• 커피, 코코아, 강한 차;
• 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
• 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
• 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

• 모든 종류의 곡물;
• 야채와 과일 어떤 형태;
• 무 지방 유제품
• 빵, galetny pechente;
• 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
• 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군은 혈청 내 간접적 인 (비 접합 된) 빌리루빈 양의 증가로 인한 황달 증상에 의해 나타나는 유전 질환입니다.

이 증후군에서는 효소 uridine diphosphate glucuronyltransferase (PDHT)의 간장 활성이 감소합니다. 대부분의 경우 길버트 증후군의 증상은 12-30 세의 환자에서 발생합니다.

길버트 증후군에 대해 알아야 할 것은 무엇입니까?

길버트 증후군은 1901 년 프랑스의 치료사 Augustine Gilbert와 Pierre Lereboullet에 의해 처음으로 기술되었습니다.

길버트 증후군은 유전병입니다. 결함 유전자는 두 번째 염색체에 있습니다.

세계에서 길버트 증후군의 빈도는 0.5-10 %입니다.

길버트 증후군은 종종 남성보다 여성에서 발생합니다 (2-7) : 1.

대부분의 경우 Gilbert 증후군의 증상은 12-30 세의 환자에서 발생합니다.

길버트 증후군은 갑자기 발생한 황달 에피소드가 나타나며 독립적으로 해결됩니다. 이 에피소드는 탈수, 알코올 섭취, 기아, 월경 (여성), 스트레스가 많은 상황, 신체 활동 증가, 감염에 의해 유발 될 수 있습니다. 환자들은 복강 내 피로와 불편 함을 호소합니다.

Gilbert 증후군의 진단은 가족력, 임상 증상, 검사 방법 연구 결과 (일반, 생화학 적 검사, 도발 검사)에 근거합니다. 혈청 내 간접 (비 접합) 빌리루빈의 함량은 6 mg / dL (102.6 μmol / l)로 증가 할 수 있습니다. 그러나 많은 환자에서이 수치는 3 mg / dL (51.3 μmol / L)을 초과하지 않습니다. 30 %의 경우, 빌리루빈 함량은 정상 범위 내에 머물러 있습니다.

질병의 악화를 치료하기 위해 약물 (phenobarbital, zixorin)이 사용되어 PDHHT 효소의 활성이 증가합니다.

길버트 증후군은 유전병입니다. 결함 유전자는 두 번째 염색체에 있습니다.

길버트 증후군은 간 효소 인 PDHHT의 활동 감소 (정상의 30 %까지)에 의해 유발됩니다. 결과적으로, 간 세포는 간접 빌리루빈을 직선으로 변형시킬 수 없으므로 간에서 담즙을 제거하는 것이 어렵습니다.

Gilbert 증후군 환자의 간에서 먼지가 많은 황금 갈색 안료 인 lipofuscin이 누적 될 수 있습니다.

대부분의 경우 길버트 증후군의 증상은 12-30 세 이상의 환자에서 발생합니다. 일부 환자에서는 급성 바이러스 성 간염으로 시작합니다.

질병의 진행 과정이 물결 치고 있습니다. 그것은 황달, 눈꺼풀의 xanthelasma (일반적으로 상단 눈꺼풀의 안쪽 모서리에 위치한 레몬 - 노랑색의 평면 plaques)이 특징입니다.

황달의 강도는 공막의 경증 황달에서부터 피부와 점막의 황달에 이르기까지 다릅니다. 환자의 황달 에피소드가 갑자기 발생하여 독립적으로 해결됩니다. 이 에피소드는 탈수, 알코올 섭취, 기아, 월경 (여성), 스트레스가 많은 상황, 신체 활동 증가, 감염에 의해 유발 될 수 있습니다.

황달은 근육 강화 스테로이드, 글루코 코르티코이드, 안드로겐, 리팜피신, 시메티딘, 클로람페니콜, 스트렙토 마이신, 살리실산 나트륨, 암피실린, 카페인, 에티 닐 에스트라다올, 파라세타몰을 복용 한 후에 증가 할 수 있습니다.

