급성 포르피린은 복부 통증 및 신경 학적 증상의 일시적인 발작으로 나타납니다.
특정 약물 및 기타 요인에 의해 공격이 유발됩니다. 진단은 발작 중 소변 내 i- 아미노 레 불린 산과 포르피린 포르피린 포르피린 전구체의 수치가 높아진 것에 근거합니다. 공격은 포도당 투여 또는 (더 심한 경우에는) 정맥 내 헴에 의해 조절됩니다. 필요한 경우 진통제 사용을 포함한 증상 치료를하십시오.
급성 porphyrias (급성 간헐적 인 porphyria (OPP), 잡색의 porphyria (VP), 유전 coproporphyria (NPC), 그리고 매우 드문 6 - TALK - 결함 porphyria가 포함됩니다.
이형 접합체에서 사춘기 이전의 급성 반흔은 드물며 나중에는 효소 결함의 운반체의 20-30 %에서만 나타난다. 질병의 동형 접합체 및 이중 이형 접합자는 종종 더 심한 증상을 나타내며, 일반적으로 어린 시절에 나타납니다.
도발 요인
수많은 자극 요인의 영향은 일반적으로 결함있는 효소의 능력을 초과하는 정도로 헴 생합성의 자극과 관련이 있습니다. 결과적으로 전구 물질은 porphobilitin (PBG)과 5- 아미노 레 불린 산 (ALA)으로 축적되고, BALK가없는 포르피린의 경우에는 ALA 만 축적됩니다.
중요한 역할은 호르몬 요인에 의해 영향을받습니다. 여성에서는 발작이 특히 남성보다 호르몬 변화 기간 (경구 직전, 경구 피임약 사용, 초기 임신)에 발생합니다.
다른 자극 요인으로는 마비 (barbiturates, 다른 항 경련제 및 설폰 아미드 항생제)와 성 호르몬이 있으며 특히 간에서 ALA 합성 효소와 사이토 크롬 P-450 효소를 유도합니다. 공격은 대개 자극하는 약물에 노출 된 후 첫날에 발생합니다. 증상은 또한 저칼로리 및 저탄 수화물식이, 알코올 및 유기 용제에 의해 유발 될 수 있습니다. 때로는 전염성 질병 및 기타 질병, 정신적 경험 및 외과 적 개입의 배경에서 공격이 발생합니다. 일반적으로 공격의 원인은 식별하기 어려운 경우가 있습니다.
VP와 NKP 피부 증상이 햇빛에 의해 유발되었을 때.
급성 포르피린증의 증상 및 징후
신경 계통의 손상 및 복부 통증의 징후 및 징후는 급성 포르피린증 (신경계 발현)의 특징입니다. 평생 동안 결함이있는 유전자의 대부분의 운반자는 단지 몇 번의 공격 만 경험하거나 전혀 시험하지 않습니다. 다른 경우에는 증상이 재발합니다. 여성에서는 발작이 종종 월경주기의 단계에 국한됩니다.
급성 포르 피 리아의 공격
급성 발작은 대개 변비, 피로, 과민성 및 불면증이 선행됩니다. 가장 흔한 증상은 복통과 구토입니다. 통증은 극심하며 복벽의 근육의 긴장과 일치하지 않습니다. 이것은 국소적인 혈관 수축으로 인한 내장 신경이나 내장 허혈에 대한 독성 손상과 관련이 있습니다. 염증이 없기 때문에 위장은 부드럽습니다. 복막 자극의 흔적이 없다. 백혈구의 수와 온도는 정상이거나 약간만 상승합니다. 마비 성 장 폐쇄는 복부 팽만과 동반 될 수 있습니다. 소변 중에는 소변이 적색 또는 적갈색으로 PBG가 포함되어 있습니다.
말초 및 중추 신경계의 모든 부분이 영향을받을 수 있습니다. 중증 및 지속적인 발작의 경우 운동 신경 병증이 특징적입니다. 처음에는 사지의 운동 뉴런이 보통 영향을 받지만 (팔과 다리의 약화로 이어진다), 운동 뉴런과 뇌 신경이이 과정에 관여 할 수있다. 사지 마비의 발달이 가능합니다. 타블로이드 병변은 호흡 부전으로 이어집니다.
중추 신경 계통의 손상은 경련이나 정신 장애 (냉담, 우울증, 동요 및 환각을 동반 한 분명한 정신병)를 나타낼 수 있습니다. 경련, 정신병 적 행동 및 환각은 또한 심장 부정맥이 동반되는 저 나트륨 혈증 또는 저 마그네슘과 관련 될 수 있습니다.
불안과 빈맥은 대개 과량의 카테콜라민에 의해 유발됩니다. 드물게 카테콜아민 부정맥이 갑작스런 사망을 초래합니다. 혈압이 일시적으로 상승하는 불안정한 고혈압은 치료를받지 않으면 혈관을 변화시켜 비가역성 고혈압을 유발합니다. 급성 포르피린증에서 신부전의 중심에는 여러 가지 요인이 있습니다. 그들 중 수석은 아마도 고혈압이며, 만성 동맥 고혈압으로 변합니다.
아 급성 또는 아 만성 증상
일부 환자에서는 증상이 오래 지속되지만 덜 변합니다 (예 : 변비, 피로, 두통, 허리 통증이나 허벅지, 감각 이상, 빈맥, 숨가쁨, 정신 이상, 경련).
CAP 및 NKP의 피부 증상
신경성 증상이없는 경우에도 피부는 쉽게 상처를 입을 수 있으며 신체의 열린 부위에는 수포가 분출합니다. 환자들은 종종 그들이 햇볕에있을 수 없다는 것을 모릅니다. 급성 반포체의 피부 증상은 후기 피부 반포체의 피부 증상과 다르지 않습니다.
늦은 발현
급성 발작 중 운동성 장애는 영구적 인 약점을 야기 할 수 있고 공격을 유발할 수 있습니다. AKI 환자, 특히 CAP 및 NCP 환자의 후반기에는 특히 공격을받은 후 간세포 암, 고혈압 및 신부전의 발생률이 증가합니다.
급성 포르피린증의 진단
- PBG에 대한 소변 분석.
- 긍정적 인 결과 - ALA 및 PBG의 정량 결정.
- 필요하다면 질병의 유형을 알아 내십시오 - 유전 적 분석.
급성 공격. 급성 발작이 "급성 복부"(때때로 불필요한 수술로 이어진다) 또는 신경 또는 정신 질환의 상태를 모방하기 때문에 진단은 종종 잘못된 것입니다. 이전에 결함 유전자의 운반체를 확인한 환자 나 가족력에 포르피린증이있는 환자에서 포르 피 리아의 공격이 의심되어야합니다. 그러나 결함 유전자를 운반하는 특정 사례의 경우에도 급성 발작의 다른 원인의 가능성을 평가할 필요가 있습니다.
주요 증상은 적색이나 적갈색의 소변으로 발병하기 이전이 아닙니다. 따라서 특히 변비, 구토, 빈맥, 근육 약화, 타블로이드 증상 또는 정신 이상이있는 경우에는 복통을 호소하는 모든 환자 (명백한 원인없이)에서 소변 검사를 받아야합니다.
반 포르피라증이 의심되는 경우 소변에서 PBG의 함량은 신속한 정 성적 또는 반 정량적 방법으로 결정됩니다. 분석 결과 나 설득력있는 임상 결과는 ALA와 PBG의 정량적 측정이 필요합니다 (이전에 조사 된 동일한 소변 샘플에서하는 것이 바람직 함). 정상보다 5 배 이상 높은 PBG와 ALA의 함량은 환자가 질환의 잠복기에서 동일한 높은 배설량의 포르피린 전구체가 발생하는 결함 유전자의 운반체가 아니라면 포르피린의 급성 공격을 나타낸다.
