갱스 터 증후군에 대한 혈액 검사

길버트 증후군은 간에서 빌리루빈을 절단 할 수없는 부모로부터 전달되는 병리학입니다. 그것은 일시적인 빌리루빈의 증가로 나타납니다, 황달. Gilbert 증후군 분석을 위해 정맥혈을 기증해야하며 손가락에서 채취 한 완전한 혈구도 유익합니다.

질병의 원인

길버트 증후군은 유 전적으로 결정되는 질병입니다. 이는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소의 부족한 양은 헤모글로빈의 분해 생성물이 글루 쿠 론산 분자에 결합 할 수없고 담낭 내로 침투하고 거기에서 십이지장으로 침투한다는 사실로 이어진다.

따라서 혈류를 관통하고 그 농도가 정상보다 훨씬 높아지면 혈액이 빌리루빈 색 (노란색)으로 얼룩지게됩니다. 간접 또는 자유 빌리루빈은 대량으로 중추 신경계에 악영향을 미친다.

그것의 분해는 간에서 그리고 glucuronyltransferase의 활동 하에서 가능하다. 길버트 병에서 빌리루빈의 농도는 의약품의 도움을 받아 낮춰집니다.

질병의 악화는 다음과 같은 상황에서 발생할 수 있습니다 :

  • 약물 요법 (단백 동화, 코르티코 스테로이드);
  • 과도한 음주;
  • 감정적 인 과부하, 스트레스;
  • 수술, 외상;
  • 전염병;
  • 증가 된 육체 노동;
  • 다이어트 실수 (많은 지방 음식, 금식,식이 부족, 과식).

분석이 필요할 때

병리학을 의심하는 이유는 다음 증상이 존재하기 때문입니다.

  • 피부와 공막의 변색;
  • 간에서의 불편 함 (무거움 느낌);
  • 오른쪽 hypochondrium에 쓰림;
  • 헛배;
  • 소화 불량 (설사 또는 창자 장해);
  • 메스꺼움, 입안에서의 쓴 맛;
  • 수면 장애;
  • 현기증;
  • 우울증

각각의 icterus의 발현 정도는 다르게 나타납니다. 일부에서는 공막 만이 노랗게 변하고, 두 번째에서는 피부와 점막 전체가 채색되며 세 번째에서는 황색 반점이 몸 전체에 나타납니다. 그러나 빌리루빈이 급격하게 증가하더라도 황달은 없을 수 있습니다.

길버트 증후군 환자의 1/4에서 간은 크게 확대되고 촉각에 의한 통증은 없지만 갈비뼈 아래에서 "엿보기"합니다. 매 10 분의 1 확대 비장.

연구 진행 방법

길버트 증후군 진단은 오랜 연구가 필요하지 않습니다. 진단은 임상 결과와 실험실 연구 결과에 기초하여 이루어진다. 길버트 증후군은 유전 적 질환이기 때문에 친척에서 간 기능에 이상이 있으면 환자를 발견 할 수 있습니다. 즉, 가족력이 연구되고 있습니다. 진단 목적으로 다음과 같은 연구가 할당됩니다.

CBC

혈액 세포의 비율을 볼 수 있습니다. Gilbert 증후군에서, 헤모글로빈 지수는 미성숙 적혈구가 검출 된 환자의 15 %에서 약간 감소 (110-115 g / l)되거나 160 g / l로 증가하고, 12 %에서 적혈구의 삼투 안정성이 손상됩니다.

소변 검사

정상 지표와의 큰 불일치는 없어야합니다. urobilinogen 또는 bilirubin이 소변에서 발견되면, 이것은 다른 간 병리 - 간염을 나타냅니다. 증후군에서는 담즙 색소가 없으며 전해질 균형이 정상입니다.

혈액 생화학

설탕, 혈액 단백질, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, AST, ALT와 같은 지표는 정상 범위 내에 있거나 사소한 편차가 있습니다. 알부민의 감소는 간 또는 신장에서 발생하는 병리학을 암시합니다.