환자는 오른쪽 hypochondrium에서 심각 할 수 있습니다. 환자는 피로, 복강 내 불쾌감, 체온 상승을 호소합니다. 길버트 증후군 환자의 20 %에서 간이 확대됩니다. 길버트 증후군 환자의 30 %에서 담낭염이 발생하며, 길버트 증후군 환자는 담석의 위험이 증가합니다. 많은 환자들이 Oddi의 담낭과 괄약근의 기능 장애를 가지고 있습니다. 만성 알콜 성 또는 바이러스 성 간염이 발견 된 경우의 12.5 %에서

환자의 약 30 %는 시궁창을 제시하지 않습니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 12-30 세에 시작하는 환자가 월경 중 (여성에서) 감염, 알코올 섭취, 탈수, 금식, 정서적 및 육체적 운동 후 다양한 강도의 황달 증상이 나타나면 의심 될 수 있습니다.

길버트 증후군의 징후가 나타나는 나이 (대개 12 세에서 30 세 사이에 발생), 환자의 성별 (이 증후군은 남성에서 2 ~ 7 배 더 흔하게 발생 함), 환자의 가까운 친척 (유전병)에서의 황달의 존재에주의를 기울여야합니다. ).

실험실 진단 방법

• 일반 혈액 검사.

길버트 증후군에서 헤모글로빈 함량은 160g / l 이상 증가 할 수 있습니다. reticulocytosis는 환자의 15 %에서 검출됩니다; 12 %의 경우에 적혈구의 삼투압 안정성의 감소가 관찰되었다.

혈액의 생화학 분석.

이 질병의 주된 생화학 적 증상은 비 접합성 고 빌리루빈 혈증이며 간접적 인 부분이 현저하게 우세합니다. 직접 빌리루빈의 함량은 20 % 미만입니다.

Gilbert 증후군 환자의 혈청 빌리루빈 함량은 2-5 mg / dL (34.2-85.5 μmol / L)의 범위입니다. 때로는 6 mg / dL (102.6 μmol / L)에이를 수 있습니다. 이 증가는 부상 후 알코올을 마시는 간 감염에 합류 할 때 관찰됩니다. 대부분의 경우, 혈청 내 빌리루빈 함량은 3 mg / dL (51.3 μmol / l)을 초과하지 않습니다.

환자의 30 %에서 빌리루빈 값은 정상 범위 내에 머물러 있습니다.

간 기능을 반영하는 다른 생화학 적 매개 변수 (총 단백질 및 단백질 분획물, 아미노 전이 효소 (AST, ALT), 콜레스테롤, thymol 검사의 지표)는 변경되지 않았습니다. 가족형 길버트 증후군 환자에서 알칼리성 인산 가수 분해 효소 활성이 증가 할 수 있습니다.

Gilbert 증후군에서는 유산염 탈수소 효소 활성이 정상이며 용혈 환자에서 유산 탈수소 효소 지표가 증가합니다.

폴리 메라 이제 연쇄 반응은 UDHPT 효소를 암호화하는 UGT1A1 (1q21 q23) 유전자의 TATAA 프로모터 영역의 다형성을 나타낼 수있다.

• 초음파 담낭 조영술

초음파 담체 조영술로 담낭의 이상 운동은 하이퍼 (20.7 %의 경우) 및 저 운동성 (50 %의 경우) 유형으로 감지 할 수 있습니다.

담낭의 정상 기능은 29.3 %의 환자에서 관찰됩니다.

십이지장 삽관이 발견되면 Oddi : hypo (39 예 중 7 %) 또는 hypertonus (34.5 % 환자)의 괄약근의 기능 장애가 감지됩니다. 환자의 96 %에서 담즙의 생화학 적 구성 변화가 감지됩니다.

경피 간 생검을 시행합니다. 때로는 병리학적인 변화가 생검 표본에서 발견되지 않습니다.

Gilbert 증후군 및 약물 유발 간염 환자의 Biopathic liver.

Gilbert 증후군이있는 간 생체 내에서 다음과 같은 변화가 가시화됩니다 :

• periportally 위치한 상당수의 과립구의 존재.
• 간세포 내 세포질 부종과 담관 내 미세 틈새.
• 어떤 경우에는 림프구가 축적되며, 주로 골반 - 갈색 안료 인 lipofuscin이 소엽의 중심에 축적됩니다.
• 간세포의 부드러운 세포질 세동 증식.

Gilbert 증후군 진단을위한 특수 검사 개발. 환자가 비공유 고 빌리루빈 혈증의 드문 발작이있는 경우 진단을 명확하게하기 위해 실시하고 다른 검사실 검사의 결과는 정상 범위 내에 있습니다.

금식으로 시험하십시오.

