Gilbert 증후군이나 가족 성 황달은 유전 적 수준에서 상당히 흔한 이상입니다. 이 병은 종종 눈에 띄지 않고 파도를 타고 흐릅니다. 악화는 완화 기간으로 대체됩니다. 질병이 만성이 될 수 있기 때문에 Gilbert 증후군에 대한 분석을 통과해야합니다.
병리학의 특징은 효소 glucuronyltransferase의 부족과 관련이 있습니다. 그것은 유해한 빌리루빈의 가공을위한 것입니다. 길버트 증후군 분석 결과,이 효소가 일반적인 지표보다 4 배 적은 것으로 나타났습니다. 간은 조직에 축적되어 황변을 일으키는 담즙 색소에 대처할 수 없습니다.
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질병을 진단하는 방법
병리학을 결정하기 위해서는 복잡한 분석을 수행해야합니다. 유전자 결함의 존재뿐만 아니라 그 순간의 간 상태와 전체 신체에 대한 부정적 영향의 정도를 결정하는 것이 중요합니다.
연구가 필요할 때 :
- 비 전염성 황달과;
- 만성 황색의 존재하에 바르비 튜 레이트 (barbiturates)에 의해 멈추어진다.
- 증가 된 빌리루빈 농도 (다른 지표는 정상 임);
- 항암제로 치료할 때 합병증의 위험을 평가할 수 있습니다.
길버트 병의 의심은 실험실 연구에 도움이 될 것이며 신체의 전반적인 상태를 평가할 것입니다.
결함 유전자 표지
유전 분석은 Gilbert 증후군에 대한 가장 정확한 연구로 간주됩니다. 이 테스트는 매우 안정적이며 빠릅니다. 이 방법은 글루 쿠 론산의 기능뿐만 아니라 합성을 담당하는 돌연변이 된 유전자를 나타낸다.
아동에게 병리학의 이전을 배제하기 위해 배우자는 그러한 분석을해야합니다. 결과는 "결함있는"유전자의 존재를 결정하는데 도움을 줄 것입니다. 이것은 아픈 자식의 출생을 제거합니다.
이 방법은 100 % 진단을 확증합니다. 나머지 검사는 간염, 간암, 담석 질환 및 광 전 증후군과 같은 합병증 만 나타냅니다.
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사용 지침
간독성 약물 치료가 처방 된 경우 검사를 실시합니다. 분석 준비는 필요하지 않습니다.
일반 임상 혈액 검사
일반적으로 일반 지표는 정상 범위 내에 있습니다. 때때로 헤모글로빈이 160 단위까지 증가합니다. 그런데 탈수도 비슷한 상황이 발생합니다. 드물게 어떤 환자는 망상 적혈구 증 (reticulocytosis) (미성숙 적혈구가 있음)으로 진단됩니다.
우리는 공복에 피가 항복하는 것을 잊어서는 안됩니다.
생화학 적 혈액 검사
생화학은 과정의 주요 지표 인 빌리루빈의 수준을 결정합니다. 분석 결과가 정확하도록하기 위해서는 특정 준비가 필요합니다.
- 알콜과 지방이 많은 음식을 포기할 필요가있다.
- 안료의 양에 영향을 미치는 약물 복용을 중단하십시오.
당연히 혈액은 빈 뱃속에 기증해야합니다. 분석 결과는 다음과 같습니다.
- 빌리루빈 수준. 기다리는 것은 간접적 인 파벌을 빚지고 있습니다. 공통점과 직접적인면이 있습니다. 그들은 색소를 사용하는 글루 쿠 론산과의 관련성으로 구별됩니다. 길버트 병의 존재는 간접 유형의 증가 된 내용으로 나타납니다.
- 트랜스 아미나제. 증가 된 수준의 간 효소조차도이 병리를 나타내지 않습니다.
- 알칼리 포스 파타 아제. 이 효소는 인산 방출을 제공합니다. 그것이 높으면, 이것은 종양의 발전을 나타냅니다.
헤모 테스
진단을 명확히하기 위해 혈구 검사가 수행됩니다. 그것은 다음과 같이 구성되어 있습니다 :
- 금식 음식이 오래 지속되지 않아 빌리루빈이 거의 2 배 증가합니다. 그러한 지표가 관찰되면 테스트가 명확하게 긍정적입니다.
- 니코틴산 주사. 소개 후 약 3 시간 후에 빌리루빈 수치가 크게 증가합니다. 검사가 양성이지만 다른 간 질환은 무시할 수 없습니다.
- 페노바르비탈 리셉션. 몇 일 동안 복용하는 특정 용량은 빌리루빈 함량을 감소 시키며 이는 긍정적 인 검사를 의미합니다.
이 검사는 진단을 확증합니다.
기타 연구 방법
하드웨어 검사는 Gilbert 증후군을 진단하지 않지만 그 결과는 매우 중요합니다. 그들은 간에서 이미 나타 났던 이상을 밝혀냅니다.
- 초음파. 이것은 간에서의 이상, 즉 낭종, 비정상적인 크기, 종양을 검출 할 수있는 절대적으로 고통스러운 절차입니다. 행사 직전에는 변비를 일으키는 제품을 삼가야합니다. 관장조차 할 수 있습니다.
- 전산화 단층 촬영. 악성 종양을 탐지 할 수 있습니다. 연구가 반드시 유전 분석을 수행하기 전에.
- Elastography. 이 방법은 고통스럽지 않고 가장 유익합니다.