일반적으로이 연구는 빌리루빈의 정상 농도와 큰 차이가 있음을 보여줍니다. 일반적으로 남성에서이 지표는 17 mmol / l 이내이며 길버트 병은 20-50 mmol / l로 증가하고 간 과부하는 50-140 mmol / l까지 증가합니다. 혈장에는 20 % 미만의 직접 빌리루빈이 포함되어 있습니다.

기타 테스트

분석 목록은 계속됩니다.

  • 페노바르비탈 샘플. 환자는 5 일 동안 phenobarbital을 복용 한 후 빌리루빈 농도를 재확인합니다. 레벨이 낮아지면 길버트 증후군의 확인입니다.
  • 비타민 PP로 테스트하십시오. 니아신은 정맥 내 투여됩니다. 2 ~ 3 시간 안에 빌리루빈이 유의하게 증가하면 길버트 증후군이나 다른 간 병리가 나타난다.
  • 금식과 재판. 첫 번째 혈액 검사 후 환자는 2 일 동안 낮은 에너지 값 (하루 최대 400 kcal)의 음식을 섭취하도록 요청받습니다. 두 번째 혈액 검사에서 빌리루빈이 1.5-2 배 증가하면 길버트 증후군의 존재를 확인합니다.
  • 유전 분석. 환자의 DNA는 PDHT의 유전자를 검사합니다.

병리학에서 밝혀진 다형성 UGT1A1. 이 유전자는 glucurization에 관여하는 uridine diphosphate glucuronidase (즉, 간접 빌리루빈을 포획하고 그것을 결합하여 쓸개에 침투 할 수있는 직접적인 빌리루빈으로 바꾸는)의 생산을 제공합니다.

유전자에 일곱 번째 TA 반복이있는 경우, 이는 효소의 활성을 감소시킵니다. 이 분석은 환자가 간에 강한 영향을 미치는 장기간 약물 치료를 받아야하는 경우 처방 될 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 유전 적 분석은 고 빌리루빈 혈증과 관련된 간 질환의 가장 빠르고 가장 확실한 확인이지만, 비용이 많이 들고 모든 병원에서 시행 할 수는 없습니다. 분석을 위해 전혈을 채취 (2-3 ml)하고 PCR로 검사한다.

이 연구는 실험실 인비 트로에서 실시 할 수 있습니다 (약 4.5 천 루블). 유전 분석 결과를 해석하는 것은 간단합니다. 결론이 UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 또는 UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7로 작성된 경우 이는 증후군이 확인되었음을 의미합니다.

시립 클리닉에서 일반 소변 및 혈액 검사를받을 수 있습니다. 분석 결과는 정확한 진단을 허용하지 않지만 더 심각한 질병에 대한 가정을 논박하는 것은 유익합니다.

간 진단의 추가 방법

병리가 간 자체에 존재하는지 여부를 결정하고, 그렇다면 다음 연구가 그 정도를 평가하는 데 도움이 될 것입니다 :

  • 초음파 검사. 간뿐만 아니라 담낭과 신장도 평가됩니다. 병리학이 없다면, 이것은 간염을 제거하는데 도움이 될 것입니다. 간장의 악화가 진행되는 동안. 의사는 간장의 크기를 평가하고, 담관의 구조적 변화 또는 염증이 있는지 알아보고 쓸개의 염증을 제외합니다.
  • 전산화 단층 촬영. 종양의 발달과 절골의 형성을 배제 할 필요가있다.
  • 생검. 절차는 특별한 바늘을 사용하여 간 조직 수집을 포함합니다. 간에서 악성 종양이 있는지, 빌리루빈이 뇌에 침투하지 못하게하는 효소의 수준을 결정하는 것이 필요합니다.
  • 방사성 동위 원소 연구. 이 방법은 간에서의 혈액 순환 및 흡수 - 배설 기능을 평가하고 담도관 덕트의 개통 성을 검사하기 위해 수행됩니다.
  • Elastography. 그녀는 간 섬유화의 정도를 결정하기 위해 임명되었습니다.

