위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕 감소;
  • 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
  • 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

  • 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
  • 빌리루빈뇨는 결석한다.
  • 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
  • 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
  • 비장 확대 - 아니요;
  • 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
  • 가려운 피부가 없다.
  • 담낭 절제술은 정상입니다.
  • 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
  • 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
  • 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
  • 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  • 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
  • 니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 혈중의 결합되지 않은 빌리루빈이 3 시간에 걸쳐 2-3 배 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
  • 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

  • 알부민 - 빌리루빈 감소;
  • 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
  • barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
  • hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
  • 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
  • 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

  • 지방 육류, 가금류 및 생선;
  • 계란;
  • 매운 소스와 향신료;
  • 초콜릿, 패스트리;
  • 커피, 코코아, 강한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
  • 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
  • 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 야채와 과일 어떤 형태;
  • 무 지방 유제품
  • 빵, galetny pechente;
  • 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
  • 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 유전 증후군이란 무엇이며 질병을 치료하는 방법은 무엇입니까?

길버트 증후군 (familial jaundice, pigmentary hepatosis)은 혈중 빌리루빈 농도가 일시적으로 완만하게 증가하는 양성 간 질환입니다.

질병은 유전자 상속 결함과 직접 관련이 있습니다. 이 병은 간에 심각한 손상을 초래하지는 않지만 독성 물질의 중화에 관여하는 효소의 합성을 위반하기 때문에 담즙 관의 염증 및 담즙 결석 형성과 관련된 합병증이 발생할 수 있습니다.

길버트 증후군 - 간단한 단어로 무엇입니까?

병리학의 본질을 이해하기 위해서는간에 기능을 유지해야합니다. 건강한 사람의 경우이 기관은 단백질, 지방 및 탄수화물의 분해에 필요한 담즙을 합성하고, 대사 과정에 참여하고, 신체에서 독성 물질을 중화시키고 제거하는 주요 여과 기능을 잘 수행합니다.

길버트 증후군에서, 간은 신체에서 독성 담즙 색소 빌리루빈을 완전히 처리하고 배설 할 수 없습니다. 이는 중화를 일으키는 특정 효소의 생산이 부족하기 때문입니다. 결과적으로 자유 빌리루빈이 혈액에 축적되어 눈과 피부의 공막을 황색으로 얼룩지게하므로 만성 황달이라고합니다.

길버트 증후군은 유전병으로, 빌리루빈 담즙 색소의 올바른 교환을 담당하는 유전자의 결함입니다. 이 질병의 진행 과정에는 보통 황달이 정기적으로 발생하지만, 동시에 간 기능 검사 및 기타 생화학 적 혈액 매개 변수가 정상적으로 유지됩니다. 유전성 질환은 남성에서 더 자주 진단되며 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈 대사가 변화하는 사춘기 및 청소년기에 처음으로 나타납니다. 이 경우, 질병의 증상은 일생 동안 주기적으로 발생합니다. Gilbert 증후군 - ICD 10은 K76.8의 코드를 가지고 있으며 상 염색체 우성 유전 양식을 지닌 정제 된 간 질환과 관련이 있습니다.

이유

과학자들은 길버트 증후군이 "빈"장소에서 발생하지 않는다는 사실에 주목하고 있습니다. 왜냐하면 그 발달은 질병 발달 메커니즘을 촉발시키는 추진력이 필요하기 때문입니다. 이러한 자극 요인에는 다음이 포함됩니다.

  • 무겁고 기름진 음식이 우세한 균형 잡힌 식단;
  • 알코올 남용;
  • 특정 약물 (항생제, 카페인, NSAID 군의 약물)의 장기적인 사용;
  • 글루코 코르티코 스테로이드 약물 치료;
  • 단백 동화 스테로이드 복용;
  • 엄격한식이 요법 준수, 금식 (의료 목적으로도);
  • 이전 수술 개입;
  • 과도한 운동;
  • 신경 변형, 만성 스트레스, 우울 상태.