길버트 증후군에서, 금식은 혈청 빌리루빈 함량의 증가에 유의미한 영향을 미칩니다. 따라서, 최대 400 kcal / day 또는 2 일간의 금식까지 음식의 칼로리 제한은 혈액에서 비 접합 된 빌리루빈의 비율을 2-3 배 증가시킵니다. 비 공복 혈청 빌리루빈은 시험 첫날과 48 시간 후에 공복시 결정됩니다. 50-100 % 증가하면 샘플은 양성으로 간주됩니다.

용혈 및 만성 간 질환 환자에서 유사한 결과가 관찰 될 수 있음을 기억해야합니다.

니코틴산으로 시험하십시오.

50 mg의 니코틴산을 정맥 투여하면 3 시간 이내에 2-3 배의 혈중 비 결합 된 빌리루빈 수치가 증가합니다. 이것은 적혈구의 증가 된 삼투압 안정성 때문입니다. PDHGT의 활동의 일시적인 억제, 비장에서 빌리루빈 생산의 향상.

시험 결과는 길버트 증후군뿐만 아니라 건강한 사람뿐만 아니라 용혈 또는 만성 간 질환 환자에게도 긍정적 일 수 있습니다.

페노바르비탈로 테스트하십시오.

Gilbert 증후군으로 5 일 동안 3 mg / kg / day의 용량으로 phenobarbital을 투여 받으면 혈액에서 비 결합 된 빌리루빈의 양이 감소합니다.

Gilbert 증후군 환자에서 rifampicin 900 mg을 투여 한 후 혈액에서 비 결합 된 빌리루빈의 함량이 증가합니다.

용혈 환자 또는 만성 간 질환 환자에서 길버트 증후군 환자보다 비공유 빌리루빈 비율이 적습니다. 또한,이 방법을 사용하면 (UDPHT의 활성 억제로 인한) 글루 쿠로 니드에 대한 모노 글루코로 니드 빌리루빈의 비율 증가를 확인할 수 있습니다.

크롬의 방사성 동위 원소 소개.

그것은 적혈구의 기간을 평가하는 데 사용됩니다. Gilbert 증후군 환자의 약 60 %는 간에서 heme 생산이 증가했습니다. 따라서 이들 환자의 비 접합성 고 빌리루빈 혈증은 빌리루빈 배설 수준의 감소와 그 생산 증대에 기인하며, 후자는 적혈구 또는 헴의 신진 대사 촉진에 기인한다.

약물의 평가 정리.

Gilbert 증후군 환자의 약 30 %에서 bromsulfonphthalein, indocyanine green, free fatty acids가 제거됩니다.

파라세타몰 제거에 대한 위반의 정도는 다를 수 있습니다. 일부 환자에서는이 약물의 신진 대사가 변하지 않습니다.

길버트 증후군에서는 간에서 PDHHT 효소의 활성이 감소하는 빌리루빈의 간질, 수송 및 접합이 손상됩니다. 따라서 질병의 악화를 치료하기 위해 약물을 사용하여 빌리루빈 접합을 수행하는이 효소의 활성을 유도합니다.

Gilbert 증후군에서 황달 증상 (비 접합성과 빌리루빈 혈증)이 발병 한 경우 다음이 적용됩니다.

• phenobarbital (Luminal) - 1.5-2 mg / kg 2p / day의 용량.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - 만성 질환에 성인 (식사 중 또는 식사 후), 0.4 - 0.6 g (4 - 6 캡슐) 1 주일에 1 회 또는 0.1 g 하루 3 회.

구체적인 예방 조치가 존재하지 않습니다. 그러나 환자는 황달 에피소드를 유발할 수있는 요인을 알아야합니다. 여기에는 알코올 섭취, 탈수, 금식, 스트레스가 많은 상황, 중요한 신체 활동이 포함됩니다. 환자들은 단백 동화 스테로이드, 글루코 코르티코이드, 안드로겐, 리팜피신, 시메티딘, 클로람페니콜, 스트렙토 마이신, 살리실산 나트륨, 암피실린, 카페인, 에티 닐 에스트라다올, 파라세타몰 등 황달을 유발할 수있는 특정 약물 복용을 피해야합니다.

황달 에피소드 증가로 이어지는 감염을 즉각 진단하고 치료하는 것이 중요합니다.

질병은 유전입니다. 따라서이 질환으로 고통받는 부부는 임신을 계획하기 전에 유전 학자와 상담해야합니다.