간 기능이 손상되고 해부학 적 구조가 변형되면 황달의 원인이 상대적으로 무해한 길버트 증후군이 아니라 다른 질병으로 빌리루빈이 신체에서 제거되는 것을 예방할 수 있습니다. 이것은 간염, 간경변, 크롤러 - 나 자르 증후군,자가 면역 병리, 간암 일 수 있습니다.

의사는 갑상선에 대한 연구도 권장합니다. 길버트 증후군이 진단되면 특별한 치료법이 처방되지 않습니다. 환자는 식단을 따라야하며 (균형 잡힌 식단을 고수하고 식사를 건너 뛰지 말고) 신체 활동에 관여하지 않아야합니다.

병리학에 대한 구체적인 치료법은 없지만 만성 간염 및 담석 질환의 발병을 예방하기 위해 환자는 진단을 받아야합니다. 올바른 라이프 스타일을 이끌어 내면 결코 노란색으로 변할 수 없습니다.

길버트 증후군 검사 유형

길버트 병은 양성 병리학 적 증상이며, 주요 증상은 고 빌리루빈 혈증입니다. 유전자 전달 메커니즘을 가진 질병을 말합니다. 혈류에서 간장의 효소 결핍으로 빌리루빈 수치가 증가합니다.

대부분의 경우 길버트는 12-30 세 인구의 남성 절반으로 진단됩니다. 사춘기에 간접 빌리루빈의 증가는 간에서이 안료를 전환시키는 효소에 대한 호르몬의 억제 효과 때문일 수 있습니다.

심한 신체적, 정신 - 정서적 스트레스, 금식, 전염성 간 질환, 수술, 알코올 중독 또는 장기간의 간독성 약물 사용은 증상이 시작되는 원인이 될 수 있습니다.

뚜렷한 임상 징후가 없어 초기 단계에서 질병을 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 간염의 배경이나 완료 후 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상은 간 염증의 결과로 간주됩니다.

길버트 증후군의 진단은 불만 분석과 임상상으로 시작됩니다. 의사는 병의 주요 증상이 황달이기 때문에 피부 상태에주의를 기울입니다. 그 중증도는 혈류의 색소 수준에 달려 있습니다.

색 변화는 코라 비알 부위, 손바닥 부위 또는 액축 부위에서 관찰됩니다. 또한, 오른쪽 hypochondrium에 메스꺼움, 트림, 자만, 변비, 설사 및 무거움을 호소 할 수도 있습니다. 이 모든 것은 소화 불량을 나타냅니다.

간접 빌리루빈이 신경 세포에 미치는 독성 효과를 고려할 때 환자는 과민성, 부주의, 기억 상실 및 수면 장애를 경험할 수 있습니다.

이 질병은 담석 질환을 일으킬 수 있습니다. 진단은 유전 적, 생화학 적 분석 및 도구 적 방법의 결과를 바탕으로 이루어지며 복부의 촉진 (촉진) 동안 의사는 간장의 약간의 증가를 감지합니다. 철은 부드러운 감촉과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 그것의 밑바닥 가장자리는 기관 캡슐의 기지개 때문에 고통 스럽습니다. 때로는 비장의 확장이 감지 될 수 있습니다 (splenomegaly).

치료는 병적 인 과정의 심각성, 수반되는 질병의 존재 및 환자의 알레르기 성 소분을 고려하여 처방됩니다.

실험실 테스트

이 증후군은 Gilbert를 의심 할뿐만 아니라 전체 유기체의 상태를 평가할 수있는 실험실 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 일부의 경우 분석을 통해 아직 클리닉을 이용할 수없는 단계에서 간 담관 (담도계, 간)의 병리를 확인할 수 있습니다. 이것은 다른 질병에 대한 예방 연구 또는 진단 일 수 있습니다.