질병의 임상 증상은 탈수 (탈수) 또는 감염성 질환 (인플루엔자, ARVI), 바이러스 성 간염 및 장 질환에 의해 유발 될 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상

Gilbert 증후군 환자의 일반적 상태는 대개 만족 스럽습니다. 이 질병의 증상은 자극 요인의 영향을 받아 주기적으로 발생합니다. 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 다양한 강도의 황달 증후군;
  • 약점, 최소한의 노력으로 피로;
  • 수면 장애 - 그는 불안하지 않고 간헐적으로됩니다.
  • 눈꺼풀에 단일 또는 다중 노란색 플라크 (xanthelasm)의 형성.

혈액 속의 빌리루빈 농도가 증가함에 따라 비강 삼각형, 발, 손바닥, 겨드랑이 부분의 피부 전체 또는 신체 부위가 노랗게 변할 수 있습니다. 눈의 황변은 빌리루빈 수치의 감소와 함께 관찰됩니다. 황달의 중증도는 공막의 경미한 황변에서부터 피부의 밝은 황달에 이르기까지 다양합니다.

항상 나타나지는 않는 질병의 다른 조건 적 징후로 다음을 포함합니다 :

  • 오른쪽 hypochondrium에서 무거움;
  • 복강 내 불쾌감;
  • 과도한 발한;
  • 두통, 현기증;
  • 무분별한 무관심, 또는 반대로 짜증과 불안감;
  • 심한 소양증;
  • bloating, 자만, 입에 트림, 괴로움;
  • 대변 ​​장애 (설사 또는 변비).

유전병에는이 코스의 특징이 있습니다. 따라서 길버트 증후군을 앓는 4 명마다 간이 커지며 장기는 늑 골 아치 밑으로 튀어 나오지만 구조는 정상이며 촉진 통증은 느껴지지 않습니다. 10 %의 환자에서 비장과 합병증이 증가하는데, 이는 담즙 계의 기능 장애, 담낭염입니다. 환자의 30 %에서 질병은 거의 무증상이며, 불만은없고 질병은 오랫동안 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?

Gilbert 증후군의 피부와 공막의 황색은 과잉 담즙 색소 빌리루빈을 결정합니다. 이것은 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 독성 물질입니다. 건강한 신체에서 간에서 빌리루빈은 글루 쿠 론산 분자에 결합하며이 형태로 더 이상 신체에 위험하지 않습니다.

간에서의 자유 빌리루빈을 중화하는 특정 효소의 생산이 불충분하면 혈액 내 농도가 증가합니다. 비 접합 된 빌리루빈의 주된 위험은 지방에 매우 잘 녹고 세포막의 인지질과 상호 작용하여 신경 독성을 나타낼 수 있다는 것입니다. 우선, 신경계와 뇌 세포는 독성 물질의 영향을받습니다. 혈류와 함께 빌리루빈은 몸 전체에 퍼지고 내부 장기의 기능 장애를 일으켜 간, 담즙 및 소화 시스템의 기능에 악영향을 미칩니다.

Gilbert 증후군 환자의 간 기능 저하 및 간독성 인자 (알코올, 항생제)의 영향에 대한 장기 감수성이 증가합니다. 질병의 빈번한 악화는 담도계의 염증 과정의 발달, 담석의 형성으로 이어지고, 건강 상태가 좋지 않고, 환자의 삶의 질이 저하되고 성능이 저하됩니다.

진단

진단을 내릴 때 의사는 실험실 및 도구 연구의 결과에 의존해야하며 주요 임상 증상 및 가족력 데이터를 고려해야합니다. 즉 가까운 친척이 간 질환, 황달 또는 알코올 중독으로 고통 받았는지 확인하십시오.

검사 과정에서 피부와 점막의 황변이 밝혀졌고, 오른쪽 hypochondrium의 통증, 간장의 크기가 약간 증가합니다. 의사는 환자의 성별과 나이를 고려하여 병의 첫 징후가 나타날 때를 명시하고 황달을 유발하는 만성 질환이 있는지 알아냅니다. 검사 후, 환자는 일련의 검사를 통과해야합니다.