길버트 증후군

2015 년 2 월 16 일 카테리나 루치 키나

길버트 증후군

이 병은 유전입니다. 그것의 가장 명백한 표현은 고통 (육체적, 정서적, 질병, 금식 등) 후에 나타나는 공막과 피부의 황변입니다. 길버트 증후군의 존재에 관해서는 적절한 조치를 취해야합니다. 이 경우 인간의 상태에 특별한 위험을 초래하지 않습니다.

길버트 증후군에 대한 설명

일부 사람들 (백인의 경우 5 % 미만, Negroid 그룹에서는이 병리의 발생률이 몇 배 이상 높습니다) 간접 빌리루빈을 직접적인 빌리루빈으로 바꾸는 기능이 감소합니다.

길버트 증후군 빌리루빈

빌리루빈은 색소입니다. 적혈구 - 적혈구 -의 붕괴로이 물질은 혈액에 들어갑니다. 이 "간접적 인"빌리루빈은 독성을 가지며 조직, 특히 신경계에 손상을 줄 수 있습니다. 따라서 단백질 (알부민)에 결합하고이 형태로 간에 들어갑니다.

간에서는 알부민과의 결합이 분해됩니다. 다음으로 빌리루빈은 글루 쿠 론산과 결합하여 담낭에 들어가야합니다. Gilbert 증후군의이 단계에서 간 세포의 불충분 한 기능이 밝혀졌습니다.

빌리루빈 결합 능력은 1/3까지 감소 할 수 있습니다. 이 상태는 용혈 증가 (적혈구 파괴)를 동반하거나 동반하지 않을 수 있습니다.

길버트 증후군의 합병증

과량의 빌리루빈이 조직에 축적되어 황변을 유발합니다. 동시에, 간 세포는 약간만 고통받습니다 - 간 조직의 지방질 퇴화가 점차적으로 진행될 수 있습니다. 간세포를 결합 조직 (섬유증)으로 대체함으로써 Gilbert 증후군이 유발되지 않습니다.

이 병리는 종종 담석 질환의 원인이됩니다.

길버트 증후군의 증상

이 질병은 간에서 빌리루빈을 간접적으로 묶는 간 기능을 다소 감소시키는 성 호르몬이기 때문에 대개 사춘기가 시작될 때 발견됩니다.

ARVI, 인플루엔자, 저칼로리 식단, 정서적 인 오버 스트레인, 알코올 및 약물을 포함한 기타 간독성 물질과 같은 부하가있는 경우 - 사람은 공막의 황변, 비주 둥이 삼각형의 색소 침착, 노폭, 발.

동시에 건강 상태가 가능합니다.

• 소화 장애;
• 오른쪽 hypochondrium의 무거움;
• 수면 장애;
• 피로;
• 등등.

이 유전병을 앓고있는 사람들의 눈꺼풀 피부에 작고 편평한 양성 성장이 나타날 수 있습니다 - xanthelasma.

많은 환자들이 길버트 증후군의 눈에 보이는 증상이 전혀 없거나 환자가 오랫동안 중요성을 부여하지 않을 정도로 희미하다는 점에 유의해야합니다. 이 경우 질병은 예방 검사 중에 발견 될 수 있습니다.

때로 길버트 증후군과 관련된 첫 번째 발작은 바이러스 간 질환으로 고통을 겪은 후에 발생합니다. 이 경우,이 병리학을 급성 간염이 될 수있는 만성 바이러스 성 간염과 구별하기 위해 철저한 진단을 실시해야합니다.

길버트 증후군 진단

진단을 내리기 위해서는 간 기능을 평가하는 생화학 적 혈액 검사가 필요합니다. 또한 PCR 진단에서 간에서 간접 빌리루빈 ( "UDHPT")을 운반하는 효소의 활성을 담당하는 특정 유전자의 침해가 탐지됩니다.

의사가 환자를 검사하고 인터뷰합니다. 길버트 증후군에서는 간장이 약간 커지지 만 고통 스러울 수는 없습니다. 가족력 수집에서 비슷한 증상을 보이는 환자의 친척을 확인할 수 있습니다.

또한 추가 진단 테스트가 수행됩니다.

기아 재판

환자는 2 일 동안 매우 낮은 칼로리 식단 (거의 금식)으로 전환됩니다. 결과적으로 혈액에서 간접 빌리루빈 농도가 증가합니다 (길버트 증후군이있는 경우).

페노바르비탈 테스트

이 물질의 도입으로 간접 빌리루빈의 농도가 감소합니다.

니코틴산 검사

이 물질의 도입으로 간접 빌리루빈 농도가 증가합니다.

