길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다는 것이 알려져 있습니다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

  • 전염성 및 바이러스 성 질병;
  • 부상;
  • 생리;
  • 규정 식 위반;
  • 금식;
  • 일사;
  • 수면 부족;
  • 탈수;
  • 과도한 운동;
  • 스트레스;
  • (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
  • 알코올 사용;
  • 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.

악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.

  • 오른쪽 hypochondrium에 통증;
  • 가슴 앓이;
  • 입안의 금속 맛;
  • 식욕 감퇴;
  • 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
  • 헛배;
  • 전체 배의 느낌;
  • 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

  • 일반적인 약점과 불쾌감;
  • 만성 피로;
  • 집중 어려움;
  • 현기증;
  • 심장 심계항진;
  • 불면증;
  • 오한 (발열 없음);
  • 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.

  • 우울증;
  • 반사회적 행동에 대한 성향;
  • 불합리한 공포와 공황;
  • 과민 반응.

감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
    48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
    페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
    니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
    900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 임명됩니다.

  • 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • 비타민 (B6);
  • 효소 (festal, mezim);

또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

길버트 증후군 - 그것이 무엇인지, 원인 및 증상, 진단, 치료 방법 및 예후

길버트 병 또는 증후군은 간염 빌리루빈의 중화와 관련된 양성 간 기능 장애이며 헤모글로빈이 자연 분해되는 동안 방출됩니다. 이 질병은 물결 모양의 특징과 유전적인 헌법 적 특징에 내재되어 있습니다. 그것은 인구의 10 %까지 영향을 미치고, 남성은 질병으로 고통 받기 쉽고,이 증후군은 아프리카 인들 사이에서 매우 흔하게 나타납니다.

길버트 증후군에 대한 일반 정보

가족 성 단순 콜레 니아, 고 빌리루빈 혈증 또는 길버트 (Gilbert) 병은 색소 성 양성 간염으로 혈중 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 특징이 있습니다. 증후군의 발병 이유는 간세포에서 물질의 세포 내 전달을 침해하여 흡수 및 변형의 정도가 감소하기 때문입니다. 이 질병은 1901 년에 처음 진단되었습니다. 만성 질환의 주요 특징은 손상된 단백질 합성, 헤모글로빈, 황달입니다.

이유

Gilbert의 황달은 간 효소 인 glucuronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체 유전자 결함에 의한 유전병입니다. 그것은 간에서 빌리루빈 산과 간접 빌리루빈을 전달하여 담즙과 함께 배설 할 수있는 색소의 직접 분획을 유도하는 데 도움이됩니다. 효소 결핍은 고 빌리루빈 혈증 및 황달로 이어진다. 증후군의 악화 원인은 다음과 같습니다 :

  • 바이러스 성, 전염성 질병;
  • 부상;
  • 생리;
  • 식이 요법,식이 요법, 기아 침해;
  • 일사량 (과도한 태양 노출);
  • 수면 부족;
  • 탈수;
  • 증가 된 신체 활동;
  • 스트레스;
  • 약물 : 암피실린, 리팜피신, 파라세타몰, 레보 마이 세틴, 카페인, 단백 동화 스테로이드, 호르몬 약, 술폰 아미드;
  • 알코올 남용;
  • 수술 중재.

길버트 증후군의 증상

환자의 1/3까지 길버트 증후군이 있다고 의심하지 않습니다. 출생시부터 빌리루빈 수치가 상승하지만 신생아에서는 선천성 생리 황달로 진단이 어렵다. 이 질병은 여러 가지 검사를 통해 남성에서 20-30 년 동안 발견됩니다. 이 질환의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 공막의 황달 (icterus), 피부 외피 - 황달의 대부분의 경우는 주기적으로 경미합니다.
  • 오른쪽 hypochondrium에 통증;
  • 가슴 앓이;
  • 입안의 금속 맛;
  • 식욕 감퇴;
  • 메스꺼움, 구토, 특히 달콤한 음식 후에;
  • 헛배;
  • 감소 된 농도;
  • 부 풀리는 복부의 느낌;
  • 변비, 설사;
  • 일반적인 약점, 불쾌감, 피로;
  • 현기증;
  • 심장 심계항진;
  • 불면증;
  • 오한,하지만 온도가 상승하지 않습니다;
  • 근육 통증;
  • 우울증, 반사회적 행동;
  • 불합리한 공포, 공황;
  • 과민 반응.