Gilbert 증후군에 대한 혈액의 일반 및 생화학 적 분석은 자유, 간접적 인 분량으로 인해 총 빌리루빈 수준의 증가를 결정하는 데 도움이됩니다. 길버트 증후군의 발달은 최대 85 μmol / l의 값을 나타냅니다. 동시에 다른 지표 (단백질, 콜레스테롤, AST, ALT)는 정상 범위 내에 머물러 있습니다.

소변 검사 - 전해질 균형에 변화가 없으며, 빌리루빈의 출현은 간염의 진행을 나타내며 소변은 어두운 맥주의 색이됩니다.

Stercobilin에서의 대변 분석은 빌리루빈 전환의 최종 생성물의 존재를 입증합니다.

PCR 방법 - 빌리루빈 대사를 담당하는 유전자의 유전 적 결함을 확인하기위한 연구.

Rimfacinovaya 검사 - 900mg의 항생제를 투여하면 혈액 내 간접 빌리루빈 수치가 증가합니다.

Gilbert 증후군에서 B 형, C 형, D 형 간염 바이러스에 대한 마커는 정의되지 않았습니다.

구체적인 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 페노바르비탈 테스트 - 페노바르비탈을 복용하는 동안 빌리루빈 수치가 감소합니다.
  • 니코틴산을 이용한 시험 - 약물의 정맥 투여와 함께 빌리루빈 농도는 2 ~ 3 시간에 걸쳐 여러 번 상승합니다.
  • 기아로 검사 - 저칼로리 식단의 배경에서 빌리루빈 수치가 50-100 % 증가합니다.
기악 연구 방법 :
  • 복부 초음파;
  • 간, 담낭 및 덕트의 초음파;
  • 십이지장 삽관;
  • 방사성 동위 원소 방법에 의한 간 실질의 연구.

만성 간염과 간경변의 의심이있는 경우에만 간 생검을 시행합니다.

유전 분석은 가장 빠르고 효과적인 것으로 간주됩니다. Gilbert의 동형 접합 증후군은 UDHHT 유전자를 가진 DNA 진단에 의해 결정될 수 있습니다. 진단은 결함 유전자의 프로모터 영역에있는 TA 반복 (2 핵산)의 수가 7에 도달하거나이 지표를 초과하는 경우에 확인됩니다.

시작하기 전에 치료 전문가들은 확인, 길버트 증후군에 유전자 분석을 반드시하는 것이 좋습니다 간독성과 약물을 사용하여 질병의 치료의 과정으로 정확한 진단. 진단사가 잘못 되었다면 간은 처음으로 그러한 치료를 받게 될 것입니다.

길버트 증후군 치료

의사는 증상의 중증도, 환자의 일반적 상태 및 혈액 중 빌리루빈 수치를 고려하여 치료 계획을 선택할 것입니다.

지표 간접 빌리루빈 분획 미만 60 U / L 인 경우, 환자는 경증 피부의 황달과 같은 행동의 변화, 구역, 구토, 졸음 등의 증상이있다 - 약물 투여하지 않는다. 치료의 기본은 생활 방식의 조정, 일과 휴식의 준수, 육체적 인 노력의 제한입니다. 환자는 체액 섭취를 늘리고 지방질, 매운 음식, 튀긴 음식, 불응 성 지방, 통조림 식품 및 주류를 사용하지 않는 식단을 따르는 것이 좋습니다.

이 단계에서 흡수제 (활성탄, Polysorb, Enterosgelya) 및 광선 요법을받는 관행. 푸른 일사병은 자유 빌리루빈을 수용성 분획으로 통과시키고 시체를 떠날 수있게합니다.

노킹 200 밀리그램의 투여 량으로 80 밀리몰 / l 이상 환자 페노바르비탈 (Barboval, Corvalol)에 빌리루빈 높은 수준. 치료 기간은 2-3 주입니다. 다이어트가 더욱 엄격 해집니다. 환자는 식단을 완전히 제거해야합니다.