또한 초음파를 만드십시오. 십이지장 소리는 처방 될 수 있습니다 (담낭의 기능에 대한 연구).

길버트 증후군 치료

길버트 증후군을 앓고있는 사람들에게 가장 중요한 것은 몸의 특성을 이해하고 이에 따라 삶을 구축하는 것입니다. 동물성 지방과 방부제를 피하면서 특정 식단을 고수 할 필요가 있으며, 부하와 휴식을 교대로하는 것이 합리적입니다. 햇볕이 잘 드는 곳에 오랫동안 머물러 있고, 선탠 살롱을 방문하는 것은 금기입니다.

중요한 것은 알코올을 완전히 거부하는 것입니다. 약물 복용과 간 (해열제, 카페인, 많은 호르몬 및 항생제)에 독성 영향을 미치는 약물을 사용하지 않는 것에 대해 매우주의해야합니다.

또한 간 및 담낭을 유지해야하며 간장 보호제 (예 : Liv-52)를 복용해야합니다. 그것은 마시고 비타민, 특히 B 그룹.

황색의 외관으로 - 광 처리가 가능합니다. 때때로이 기간 동안 환자들은 페노바르비탈 마약을 처방했습니다.

임신을 계획 할 때 길버트 증후군의 전염이 어린이에게 얼마나 유력한지를 설명 할 유전 학자와상의 할 필요가 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군은 피부와 눈에 보이는 점액질의 황변, 간 비대 확대 (간, 비장 확대) 및 담낭염 (담낭의 염증)의 증상을 특징으로하는 빌리루빈의 포획, 이동 및 이용을 침해함으로써 만성 유전성 간 질환입니다.

간장의 중요한 기능 중 하나는 신체의 노폐물과 그것에 들어가는 독성 물질의 혈액을 정화하는 것입니다. 간장 또는 문맥은 비대칭 복부 장기 (위장, 십이지장, 췌장, 비장, 소장 및 대장)에서 간엽 (간 기능의 단위)에 혈액을 공급하여 여과합니다.

빌리루빈은 적혈구 - 모든 조직과 기관에 산소를 운반하는 혈액 세포의 분해 생성물입니다. 적혈구는 헴 - 철 함유 물질과 글로빈 - 단백질로 구성됩니다.

세포가 파괴 된 후 단백질 물질은 아미노산으로 분해되어 체내로 흡수되고 혈액 효소의 작용하에있는 헴은 간접적 인 빌리루빈으로 변해 신체의 독이됩니다.

혈류로 간접적 인 빌리루빈이 간 소엽에 이르러 효소 인 glucuronyltransferase가 glucuronic acid와 결합합니다. 결과적으로, 빌리루빈은 묶여 독성을 잃습니다. 그 다음에 물질이 간내 담관으로 들어가고, 그 다음에 외이도 관과 담낭으로 들어갑니다. 몸에서 빌리루빈은 담즙의 구성에서 비뇨기 계통과 위장관을 통해 배설됩니다.

이 병은 전 세계 모든 국가에서 흔하게 발생하며 지구의 전체 인구의 평균 0.5-7 %입니다. 가장 일반적인 길버트 증후군은 아프리카 (모로코, 리비아, 나이지리아, 수단, 에티오피아, 케냐, 탄자니아, 앙골라, 잠비아, 나미비아, 보츠와나)와 아시아 (카자흐스탄, 우즈베키스탄, 파키스탄, 이라크,이란, 몽골, 중국, 베트남, 라오스, 태국).

길버트 증후군은 13 세에서 20 세 사이의 5-7 : 1보다 남성에서 더 많이 발생합니다.

삶에 대한 예후는 우호적이며, 질병은 평생 지속되지만,식이 요법을 따르는 경우 사망에 대한 약물 치료는 그렇지 않습니다.

장애에 대한 예후는 의심 스럽지만 길버트 증후군, 담관염 (간내 및 외 간성 담도관의 염증) 및 담석증 (담석 형성)과 같은 질병의 진행으로 의심의 여지가 있습니다.

다음 임신을 계획하기 전에 길버트 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 유전학에서 일련의 검사를 받아야하며 마찬가지로 길버트 증후군 환자는 자녀를 갖기 전에 치료해야합니다.

원인

Gilbert 증후군의 원인은 유독 간접 빌리루빈을 직접 독성이없는 독성으로 전환시키는 효소 glucuronyltransferase의 활성 감소입니다. 이 효소에 대한 유전 정보는 UGT 1A1 유전자에 의해 코드화됩니다. UGT 1A1은 질병의 출현을 초래하는 변화 또는 돌연변이입니다.