일반적인 임상 분석

Gilbert 증후군에 대한 일반적인 임상 혈액 검사는 헤모글로빈 수치의 증가를 나타내며, 파괴는 간접 빌리루빈 함량의 증가를 동반합니다. 규범은 최대 120-130이지만 그 양은 160g / l에 달할 수 있습니다. 탈수로 인한 hemoconcentration에서도 비슷한 상황이 관찰됩니다.

또한, 증가 된 수준의 망상 적혈구가 분석에서 검출 될 수있다. 그들은 미숙 한 적혈구입니다. ESR, 백혈구 및 혈소판은 정상 범위 내에 있습니다.

보통 혈액은 공복시에 주어집니다.

Gilbert 증후군의 생화학 적 분석

생화학은 빌리루빈의 수준을 결정하기위한 접근 가능한 단순한 혈구 검사입니다. 이는 프로세스 활동의 주요 지표입니다. 해석을 해독하기 위해서는 혈액을 기증하기 전에 환자를 3 일간 준비해야합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

  • 안료의 수준에 영향을 미치는 약물의 폐지;
  • 지방 음식 및 알코올의 거부.

금식에 헌혈하십시오. 따라서 실험실에서는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다.

  1. 빌리루빈 수준. 의사는 전체, 간접 및 직접 분수에 관심이 있습니다. 그들의 차이점은 색소를 이용하여 대변으로 제거하는 글루 쿠 론산과 관련이 있다는 것입니다. 간접 종의 함량이 증가하면 길버트 병의 가능성이 있음을 나타냅니다.

적혈구 파괴가 일어날 때, 간염, 유아에서의 일시적인 황달 또는 용혈에서 빌리루빈 수준의 증가가 관찰 될 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

  1. 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 특히 병리학의 가족 모양에서, 강화 될 수있다;
  2. 트랜스 아미나 아제. 간 효소의 증가는 길버트 증후군의 징후가 아닙니다.

분석의 가격은 의사가 간장 상태를 평가하는 데 필요한 지표의 수에 따라 다릅니다.

Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석

가장 신뢰할만한 연구는 Gilbert 증후군에 대한 유전 적 혈액 검사입니다. 이 검사는 진단을 확인하는 빠르고 정확한 방법입니다. PCR은 글루 쿠 론산의 합성 및 작동을 담당하는 돌연변이 된 유전자를 확인하는 것을 기본으로합니다.

의사는 수신 된 지시기를 해독해야합니다.

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 정상적인 유전자 구성을 나타내므로 질병이 확인되지 않았다.
  2. 추가로 삽입물이 발견된다. 이것은 가벼운 형태로 병리학을 발전시킬 위험이 있음을 나타낸다.
  3. 길버트 증후군에 대한 혈색소 검사는 심각한 질병의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.

유전 분석은 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. Gilbert 증후군 검사는 간독성 약물 치료를 시작하기 전에 시행됩니다.

분석 비용은 혈액이 채취되고 해독되는 실험실에 달려 있습니다.

경음악 연구

간 담도의 상태를 평가하기 위해 의사는 초음파 및 십이지장 삽관을 처방 할 수 있습니다. 또한 간경화 및 간경변을 배제하기 위해 생검이나 탄도 검사가 권장됩니다.

십이지장 삽관

이 연구는 담즙, 위 및 췌장 주스로 구성된 생물학적 유체의 성질을 분석 할 수있게합니다. 또한 담낭의 기능을 평가하기 위해 지정됩니다. 구체적인 교육 내용은 다음과 같습니다.

  • 가스 형성을 증가시키는 제품을 제외하고 진단 직전의 가벼운 저녁 식사;
  • 연구 5 일 전, 진경제, 완하제 및 담즙의 흐름을 자극하는 약물은 취소됩니다;
  • 그 전날 0.5 ml의 아트로핀을 환자에게 피하 주사하여 자일리톨로 따뜻한 물을 마셨다.