길버트 증후군 진단

정확한 진단을 위해 진단이 수행됩니다. 널리 사용되는 설문 조사 방법은 다음과 같습니다.

  1. Gilbert 증후군에 대한 완전한 혈구 수 - 혈소판에 망상 적혈구 증 (reticulocytosis)이 나타나며, 이는 미숙 한 적혈구의 수준이 증가하면서 빈혈이 약간 나타납니다.
  2. 소변 검사 - 빌리루빈과 우로 빌리 겐의 존재하에 우리는 간장에 대해 이야기 할 수 있습니다.
  3. 혈액 내 생화학 분석 - 약간 감소 된 당, 정상 수준의 단백질, 알칼라인 포스 파타 아제, 음성 thymol 검사.
  4. 혈중 빌리루빈 수치 - 간접적 인 비율로 인해 정상보다 높습니다 (8.5-20.5 mmol / l).
  5. 혈액 응고는 정상적인 프로트롬빈 지수와 시간입니다.
  6. 바이러스 성 간염 마커 - 아니오.
  7. 간 초음파 검사 (초음파 검사) - 악화시 장기가 약간 확대됩니다. 종종이 병은 담관염, 만성 췌장염, 담석과 병합됩니다.

의사들은 환자들이 갑상선 기능을 확인하고, 혈청 철, 총 철 결합 능력, 트랜스페린을 결정하기 위해 혈액을 기증 할 것을 권장합니다. 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 수행됩니다.

  1. 기아로 검사 - 48 시간 동안 음식을 거부하거나 하루 400kcal로 제한합니다. 이것은 자유 빌리루빈의 농도를 200-300 %까지 극적으로 증가시킵니다. 결합한 물질은 연구 첫날과 이틀 후에 공복에서 검사합니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 샘플은 양성입니다.
  2. 페노바비탈 (Phenobarbital)을 복용 한 샘플 (1 일 3mg / kg, 5 일 코스)은 언 바운드 빌리루빈의 농도를 감소시킵니다.
  3. 니코틴산 검사 - 니코틴산 50mg을 정맥 내 주사하여 간접 빌리루빈을 3 시간에 걸쳐 200-300 % 증가시킵니다.
  4. 리팜피신 (Rifampicin) 테스트 - 900 mg의 물질을 넣으면 언 바운드 빌리루빈 농도가 증가합니다.

진단의 또 다른 유명한 방법은 경피 간 천자입니다. 의사는 점을 찍어 간염의 만성 경과 및 간경화의 징후를 검사합니다. 값 비싼 진단 방법은 정맥에서 혈액을 유전 적으로 분석하는 것입니다. 질병이 발병하여 결함 DNA를 확인할 수 있습니다.

길버트 증후군 치료

치료법은 급성 길버트 증후군의 공격입니다. 의사는 포괄적 인 약물 요법을 처방했습니다.