길버트 증후군은 상 염색체 우성 유형, 즉 부모에서 자녀에게 유전 정보의 변화는 남성과 여성의 상속을 통해 전달 될 수 있습니다.

이 질병의 악화를 유발할 수있는 요인은 다음과 같습니다.

• 어려운 육체 노동;
• 몸에 바이러스 성 감염;
• 만성 질환의 악화;
• 과열, 과열, 과도한 일사;
• 금식;
• 날카로운 다이어트 위반;
• 술이나 마약 복용;
• 신체 피로;
• 스트레스;
• 글루코 코르티코 스테로이드 (글루코 코르티코 스테로이드, 파라세타몰, 아세틸 살리실산, 스트렙토 마이신, 리팜피신, 시메티딘, 클로람페니콜, 레보 마이 세틴, 카페인)의 활성화와 관련된 특정 약물 복용.

분류

Gilbert 증후군의 과정에는 2 가지 옵션이 있습니다.

• 이 질병은 13 ~ 20 년 내에 발생하며,이 기간 동안 급성 바이러스 성 간염이없는 경우;
• 이 질병은 급성 바이러스 성 간염이 발생한 경우 13 세 이전에 발생합니다.

기간별로 길버트 증후군은 다음과 같이 나뉩니다 :

• 악화 기간;
• 완화 기간.

길버트 증후군의 증상

길버트 증후군의 경우, 질병을 발견 한 저자가 묘사 한 3 가지 증상이 특징입니다.

• "간장 마스크 (Hepatic mask)"- 피부와 가시 점막의 황변.
• Xanthelasma 눈꺼풀 - 위 눈꺼풀의 피부 아래에 노란색 입상의 모양;
• 증상의 빈도 - 질병은 악화와 완화의 교대 기간으로 대체됩니다.

악화 기간 동안 특징입니다 :

• 피로의 발생;
• 두통;
• 현기증;
• 기억 상실;
• 졸음;
• 우울증;
• 과민 반응;
• 불안;
• 불안;
• 일반적인 약점;
• 상지와하지의 진전;
• 근육과 관절의 통증;
• 호흡 곤란;
• 호흡 곤란;
• 마음에 통증;
• 낮은 혈압;
• 증가 된 심박수;
• hypochondria 및 위장의 통증;
• 메스꺼움;
• 입안의 쓴맛;
• 식욕의 부족;
• 장 내용물의 구토;
• 헛배;
• 설사 또는 변비;
• 변의 변색;
• 피부 가려움증;
• 하지의 붓기.

완화 기간은 질병의 증상이없는 것을 특징으로합니다.

진단

길버트 증후군은 드문 질환으로이를 정확하게 진단하기 위해서는 피부가 노랗게 변할 때 환자에게 처방되는 모든 필수 검사를 받아야하며 원인이 확립되지 않은 경우 추가 검사 방법이 규정되어 있어야합니다.

우리는 간을 치료한다.

치료, 증상, 약물

갱스 터 증후군에서 니코틴산 검사

대부분의 경우 길버트는 12-30 세 인구의 남성 절반으로 진단됩니다. 사춘기에 간접 빌리루빈의 증가는 간에서이 안료를 전환시키는 효소에 대한 호르몬의 억제 효과 때문일 수 있습니다.

심한 신체적, 정신 - 정서적 스트레스, 금식, 전염성 간 질환, 수술, 알코올 중독 또는 장기간의 간독성 약물 사용은 증상이 시작되는 원인이 될 수 있습니다.

뚜렷한 임상 징후가 없어 초기 단계에서 질병을 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 간염의 배경이나 완료 후 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상은 간 염증의 결과로 간주됩니다.

길버트 증후군의 진단은 불만 분석과 임상상으로 시작됩니다. 의사는 병의 주요 증상이 황달이기 때문에 피부 상태에주의를 기울입니다. 그 중증도는 혈류의 색소 수준에 달려 있습니다.

색 변화는 코라 비알 부위, 손바닥 부위 또는 액축 부위에서 관찰됩니다. 또한, 오른쪽 hypochondrium에 메스꺼움, 트림, 자만, 변비, 설사 및 무거움을 호소 할 수도 있습니다. 이 모든 것은 소화 불량을 나타냅니다.