이 연구는 아침에 공복에 실시됩니다. 고전적이거나 분수가 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 내용은 십이지장, 방광 및 덕트에서 가져옵니다. 두 번째 기술의 경우 5 단계로 구성되며 액체는 7-8 분마다 수집됩니다. 이를 통해 우리는 담즙의 진행 과정을 추적하고 그 구성을 결정할 수 있습니다.

이 과정을 수행하려면 고무 탐침이 필요합니다. 재료에는 고무 탐침이 필요합니다. 일반적으로 Gilbert 's disease에서 담즙의 구성 변화, 방광의 hyper-hypo-type의 장애, Oddi의 괄약근의 기능 장애가 관찰됩니다. 후자의 임무는 효소액의 장 내로의 흐름을 조절하는 것입니다.

또 다른 유용한 진단 방법은 초음파입니다. 이것은 밀도가 다른 조직을 통과 할 때 강도가 더 크거나 낮은 그림자로 화면에 표시되는 초음파의 사용을 기반으로합니다.

이 방법은 절대적으로 무해하고 금기 사항이 없기 때문에 진단 및 예방 목적으로 사용될 수 있습니다. 연구 준비에는 다음이 포함됩니다 :

  1. 가스 형성을 증가시키는 영양 배급의 제품 배제;
  2. 헛파름을 줄이는 흡수제와 약물 복용;
  3. 변비약을 투여하거나 변비로 고통받는 사람들에게 관장기를 제공합니다.

초음파는 간장의 크기, 밀도 및 구조를 검사합니다. 또한, 담낭의 상태, 덕트가 평가되고, concrements가 시각화됩니다.

생검 및 탄성 검사

간 염증 및 간경변 장기를 배제하기 위해 생검이 처방됩니다. 그것은 땀샘에 의해 취한 물질을 연구하는 방법입니다. 보다 부드러운 진단 방법 인 elastography가 더 자주 사용되는 것과 관련하여 환자의 마취와 도덕적 준비가 필요합니다.

이 방법은 가장 유익하고 고통없고 안전합니다. 이 연구는 Fibroscan을 사용하여 수행됩니다. 패브릭의 밀도와 탄성을 설정할 수 있습니다.

Elastography를 사용하면 초기 단계에서 질병을 확인할 수 있습니다. 이 검사를 시행하는 유일한 제한은 임신이다. 배에 대한 파동의 영향이 완전히 연구되지 않았기 때문이다. 길버트 병과 관련하여 연구 중에 구조의 변화가 발견되지 않았습니다.

특정 샘플

테스트는 진단의 필수적인 부분으로 간주됩니다. 그들은 혈류의 빌리루빈 수준에 직접 또는 간접적 인 영향을 미치는 약물을 사용하여 시행 할 수 있습니다. 약물의 작용은 간접 색소를 처리하는 효소의 합성을 억제하거나 자극하기위한 것이다.

약물 검사

특정 약의 도움으로 질병을 의심하고 확인할 수 있습니다. 몇 가지 유형의 샘플이 있습니다.

  1. 니코틴산으로 50mg 용량의 약물을 정맥 내 투여 한 후 결과를 3 시간 후에 평가한다. 빌리루빈의 증가는 글루 쿠 론산의 기능을 억제하기 때문입니다. 이 검사는 간염과 용혈에도 양성일 수 있습니다.
  2. phenobarbinal과 함께. 약물의 정제 형태는 체중 1 킬로그램 당 3mg에 해당하는 용량으로 5 일 이내에 복용해야합니다. 양성 검사를 시행하면 혈류 내 빌리루빈 수치가 감소합니다. 0.1 mg의 약물 복용량을 처방 할 때, 환자는 하루에 80 kg, 당신은 2.5 정제를 복용해야합니다;
  3. 리팜피신과. 900 mg의 약물을 투여 한 후에 안료의 양이 증가해야한다.