  1. 2 ~ 4 주 동안 하루에 0.05-0.2 g의 복용량으로 페 노바 비탈과 Zixorin (Flumecinol)을받습니다. 이것은 혈액에서 빌리루빈의 농도 감소, 소화 불량 질환의 제거로 이어진다. Phenobarbital은 졸음, 운동 실조, 혼수를 피하기 위해 취침시 최소 용량으로 복용하는 것이 좋습니다. 빌리루빈의 농도가 50 μmol / l이고 환자의 상태가 불량하면 페 노바비탈 (Phenobarbital) 과정을 1 일 30 ~ 200 mg으로 처방합니다. 구성 요소가 Corvalol의 일부이므로, Barboval과 Valocordin이 떨어지면 하루에 세 번 20-25 방울을 떨어 뜨릴 수 있습니다.
  2. 코르 디아민 (Cordiamin) - 30-40 방울로 하루 2 ~ 3 회 7 일간 복용하십시오.
  3. 담낭염과 담석증을 없애기 위해 콜레스테롤 약초 주입, 소르비톨이나 자일리톨, 카를로 비바리와 바바라 소금 튜브 사용 절차가 나와 있습니다.
  4. 결합 된 빌리루빈의 제거를 위해, 강화 된 이뇨제가 수행되고, 활성탄은 장내 물질의 흡착제이다. 이미 순환하는 빌리루빈을 묶기 위해 1g / kg의 알부민 체중이 시간당 투여됩니다. 이러한 수혈은 수혈 전에 시행하는 것이 좋습니다.
  5. 조직에 고정 된 빌리루빈을 파괴하기 위해 450 nm 파장의 광선 요법이 사용되며 청색을 띤 램프가 사용됩니다. 눈은 안경으로 보호됩니다.
  6. 치료 중, 유발 요인 (알코올 섭취, 간독성 약물, 감염, 정신 및 신체 활동), 일사량을 피하는 것이 필요합니다.
  7. 특히 그룹 B의 비타민을 복용하는 경우 비타민 요법이 유용합니다.
  8. 만성 감염 병소의 치료.
  9. 중요한 상황에서는 수혈을 교환합니다.
  10. 악화의 제거 후, 간 보호기의 과정 관리가 표시됩니다 : Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. 악화 기간에 콜레도 그 대리인, 효소 (메짐, 페스타 날)를 처방하고 자유 빌리루빈 - 우르 코데 옥시 콜산 제제의 수준을 낮추십시오.
  12. 장 연동을 회복시키고 메스꺼움이나 구토를 제거하기 위해 Domperidone, Cerucal, Metoclopromide가 표시됩니다.

길버트 병

2001 년 5 월 19 일 10:51 전문가 문서 : Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6,544

유전 적 성질의 질병은 특히 간과 유전병에있어 아주 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 그러한 질병 중 하나입니다. 유전학에서이 질병은 이종 접합체 또는 동형 접합체 DNA 변이로 인해 나타나기는하지만 무해하다고합니다. Heterozygous 무질서는 간에서 비정상적인 신진 대사로 이어지고이 질병은 인간에서 발생할 수 있습니다.

이 질병은 무엇입니까?

콜레 니아 (famileial) 또는 길버트 (Gilbert)의 폴리 실 렌드 (polylyndrome)는 간에서 빌리루빈 대사의 선천적 인 문제로 인하여 신체의 색소 침착과 관련된 양성 질환입니다. 이 증상 복합체는 만성적이고 지속적인 증상을 나타냅니다. 질병은 프랑스 의사 인 Augustin Nicolas Gilbert에 의해 발견되었습니다. 간단히 말해서,이 질환을 만성 황달이라고합니다. ICD-10에 따르면 길버트의 질병은 코드 E 80.4입니다.

길버트 증후군의 원인

콜레 니아 (cholemia)는 동형 접합체 (homozygous) DNA 장애를 일으켜 부모로부터 아이로 전달됩니다. 이 유전자는 간에서 빌리루빈의 결합 및 전달을 담당하며,이 기능이 손상되기 때문에 간에서의 축적이 일어나서 결과적으로 부 자연스러운 피부 색소 침착을 일으 킵니다. 주요 임상 현상은 피부 황변과 혈액 내 빌리루빈 증가입니다.

도발 요인

증상 황변은 오랫동안 나타나지 않을 수 있습니다. 나머지 증상도 숨길 수 있습니다. 이 증상 복합체는 오랜 시간 동안 운반되지 않고 운반 되어질 수 있으며, 빌리루빈의 결합은 정상적으로 일어나지 만 유전 적 장애의 징후를 유발하고 증후군을 악화시키는 요소가 있습니다. 이러한 요인에는 다음이 포함됩니다.

  • 바이러스 성 질병, 감염 (발열과 함께);
  • 부상;
  • PMS (premenstrual syndrome);
  • 건강에 해로운 음식;
  • 피부에 과도한 태양 광선;
  • 불면증, 수면 부족;
  • 낮은 유체 섭취, 갈증;
  • 몸에 높은 하중;
  • 스트레스가 많은 상황;
  • 알코올의 과도한 음주;
  • 수술 중재;
  • 어려운 내약성 항생제 투여.
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증후군의 증상

길버트의 고 빌리루빈 혈증은 대개 청소년기에 나타나기 시작합니다. 대부분이 증후군은 남성에서 발생합니다. 이 질병은 유전이므로 어린이 (또는 그 중 한 명)의 부모도이 증후군을 앓고 있습니다. 주요 증상은 피부의 황변과 눈의 백색입니다. 황달은 주기적으로 나타나기 때문에 이러한 현상은 일정하지 않지만 만성적입니다. 콜레 멘아의 증상은 다음과 같습니다.