- 생검. 간경변이나 염증을 없애기 위해 임명되었습니다. 이 방법은 조직 기관의 연구를 포함합니다. 길버트 증후군에서는 병리학 적 변화가 없습니다.
검사를위한 많은 의료 센터가 있지만 INVITRO 병원의 복합 단지를 강조해야합니다. 수년 동안 존재하면서 그는 인기를 얻었습니다. 실험실 단지에서이 작업은 첨단 기술을 기반으로합니다. 길버트 증후군 분석 비용은 약 4,000 루블입니다.
디코딩 및 분석 비용
이 질병을 진단 할 때 많은 검사가 수행되므로 이해하기가 어렵습니다. 빌리루빈이 20.5 μmol / L를 초과하면 진단이 확정됩니다. 불안으로 인해 소변에 독성 물질이 존재해야합니다. 그런데 길버트 증후군에서는 바이러스 성 간염 표지가 발견되지 않습니다.
유전자 분석의 결과는 영숫자 항목처럼 보입니다.
UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - 유전형은 길버트 질환과 관련이 없습니다.
추가 삽입이 관찰되며 이는 병리학 적 증상의 위험을 나타내지 만 온화한 형태로 나타납니다.
UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA 검사는 심각한 질병의 존재를 나타냅니다.
연구의 가격은 혈액이 채취되는 진료소에 달려 있습니다. 보통 비용은 2500에서 4500 루블로 다양합니다. 마감일은 최대 7 일입니다.
생화학 적 연구는 600 루블보다 훨씬 저렴합니다. 그것은 모두 지표의 수에 달려 있습니다. 답신은 배달 당일에도 가능하지만 일반적으로 2 일을 넘지 않습니다.
질병의 특징과 진단의 필요성
기본적으로이 질병은 치료가 필요하지 않습니다. 의사들은 길버트 증후군이 병리가 아니라 개별적인 특징이라고 생각합니다. 간 효소의 양을 조절하고 악화시 몸을 돕기 만하면됩니다.
길버트 병과 유사한 증상을 보이는 다른 병변을 제외시키기 위해서는 진단이 반드시 차별적이어야합니다.
- 담즙 덕트의 염증 과정. 간은 빌리루빈을 사용할 수있는 능력을 상실합니다.
- 용혈성 빈혈. 적혈구의 빠른 파괴로 빌리루빈이 증가합니다.
- 콜레스테라스. 담즙은 빌리루빈과 함께 간에서 배설되지 않습니다.
- 거짓 황달. 피부의 황색은 많은 양의 베타 카로틴과 관련이 있습니다.
- Crigler-Najjar 증후군. 선천성 빌리루빈 혈증.
길버트 증후군은 종종 청소년기에 진단됩니다. 병력이 정확하게 수집되면 질병을 쉽게 발견 할 수 있습니다.
그 자체로이 병리학은 간을 해치지 않으며 합병증을 일으키지 않습니다. 중요한 건. 황달의 유형을 차별화하십시오. 질병의 예후는 좋지만 정기적 인 예방 검사를 받아야합니다.
위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?
길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.
임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.
건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.
단순한 단어로 무엇입니까?
간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.
이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.
미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.
개발의 원인
이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.
유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.
전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.
- 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
- 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.
열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.
길버트 증후군의 증상
고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.
길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :
- 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
- 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
- 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
- 식욕 감소;
- 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :
- 근육통;
- 피부 가혹한 가려움;
- 상지의 간헐적 진전;
- 과도한 발한;
- 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
- 두통 및 현기증;
- 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
- 복부 팽만감, 메스꺼움;
- 변 장애 - 설사 환자.
Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.
진단
길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :
- 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
- 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
- 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
- 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
- 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
- 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
- 간 초음파 검사.
Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :
- 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
- 빌리루빈뇨는 결석한다.
- 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
- 비장 확대 - 아니요;
- 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
- 가려운 피부가 없다.
- 담낭 절제술은 정상입니다.
- 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
- 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
- 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).
또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.
- 금식과 재판.
- 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
- 페노바르비탈로 테스트하십시오.
- 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
- 니코틴산으로 시험하십시오.
- 니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다.
- 리팜피신 샘플.
- 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.
또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.
합병증
이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.
길버트 증후군 치료
수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.
약물 치료
황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :
- 알부민 - 빌리루빈 감소;
- 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
- barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
- hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
- 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
- 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");
환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.
사면
비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.
첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.
둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.
힘
다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.
사용 금지 :
- 지방 육류, 가금류 및 생선;
- 계란;
- 매운 소스와 향신료;
- 초콜릿, 패스트리;
- 커피, 코코아, 강한 차;
- 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
- 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
- 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).
사용 허가 :
- 모든 종류의 곡물;
- 야채와 과일 어떤 형태;
- 무 지방 유제품
- 빵, galetny pechente;
- 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
- 신선한 주스, 과일 음료, 차.
예측
예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.
다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.
예방
Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.
길버트 증후군 - 그것이 무엇인지, 원인 및 증상, 진단, 치료 방법 및 예후
길버트 병 또는 증후군은 간염 빌리루빈의 중화와 관련된 양성 간 기능 장애이며 헤모글로빈이 자연 분해되는 동안 방출됩니다. 이 질병은 물결 모양의 특징과 유전적인 헌법 적 특징에 내재되어 있습니다. 그것은 인구의 10 %까지 영향을 미치고, 남성은 질병으로 고통 받기 쉽고,이 증후군은 아프리카 인들 사이에서 매우 흔하게 나타납니다.