  • 통조림으로 만들고, 매운, 지방질, 무거운 음식;
  • 머핀, 과자, 초콜렛;
  • 강한 차와 커피, 코코아, 온갖 알콜.

초점은 영양식이 고기와 생선, 시리얼, 채식 수프, 신선한 야채와 과일, 비스킷, 달콤한 주스, 과일 음료, 과일 음료, 저지방 발효유 음료에 있습니다.

입원

빌리루빈 수치가 계속 상승하면 악화가 나타나고 환자는 입원해야합니다. 병원에서 치료 처방은 다음을 포함합니다 :

  • 간 기능을 유지하기위한 간 보호기;
  • 폴리이온 용액의 정맥 내 투여;
  • 흡수제의 수령;
  • 소화를 개선하는 효소 섭취;
  • 락툴 로스 계 완하제를 사용하여 독소 제거를 촉진합니다 (Normaze, Duphalac).

심한 경우에는 정맥 주사 알부민이나 수혈을하십시오. 이 단계에서 환자의 식단은 엄격하게 통제되며 동물성 지방과 단백질 (육류, 생선, 달걀, 코티지 치즈, 버터 등)을 포함하는 모든 제품이 제거됩니다. 환자는 신선한 과일과 채소를 먹고, 채식주의 채소 수프, 시리얼, 비스킷, 저지방 유제품을 먹을 수 있습니다.

질병의 급성 증상이없는 완화의 기간 동안, 소정의 유지 치료는 담도 시스템의 기능을 복원 담즙 정체와 돌 형성을 방지 할 목적으로. 이를 위해 Gepabene, Ursofalk 또는 choleretic 작용을 가진 허브의 달임을 권장합니다. 이 기간 동안 엄격한식이 제한은 없지만 환자는 알코올과 질병을 악화시킬 수있는 식품을 피해야합니다.

주기적으로 월 2 회 맹목적으로 울리는 것이 좋습니다. 이 과정은 정체 된 담즙을 제거하는 데 필요합니다. 이는 빈약 한 자일리톨 또는 솔비톨을 복용하는 것으로 구성됩니다. 그 후 30 분 동안 오른쪽에 따뜻한 난방 패드를 눕혀 누워 있습니다. 이 절차는 하루 쉬는 것이 가장 좋습니다. 변기가 느슨하거나 변기가 자주 방문하는 경우가 있습니다.

육군

많은 젊은이들이 길버트 증후군으로 군대를 데려 갈 지 여부에 관심이 있습니까? 징병제의 건강에 대한 요구 사항을 자세히 기술 한 질병 계획에 따르면, 유전성 황달을 앓고있는 환자는 군 복무를 요청받습니다. 이 진단은 징병 지연이나 석방의 이유가 아닙니다.

그러나 동시에 청남에게 특별한 봉사 조건을 주어야하는 예약이 이루어진다. 길버트 증후군을 가진 징집병은 굶어서는 안되며, 무거운 육체 노동을 받아야하며 건강한 음식 만 먹어야합니다. 실제로 군사 조건 하에서는 일반 병사가 문제가되는 본사에서 필요한 모든 처방을 보장 할 수 있기 때문에 이러한 요구 사항을 충족시키는 것은 사실상 불가능합니다.

동시에 길버트 증후군 진단은 고등 군사 시설에 입학 할 때 거절의 근거가됩니다. 즉, 무장 세력 대열에 종사하는 전문직 종사자의 경우, 청년들은 부적격 자로 인정되고 의료위원회는 입학 시험에 합격하지 못하게합니다.

민간 요법

유전성 황달은 많은 전문가들에 의해 민간 요법의 사용이 환영받는 질병 중 하나입니다. 다음은 인기있는 요리법입니다.