PBG와 ALA의 정상 수치에서는 다른 진단을 고려해야합니다. 정상 또는 약간 상승 된 PBG 수준에서 ALA의 수치가 상승하면 납 중독 또는 TALK 결핍 포르피린증이 나타납니다. 이런 경우 매일의 소변 분석은 쓸모가 없습니다. 대신 무작위로 소변 샘플을 희석하여 크레아티닌 수준으로 보정합니다. 또한 전해질과 Mg의 함량을 결정할 필요가 있습니다. 저 나트륨 혈증은 저 삼투압 용액 투여 후 심한 구토 나 설사로 인해 발생할 수 있습니다.
porphyria의 유형 결정. 모든 유형의 급성 포르피린에 대한 치료법이 동일하기 때문에 환자의 친척 중 결함 유전자의 운반체를 탐지하는 데 질병의 유형을 찾는 것이 주로 중요합니다. 가족력에 이미 포르피린과 변이의 유형에 대한 데이터가있는 경우 진단은 분명하지만 유전 분석 결과로 확인할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 효소의 활성을 결정할 필요는 없습니다. 가족력에 진단의 징후가없는 경우, 급성 포르피린 형태는 혈장 내 전형적인 화합물의 축적과 소변 및 대변으로의 배설에 의해 구별됩니다. 소변에서 ALA와 PBG의 수치가 증가하면 대변에서 포르피린의 함량이 결정됩니다. 정상 수준 또는 약간 높은 수준의 대변은 AKI의 특징 인 반면 높은 수준은 NPC 및 EP에서 발견됩니다. 질병의 잠복기에서는 이러한 마커가 사라지기도합니다. 플라즈마의 NPC와 VP가 특성 형광을 지닌 포르피린을 함유하고있을 때. 적혈구의 PBG 데 아미나 제 활성이 정상의 약 50 % 감소하면 OPP, 백혈구의 프로토 포르 피리 노겐 산화 효소 결핍은 EP, coproporphyrinogen oxidase 결핍은 NCP를 나타낸다.
가족 구성원에 대한 조사. 이 질병의 유전 위험은 50 %입니다. 진단 후 치료 권고는 질병의 위험을 줄이므로, 사춘기가 시작되기 전에 해당 가족의 어린이들을 검사해야합니다. 돌연변이가 알려지면 유전 분석이 수행됩니다. 알 수없는 경우 적혈구 또는 백혈구에서 해당 효소의 활성을 결정합니다. 유전자 검사는 자궁 내막 진단 (양수 천자 또는 융모막 융모 분석)에도 실시되지만, 결함 유전자의 대부분의 캐리어에 유리한 전망이 주어지면 자궁 내 진단이 거의 나타나지 않습니다.
급성 간헐적 인 반흔
급성 간헐적 인 반흔
질병 급성 간헐적 인 반암의 급성 과정을 자극하는 요인
급성 간헐적 인 포르피린 클리닉
급성 간헐적 인 반흔의 진단
소변에서 포르 모비 리노 겐의 측정
질병 급성 간헐적 인 반암의 급성 발작 치료
부정확 한 진단과 그에 따른 치료로 급성 간헐적 인 포르 피리 액은 치명적인 질병입니다 (사망률은 평균 70 %입니다).
반대로 정확한시기 적절한 진단과 적절한 치료법은 급성 간헐적 인 반흔이있는 환자의 거의 모든 환자를 치료하여 정상적인 본격적인 삶으로 되돌립니다.
또한 병리학 급성 간헐적 인 반 포르피어의 특징은 임상 증후 인 다형성 증후군으로 인해 많은 의료 전문가가 치료 과정에 관여하는 다양한 프로파일의 병원에 환자를 입원시킬 수 있다는 것입니다.
우리는 SSC에서 관찰되기 시작한 4 명의 환자에서 질병 급성 간헐적 인 반 포르피어 데뷔의 단편을 제공합니다.
급성 간헐적 인 반암. 사례 1.
비정상적인 "붉은"소변을 동반 한 발작성 복통, 메스꺼움, 구토를 주소로 내원 한 26 세의 환자 D-VA는 급성 충수 돌 기염으로 병원에 입원하여 진단이 확정되지 않았다. 환자는 자궁외 임신으로 의심되는 여성의 부인과로 옮겨졌고 다시 진단을 받았다. 통증이 심해지면서 수술 부서로 다시 간다. 수술 부서에서 장폐색 수술을 받고 다시 진단을받지 못한다. 한 달 후, 환자는 장폐색 진단으로 수술 테이블에 다시 있습니다. 마비 유도로 바르비 투르 산염을 사용하여 재수술 한 후, 환자는 완전히 고정되어 신경 학부에 진입합니다.
급성 간헐적 인 반암. 사례 2.
31 세의 환자 P-sh는 생산 정신 증상, 식욕 부진, 1 년에 30kg의 체중 감량으로 정신병 클리닉에 입원했다. 환자의 소변은 특이한 핑크색이었습니다. 처방 된 처방 과정은 개선을 가져 오지 못했습니다.
급성 간헐적 인 반암. 사례 3.
32 세의 환자 N은 주변부 마비에 관한 신경 학상에서 관찰되었고, 치료 과정에서 호흡기 마비의 발달과 함께 깊은 사지 마비로 진행되었다. 환자는 또한 소변의 색깔을 진한 빨간색으로 바 꾸었습니다.
급성 간헐적 인 반암. 사례 4.
허리와 복부에 통증이있는 환자 P-Skye (34 세)는 정신과에 입원합니다. "달래는"치료 후에, 환자는 깊은 tetraparesis를 개발합니다.
그러한 여러 가지 사례를 연습에서 어떻게 조합 할 수 있습니까? 대답은 간단합니다 - 이것은 동일한 질병의 임상 증상입니다 - 급성 간헐적 인 반 포르피어입니다.
그들 중 가장 흔한 것은 급성 간헐적 인 포르피린 (AKI)이다. 1992 년부터 현재까지 (2005 년 3 월) 우리는 급성 간헐적 인 포르피린증 환자 75 명을 대상으로 5 명의 다각적 인 형태와 유전성 coproporphyria를 가진 12 명의 환자를 관찰했다. ALK- 탈수 효소의 결핍과 관련된 포르피린은 60 대 이후부터 교수 인 L.I. Idelson은 우리나라에서 처음으로이 병리를 다루기 시작했습니다.이 드문 질병의 한 사례가 등록 된 것은 아닙니다. 그러므로 우리는 급성 간헐적 인 반 포르피리아의 처음 3 가지 유형에 대해서만 계속해서 이야기 할 것입니다.
실제적으로 급성 간헐적 인 반 포르 피아 리아를 가진 모든 환자는 예외적으로 해당 효소의 합성에 책임이있는 결함 유전자에 대해 이형 접합체입니다. 그들 대부분은 질병의 명백한 증상이 없습니다. 효소의 활성이
50 %는 정상적인 헴 생합성 비율을 유지하기에 충분합니다. 경험에 따르면 비정상적인 유전자 캐리어의 거의 85 %가이 질병에 대해 알지 못하고 인생을 살아 간다.
질병 급성 간헐적 인 반암의 급성 과정을 자극하는 요인
대부분의 경우, 질병은 악화 기간에 검출되며, 이는 여러 가지 요인에 의해 유발 될 수 있습니다. 가장 보편적 인 것은 다음과 같습니다.