간접 빌리루빈이 신경 세포에 미치는 독성 효과를 고려할 때 환자는 과민성, 부주의, 기억 상실 및 수면 장애를 경험할 수 있습니다.

이 질병은 담석 질환을 일으킬 수 있습니다. 진단은 유전 적, 생화학 적 분석 및 도구 적 방법의 결과를 바탕으로 이루어지며 복부의 촉진 (촉진) 동안 의사는 간장의 약간의 증가를 감지합니다. 철은 부드러운 감촉과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 그것의 밑바닥 가장자리는 기관 캡슐의 기지개 때문에 고통 스럽습니다. 때로는 비장의 확장이 감지 될 수 있습니다 (splenomegaly).

치료는 병적 인 과정의 심각성, 수반되는 질병의 존재 및 환자의 알레르기 성 소분을 고려하여 처방됩니다.

실험실 테스트

이 증후군은 Gilbert를 의심 할뿐만 아니라 전체 유기체의 상태를 평가할 수있는 실험실 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 일부의 경우 분석을 통해 아직 클리닉을 이용할 수없는 단계에서 간 담관 (담도계, 간)의 병리를 확인할 수 있습니다. 이것은 다른 질병에 대한 예방 연구 또는 진단 일 수 있습니다.

일반적인 임상 분석

Gilbert 증후군에 대한 일반적인 임상 혈액 검사는 헤모글로빈 수치의 증가를 나타내며, 파괴는 간접 빌리루빈 함량의 증가를 동반합니다. 규범은 최대 120-130이지만 그 양은 160g / l에 달할 수 있습니다. 탈수로 인한 hemoconcentration에서도 비슷한 상황이 관찰됩니다.

또한, 증가 된 수준의 망상 적혈구가 분석에서 검출 될 수있다. 그들은 미숙 한 적혈구입니다. ESR, 백혈구 및 혈소판은 정상 범위 내에 있습니다.

보통 혈액은 공복시에 주어집니다.

Gilbert 증후군의 생화학 적 분석

생화학은 빌리루빈의 수준을 결정하기위한 접근 가능한 단순한 혈구 검사입니다. 이는 프로세스 활동의 주요 지표입니다. 해석을 해독하기 위해서는 혈액을 기증하기 전에 환자를 3 일간 준비해야합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

• 안료의 수준에 영향을 미치는 약물의 폐지;
• 지방 음식 및 알코올의 거부.

금식에 헌혈하십시오. 따라서 실험실에서는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다.

1. 빌리루빈 수준. 의사는 전체, 간접 및 직접 분수에 관심이 있습니다. 그들의 차이점은 색소를 이용하여 대변으로 제거하는 글루 쿠 론산과 관련이 있다는 것입니다. 간접 종의 함량이 증가하면 길버트 병의 가능성이 있음을 나타냅니다.

적혈구 파괴가 일어날 때, 간염, 유아에서의 일시적인 황달 또는 용혈에서 빌리루빈 수준의 증가가 관찰 될 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

1. 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 특히 병리학의 가족 모양에서, 강화 될 수있다;
2. 트랜스 아미나 아제. 간 효소의 증가는 길버트 증후군의 징후가 아닙니다.

분석의 가격은 의사가 간장 상태를 평가하는 데 필요한 지표의 수에 따라 다릅니다.

Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석

가장 신뢰할만한 연구는 Gilbert 증후군에 대한 유전 적 혈액 검사입니다. 이 검사는 진단을 확인하는 빠르고 정확한 방법입니다. PCR은 글루 쿠 론산의 합성 및 작동을 담당하는 돌연변이 된 유전자를 확인하는 것을 기본으로합니다.

의사는 수신 된 지시기를 해독해야합니다.

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 정상적인 유전자 구성을 나타내므로 질병이 확인되지 않았다.
2. 추가로 삽입물이 발견된다. 이것은 가벼운 형태로 병리학을 발전시킬 위험이 있음을 나타낸다.
3. 길버트 증후군에 대한 혈색소 검사는 심각한 질병의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.

유전 분석은 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. Gilbert 증후군 검사는 간독성 약물 치료를 시작하기 전에 시행됩니다.

분석 비용은 혈액이 채취되고 해독되는 실험실에 달려 있습니다.

경음악 연구

간 담도의 상태를 평가하기 위해 의사는 초음파 및 십이지장 삽관을 처방 할 수 있습니다. 또한 간경화 및 간경변을 배제하기 위해 생검이나 탄도 검사가 권장됩니다.