길버트 증후군에 대한 일반 정보
가족 성 단순 콜레 니아, 고 빌리루빈 혈증 또는 길버트 (Gilbert) 병은 색소 성 양성 간염으로 혈중 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 특징이 있습니다. 증후군의 발병 이유는 간세포에서 물질의 세포 내 전달을 침해하여 흡수 및 변형의 정도가 감소하기 때문입니다. 이 질병은 1901 년에 처음 진단되었습니다. 만성 질환의 주요 특징은 손상된 단백질 합성, 헤모글로빈, 황달입니다.
이유
Gilbert의 황달은 간 효소 인 glucuronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체 유전자 결함에 의한 유전병입니다. 그것은 간에서 빌리루빈 산과 간접 빌리루빈을 전달하여 담즙과 함께 배설 할 수있는 색소의 직접 분획을 유도하는 데 도움이됩니다. 효소 결핍은 고 빌리루빈 혈증 및 황달로 이어진다. 증후군의 악화 원인은 다음과 같습니다 :
- 바이러스 성, 전염성 질병;
- 부상;
- 생리;
- 식이 요법,식이 요법, 기아 침해;
- 일사량 (과도한 태양 노출);
- 수면 부족;
- 탈수;
- 증가 된 신체 활동;
- 스트레스;
- 약물 : 암피실린, 리팜피신, 파라세타몰, 레보 마이 세틴, 카페인, 단백 동화 스테로이드, 호르몬 약, 술폰 아미드;
- 알코올 남용;
- 수술 중재.
길버트 증후군의 증상
환자의 1/3까지 길버트 증후군이 있다고 의심하지 않습니다. 출생시부터 빌리루빈 수치가 상승하지만 신생아에서는 선천성 생리 황달로 진단이 어렵다. 이 질병은 여러 가지 검사를 통해 남성에서 20-30 년 동안 발견됩니다. 이 질환의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 공막의 황달 (icterus), 피부 외피 - 황달의 대부분의 경우는 주기적으로 경미합니다.
- 오른쪽 hypochondrium에 통증;
- 가슴 앓이;
- 입안의 금속 맛;
- 식욕 감퇴;
- 메스꺼움, 구토, 특히 달콤한 음식 후에;
- 헛배;
- 감소 된 농도;
- 부 풀리는 복부의 느낌;
- 변비, 설사;
- 일반적인 약점, 불쾌감, 피로;
- 현기증;
- 심장 심계항진;
- 불면증;
- 오한,하지만 온도가 상승하지 않습니다;
- 근육 통증;
- 우울증, 반사회적 행동;
- 불합리한 공포, 공황;
- 과민 반응.
길버트 증후군 진단
정확한 진단을 위해 진단이 수행됩니다. 널리 사용되는 설문 조사 방법은 다음과 같습니다.
- Gilbert 증후군에 대한 완전한 혈구 수 - 혈소판에 망상 적혈구 증 (reticulocytosis)이 나타나며, 이는 미숙 한 적혈구의 수준이 증가하면서 빈혈이 약간 나타납니다.
- 소변 검사 - 빌리루빈과 우로 빌리 겐의 존재하에 우리는 간장에 대해 이야기 할 수 있습니다.
- 혈액 내 생화학 분석 - 약간 감소 된 당, 정상 수준의 단백질, 알칼라인 포스 파타 아제, 음성 thymol 검사.
- 혈중 빌리루빈 수치 - 간접적 인 비율로 인해 정상보다 높습니다 (8.5-20.5 mmol / l).
- 혈액 응고는 정상적인 프로트롬빈 지수와 시간입니다.
- 바이러스 성 간염 마커 - 아니오.
- 간 초음파 검사 (초음파 검사) - 악화시 장기가 약간 확대됩니다. 종종이 병은 담관염, 만성 췌장염, 담석과 병합됩니다.
의사들은 환자들이 갑상선 기능을 확인하고, 혈청 철, 총 철 결합 능력, 트랜스페린을 결정하기 위해 혈액을 기증 할 것을 권장합니다. 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 수행됩니다.
- 기아로 검사 - 48 시간 동안 음식을 거부하거나 하루 400kcal로 제한합니다. 이것은 자유 빌리루빈의 농도를 200-300 %까지 극적으로 증가시킵니다. 결합한 물질은 연구 첫날과 이틀 후에 공복에서 검사합니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 샘플은 양성입니다.
- 페노바비탈 (Phenobarbital)을 복용 한 샘플 (1 일 3mg / kg, 5 일 코스)은 언 바운드 빌리루빈의 농도를 감소시킵니다.
- 니코틴산 검사 - 니코틴산 50mg을 정맥 내 주사하여 간접 빌리루빈을 3 시간에 걸쳐 200-300 % 증가시킵니다.
- 리팜피신 (Rifampicin) 테스트 - 900 mg의 물질을 넣으면 언 바운드 빌리루빈 농도가 증가합니다.
진단의 또 다른 유명한 방법은 경피 간 천자입니다. 의사는 점을 찍어 간염의 만성 경과 및 간경화의 징후를 검사합니다. 값 비싼 진단 방법은 정맥에서 혈액을 유전 적으로 분석하는 것입니다. 질병이 발병하여 결함 DNA를 확인할 수 있습니다.
길버트 증후군 치료
치료법은 급성 길버트 증후군의 공격입니다. 의사는 포괄적 인 약물 요법을 처방했습니다.