결합 된 블렌드

치료 조성물은 동일한 양의 꿀 및 올리브 오일 (500 ml)로부터 제조된다. 이 혼합물에 75ml 사과 사과 식초를 첨가합니다. 조성물을 완전히 혼합하고, 유리 용기에 부어 냉장고에 보관한다. 나무로되는 숟가락으로 약동하고 식사하기 전에 20 분 동안 15-20의 하락을 가지고 가기 전에. 황달의 증상은 치료 3 일째에 이미 줄어들지 만 긍정적 인 결과를 얻기 위해서는 적어도 일 주일간 복용해야합니다.

우엉 주스

식물의 잎은 개화 기간 동안 5 월에 수집되며, 이때에는 유용한 물질이 가장 많이 포함되어 있습니다. 신선한 우엉 줄기는 고기 분쇄기, 거즈로 짜낸 주스를 통과시키고, 물로 반으로 희석하고 1 tsp를 섭취합니다. 식사 전에 10 일 동안.

신드롬 구루

신드롬 구루

간은 신진 대사에 관여하는 혈액 필터링하고 등등.. 불행하게도, 그것은, 기름진 음식의 남용, 알코올 각종 질병에 취약하고, 또한 편식을 앓고있는 가운데 다양한 기능을 수행하는 인체의 가장 큰 선 중 하나입니다 및 다른 나쁜 습관. 간 병변 중 하나는 길버트 증후군입니다. 이 기사에서 Gilbert 증후군과 임신이 양립 할 수 있는지 여부와이 질병을 진단하는 진단 방법 및 치료 방법에 대해 알아볼 것입니다.

길버트 증후군에 대한 설명

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전에 영향을 미치는 만성적 인 질병에 속합니다. 정맥을 통해 혈액은 간으로 들어 와서 여과에 의해 독소 및 기타 유해 물질로부터 세척됩니다. 유전 적 이상으로 인해 간접 빌리루빈은 신체에 축적되어 생리적 규범을 위반합니다. 이 유형의 물질은 적혈구가 분해 된 후에 나타납니다. 특히 중추 신경계와 신체에 전반적인 독성 영향을 미칩니다. 간 기능이 정상적으로 유지되면이 물질은 독성이 없으며 독성을 가지며 신체에서 자연적으로 제거됩니다.

길버트 증후군은 간에 영향을 미치는 만성 유전병에 속합니다.

병리학의 특징적인 발현은 다음과 같습니다 :

  • 표피 및 점막에 영향을 미치는 황달;
  • 담낭의 염증;
  • 비장의 과도한 확대, 간.

질병의 또 다른 이름은 양성 고 빌리루빈 혈증입니다. 이름에서 알 수 있듯이이 병은 다른 기관에 부정적인 영향을 미치지 않으므로이 증후군이있는 경우 예후는 유리합니다. 사망은 합병증이 발생할 때만 발생할 수 있습니다.

질병의 발생

길버트 증후군은 유전자 수준에서 일어나는 비정상적인 변화로 인해 발생하며, 그 결과 질병은 직접적인 유형, 즉 부모에서 자녀에게 유전됩니다. 이러한 변화는 간접 빌리루빈이 변화되어 신체에 해를 끼치 지 않는 비 독성 물질이되는 특수 효소 인 글루 쿠로 닐 전이 효소와 관련이 있습니다. 이 효소의 활성이 감소함에 따라 빌리루빈이 혈액에 축적되어 질병의 증상을 유발합니다.

길버트 증후군은 유전 적 수준에서 일어나는 비정상적인 변화로 인해 발생합니다.

자녀 중에 길버트 증후군을 입을 확률은 부모 중 한 명이 질병에 걸린 경우 50 %입니다. 어린이의 길버트 증후군은 5 세에서 15 세 사이에 가장 흔하게 발생합니다.

임신 중에 어떻게 나타 납니까?

길버트 증후군과 임신은 미래의 부모에게 중요한 관심사입니다. 임산부의 삶에 위협은 없지만, 그녀는이 병리의 발현 위험이 높은 집단에 속합니다. 이것은 호르몬 수준의 급격한 변화로 인해 감정의 변동을 가져 오는데, 그 결과 임신 한 여성은 스트레스가 많은 증상에 쉽게 걸릴 수 있습니다. 또한 임신 중에 신체가 태아 발달 과정에서 모든 시스템에 큰 부하를 주는지 명심해야합니다.