- 마약 (경구 피임약 포함)
수단);
- 살충제와의 접촉 (예 : C / 가정용 비료);
월 경전 여성의 호르몬 프로파일 위반
임신 기간 중 또는 임신 중;
- 음식의 기질, 기아의 급격한 변화;
- 전염병;
- 스트레스가 많은 상황;
- 알코올 섭취.
포르피린의 급작스런 공격에 대한 최초의 설명은 술폰산의 사용과 관련이 있습니다. 지금까지 가장 흔한 의약품 인 급성 진통제는 진통제, 설파 닐 아미드 (sulfanilamide) 및 바르비 투르 (barbituric) 약제입니다.
급성 간헐적 인 반포체의 치료에 직면 한 모든 아프고 숨겨진 진료원은 급성 간헐적 인 반 포르 모리에서 사용하기에 안전하고 안전하지 않은 약물 목록을 가지고 있어야합니다. 매년 이러한 목록은 Swedish Porphyria Center (Fax +46 8 672 2434)에 의해 업데이트되고 출판됩니다. Gemcentre : LIST OF MEDICINES에서 권장하는 목록을 읽을 수 있습니다.
이 질환을 유발하는 또 다른 공통적 인 요소는 호르몬이므로이 사실은 남성에 비해 여성에서 급성 간헐적 인 포르피린증의 빈번한 증상을 설명합니다.
급성 간헐적 인 반암. 클리닉
급성 반포에 관련된 우리 자신의 관찰 및 다른 연구자의 경험을 요약하면, 우리는이 질병의 가장 특징적인 임상 증상을 제시합니다 :
I. 복부
- 복부 통증, 보통 상복부 또는 우측 ileal
영역은 명확하지 않은 지역화가 적습니다. 가장 자주 착용
발작 문자, 때로는 영구적 인,
몇 시간 또는 며칠 지속;
- 메스꺼움, 구토;
- 변비, 덜 설사.
나. 심장 혈관
- 지속성 부비동 빈맥 (분당 최대 160 박자);
- 고혈압.
Iii. 신경학
- 근육 atony (수시로 사지와 벨트의 근육에 영향을 미친다);
- 팔다리, 머리, 목 및 가슴의 통증;
- 감수성 상실 (어깨에서 가장 두드러지게 나타남)
및 엉덩이 영역);
- 뇌신경의 병변 (연하 장애, 복시,
aphonia, 안면 신경 및 안구 운동 신경의 마비);
- 골반 기능의 침해;
- 흐릿한 마비 및 마비 형태의 운동 장애;
- 호흡 마비.
Iv. 정신 장애
- 불면증;
- 강한 불안;
- 우울하고 히스테리 성 성분;
- 혼란과 방향 감각 상실;
- 시각 및 청각 환각;
- 강박 - 간헐적 인 경련;
- 광기;
- 혼수 상태;
- 간질 발작.
V. Dermal (유전성 코프로 포르 포르 리아 및 다발성 포르피린증 환자에 한함)
- 증가 된 감광도;
- 색소 침착.
이러한 증상을 바탕으로 다음과 같은 결론을 도출 할 수 있습니다. 갑작스런 복통, 말초 신경 병증 또는 정신 손상으로 병원에 입원 한 환자에서 급성 간헐적 인 포르피린증이 의심 될 수 있습니다. 또한, 각각의 개별 경우에 나열된 증상의 전체 세트 또는 일부만 관찰 될 수 있습니다.
종종 다발성 급성 증의 급성 발작 환자는 외과, 비뇨기과, 부인 과학, 신경학 및 정신과를 포함하여 여러 진료과에서 다단계 시련을 겪습니다.
올바른 진단이없는 경우 질병의 병력에는 다음과 같은 슬픈 종말이 있습니다. 메스꺼움과 구토, 견딜 수없는 심각한 복부 통증, 대변과 운동 부족이 급성 외과 병리학의 아이디어를 암시합니다.
이러한 경우에 시행되는 마취제로 바르비 투르 산염을 사용하는 외과 적 개입은 호흡 마비, 조음 및 voniruyuschimi 근육을 가진 사지 마비를 발전시키는 질환의 악화로 이어진다. 결과적으로 환자는 인공 호흡기에 연결됩니다. 흔히 기계적 환기는 폐렴으로 인해 복잡해지며, 심각한 호흡 부전으로 환자의 사망을 초래합니다. 동시에, 사지 마비로 인한 급성 다발성 신경 병증과 호흡기 근육의 폐쇄 (Guillaume-Barre 증후군, 바이러스 다발성 포도막염, 알코올 중독 중독 등)를 진단하는 데 실패합니다.
그러나 급성 간헐적 인 반흔의 정확한 진단과 올바르게 선택된 치료법을 사용하면 환자가 회복 할 가능성이 있습니다.
급성 간헐적 인 반암. 진단
그러한 환자의 급성 간헐적 인 반암의 추정 진단은 소변이 빛에 노출되었을 때 훨씬 더 두드러지게되는 약간 분홍색에서 적갈색으로 공격 중 착색 된 소변의 출현에 기초하여 이루어질 수 있습니다.
소변의 핑크색은 포르피린 함유량 증가로 인한 것이며, 적갈색은 포르 포빌린 (porphobilinogen) 분해물 인 포르 포빌린 (porphobilin)의 존재 때문입니다.
그러나, 소변 색상의 눈에 띄는 변화는 급성 반흔의 의무적 인 징후는 아닙니다. 이 진단을 내리기 위해서는 다음과 같은 검사실 검사가 권장됩니다.
1. 포르 포비 리노 겐 (porphobilinogen) 과량의 Ehrlich 시약으로 정성 소변 검사.
(Porphobilinogen은 Ehrlich의 시약과 반응하여 산성 용액으로 형성됨
착색 된 제품은 핑크 - 레드).
Porphyria - 안료 대사의 질병
포르피린증 (Porphyria)은 헴 (heme)의 합성 및 호흡기 체인의 특정 효소, 해독 및 항산화 시스템을 위반하는 모든 종류의 신진 대사 질환입니다. Heme은 적혈구를주는 안료 인 헤모글로빈의 전조입니다. 헤모글로빈은 인체 내 산소의 주요 운반체입니다.
헤모글로빈은 적혈구에 의해 운반됩니다. 해독 및 항산화 시스템의 효소는 사람이 환경의 유해한 영향과 싸울 수있게합니다. 체내의 반 포르 리아 (porphyria)가 과량의 헤메 전구체 (porphyrins)를 축적하면 중독 및 기타 여러 임상 증상을 동반합니다.
헴 합성은 골수에서 일어나기 때문에 (특히 적혈구 - 적혈구에서) 그리고 간에서, 적혈구 생성과 간질 형태의 포르피린을 구별하는 것은 의학에서 일반적입니다. 각각은 자체 임상 특징을 가지고 있습니다. porphyria의 다양성, 색소 대사의 질병, 원인, 증상 및 치료 방법에 대해 자세히 살펴 보겠습니다.
분류
Porphyria는 이기종 질병입니다. 의학에서, 그것은 heme의 생산 장소를 고려하여 두 개의 포르 피리아 그룹을 구별하는 것이 관행입니다 :
임상 코스에 따르면 :
- 급성 포르피린증 (악화 기간과 악화시기가있는 위기 기간이 수반 됨);
- 피부의 주 병변이있는 반창고 (주로 급성 발작이없는 피부 증상이있는 만성 병변이있는 형태).
급성 porphyria m하려면 다음과 같습니다 :
- 포르피린, δ- 아미노 레 불린 산 탈수 효소 결핍으로 인한 포르피린증;
- 급성 간헐적 인 포르 피리 아;
- 유전적인 coproporphyria;
- 잡색의 포르 피리 리아.