- 2 ~ 4 주 동안 하루에 0.05-0.2 g의 복용량으로 페 노바 비탈과 Zixorin (Flumecinol)을받습니다. 이것은 혈액에서 빌리루빈의 농도 감소, 소화 불량 질환의 제거로 이어진다. Phenobarbital은 졸음, 운동 실조, 혼수를 피하기 위해 취침시 최소 용량으로 복용하는 것이 좋습니다. 빌리루빈의 농도가 50 μmol / l이고 환자의 상태가 불량하면 페 노바비탈 (Phenobarbital) 과정을 1 일 30 ~ 200 mg으로 처방합니다. 구성 요소가 Corvalol의 일부이므로, Barboval과 Valocordin이 떨어지면 하루에 세 번 20-25 방울을 떨어 뜨릴 수 있습니다.
- 코르 디아민 (Cordiamin) - 30-40 방울로 하루 2 ~ 3 회 7 일간 복용하십시오.
- 담낭염과 담석증을 없애기 위해 콜레스테롤 약초 주입, 소르비톨이나 자일리톨, 카를로 비바리와 바바라 소금 튜브 사용 절차가 나와 있습니다.
- 결합 된 빌리루빈의 제거를 위해, 강화 된 이뇨제가 수행되고, 활성탄은 장내 물질의 흡착제이다. 이미 순환하는 빌리루빈을 묶기 위해 1g / kg의 알부민 체중이 시간당 투여됩니다. 이러한 수혈은 수혈 전에 시행하는 것이 좋습니다.
- 조직에 고정 된 빌리루빈을 파괴하기 위해 450 nm 파장의 광선 요법이 사용되며 청색을 띤 램프가 사용됩니다. 눈은 안경으로 보호됩니다.
- 치료 중, 유발 요인 (알코올 섭취, 간독성 약물, 감염, 정신 및 신체 활동), 일사량을 피하는 것이 필요합니다.
- 특히 그룹 B의 비타민을 복용하는 경우 비타민 요법이 유용합니다.
- 만성 감염 병소의 치료.
- 중요한 상황에서는 수혈을 교환합니다.
- 악화의 제거 후, 간 보호기의 과정 관리가 표시됩니다 : Legalona, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
- 악화 기간에 콜레도 그 대리인, 효소 (메짐, 페스타 날)를 처방하고 자유 빌리루빈 - 우르 코데 옥시 콜산 제제의 수준을 낮추십시오.
- 장 연동을 회복시키고 메스꺼움이나 구토를 제거하기 위해 Domperidone, Cerucal, Metoclopromide가 표시됩니다.
길버트 증후군 진단
길버트 증후군은 간에서 빌리루빈을 절단 할 수없는 부모로부터 전달되는 병리학입니다. 그것은 일시적인 빌리루빈의 증가로 나타납니다, 황달. Gilbert 증후군 분석을 위해 정맥혈을 기증해야하며 손가락에서 채취 한 완전한 혈구도 유익합니다.
질병의 원인
길버트 증후군은 유 전적으로 결정되는 질병입니다. 이는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소의 부족한 양은 헤모글로빈의 분해 생성물이 글루 쿠 론산 분자에 결합 할 수없고 담낭 내로 침투하고 거기에서 십이지장으로 침투한다는 사실로 이어진다.
따라서 혈류를 관통하고 그 농도가 정상보다 훨씬 높아지면 혈액이 빌리루빈 색 (노란색)으로 얼룩지게됩니다. 간접 또는 자유 빌리루빈은 대량으로 중추 신경계에 악영향을 미친다.
그것의 분해는 간에서 그리고 glucuronyltransferase의 활동 하에서 가능하다. 길버트 병에서 빌리루빈의 농도는 의약품의 도움을 받아 낮춰집니다.
질병의 악화는 다음과 같은 상황에서 발생할 수 있습니다 :
- 약물 요법 (단백 동화, 코르티코 스테로이드);
- 과도한 음주;
- 감정적 인 과부하, 스트레스;
- 수술, 외상;
- 전염병;
- 증가 된 육체 노동;
- 다이어트 실수 (많은 지방 음식, 금식,식이 부족, 과식).
분석이 필요할 때
병리학을 의심하는 이유는 다음 증상이 존재하기 때문입니다.
- 피부와 공막의 변색;
- 간에서의 불편 함 (무거움 느낌);
- 오른쪽 hypochondrium에 쓰림;
- 헛배;
- 소화 불량 (설사 또는 창자 장해);
- 메스꺼움, 입안에서의 쓴 맛;
- 수면 장애;
- 현기증;
- 우울증
각각의 icterus의 발현 정도는 다르게 나타납니다. 일부에서는 공막 만이 노랗게 변하고, 두 번째에서는 피부와 점막 전체가 채색되며 세 번째에서는 황색 반점이 몸 전체에 나타납니다. 그러나 빌리루빈이 급격하게 증가하더라도 황달은 없을 수 있습니다.
길버트 증후군 환자의 1/4에서 간은 크게 확대되고 촉각에 의한 통증은 없지만 갈비뼈 아래에서 "엿보기"합니다. 매 10 분의 1 확대 비장.
연구 진행 방법
길버트 증후군 진단은 오랜 연구가 필요하지 않습니다. 진단은 임상 결과와 실험실 연구 결과에 기초하여 이루어진다. 길버트 증후군은 유전 적 질환이기 때문에 친척에서 간 기능에 이상이 있으면 환자를 발견 할 수 있습니다. 즉, 가족력이 연구되고 있습니다. 진단 목적으로 다음과 같은 연구가 할당됩니다.