미래의 어머니가 질병의 징후를 보이면, 특히 임신 초기 (12 주)에 증상이 나타나면 의사의 진찰을받는 것이 가장 좋습니다. 고 빌리루빈 혈증이 나타나거나 나 빠지면 혈액 내 독성 빌리루빈 양의 증가로 인해 배아의 중추 신경계 손상 가능성이 높습니다.

임산부로부터 질병의 징후가있는 경우 상담을 위해 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

수반되는 간 질환이있는 임산부는 특히 신중한 정기 검사가 필요합니다. 의사를 관찰하면 임신의 부정적인 결과, 자발적인 낙태, 엄마와 아이의 다른 병리학 적 과정의 발달을 예방할 수 있습니다.

병리학 적 증상 악화의 원인

길버트 증후군의 존재는 환자가 징후로 고통 받는다는 것을 의미하지 않습니다. 그러나 병적 상태의 활성화를 유발할 수있는 많은 요점이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  1. 다이어트 불 준수. 지방이 많은 건강에 해로운 음식을 먹는 것은 과식이나 금식으로 인해 불리한 영향을받습니다.
  2. 알코올 남용, 흡연.
  3. 운동 중 과도한 신체 활동, 스포츠 경기.
  4. 신체에 대한 스트레스의 영향.
  5. 만성 질병의 활성화뿐만 아니라 바이러스 자연의 전염병.
  6. 상해 또는 수술.
  7. 과열, 저체온증, 태양에의 노출 남용.
  8. 일부 카테고리의 의약품 리셉션 :

의사를 관찰하면 자연 유산과 같은 임신의 부정적인 결과를 예방할 수 있습니다.

  • 단백 동화 스테로이드;
  • 글루코 코르티코이드;
  • 항균 약물;
  • 비 스테로이드 성 소염제.

위의 모든 것들이 고 빌리루빈 혈증을 완화 기간에서 급성기로 전환시킬 수 있습니다. 앞에서 언급 한 요인들이 신체에 미치는 영향을 피하면서 증후군이있는 사람은 징후가없는 상태로 평생 살아납니다.

질병의 징후 징후

기본적으로이 질병은 잠복 상태에 있습니다. 황달은 병적 인 과정이 활성화 된 후에 나타나는 주요 증상입니다. 나머지는 매우 약하거나 결석합니다. 점막과 피부의 황색 색소 침착 이외에 일반적인 증상은 다음과 같은 증상을 포함합니다 :

황달이 병적 인 과정의 활성화 후에 분명히 나타나는 주요 증상입니다.

  • 일반적인 약점, 피로;
  • 걱정스럽고 불안한 수면, 때로는 불면증 상태로 흘러 들어감;
  • 식욕이 감소하거나 완전히 사라질 수 있습니다.
  • 입안의 쓴맛;
  • 괴롭히는 가슴 앓이 공격;
  • 메스꺼움, 가끔 느낌 - 역류;
  • 즉, 설사 나 변비가 자주 발생합니다.
  • 뱃속에 무거움, bloating;
  • 두통, 때로는 현기증;
  • 늑골의 영역에서 오른쪽에 국한 둔한 통통한 통증;
  • 간 비대.

모든 징후가 항상 존재하는 것은 아닙니다. 그것은 유기체의 개인적인 특성, 나이, 다른 질병의 존재 및 증상의 특징을 결정하는 다른 것들에 달려 있습니다.

뱃속의 무거움, bloating

진단 병리학 검출 기술

유사한 질병 중 고 빌리루빈 혈증을 확인하려면 실험실 검사, 도구 및 기타 진단 방법을 사용하십시오. 진단의 첫 번째 단계에서 의사는 환자를 검사하고,이 병리학을 가진 친척의 존재를 분명히 밝히며, 이전 질환에주의를 환기시킵니다.