십이지장 삽관

이 연구는 담즙, 위 및 췌장 주스로 구성된 생물학적 유체의 성질을 분석 할 수있게합니다. 또한 담낭의 기능을 평가하기 위해 지정됩니다. 구체적인 교육 내용은 다음과 같습니다.

• 가스 형성을 증가시키는 제품을 제외하고 진단 직전의 가벼운 저녁 식사;
• 연구 5 일 전, 진경제, 완하제 및 담즙의 흐름을 자극하는 약물은 취소됩니다;
• 그 전날 0.5 ml의 아트로핀을 환자에게 피하 주사하여 자일리톨로 따뜻한 물을 마셨다.

이 연구는 아침에 공복에 실시됩니다. 고전적이거나 분수가 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 내용은 십이지장, 방광 및 덕트에서 가져옵니다. 두 번째 기술의 경우 5 단계로 구성되며 액체는 7-8 분마다 수집됩니다. 이를 통해 우리는 담즙의 진행 과정을 추적하고 그 구성을 결정할 수 있습니다.

이 과정을 수행하려면 고무 탐침이 필요합니다. 재료에는 고무 탐침이 필요합니다. 일반적으로 Gilbert 's disease에서 담즙의 구성 변화, 방광의 hyper-hypo-type의 장애, Oddi의 괄약근의 기능 장애가 관찰됩니다. 후자의 임무는 효소액의 장 내로의 흐름을 조절하는 것입니다.

또 다른 유용한 진단 방법은 초음파입니다. 이것은 밀도가 다른 조직을 통과 할 때 강도가 더 크거나 낮은 그림자로 화면에 표시되는 초음파의 사용을 기반으로합니다.

이 방법은 절대적으로 무해하고 금기 사항이 없기 때문에 진단 및 예방 목적으로 사용될 수 있습니다. 연구 준비에는 다음이 포함됩니다 :

1. 가스 형성을 증가시키는 영양 배급의 제품 배제;
2. 헛파름을 줄이는 흡수제와 약물 복용;
3. 변비약을 투여하거나 변비로 고통받는 사람들에게 관장기를 제공합니다.

초음파는 간장의 크기, 밀도 및 구조를 검사합니다. 또한, 담낭의 상태, 덕트가 평가되고, concrements가 시각화됩니다.

생검 및 탄성 검사

간 염증 및 간경변 장기를 배제하기 위해 생검이 처방됩니다. 그것은 땀샘에 의해 취한 물질을 연구하는 방법입니다. 보다 부드러운 진단 방법 인 elastography가 더 자주 사용되는 것과 관련하여 환자의 마취와 도덕적 준비가 필요합니다.

이 방법은 가장 유익하고 고통없고 안전합니다. 이 연구는 Fibroscan을 사용하여 수행됩니다. 패브릭의 밀도와 탄성을 설정할 수 있습니다.

Elastography를 사용하면 초기 단계에서 질병을 확인할 수 있습니다. 이 검사를 시행하는 유일한 제한은 임신이다. 배에 대한 파동의 영향이 완전히 연구되지 않았기 때문이다. 길버트 병과 관련하여 연구 중에 구조의 변화가 발견되지 않았습니다.

특정 샘플

테스트는 진단의 필수적인 부분으로 간주됩니다. 그들은 혈류의 빌리루빈 수준에 직접 또는 간접적 인 영향을 미치는 약물을 사용하여 시행 할 수 있습니다. 약물의 작용은 간접 색소를 처리하는 효소의 합성을 억제하거나 자극하기위한 것이다.

약물 검사

특정 약의 도움으로 질병을 의심하고 확인할 수 있습니다. 몇 가지 유형의 샘플이 있습니다.

1. 니코틴산으로 50mg 용량의 약물을 정맥 내 투여 한 후 결과를 3 시간 후에 평가한다. 빌리루빈의 증가는 글루 쿠 론산의 기능을 억제하기 때문입니다. 이 검사는 간염과 용혈에도 양성일 수 있습니다.
2. phenobarbinal과 함께. 약물의 정제 형태는 체중 1 킬로그램 당 3mg에 해당하는 용량으로 5 일 이내에 복용해야합니다. 양성 검사를 시행하면 혈류 내 빌리루빈 수치가 감소합니다. 0.1 mg의 약물 복용량을 처방 할 때, 환자는 하루에 80 kg, 당신은 2.5 정제를 복용해야합니다;
3. 리팜피신과. 900 mg의 약물을 투여 한 후에 안료의 양이 증가해야한다.