CBC
혈액 세포의 비율을 볼 수 있습니다. Gilbert 증후군에서, 헤모글로빈 지수는 미성숙 적혈구가 검출 된 환자의 15 %에서 약간 감소 (110-115 g / l)되거나 160 g / l로 증가하고, 12 %에서 적혈구의 삼투 안정성이 손상됩니다.
소변 검사
정상 지표와의 큰 불일치는 없어야합니다. urobilinogen 또는 bilirubin이 소변에서 발견되면, 이것은 다른 간 병리 - 간염을 나타냅니다. 증후군에서는 담즙 색소가 없으며 전해질 균형이 정상입니다.
혈액 생화학
설탕, 혈액 단백질, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, AST, ALT와 같은 지표는 정상 범위 내에 있거나 사소한 편차가 있습니다. 알부민의 감소는 간 또는 신장에서 발생하는 병리학을 암시합니다.
일반적으로이 연구는 빌리루빈의 정상 농도와 큰 차이가 있음을 보여줍니다. 일반적으로 남성에서이 지표는 17 mmol / l 이내이며 길버트 병은 20-50 mmol / l로 증가하고 간 과부하는 50-140 mmol / l까지 증가합니다. 혈장에는 20 % 미만의 직접 빌리루빈이 포함되어 있습니다.
기타 테스트
분석 목록은 계속됩니다.
- 페노바르비탈 샘플. 환자는 5 일 동안 phenobarbital을 복용 한 후 빌리루빈 농도를 재확인합니다. 레벨이 낮아지면 길버트 증후군의 확인입니다.
- 비타민 PP로 테스트하십시오. 니아신은 정맥 내 투여됩니다. 2 ~ 3 시간 안에 빌리루빈이 유의하게 증가하면 길버트 증후군이나 다른 간 병리가 나타난다.
- 금식과 재판. 첫 번째 혈액 검사 후 환자는 2 일 동안 낮은 에너지 값 (하루 최대 400 kcal)의 음식을 섭취하도록 요청받습니다. 두 번째 혈액 검사에서 빌리루빈이 1.5-2 배 증가하면 길버트 증후군의 존재를 확인합니다.
- 유전 분석. 환자의 DNA는 PDHT의 유전자를 검사합니다.
병리학에서 밝혀진 다형성 UGT1A1. 이 유전자는 glucurization에 관여하는 uridine diphosphate glucuronidase (즉, 간접 빌리루빈을 포획하고 그것을 결합하여 쓸개에 침투 할 수있는 직접적인 빌리루빈으로 바꾸는)의 생산을 제공합니다.
유전자에 일곱 번째 TA 반복이있는 경우, 이는 효소의 활성을 감소시킵니다. 이 분석은 환자가 간에 강한 영향을 미치는 장기간 약물 치료를 받아야하는 경우 처방 될 수 있습니다.
Gilbert 증후군의 유전 적 분석은 고 빌리루빈 혈증과 관련된 간 질환의 가장 빠르고 가장 확실한 확인이지만, 비용이 많이 들고 모든 병원에서 시행 할 수는 없습니다. 분석을 위해 전혈을 채취 (2-3 ml)하고 PCR로 검사한다.
이 연구는 실험실 인비 트로에서 실시 할 수 있습니다 (약 4.5 천 루블). 유전 분석 결과를 해석하는 것은 간단합니다. 결론이 UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 또는 UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7로 작성된 경우 이는 증후군이 확인되었음을 의미합니다.
시립 클리닉에서 일반 소변 및 혈액 검사를받을 수 있습니다. 분석 결과는 정확한 진단을 허용하지 않지만 더 심각한 질병에 대한 가정을 논박하는 것은 유익합니다.
간 진단의 추가 방법
병리가 간 자체에 존재하는지 여부를 결정하고, 그렇다면 다음 연구가 그 정도를 평가하는 데 도움이 될 것입니다 :
- 초음파 검사. 간뿐만 아니라 담낭과 신장도 평가됩니다. 병리학이 없다면, 이것은 간염을 제거하는데 도움이 될 것입니다. 간장의 악화가 진행되는 동안. 의사는 간장의 크기를 평가하고, 담관의 구조적 변화 또는 염증이 있는지 알아보고 쓸개의 염증을 제외합니다.
- 전산화 단층 촬영. 종양의 발달과 절골의 형성을 배제 할 필요가있다.
- 생검. 절차는 특별한 바늘을 사용하여 간 조직 수집을 포함합니다. 간에서 악성 종양이 있는지, 빌리루빈이 뇌에 침투하지 못하게하는 효소의 수준을 결정하는 것이 필요합니다.
- 방사성 동위 원소 연구. 이 방법은 간에서의 혈액 순환 및 흡수 - 배설 기능을 평가하고 담도관 덕트의 개통 성을 검사하기 위해 수행됩니다.
- Elastography. 그녀는 간 섬유화의 정도를 결정하기 위해 임명되었습니다.
간 기능이 손상되고 해부학 적 구조가 변형되면 황달의 원인이 상대적으로 무해한 길버트 증후군이 아니라 다른 질병으로 빌리루빈이 신체에서 제거되는 것을 예방할 수 있습니다. 이것은 간염, 간경변, 크롤러 - 나 자르 증후군,자가 면역 병리, 간암 일 수 있습니다.