실험실 테스트

병리 검사는 그러한 검사실 검사를 사용하여 진단됩니다.

  • 일반, 생화학 적 혈액 검사;
  • 혈액에 바이러스 성 간염이있는 경우;
  • 혈액 응고;
  • 유전 적 이상을 확인한다.
  • 소변 분석;
  • stercobilin의 존재에 대한 의자 분석.

이 방법은 병리와 관련된 질병을 확인하는 데 사용됩니다.

진단 방법

경음악 및 기타 진단 방법은 간에서 직접 수행됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 초음파. 이 방법은 병리와 관련된 질병을 확인하는 데 사용되지만 Gilbert 증후군을 확인하는 방법이 아닙니다.
  • CT 또는 MRI. 간장 상태에 대한 자세한 정보를 수집하는 것뿐만 아니라 진단을 확인하는데도 방법이 사용됩니다.
  • 생검. 간 검사는 다른 병리학 적 과정을 제거하고 확실한 진단을 내리는 데 도움이됩니다.
  • Elastography. 이 방법은 생검 검사와 유사합니다.

종종 유전 적 의사가 고 빌리루빈 혈증을 확인하는 유전 적 이상의 존재를 결정하는 데 관여합니다.

간 샘플은 다른 병리학 적 과정을 제거하고 확실한 진단을 내리는 데 도움이됩니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 증상이 매우 빠르게 진행되며 완전히 완치되지 않습니다. 약물 치료, 물리 요법, 전통 의학 조리법 사용과 같은 방법의 도움으로 징후가 제거되거나 완화됩니다. 이 질병의 최초 증상이 나타나면 의사와상의해야합니다. 환자는 상당히 엄격한식이 요법을 따르고 합병증을 예방하기 위해 건강하고 적당히 활동적인 생활 방식을 유지하도록 권고받습니다. 치료에 대한 통합 된 접근법이보다 효과적인 결과를 제공한다는 점도 중요합니다.

약물 치료

다양한 범주의 약물은 증상 증상을 퇴치하기위한 것이고, 간세포의 간접 빌리루빈 수치를 낮추고, 간과 세포의 손상을 방지하고, 관련된 질병의 발생을 예방하는 데 사용됩니다. 사용 된 약물의 예 :

다양한 범주의 약물은 징후 적 징후를 퇴치하기위한 것입니다.

  1. "Phenobarbital"과 같은 항 경련제
  2. 효소 - "Panzinorm", "Mezim."
  3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
  4. 콜레스테롤 작용의 준비 - "Hofitol", "Rivanol".
  5. 흡착제 - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. 비타민은 대부분 B 군 또는 비타민 복합제로 구성되어 있습니다.

심각한 질병의 경우 수혈을하거나 알부민 주사를 처방합니다.

물리 치료

물리 치료의 목적은 병리학 적 과정의 발달로 인하여 신체가 손상되는 것을 방지하는 것입니다. 치료는 다른 방법과 방법으로 수행 될 수 있습니다. 간접 빌리루빈을 쉽게 용해시켜 결과적으로 신체에서 빠르게 제거되는 물질 인 광선 요법이 특히 많이 사용됩니다.

치료는 다른 방법과 방법으로 수행 될 수 있습니다.

피부에서 반 미터 떨어진 곳에서 광선 치료를하면 파란색 램프가 켜집니다. 1 시간 반 동안 지속되는 절차는 450 nm 길이의 파도를 조사하는 일종의 조사로 구성됩니다. 그들은 빌리루빈 (bilirubin) 분자에 파괴적인 영향을 미치며, 조사 영역의 조직에 국한되어있다.

고온을 사용하는 수술은 환자의 상태에 악영향을 미칠 수 있으며 때로는 합병증의 촉매제가 될 수 있음을 기억해야합니다.