  • 췌장 통증;
  • 복부 불편 (가슴 앓이);
  • 금속 맛;
  • 식욕 거부, 먹기 거부.
  • 단 음식에서 멀미;
  • 설사, bloating, 느슨한 stools.

길버트의 병으로 고통받는 사람들의 숫자는 매우 적습니다. 외부 발현은 5 %의 경우에서만 발생합니다.

길버트의 병이있는 사람들은 기면, 졸음, 빈맥, 신체의 떨림 ​​(열이 없으면서), 아프다는 사지와 같은 일반적인 독감의 특징적인 징후를 경험할 수 있습니다. 그리고 우울증, 강박 관념 같은 현상 (병리학의 두려움에서 비롯된 것 같습니다). 이 병은 calculous cholecystitis (쓸개가있는 담낭에 돌이있는 특별한 유형의 담낭염)과 동반 될 수 있습니다.

어린이의 특징

신생아에서는 길버트의 고 빌리루빈 혈증을 감지하기가 어렵습니다. 태어난 아이 만이 이미 피부가 노랗게되어 정상입니다. 아이가 태어난 후 몇 주 후에, 그들은 피부가 정상 상태로 돌아 왔는지 아니면 노란색으로 남아 있는지 관찰합니다. 어린이의 길버트 증후군은 청소년기에 나타나거나 전혀 나타나지 않습니다. 어머니의 질병은 또한 heterozygous 분석을 통과하거나 비정상에 대한 DNA의 homozygous 부분을 확인하여 감지됩니다.

진단 및 탐지 방법

콜레 륨에 대한 분석

진단을 확인하려면 길버트 증후군에 대한 혈액 검사를 통과하고 그 안에 빌리루빈 수치를 확인해야합니다. 또한 혈액, 소변, 생화학 분석 (ALT, GGT)에 대한 포괄적 인 분석. 병원에서 모든 지표를 검사 할 수있는 것은 아니기 때문에 개인 실험실에서 테스트를 통과해야합니다 (예 : "Invitro"). 이 검사는 간 또는 간염의 병리학 적 상태 인 빌리루빈 수준의 이상을 검출하는 데 필요합니다. Gilbert 's disease test는 빌리루빈의 양을보다 정확하게 결정하고 그것이 표준에서 벗어나는 방법을 결정하기 위해 공복에서 시행됩니다. 의사 만이 정기적 인 황달과 콜레 륨을 구별 할 수 있습니다.

기악 방법

길버트 병을 진단하기위한 도구 및 기타 방법은 다음과 같습니다.

  • 간 및 담낭 부위의 복부 초음파;
  • 간장 및 생검 표본의 찔림;
  • Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석;
  • 길버트 증후군의 DNA 진단;
  • 다른 질병의 증상과 비교;
  • 진단을 위해 유전학 상담.
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질병 치료

길버트 증후군의 치료는 특이합니다. 그러한 증후군을 치료할 특별한 방법은 없습니다. Gilbert 병의 경우 영양, 생활 습관,식이 요법의 교정이 관찰됩니다. 위장병 전문의를 자주 관찰하고 가족 치료사를 방문합니다. 길버트의 병을 치료하기 위해 민간 요법을 사용할 수도 있습니다. 콜레 니아 길버트는 담석과 심장 질환을 동반합니다. 그들은 식물성 실패에 의해 유발됩니다. 간장에 해를 끼치 지 않으면 서 "Ursosan", "Corvalol"등과 같은 천연 성분으로 정제를 사용하여 2 차 이상을 치료할 필요가 있습니다.