의사는 갑상선에 대한 연구도 권장합니다. 길버트 증후군이 진단되면 특별한 치료법이 처방되지 않습니다. 환자는 식단을 따라야하며 (균형 잡힌 식단을 고수하고 식사를 건너 뛰지 말고) 신체 활동에 관여하지 않아야합니다.
병리학에 대한 구체적인 치료법은 없지만 만성 간염 및 담석 질환의 발병을 예방하기 위해 환자는 진단을 받아야합니다. 올바른 라이프 스타일을 이끌어 내면 결코 노란색으로 변할 수 없습니다.
길버트 증후군
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.
길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.
이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다는 것이 알려져 있습니다.
기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.
이유
Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.
Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.
- 전염성 및 바이러스 성 질병;
- 부상;
- 생리;
- 규정 식 위반;
- 금식;
- 일사;
- 수면 부족;
- 탈수;
- 과도한 운동;
- 스트레스;
- (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
- 알코올 사용;
- 외과 개입.
길버트 병의 증상
환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.
길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.
악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.
- 오른쪽 hypochondrium에 통증;
- 가슴 앓이;
- 입안의 금속 맛;
- 식욕 감퇴;
- 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
- 헛배;
- 전체 배의 느낌;
- 변비 또는 설사.
많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :
- 일반적인 약점과 불쾌감;
- 만성 피로;
- 집중 어려움;
- 현기증;
- 심장 심계항진;
- 불면증;
- 오한 (발열 없음);
- 근육 통증.
일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.
- 우울증;
- 반사회적 행동에 대한 성향;
- 불합리한 공포와 공황;
- 과민 반응.
감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.
진단
길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :
- 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
- 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
- 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
- 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
- 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
- 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
- 간 초음파 검사.
아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.
또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.
또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.
- 금식과 재판.
48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다. - 페노바르비탈로 테스트하십시오.
페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다. - 니코틴산으로 시험하십시오.
니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다. - 리팜피신 샘플.
900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.
또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.
또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.
길버트 증후군 치료
길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.
증후군을위한 다이어트
평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.
식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.
풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.
식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.
또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.
약물 요법
악화 기간에는 약속이 임명됩니다.
- 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- 비타민 (B6);
- 효소 (festal, mezim);
또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.
장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.
예측
길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.
만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.
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Gilbert 병에 대한 유전 적 혈액 검사
길버트 증후군은 빌리루빈을 중화시키는 효소가없는 유전의 희귀 한 병리학입니다. 질병은 아니지만 황달 증상이 있습니다.
정의와 원인
길버트 병은 20 세기 초반에 발견되었습니다. 지금 그것은 양성 고 빌리루빈 혈증이라고합니다. 병리학 적 변화는 간에서 효소 결핍이 발생하는 상 염색체 열성 유전자 결함과 관련이있다. 그의 참여로 빌리루빈은 글루 쿠 론산에 결합합니다. 이러한 위반으로 인해 혈액에서 빌리루빈의 특정 부분이 포획되지 않고 그 수준이 증가하고 고 빌리루빈 혈증의 출현을 초래합니다. 외부 적으로, 인간에서는 이것이 황달 증상에 의해 나타납니다.
육안 검사에서 간은 영향을받지 않습니다. 그러나 황금색의 생체 검사 용 안료 침착 물의 조직학 연구에서 장기의 비만, 간세포의 단백질 결핍, 섬유증이 있습니다. 병리학 발달의 초기 단계에서 질병 자체는 나타나지 않지만 질병이 진행됨에 따라 간은 항상 위반 신호를 보냅니다.
유럽 국가에서 병리학의 발병률은 평균적으로 약 2 ~ 3 % 정도로 낮지 만 아프리카 대륙 주민들 중 1/4이 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 대부분의 남성이 가지고 있으며 진단은 젊은 나이에 (최대 30 년) 이루어집니다.이 때문에 유전 병리학에서는 청소년 간헐적 인 황달이라는 이름을 받았습니다. 이 병은 환자의 평균 수명에 영향을 미치지 않습니다.
진단
병리학을 결정하기 위해, 전체 범위의 분석이 수행된다. Gilbert 증후군을 분석 할 때 유전자 결함의 존재를 확인하는 것뿐만 아니라 그 질병이 현재 신체 및 간 상태에 어떻게 영향을 미치는지를 결정하는 것이 중요합니다. 이를 위해 진단에는 일련의 검사가 필요합니다.
결함 유전자 표지
미래 세대에게 병리학의 전이를 가정하려면, 결혼 한 부부의 유전자 분석을 할 필요가있다. 유전학은 건강에 해로운 자손의 출생 가능성을 확립하는 것뿐만 아니라 "결함있는"유전자의 운반자의 존재를 결정하는데 도움을 줄 것입니다. 이를 위해 특별한 분석이 이루어집니다. 두 부모 모두 길버트 증후군 마차가있는 경우 진단 결과는 다음과 같은 결과를 보여줍니다. 50 %의 사례에서 길버트 병을 앓고있는 어린이와 25 %의 어린이가 태어났습니다. 나머지 25 %는 절대적으로 건강한 자녀가 태어났습니다. 부모 중 한 사람이이 병에 걸리고 다른 부모가 완전히 건강하면 그 같은 결혼 생활에서 태어난 모든 아이들은 길버트 증후군의 보균자가됩니다.