피부 발현이있는 반점이 포함됩니다 :
- 선천성 적혈구 조혈 모세포 (Gunther 's disease, erythropoietic uroporphyria);
- Erythropoietic Protoporphy;
- 후기 피부 포르 피리아 (urokoproporfiriya).
이유
포르피린 종류의 대부분은 유전 적 결함, 즉 어떤 유해한 요인에 노출 된 결과로 헴과 효소의 합성을 담당하는 유전 물질에서 출생 전에 돌연변이가 발생하는 상황에 기반합니다. 아이는 이후에 포르피린증의 증상을 나타내는 "잘못된"유전자 세트로 태어납니다. 총 8 가지 효소가 정확한 생산 단계에 필요하며, 그 중 하나의 결함은 포르피린증을 일으 킵니다.
삶의 과정에서 얻을 수있는 유일한 porphyria의 형태는 후기 피부 반암이다. 그 발생은 대개 알코올, 납, 가솔린, 중금속 염의 몸에 에스트로겐 제제, 바르비 튜 레이트 및 중증 간염의 장기간 투여에 대한 독성 영향과 관련됩니다.
질병 증상의 징후는 때로는 자극 요인의 작용과 관련되어 있습니다. 다음과 같습니다.
- 기아 (음식에서 소량의 탄수화물);
- 과도한 일사량 (햇빛 노출);
- 과거의 감염;
- 몸의 호르몬 조절 기간 (사춘기, 임신, 출산 등);
- 약물 복용 (항우울제, 진정제, 항 알레르기 약, 이뇨제, 설폰 아미드, 합성 여성 호르몬 등).
전형적으로, 그러한 자극 요인은 후기 피부 반암, 급성 간헐적 인 반암, 다각적 인 반 포르 모리에서 중요합니다. 그들은 porphyria의 erythropoietic 품종의 발생에 영향을 미치지 않습니다.
porphyria의 발달 메커니즘
헴 합성 (heme synthesis)의 위반 때문에, 전구체 생성물은 혈액에 축적됩니다 : 우로 포르피린, 코프로 포르 포르린 및 일부. Uroporphyrin은 담즙과 함께 소장으로 배출되며, 대장으로 coproporphyryrin이 배설됩니다. 그러나, 그들은 아직도 몸에서 너무 많이 밝혀진다. 고농도에서, 포르피린은 혈류를 가진 독성 화합물이며, 신체 전반에 퍼져 다양한 장기와 조직으로 떨어집니다.
피부에 축적되어 햇빛에 대한 민감성이 증가합니다. 햇빛의 영향으로 피부의 포르피린은 다양한 종류의 염증, 색소 침착의 출현에 기여합니다. 발진은 심한 경우 흉터가 남아있는 궤양을 형성 할 수 있습니다. 질병의 장기간 존재와 함께, 그러한 흉터는 관절 구축과 얼굴의 변형을 일으킬 수 있습니다.
포르피린은 복부 통증, 변비, 소변 양의 감소와 함께 혈관 경련을 일으 킵니다. 모든 포르피린은 형광을 띄며 붉은 색을.니다. 그래서 포르 피 리아 환자의 소변에 빨간색 또는 분홍색이 나타납니다.
신경계는 포르피린의 효과에 매우 민감합니다. 포르 피리린은 파킨슨 병의 잦은 증상을 일으 킵니다 (경미한 통증과 가려움증에서 마비와 혼수 상태에 이르기까지 다양합니다).
증상
포르피린증의 각 임상 형태는 그 자체의 특성을 가지고 있으며, 동시에 그들 사이에 많은 공통점이있다. 따라서 포르피린증의 징후를 급성 및 피부 형태로 나누는 위치를 고려하는 것이 좋습니다.
급성 포르피린 징후
모든 종류의 급성 반흔의 특징은 위기 과정, 즉 갑작스러운 악화와 상대적인 완화의 기간의 교대이다. 그런 징후로 심각한 공격이나 공격이 발생할 수 있습니다.
- 급성 복통. 동시에, 복막 자극의 증상은 없습니다. 갑자기 통증이 생기고 병원에서 급성 복부에 통증을 유발할 수 있습니다. 따라서, 그러한 환자에서 불합리한 외과 적 개입이 종종 수행됩니다.
- 공격 당시 빨간색 또는 분홍색 소변 배출;
- 식물의 교란. 이것은 심장 박동수 증가, 심장 리듬 장애, 변비, 메스꺼움 및 구토, 혈압 상승, 요도 장애 (소변 및 드문 충동) 증가, 체온 상승 등이 있습니다. 이러한 모든 변화는 자율 신경계에 대한 포르피린의 독성 효과에 기인합니다.
- 다발성 신경 병증. porphyria의 polyneuropathy 징후는 매우 다양합니다. 이것들은 몸의 어떤 부분에서 불타는 가려움증, 거위 덩어리 기는 느낌, 이물질의 존재, 무감각, 감각의 완전한 상실과 함께 통증이 될 수 있습니다. 이들은 근육의 약화 형태, 호흡 근육의 마비까지의 운동 장애입니다. 때때로 공격을하는 사람은 전혀 움직일 수 없습니다.
- 정신적 변화 : 불안, 갑작스런 동요, 환각, 망상, 정신 운동 또는 동요. 가능한 수면 장애, 우울증, 정신 장애;
- 간질 발작;
- 혈액 중의 백혈구 함량의 증가, 간 효소 ALAT 및 AsAT의 수준의 증가, 용혈성 빈혈 (즉, 증가 된 파괴로 인한 적혈구의 수 감소)이있다.
위의 징후 중 어느 것도 특이하지 않다는 점을 염두에 두어야합니다. 급성 porphyrias는 여러 증상의 동시 발생이 특징이며, 모든 변화에 대한 포괄적 인 평가 만이 반 포르 모의 존재를 의심하는 데 도움이됩니다.
그리고 한 가지 더 : 포르피린증의 급작스런 공격은 환자의 생명을 위협 할 수있는 심각한 상태입니다. 통계에 따르면 공격 당시의 사망 위험은 20 %입니다. 이는 호흡 장애 및 심장 활동 장애와 관련이 있습니다.
포르피린의 피부 증상
사람이 일사병에 더 취약 할 때 봄과 여름에 증상이 악화됩니다. 햇빛의 영향으로 피부에 침착 된 우로 포르피린은 히스타민의 방출과 염증 과정의 발달을 유발합니다. 임상 적으로 이것은 발진, 가려움증, 화상의 출현으로 나타납니다. 피부의 열린 영역 (얼굴, 목, 손에 더 많은)에 색소 반점이 나타날 수 있으며, 그 자리에는 투명한 내용물이있는 거품이 있습니다. 태양에 계속 노출되면 기포가 성장하고 파열되며 궤양이 형성됩니다. 감염의 가능성이 있고 궤양을 예방할 수 있습니다.
porphyria에서 피부 자체가 더 취약합니다. 궤양 대신에 피상적 인 경우 치유 후에 색소 침착이 더러운 회색 갈색의 갈색 색으로 남아 있습니다. 깊은 궤양은 흉터 형성으로 치유됩니다. 이것은 관절의 변형 (그리고 계약의 발생), 얼굴의 변형 (코의 기형, 입의 비틀림)을 초래합니다. 손톱의 변형 및 파괴 가능성. 포르피린증이있는 경증의 경우 피부가 두꺼워지는 부분이 있습니다 - 각질 각화증.
porphyria 환자는 증가 된 모발 성장, 소위 hypertrichosis로 고통받을 수 있습니다. 과도한 모발 성장 영역은 사원의 얼굴에 있습니다. 속눈썹과 눈썹이 빨리 자라며 짙은 색을 띠게됩니다.