간 약물

이 질환은 생명을 위협하는 것이 아닙니다. Heterozygous 무질서는 증후군의 주요 원인입니다. 증후군에서 위반되는 유전자 코드 (homozygous, heterozygous gene)는 신체에서 빌리루빈의 색소 침착과 운반에만 원인이있다. 간과 담낭의 급성 질환과 병용 할 때만 위험합니다. 간장 기능을 지원하고 조절하려면 다음을 수행해야합니다.

  • hepatocytes (간을 보호하는 약물, 예를 들면 Essentiale);
  • B 비타민;
  • 효소 약물 ( "Mezim").
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민간 요법 치료

길버트 병의 증상을 의학적 방법을 사용하여 제거 할 수 있지만 건강에 영향을 미치고 질병의 증상과 증상을 악화시키는 것입니다. 이것은 민간 요법을 사용하여 황달의 증상을 없애고 피부 외피를 황변시킴으로써 도움을받을 수 있습니다. 이러한 도구에는 다음이 포함됩니다.

  • 각종 허브 (금송화, 카밀레, 야생 장미, 불모사, 우유 엉겅퀴, 치커리)의 달인;
  • 약초 차, 녹차;
  • 약초의 허브 사용 및 얼굴 용 로션 사용 (가장 자주 사용되는 금 송계 팅크).

길버트의 병을 치료하고 예방하기위한 몇 가지 간단한 준비를 고려하십시오. 치코 리의 한 잔, 그 뿌리는 이미 약국에서 말리고 파쇄 된 형태로 판매됩니다. 그것을 양조하기 위하여는, 2 개의 찻 숱가락 치커리를 머그잔에 부어 끓는 물을 부어 라. 다음 약 5 분 동안 서 있고 꿀을 첨가하십시오. 건강에 해를 끼치 지 않고 매일 사용하십시오.

금송화 달인의 목욕과 로션. 이 방법은 어린이의 Gilbert 증후군의 증상을 치료하는 데 적합합니다. 금송화의 마른 꽃 한 잔을 가져다가 (약국에서 구입하거나 깨끗한 농촌 지역에서 수집) 5 리터의 끓는 물로 붓습니다. 20-25 분 정도면 약을 주입해야합니다. 따뜻한 국물 (실내 온도)에서 아이를 목욕 시키거나 국물에 로션을 만드십시오.

다이어트 및 영양

길버트 병의 징후를 없애기 위해서는 라이프 스타일을 바꿔야합니다. 당신은 간장의 기능을 향상시키고 신체의 자유 빌리루빈 수치를 낮추는 데 도움이되는식이 요법을 고수해야합니다. 먼저 의사에게 가서 상담하십시오.

위장병 학자와 영양사는식이 요법 번호 5를 권장합니다.

Gilbert 증후군의식이 요법 인 Diet 5는 영양 학자들과 위장 학자들에 의해 권장됩니다. 이 다이어트는 매우 복잡하고 어렵습니다. 많은 음식을 포기해야합니다. 그러나 Gilbert 증후군의 증상을 없애고 혈액 내 빌리루빈 수치를 조절하는 것이 도움이됩니다. 5 번 다이어트를하려면 다음 권장 사항을 따라야합니다.

  • 음식은 항상 따뜻하고 차가운 음식을 식단에서 제외해야합니다.
  • 강한 커피, 차, 차가운 음료수는 마실 수 없으며 염료를 포함한 음료도 배제됩니다.
  • 튀김을 제외하십시오. 삶은 글쓰기 만하거나 구운 것입니다.
  • 매우 산성 인 식품 (레몬, 크랜베리)도 매일 식사에서 제외됩니다.
  • 수시로 그리고 만족스럽게 먹으십시오 (하루에 약 6 번).
  • 매운 음식과 조미료는 매일의 식사에서 제외됩니다.
  • 음식에서 콜레스테롤 함유 제품을 제외하십시오.
  • 어떤 형태로든 음식 알에서 제외하십시오.
  • 밀가루는 먹을 수 없습니다.
  • 절대 마시고 담배를 피우지 마십시오.
  • 지방이 많은 생선과 지방이 많은 고기는 먹지 마십시오.
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위험한 것 : 합병증과 결과

이 질병의 일반적인 (이종 접합체 또는 동형 접합체) 형태는 인명의 위험을 의미하지 않습니다. 주요한 위험은 유전학과 소인이다. 이 증후군을 앓고있는 사람이 그것을 자녀에게 전달하고 있습니다. 질병의 유전은 발생의 주된 지표이지만, 매우 드물다. 증후군의 복잡한 형태에서 간장 증은 가능합니다. 왜냐하면이 질병으로 인해 특정 효소의 생산이 간에서 방해를 받기 때문입니다.