일반 혈액 검사
완전한 혈구 수는 대개 변경되지 않습니다. 때로는 헤모글로빈 수준이 증가하고 (최대 160 단위) 일부 환자에서는 망상 적혈구 증식을 진단 할 수 있습니다.
생화학 적 혈액 검사
혈액의 생화학 분석을 통해 고급 신체 활력 징후를 확인할 수 있습니다. 특히 의사는 다음 지표에주의를 기울입니다.
길버트 증후군 검사 유형
길버트 병은 양성 병리학 적 증상이며, 주요 증상은 고 빌리루빈 혈증입니다. 유전자 전달 메커니즘을 가진 질병을 말합니다. 혈류에서 간장의 효소 결핍으로 빌리루빈 수치가 증가합니다.
대부분의 경우 길버트는 12-30 세 인구의 남성 절반으로 진단됩니다. 사춘기에 간접 빌리루빈의 증가는 간에서이 안료를 전환시키는 효소에 대한 호르몬의 억제 효과 때문일 수 있습니다.
심한 신체적, 정신 - 정서적 스트레스, 금식, 전염성 간 질환, 수술, 알코올 중독 또는 장기간의 간독성 약물 사용은 증상이 시작되는 원인이 될 수 있습니다.
뚜렷한 임상 징후가 없어 초기 단계에서 질병을 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 간염의 배경이나 완료 후 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상은 간 염증의 결과로 간주됩니다.
길버트 증후군의 진단은 불만 분석과 임상상으로 시작됩니다. 의사는 병의 주요 증상이 황달이기 때문에 피부 상태에주의를 기울입니다. 그 중증도는 혈류의 색소 수준에 달려 있습니다.
색 변화는 코라 비알 부위, 손바닥 부위 또는 액축 부위에서 관찰됩니다. 또한, 오른쪽 hypochondrium에 메스꺼움, 트림, 자만, 변비, 설사 및 무거움을 호소 할 수도 있습니다. 이 모든 것은 소화 불량을 나타냅니다.
간접 빌리루빈이 신경 세포에 미치는 독성 효과를 고려할 때 환자는 과민성, 부주의, 기억 상실 및 수면 장애를 경험할 수 있습니다.
이 질병은 담석 질환을 일으킬 수 있습니다. 진단은 유전 적, 생화학 적 분석 및 도구 적 방법의 결과를 바탕으로 이루어지며 복부의 촉진 (촉진) 동안 의사는 간장의 약간의 증가를 감지합니다. 철은 부드러운 감촉과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 그것의 밑바닥 가장자리는 기관 캡슐의 기지개 때문에 고통 스럽습니다. 때로는 비장의 확장이 감지 될 수 있습니다 (splenomegaly).
치료는 병적 인 과정의 심각성, 수반되는 질병의 존재 및 환자의 알레르기 성 소분을 고려하여 처방됩니다.
실험실 테스트
이 증후군은 Gilbert를 의심 할뿐만 아니라 전체 유기체의 상태를 평가할 수있는 실험실 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 일부의 경우 분석을 통해 아직 클리닉을 이용할 수없는 단계에서 간 담관 (담도계, 간)의 병리를 확인할 수 있습니다. 이것은 다른 질병에 대한 예방 연구 또는 진단 일 수 있습니다.
일반적인 임상 분석
Gilbert 증후군에 대한 일반적인 임상 혈액 검사는 헤모글로빈 수치의 증가를 나타내며, 파괴는 간접 빌리루빈 함량의 증가를 동반합니다. 규범은 최대 120-130이지만 그 양은 160g / l에 달할 수 있습니다. 탈수로 인한 hemoconcentration에서도 비슷한 상황이 관찰됩니다.
또한, 증가 된 수준의 망상 적혈구가 분석에서 검출 될 수있다. 그들은 미숙 한 적혈구입니다. ESR, 백혈구 및 혈소판은 정상 범위 내에 있습니다.
보통 혈액은 공복시에 주어집니다.
Gilbert 증후군의 생화학 적 분석
생화학은 빌리루빈의 수준을 결정하기위한 접근 가능한 단순한 혈구 검사입니다. 이는 프로세스 활동의 주요 지표입니다. 해석을 해독하기 위해서는 혈액을 기증하기 전에 환자를 3 일간 준비해야합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :
- 안료의 수준에 영향을 미치는 약물의 폐지;
- 지방 음식 및 알코올의 거부.
금식에 헌혈하십시오. 따라서 실험실에서는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다.
- 빌리루빈 수준. 의사는 전체, 간접 및 직접 분수에 관심이 있습니다. 그들의 차이점은 색소를 이용하여 대변으로 제거하는 글루 쿠 론산과 관련이 있다는 것입니다. 간접 종의 함량이 증가하면 길버트 병의 가능성이 있음을 나타냅니다.
적혈구 파괴가 일어날 때, 간염, 유아에서의 일시적인 황달 또는 용혈에서 빌리루빈 수준의 증가가 관찰 될 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.
- 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 특히 병리학의 가족 모양에서, 강화 될 수있다;
- 트랜스 아미나 아제. 간 효소의 증가는 길버트 증후군의 징후가 아닙니다.
분석의 가격은 의사가 간장 상태를 평가하는 데 필요한 지표의 수에 따라 다릅니다.
Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석
가장 신뢰할만한 연구는 Gilbert 증후군에 대한 유전 적 혈액 검사입니다. 이 검사는 진단을 확인하는 빠르고 정확한 방법입니다. PCR은 글루 쿠 론산의 합성 및 작동을 담당하는 돌연변이 된 유전자를 확인하는 것을 기본으로합니다.