물론, 모든 형태의 포르피린이 심각한 피부 병변으로 나타난 것은 아닙니다. 때로는 피부 병변이 거의 없으며, 봄 - 여름 기간 전체에 작은 크기의 발진과 병변의 심한 형태의 악화가 있습니다.
임상 코스의 일반적인 특징 외에도, 각 유형의 포르 피리 아는 자체적으로 가지고 있습니다. 그들 중 일부는 주목해야한다 :
- Erythropoietic uroporphyria (Gunther 's disease)는 어린이의 생후 첫 주에 증상이 나타나는 특징이 있습니다. 이것은 거친 피부 병변이있는 심각한 질병입니다. 궤양은 항생제 치료의 배경에서만 흉터를 내며 몸의 일부를 왜곡합니다. 이 아이들에게는 머리카락과 손톱이 전혀 없을 수도 있으며 완전히 눈을 멀게 할 수도 있습니다. 이 형태의 환자에서는 비장이 확대되고 적혈구 세포의 수명이 단축됩니다. 이른 나이에, 그러한 환자는 장애가되고, 사망은 매우 빈번합니다.
- Erythropoietic protoporphyria는 이전 형태보다 유리한 코스가 특징입니다. 피부는 햇빛에 민감하지만 피부병의 정도는 궤양과 흉터에 거의 미치지 않습니다. uroporphyrin과 coproporphyrin의 함량은 소변과 적혈구에서 정상일 수 있습니다. 때로는 출혈이 혈관 벽 손상과 관련이 있습니다. 비장은 확대되지 않습니다.
- 급성 간헐적 인 반구는 물결 모양의 코스가 특징입니다. 공격은 심한 복부 통증, 근육 마비, 정신병, 심지어는 혼수 상태로 인해 심각합니다. 사망 위험이 높습니다. 이 종에서는 모든 종류의 질병이 필연적으로 나타납니다.
- 유전적인 coproporphyria 또한 각 세대에 나타나지만 질병의 과정은 소변, 대변 및 혈액에있는 포르피린의 낮은 수준과 관련되어 더 유리합니다;
- 잡화 된 포르피린증은 급성 간헐적 인 포르피린증과 증상이 비슷하지만,이 형태에서는 배뇨 기관이 신부전의 발병으로 발전 할 가능성이 있습니다.
- 늦은 피부 포르피린증은 남성에서 더 흔합니다 (알코올과 연기를 남용하고 다양한 간독성 물질과 접촉하기 쉽기 때문에). 주요 증상은 피부이지만 간장의 크기도 커지고 기능 상태가 방해를받습니다. 이 환자들은 간암을 일으킬 위험이 높습니다.
진단
포르피린의 진단 과정은 임상 데이터의 복합체뿐만 아니라 소변, 대변, 혈청, 적혈구의 포르피린 함량 증가에 대한 실험실 지표를 기반으로합니다. 급성 발작의시기에는 충분합니다. 완화 동안 포르피린의 유형을 명확히하기 위해, (혈액 세포에서) 헴 합성에 관여하는 효소의 활성뿐만 아니라 DNA 분석을 결정할 필요가있다.
포르 피리아 (porphyria)는 대부분의 경우 유전 질환이기 때문에 그러한 진단을 내릴 때 환자의 친척도 검사를 받아 잠복기를 결정해야합니다.
치료
현재까지, 약에는이 질병을 싸우기위한 근본적인 수단이 없습니다. 증상의 주요 예방 조치는 태양 복사로부터의 보호로 간주됩니다.
급성 포르피린증 발작은 강제 입원이 필요합니다. 이것은 다음 약물의 소개를 보여줍니다 :
- Heme Arginat를 생리 식염수 100ml 당 3mg / kg의 용량으로 1 일 ~ 4 일 또는 다량의 정맥 포도당 (200-500g / 일)을 투여한다. 이러한 조치는 포르피린의 생산을 감소시킬 수있다.
- 자율 신경계 질환 (빈맥, 고혈압 등)을 제거하기위한 β 차단제 (Obzidan, Anaprilin);
- 심한 통증 치료를 위해 아편 제 (마약)가 사용됩니다. analgin, barbiturates, tranquilizers는 포르 피 리아 (polphyria)에서 금기입니다. 반대로 포르피린 사용은 질병의 악화를 유발하기 때문에 포르피린증에서는 금기입니다.
- 비타민 C, E, B, 엽산, Riboxin 600-800 mg / day;
- 상기 수단의 사용이 비효율적이면, 플라스마에 레슨 과정이 수행됩니다. 일반적으로 혈장을 알부민, 신선한 냉동 혈장 등으로 대체하여 며칠 간격으로 충분한 3-4 코스입니다.
늦은 피부 포르피린증의 치료를 위해 Delagil은 자신을 잘 추천했습니다. 그것은 피부 포르피린을 묶고 소변으로 배설하여 피부의 내용물을 감소시킵니다. Delagil은 1 일 2 회 0.125 g을 14 일간 투여 한 다음, 14 일 동안 0.125 g으로 14 일 동안 투여하고 양호한 내약성으로 매일 0.125 g을 3 개월 동안 계속 투여합니다. 2 ~ 3 달 동안 Delagil과 Riboxin의이 방법과 결합 할 때 때때로 좋은 효과가 관찰됩니다. 후기 피부 포르피린증의 치료 방법의 대안은 반복적 인 출혈 (기증과 같이 혈액 약 400ml 복용)으로 인체에서 적혈구를 제거하는 것입니다. 반복되는 혈액 샘플링은 혈장 내의 헤모글로빈 및 단백질 수준을 결정한 후에 수행됩니다.
Erythropoietic protoporphyria는 β- 카로틴을 사용하여 치료됩니다. β- 카로틴은 햇빛의 내성을 증가시켜 질병의 증상을 감소시킵니다.
따라서 포르피린증은 다양한 임상 증상을 보이는 다양한 질환으로 그 중 어느 것도 특이하지 않습니다. 따라서 그러한 진단은 거의 설정되지 않습니다. 대부분의 경우 포르피린증의 원인은 유전 적 결함입니다. 이 병에는 만성 재발 과정이 있습니다. 치료는 주로 증상이 있으며 예방의 최소 방법은 햇빛에 최소한의 노출로 간주됩니다.
Porphyria : 증상 및 치료
Porphyria - 주요 증상 :
- 경련
- 복통
- 메스꺼움
- 심장 두근 거림
- 구토
- 설사
- 불면증
- 피부 착색
- 출혈하는 잇몸
- 변비
- 고혈압
- 우울한
- 환각
- 핑크 소변
- 궤양의 출현
- 의식
- 히스테리 관찰
- 모터 장애
- 무너지는 못
- 피부에 고루 물집이 생기다.
Porphyria는 porphyrins의 체내 수준이 증가 함으로 인해 발생하는 선천성 질환의 집단이며, 이들을 형성하는 물질입니다. 포르피린은 체내의 모든 세포에 의해 합성되는 물질로, 골수 또는 간에서 더 많이 발현됩니다. 헤모글로빈 또는 비 단백질 부분과 다양한 효소를 생성하도록 설계 되었기 때문입니다. 그들의 축적이 커지거나 반대로 그러한 결핍이 그러한 질병의 출현으로 이어진다.
그들의 자연적인 형태에서, 포르피린은 붉은 빛을 띠고 산소의 수송과 생물학적 산화 과정에 관여하는 결정과 같은 물질입니다. 원인에 따라 이러한 질병은 외부 요소, 예를 들어 화학 물질에 대한 작업시 화학 물질에 노출되거나 신체 자체에 의해 유발 된 음식 및 내부 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 시체에서 자연적인 방법으로 파생됩니다 - 대변이나 소변과 함께.