예방 및 예후

빌리루빈과 간 효소에 대한 검사 지표가 정상이지만 길버트의 증상이있는 가족의 경우 예방 조치를 취할 필요가 있습니다. Gilbert의 polysyndrome, moderate, diet, 삶의 나쁜 습관 (알코올, 흡연, 수동성)의 제거, 위장병 학자에 의한 검사 (매년 또는 6 개월마다)의 예방이 필요합니다. Gilbert 증후군의 영양이 주요 예방 조치입니다.

Gilbert 증후군과 임신은이 질병을 상속받은 여성에서 합병됩니다. 임신 기간 동안 한 여성은 유전 학자에 의해 검사를 받고 가족이 황달을 유발하는 유전 적 이상의 매개체인지 확인할 수 있습니다. 발견되는 것이 빠를수록 신생아에서 예방을 쉽게 수행 할 수 있으며,이 경우 신드롬의 증상을 예방할 수 있습니다.

의사는 콜레 니아에 대해 항상 좋은 예후를 보입니다.

의사와 상담하면 혈액 DNA와 빌리루빈 수치를 조사하여 길버트의 황달을 알 수 있습니다. 길버트 증후군을 가진 사람들은 자신의 라이프 스타일을 유능하게 바꾸고 메뉴를 통제해야하며, 질병의 증상은 사라질 것입니다. 콜레 맬라 예방 및 치료 효과는 모든 규칙 및 권장 사항을 준수하는 경우 1-2 주 내에 나타납니다.

위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕 감소;
  • 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
  • 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

  • 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
  • 빌리루빈뇨는 결석한다.
  • 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
  • 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
  • 비장 확대 - 아니요;
  • 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
  • 가려운 피부가 없다.
  • 담낭 절제술은 정상입니다.
  • 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
  • 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
  • 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
  • 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  • 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
  • 니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
  • 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

  • 알부민 - 빌리루빈 감소;
  • 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
  • barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
  • hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
  • 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
  • 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

  • 지방 육류, 가금류 및 생선;
  • 계란;
  • 매운 소스와 향신료;
  • 초콜릿, 패스트리;
  • 커피, 코코아, 강한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
  • 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
  • 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 야채와 과일 어떤 형태;
  • 무 지방 유제품
  • 빵, galetny pechente;
  • 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
  • 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.

많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ는 고 빌리루빈 혈증 에피소드를 가진 사람들이 있다면, 그들은 일반적으로 온화하고 몸으로 인해 탈수, 예를 들어, 스트레스를 받고있을 때 발생하는, 음식 (금식), 질병, 격렬한 운동, 또는 월경없이 장시간. 그러나 증후군을 가진 사람의 약 30 %는 아무런 증상이나 상태, 장애의 증상이 없으며, 일상적인 혈액 검사는 간접 빌리루빈의 증가 발생률이 올라올 때 그들은 단지 발견했다.

길버트 증후군의 다른 이름 :

  • 헌법 간 기능 장애;
  • 가족 성 용혈성 황달;
  • 길버트 질환;
  • 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.

이유

UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 주로 간세포에 들어있는 효소 인 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.

Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.

간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.

SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).

상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.

Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.

상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :

  • 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
  • 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

SJ 환자 대부분은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 흰자위가 황색)이 짧습니다.

이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.

어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.

  • 피곤한 느낌;
  • 현기증;
  • 복통;
  • 식욕 감퇴;
  • 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
  • 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
  • 일반적으로 아프다.

개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

  • 원인과 공황 발작없이 두려움;
  • 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
  • 과민 반응;
  • 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.

유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.

또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.

  • 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
  • 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?

일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.

그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

  1. 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과가 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
  2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
  3. 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
  4. 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.

다이어트

LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.

음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.

단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.

이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.