의사는 수신 된 지시기를 해독해야합니다.
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 정상적인 유전자 구성을 나타내므로 질병이 확인되지 않았다.
- 추가로 삽입물이 발견된다. 이것은 가벼운 형태로 병리학을 발전시킬 위험이 있음을 나타낸다.
- 길버트 증후군에 대한 혈색소 검사는 심각한 질병의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.
유전 분석은 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. Gilbert 증후군 검사는 간독성 약물 치료를 시작하기 전에 시행됩니다.
분석 비용은 혈액이 채취되고 해독되는 실험실에 달려 있습니다.
경음악 연구
간 담도의 상태를 평가하기 위해 의사는 초음파 및 십이지장 삽관을 처방 할 수 있습니다. 또한 간경화 및 간경변을 배제하기 위해 생검이나 탄도 검사가 권장됩니다.
십이지장 삽관
이 연구는 담즙, 위 및 췌장 주스로 구성된 생물학적 유체의 성질을 분석 할 수있게합니다. 또한 담낭의 기능을 평가하기 위해 지정됩니다. 구체적인 교육 내용은 다음과 같습니다.
- 가스 형성을 증가시키는 제품을 제외하고 진단 직전의 가벼운 저녁 식사;
- 연구 5 일 전, 진경제, 완하제 및 담즙의 흐름을 자극하는 약물은 취소됩니다;
- 그 전날 0.5 ml의 아트로핀을 환자에게 피하 주사하여 자일리톨로 따뜻한 물을 마셨다.
이 연구는 아침에 공복에 실시됩니다. 고전적이거나 분수가 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 내용은 십이지장, 방광 및 덕트에서 가져옵니다. 두 번째 기술의 경우 5 단계로 구성되며 액체는 7-8 분마다 수집됩니다. 이를 통해 우리는 담즙의 진행 과정을 추적하고 그 구성을 결정할 수 있습니다.
이 과정을 수행하려면 고무 탐침이 필요합니다. 재료에는 고무 탐침이 필요합니다. 일반적으로 Gilbert 's disease에서 담즙의 구성 변화, 방광의 hyper-hypo-type의 장애, Oddi의 괄약근의 기능 장애가 관찰됩니다. 후자의 임무는 효소액의 장 내로의 흐름을 조절하는 것입니다.
또 다른 유용한 진단 방법은 초음파입니다. 이것은 밀도가 다른 조직을 통과 할 때 강도가 더 크거나 낮은 그림자로 화면에 표시되는 초음파의 사용을 기반으로합니다.
이 방법은 절대적으로 무해하고 금기 사항이 없기 때문에 진단 및 예방 목적으로 사용될 수 있습니다. 연구 준비에는 다음이 포함됩니다 :
- 가스 형성을 증가시키는 영양 배급의 제품 배제;
- 헛파름을 줄이는 흡수제와 약물 복용;
- 변비약을 투여하거나 변비로 고통받는 사람들에게 관장기를 제공합니다.
초음파는 간장의 크기, 밀도 및 구조를 검사합니다. 또한, 담낭의 상태, 덕트가 평가되고, concrements가 시각화됩니다.
생검 및 탄성 검사
간 염증 및 간경변 장기를 배제하기 위해 생검이 처방됩니다. 그것은 땀샘에 의해 취한 물질을 연구하는 방법입니다. 보다 부드러운 진단 방법 인 elastography가 더 자주 사용되는 것과 관련하여 환자의 마취와 도덕적 준비가 필요합니다.
이 방법은 가장 유익하고 고통없고 안전합니다. 이 연구는 Fibroscan을 사용하여 수행됩니다. 패브릭의 밀도와 탄성을 설정할 수 있습니다.
Elastography를 사용하면 초기 단계에서 질병을 확인할 수 있습니다. 이 검사를 시행하는 유일한 제한은 임신이다. 배에 대한 파동의 영향이 완전히 연구되지 않았기 때문이다. 길버트 병과 관련하여 연구 중에 구조의 변화가 발견되지 않았습니다.
특정 샘플
테스트는 진단의 필수적인 부분으로 간주됩니다. 그들은 혈류의 빌리루빈 수준에 직접 또는 간접적 인 영향을 미치는 약물을 사용하여 시행 할 수 있습니다. 약물의 작용은 간접 색소를 처리하는 효소의 합성을 억제하거나 자극하기위한 것이다.
약물 검사
특정 약의 도움으로 질병을 의심하고 확인할 수 있습니다. 몇 가지 유형의 샘플이 있습니다.
- 니코틴산으로 50mg 용량의 약물을 정맥 내 투여 한 후 결과를 3 시간 후에 평가한다. 빌리루빈의 증가는 글루 쿠 론산의 기능을 억제하기 때문입니다. 이 검사는 간염과 용혈에도 양성일 수 있습니다.
- phenobarbinal과 함께. 약물의 정제 형태는 체중 1 킬로그램 당 3mg에 해당하는 용량으로 5 일 이내에 복용해야합니다. 양성 검사를 시행하면 혈류 내 빌리루빈 수치가 감소합니다. 0.1 mg의 약물 복용량을 처방 할 때, 환자는 하루에 80 kg, 당신은 2.5 정제를 복용해야합니다;
- 리팜피신과. 900 mg의 약물을 투여 한 후에 안료의 양이 증가해야한다.