이 질병의 주요 증상은 햇빛에 대한 민감도와 태양에 짧은 체류 동안 심각한 화상의 발생입니다. 그런 사람들은 저녁이나 밤에 적극적으로 생활을하도록 강요 당한다. 그것이이 질환이 뱀파이어 질병으로 알려져있는 이유입니다. 질병의 진단은 유전 인자의 분석, 환자의 검사 및 생화학 분석을 이용한 혈액 연구의 실행에 기초합니다. 현재 그러한 장애를 완전히 제거 할 수있는 방법은 없습니다. 치료는 주로 질병 징후의 징후를 줄이기위한 것입니다.
병인학
대부분의 포르피린증은 유 전적으로 한 세대에서 다른 세대로 바쳐 지지만 완벽하게 건강한 사람에게서 질병이 발생할 수있는 몇 가지 위험 그룹이 있습니다. 그러한 위반의 주요 원인은 다음과 같습니다.
- 오랜 기간 동안 특정 약물을 복용하는 경우, 특히 글루코 코르티코 스테로이드 또는 경구 피임약입니다.
- 알코올 남용;
- 연장 된 금식;
- 간염의 다양한 전염성 및 염증성 과정;
- 화학 중독;
- 월경이 시작되기 전에 여성의 호르몬 장애;
- 긴장된 상황의 장기적인 영향;
- 임신 기간.
진단과 치료에서 중요한 과정은 그 이상의 교정이나 제거를위한 증상의 위의 원인 인자를 결정하는 것이다.
품종
원발 병소에 따라 다음과 같은 질병이 발생할 수 있습니다.
- 골수에서의 포르피린 합성의 손상 - 외부 징후가 우세하다;
- 간에서의 융합 장애 - 정신병, 경련 및 복부에서의 통증과 같은 증상이 우선 발생합니다. 피부의 완전성에 대한 위반은 관찰되지 않는다.
- 혼합 장애.
porphyria의 모든 징후는 질병의 형태에 따라 다릅니다. Erythropoietic porphyria는 인간의 골수에서 발생합니다. 선천적 인 질환으로 어린 나이에 발병하며 종종 생후 첫 해에 발병하며 3 세 이상의 어린이에게서 수 차례 발병합니다. 성별은 중요하지 않습니다. 증상은 자발적으로 표현되며, 첫 번째 증상은 소변에 의한 붉은 색 습득입니다. 햇빛이 피부에 닿으면 작은 거품이 형성되지만 2 차 감염시에는 화농성 궤양의 형태를.니다. 어린이들은 머리카락과 손톱이 부족한 경우가 많으며, 절반은 완전히 눈이 멀습니다. 이러한 상태는 치료 후에도 환자의 장애와 사망으로 이어질 수 있습니다.
Erythropoietic protoporphyria도 질병의 선천적 인 형태지만, 이전 단계보다 온화한 과정이 특징입니다. Erythropoietic coproporphyria는 증상이 매우 드문 질환이며 이전의 장애 유형과 다소 유사합니다.
급성 간헐적 인 포르피린증은 간 질환의 일종이며 신경 학적 징후가 심하게 나타나기 때문에 종종 사람의 사망으로 이어진다. 주요 증상은 복부에서의 급격하고 견딜 수없는 통증의 발생입니다. 또한 정신병, 혈압 상승, 마비, 혼수 상태가 있습니다. 종종 환자는 마비 또는 혼수 상태로 사망합니다.
병 중의 인체 상태의 악화는 출산 기간이나 의약품 복용에서 관찰됩니다. 종종 그러한 사람들의 가까운 친척은 이러한 유형의 장애의 잠재적 인 형태로 진단됩니다. 유전성 coproporphyria는 보통 잠복기가 진행되지만 임상 증상에 따라 위에서 설명한 형태와 유사합니다.
잡색성 포르피린증은 심한 복통, 신경 증상의 징후를 특징으로하며, 경우에 따라 신부전을 특징으로합니다. 공격은 약물 사용과 출산 기간에 발생할 수 있습니다.
늦은 피부 포르피린증은 지속적으로 화학 독, 알코올 남용자 및 간염으로 고통받는 사람들과 접촉하는 사람들에게서 관찰됩니다. 의학에서이 형태가 선천적인지 또는 획득 적이냐에 관해 많은 논란이 있습니다. 피부의 침범, 즉 햇빛에 대한 높은 감수성으로 특징 지어진다. 종종 간 질환이 있습니다. 이 질환은 주로 40 세 이상의 남성에게서 발생합니다.
반대로, 후기 피부 반암은 다음과 같습니다 :
- 양성 - 거품은 여름에만 발생하며 온화한 코스가 특징입니다.
- 피부의 신 영양 - 신 생물은 가을까지 지속되고, 수포는 피부의 깊은 층에 영향을 주며, 흉터 부위에는 흉터가 나타납니다.
증상
질병의 증상은 종류에 따라 다르지만 대부분의 경우 다음과 같은 증상의 병합이 관찰됩니다.
- 다른 위치의 복부에 통증이 있지만 흔히 오른쪽에 나타납니다.
- 메스꺼움과 구토의 발작;
- 변비, 교대 설사;
- 분당 160 회까지 심장 박동 증가;
- 상지 및하지의 정상 근육의 부족;
- 고혈압;
- 팔다리, 목, 가슴의 발작성 통증 경련;
- 감도의 감소 또는 완전한 손실;
- 난관이나 이완성 마비의 형태로 운동 기능을 침해하는 행위;
- 불면증 형태의 수면 장애;
- 우울한 상태;
- 흥분의 시합;
- 증가 된 불안;
- 환각, 시각 및 청각 모두;
- 햇빛의 영향이 약간이라도 피부의 고형성을 침해하는 경우에도 화농성 내용물이나 궤양과 수포가 형성되기 시작합니다.
- 경련;
- 의식의 혼탁;
- 소변은 분홍색 색조를 띠고있다.
- 모발 코트와 못판은 부분적으로 또는 완전히 없어 질 수 있습니다.
- 팔 또는 다리가 완전히 구부릴 수 없을 때 관절의 이동성 장애;
- 피부 색소 침착과 손과 얼굴에 궤양이 나타나는 현상이 후기 피부 반반의 특징입니다. 갈색 반점에는 회색 또는 분홍색 색조가 있습니다.
- 혼수 상태.
급성 포르피린증은 특정한 증상으로 나타납니다.
- 빛에 대한 민감성이 높아지면 화상병이 생기는 것처럼 보입니다.
- 두꺼운 속눈썹과 눈썹에 머리카락이 과도하게 성장합니다.
- 얼굴과 손의 피부 흉터는 손의 변형과 변형을 일으킨다.
- 노출에서 빛으로, 못은 파괴된다;
- 출혈하는 잇몸;
- 심장 혈관계와 간 기능의 침해, 어떤 경우에는 사람의 죽음으로 이어집니다.
대부분의 경우,이 질병은 증상과 퇴각시기가 번갈아 발생합니다. 이것은 증상이 계절에 따라 표출 될 때 주로 골수 반창고의 특징입니다.
진단
질병의 형태에 대한 진단 조치는 환자의 병력을 검사하고 혈액, 소변 및 대변의 생화학 적 분석을 수행하는 전문가에 기초합니다. 이 질환은 대변에서의 protoporphyrin의 존재뿐만 아니라 소변과 혈액에서의 높은 수준의 uroporphyrin과 coproporphyrin을 특징으로합니다. 증상은 숙련 된 전문가에게 많은 것을 알릴 수 있습니다.
진단의 기초는 유전성 적혈구 조혈 및 간질 성 질환이 다발성 신경염 또는 다른 정신 질환과 구별되는 것입니다. 급성 간헐적 인 반반 류는 독성 물질에 의한 급성 중독과 구별되어야합니다. 또한 혈액 내 철분 함량도 높습니다. 잘못된 진단과 그에 따른 잘못된 치료로 인해 급성 질환의 환자는 사망 위험이 높습니다.
치료
오늘날 질병의 완전한 제거를위한 특별한 조치는 존재하지 않습니다. 치료의 기본은 외부 및 내부 증상의 증상을 줄이기위한 조치뿐 아니라 정상적인 신진 대사의 재개를 목표로합니다. 대부분의 경우 환자들은 아스코르브 산과 엽산의 비타민 복합제를 처방 받고 있습니다.
골수에있는 유전체 포르피린증의 치료에서 질병의 치료는 외부 표지의 발병을 줄이기 위해 항산화 제, 포도당, 헤 마틴 및 리보좀을 사용하는 것으로 구성됩니다. 또한 코르티코 스테로이드와 레조 르시 놀이 함유 된 연고와 보습제가 사용됩니다.
또한, 불쾌감을 치료하고 제거하는 가장 효과적인 방법은 환자가 햇빛에 노출되는 것을 방지하고 약물 치료를 완전히 제거하여 포르 피 리아 공격을 악화시키는 것입니다.
또한, 많은 사람들이 잠혈 형태의 포르피린증을 가지고 있으며 생화학 적 연구 중에 검출된다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 따라서 한 사람에게서이 질병을 발견 한 경우, 직계 가족도 검사를받는 것이 좋습니다. 적시 진단과 적절한 증상 치료를 통해 환자에게 유리한 예후를 얻을 수 있습니다.
Porphyria와이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 당신을 도울 수 있습니다 : 혈액 학자, 피부과 의사, 치료사.
또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.
부신 기능 부전은 부신 호르몬의 생성이 감소하는 심한 내분비 계통 장애입니다. 이 질병은 심하고 지속적으로 진행되는 과정이 특징입니다. 그것은 거의 동일하게 남녀 모두에서 발견됩니다. 20 세에서 40 세 사이의 중간 연령대에서 종종 진단됩니다. 의학에서이 상태는 두 번째 이름, 즉 hypocorticism을 가지고 있습니다.
신장 신 증후군은 증가 된 신장 이동성을 특징으로하는 위험한 질병입니다. 이것은 차례로 비뇨기 기관의 비율을 위반하게됩니다. 그러한 병리학 적 상태가 발생하여 진행되면 장기는 심지어 위 또는 심지어 골반으로 이동하며 때로는 생리적 인 위치로 다시 되돌아갑니다. ICD-10에 따르면 nephroptosis는 질병의 14 종류에 속한다.
Hypoparathyroidism는 부갑상선 호르몬의 불충분 한 생산으로 인한 질병입니다. 병리학의 진행 결과, 위장관에서 칼슘 흡수에 대한 위반이 관찰됩니다. 적절한 치료가없는 부갑상선 기능 항진증은 장애를 유발할 수 있습니다.
비소 중독은 독성 물질 섭취에 의해 유발되는 병적 과정의 발달입니다. 이러한 인간의 상태는 뚜렷한 증상을 수반하며, 특별한 치료가 없을 경우 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.
공포증 (Aerophobia) - 심리적 본질을 위반하는 것으로, 모든 항공기를 공포에 빠뜨릴 것으로 예상됩니다. 통계에 따르면 행성에 사는 사람들의 약 40 %가이 질병으로 고통 받고 있습니다. 그러나 조심스럽게 건강을 고려하고 비행 전 준비 활동을 제대로 수행한다면이 위반의 증상을 최소화 할 수 있습니다.
운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.
포르피린증 - 그것이 얼마나 위험한 지, 창백한 피부병을 치료하는 방법은 무엇입니까?
피부의 질병은 종종 신체의 대사 장애의 결과입니다. 많은 질병이 유전 적 기원을 가지며 유전자 수준에서 전염됩니다. 여기에는 반 포르 리아 (porphyria)가 포함됩니다.이 병증은 혈액 단백질의 합성 장애로 이어집니다.
Porphyria -이게 뭐야?
Porphyria는 일반적으로 포르피린의 합성 장애와 관련된 병리학 군으로 표시됩니다. 이 물질들은 헤모글로빈의 필수적인 부분 인 헴의 합성에 직접적으로 관여합니다. 이 질병은 다양한 종류의 피부병, 용혈성 위기에 의해 나타납니다. 이러한 증상은 특징적인 외부 변화의 병리를 확립 할 수있게합니다.
이 질병은 항상 정상적인 포르피린 형성의 오작동을 동반합니다. 직접적으로, 적색 결정 인이 유기 화합물은 혈액에 붉은 색을 부여합니다. 과도한 양은 감광도를 증가시킵니다. 햇빛의 작용으로 적혈구의 분해가 일어나고, 방출 된 포르피린은 혈관 경련을 일으킨다. 따라서 질병의 특징적인 증상. 이 질환을 앓고있는 환자의 피부는 항상 창백하므로 오랜 시간 동안 포르피린증이 뱀파이어 질병이라고 믿어졌습니다.
포르피린 - 분류
이 질병에는 여러 가지 유형이 있으며, 각각이 자체 증상을 나타냅니다. 변화와 임상 증상의 성격에 따라 다음과 같은 유형의 포르 피 리아가 구별됩니다.
1. 후기 피부 포르피린증 - 간장 포르 피리아를 말합니다. 30 세 이상의 성인 환자에서 더 흔합니다. 특성화 :
- 화학 선 물집;
- 증가 된 uroporphyrins (소변 색의 변화);
- 피부와 손톱의 병변;
- 피부에 궤양이 형성되어 종종 감염됩니다.
2. 선천성 적혈구 조혈 모세포 - 출생시 관찰 됨. 부모는 병의 징후가 없음. 전염병은 상 염색체 열성으로 발생합니다. 특징적인 징후들 중 :
- 붉은 소변;
- 자외선에 대한 과민 반응;
- 피부의 물집;
- 시력 감소;
- 머리카락, 손톱 손상;
- 관절에 굴곡 형성;
- 비장 크기의 증가.
3. Erythropoietic protoporphyria - 초기 형태를 말하며, 어린이에게 발생합니다. 질병은 유전적이고 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 그것은 가벼운 형태로 흐릅니다. 피부에 형성된 물집은 흔적도없이 독립적으로 사라집니다.
4. 적혈구 조혈 모세포는 증상이 위의 형태와 유사합니다. 가볍게 표현 된 자외선에 대한 민감성은 바르비 튜 레이트를 복용함으로써 유발 될 수 있습니다. 대변에는 다량의 coproporphine이 포함되어있어 빨간색으로 염색됩니다.
5. 급성 간헐적 인 포르피린증 - 상 염색체 우성 유형으로 전염 됨. 그것은 심각한 신경 장애로 특징 지어집니다. 그것은 사면과 악화의 형태로 발생합니다. 이러한 병리학 유형의 증상 중 :
- 각종 위치의 복통;
- 핑크색 소변;
- 고혈압;
- 감각 이상;
- 다발성 경화염;
- 혼수 상태;
- 정신병.
6. 유전성 coproporphyria - 상속은 상 염색체 우성 방식으로 발생합니다. 무증상 인 경우가 종종 있지만 임상상은 분명하지 않습니다. 병리학의 존재에 관해서 :
- 증가 된 수준의 프로 폴로 핀;
- 간장 신테 타제의 과량 생산.
7. 다발성 포르피린증 - 복부 통증과 모든 포르피린의 신경계 장애를 제외하고 환자는 정신 질환을 앓게됩니다.
포르피린 질병 - 증상 및 원인
대부분의 경우 포르피린 병은 유전성 질환입니다. 이것은이 병이있는 환자가 종종 동일한 질병을 가진 어린이를 낳는다는 사실을 확인시켜줍니다. 상속은 상 염색체 우성 원칙에서 발생합니다. 어떤 경우에는, 대사 장애가 획득되고, 헴의 합성을 억제하는 인자의 영향 하에서 발생한다. 종종 정확한 원인을 판단 할 수 없습니다.
Porphyria 질병 - 증후
환자가 포르피린증을 앓게되면 의사는 여러 가지 특징적인 징후로 질병을 초기에 판단합니다. 임상 적 발현은 특이 적이기 때문에 병리학은 환자의 외양을 바꿔야 만 가능합니다. 병리학 적 증상의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 급성 복부 통증이없는 복막 증상;
- 소변이 분홍색이나 적색으로 변색된다.
- 빈맥, 고혈압, 구토의 형태로 자율 신경계의 장애;
- 근육 약화 (말초 절단의 발달);
- 정신 장애;
- 간질 발작;
- 중앙 열의 형태로 시상 하부 기능 장애.
포르 피 리아에서의 공격은 힘들고 복통이 심합니다. 흔히 메스꺼움, 구토가 동반되어 병의 초기 단계에서 소화 불량에 걸릴 수 있습니다. 많은 환자들이 자연에서 아프고있는 등, 다리 및 팔에 통증을 호소합니다.
포르피린 - 원인
"뱀파이어 질병"을 일으키는 이유는 무엇입니까 - 반 포르 리아 (polphyria), 의사는 종종 대답하기가 어렵습니다. 연구에 의하면이 질병은 태아 발달과 성인 모두에서 가능한 유전 물질의 변화에 의해 유발된다는 것이 밝혀졌습니다. 포르피린 병에 걸리기 전에 많은 환자들이 자극 요인에 노출되었습니다.
- 몸에 중금속 염을 중독시킨다.
- 나쁜 습관 (알코올, 니코틴);
- 호르몬 약으로 장기 치료, 바르비 투르 레이트 투여;
- 심각한 형태의 간염.
- 혈액과 간 실질의 철 농도 증가.
포르피린증 - 진단
Porphyria 피부의 특성 변화의 존재로 인해 진단하기 쉽습니다. 의심되는 병리학은 피부에 물집이 생기고 피부가 창백해질 수 있습니다. 그러나 진단을 내리고 올바른 치료법을 처방하기 위해서는 진단이 필요합니다. 그것은 실험실 결과를 바탕으로 수행됩니다.
포르피린증이 의심되는 환자는 에를리히 시약을 사용하여 소변 검사를받습니다. 포르 피 리아를 공격 할 때 포르 포비 리노 겐의 수치가 5 배 증가합니다. 발작 사이의 간격에서 환자의 DNA는 유익합니다. 소변의 PBG가 정상화 될 수 있기 때문에 이러한 진단을 진단하기가 어렵습니다.
포르피린 - 치료
현대 의학에서 포르 피 리아의 병리학 과정을 막을 수있는 기술은 없습니다. 이 진단을받은 환자는 지속적으로 의학적 관찰하에 치료 과정을 예방해야합니다. 치료는 환자의 복지 및 다공성 발작의 배제로 완화됩니다. 치료의 기본은 피부의 감광성을 감소시키는 약물로 구성됩니다. 피부 포르피린증은 다음 약물로 치료됩니다.
- 힌진, Rezokhin, Delagil;
- 비타민 B6 및 B12;
- 호르몬 - 프레드니손.
후기 피부 반포체에서의 유니티 올
오랜 기간 동안 영국 반 루이 사이트 (BAL)와 10 % 농도의 에틸렌 디아민 테트라 아세트산 칼슘이 나트륨 염이 포르피린 치료에 사용되었습니다. 용액을 20 ml의 용량으로 10 일 동안 정맥 내 투여 하였다. 오늘날, 늦은 피부 포르피린증은 유니티 올 (Unithiol)으로 치료됩니다. 치료 계획은 개별적으로 선택됩니다.
이 약물은 BAL과 약리학 적 성질이 비슷합니다. 그것은 sulfhydryl 그룹의 부족을 제거, 신체에 발음 해독 효과가 있습니다. 독극물을 바인딩의 결과로, 신체의 효소 시스템의 기능이 복원됩니다. 10ml 동안 5ml에 근육 내로 용액을 넣는다.
후기 반포체 연고
간헐적 인 포르피린증은 항상 심한 피부 병변을 동반합니다. 질병의 악화는 특정 약물을 유발할 수 있습니다. 피부 병변 및 궤양의 감염을 배제하기 위해 병변을 크림 및 연고로 규칙적으로 철저히 치료할 필요가 있습니다. 이것은 재생, 조직 복구의 과정을 가속하고, 흉터의 위험을 감소시킵니다. 일사병을 피하기 위해 환자는 화창한 날씨에 산책을 피하고 닫힌 옷을 착용하는 것이 좋습니다. 치료 용 연고가 사용함에 따라 :
활성탄을 사용한 포르피린 치료
연구자들은이 질병이 활성 탄소를 가진 포르피린의 교정을 받기 쉽다는 것을 발견했다. 이 알려진 흡착제는 담즙에서 방출되는 포르피린을 빠르게 결합시킬 수 있으며 장에서의 흡수를 방지합니다. 신체의 중독이 점차 감소합니다.
어떤 경우에는이 간단한 도구를 사용하여 완전한 임상 적 완화, 즉 다발성 공격의 실종을 달성 할 수 있습니다. 활성탄은 반 포르 리아 복합 요법의 일부일 뿐이지 만 의사의 지시에 따라 사용된다는 점을 기억해야합니다. 투약량은 개별적으로 선택됩니다. 대부분의 경우 하루 60g의 활성탄을 사용하는 것이 좋습니다.
포르피린 진통제
급성 포르피린증은 팔과 다리에 심한 통증을 동반합니다. 당기기, 질병의 진행에 불편 함이 증가합니다. 종종 외모는 공격이 시작된 후 3-4 일에 기록됩니다. 다리 통증은 정상적인 휴식을 방해하고 밤에는 방해를받습니다. 이 경우, 그들은 사지의 아래 부분에 국한되어 있으며, 반대로 엉덩이는 감도를 잃습니다. 그것은 강력한 진통제, 처방의 도움으로 만 멈출 수 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 이것은 :
포르피리아 다이어트
Porphyria는 내장 기관의 오작동으로 이어지는 신진 대사 장애를 동반합니다. 결과적으로 환자는 특별한 식사를해야합니다. 간경변증이 진단되면식이 요법을 검토하여 질병 치료에 필수 항목입니다.
다이어트의 일반 원칙은 다음 권장 사항으로 축소됩니다.
- 단백질과 탄수화물의 식단 감소;
- 음식에서 지방의 양을 제한하는 것;
- 끓는 것, 베이킹, 스튜로 요리;
- 야채가 풍부한 섬유는 초라한 형태로 사용하는 것이 좋습니다.
메뉴에서 제외 된 항목 :
- 팽창을 일으키는 음식 (콩과 식물, 양배추);
- 감귤류;
- 소금
포르피린과 임신
Porphyria는 호르몬 수준의 변화의 결과로 발생할 수있는 질병입니다. 이와 관련하여, 아기를 나르는 경우 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 포르피린 자체는 아기의 발달에는 영향을 미치지 않지만 임신 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 여성 신체의 탈수;
- 노동의 약점;
- 자간전증.