다이어트

고 빌리루빈 혈증 환자는 제 5 형식이 요법을 따르도록 처방됩니다. 다이어트는 평생 동안 계속되어야합니다. 이 다이어트 메뉴에는 다음 제품 및 요리가 포함되어 있습니다.

  • 약한 차와;
  • 약초 즙;
  • 수제 합성물;
  • 밀 빵;

생활 전반에 걸쳐 식단을 따라야합니다.

  • 저지방 유제품 : 단단한 치즈, 커티지 치즈, 사워 크림, 케 피어;
  • 야채 국물에있는 첫번째 접시;
  • 쇠고기, 닭고기, 생선과 같은 희박한 고기;
  • porridges;
  • 비 산성 과일;
  • 모든 종류의 야채.

몸에서 독성 물질을 제거하려면 탄산이없는 깨끗한 물을 충분히 마셔야합니다.

튀김, 훈제, 매운, 지방질, 너무 짠 음식을 먹는 것은 엄격히 금지되어 있습니다. 섭취 할 수없는 음식과 요리 :

  • 커피;
  • 가스로 포화 된 음료;
  • 알콜;
  • 신선한 생과자 빵집 제품;
  • 지방 유제품;
  • 계란;
  • 지방이 많은 고기, 물고기;
  • 라드;

몸에서 독성 물질을 제거하려면 탄산이없는 깨끗한 물을 충분히 마셔야합니다.

  • 통조림 식품;
  • 향신료, 향신료, 소스;
  • 시금치;
  • 밤색의

길버트 증후군이 증상의 징후와 함께 활동 단계로 전이하는 것은 식단의 위반입니다.

전통 의학 도움말

종종 사람들은 전통 의학의 조리법을 사용합니다. 그들은 질병의 재발을 방지하기위한 추가적인 치료제로 사용됩니다.

간 및 신체에 긍정적 인 효과가 있으며, 전체 허브 티, 달이기 때문입니다. 기본적으로 이뇨제 또는 choleretic 속성을 가진 약초 성분을 선택하십시오. 이 나물에는 야생 장미, 매자 나무, 금송화, 불모루가 포함됩니다. 밀크 엉겅퀴는 또한간에 영향을 미치는 가장 효과적인 식물 중 하나로 간주됩니다. 달인을 만들려면 허브의 각 유형별 지침에 표시된 비율을 따라야합니다.

간 및 신체에 긍정적 인 효과가 있으며, 전체 허브 티, 달이기

때로는 술에 수제 팅크의 도움을받습니다. 알코올 팅크는 개암 (hazel), 쑥 (wormwood) 및 기타 성분의 잎에서 만들어집니다. 그러한 수단은 어둠의 차가운 곳을 요구합니다.

다음과 같은 다른 조리법이 있습니다.

  • 우엉의 주스와 우엉의 줄기. 식물은 오염에서 잘 씻겨지고 주스를 얻기 위해 조심스럽게 빻아진다. 혼합물을 여과하고, 1 주일 동안 15 ml에서 식사 후에 가져 가라.
  • 주스에서 꿀을 추가하여 마시십시오. 음료를 준비하려면 알로에 주스 50ml를 추가하여 꿀과 사탕 무우 주스 반 리터, 검은 무 및 당근 주스 200ml를 섭취하십시오. 음료는 냉장고에 보관되며 하루에 두 번 50ml를 섭취합니다.

민속 처방으로 치료하는 것은 오히려 질병의 발현을 예방하는 수단에 속하고 완화 기간을 연장시키는 데 도움이됩니다.

알콜 팅크는 헤이즐넛 잎, 쑥 및 기타 성분으로 만들어집니다.

질병의 악화를 예방하기위한 예방 조치

질병은 유전 적이기 때문에 예방 적 조치는 고 빌리루빈 혈증의 전이를 활성화시키는 요인, 즉 악화시기를 제거하는 데 목적이 있습니다. 질병의이 단계를 피하려면 다음 권장 사항을 따르기 만하면됩니다.

  • 당신의 식단을 따르십시오. 음식은 비타민과 미네랄이 풍부해야합니다.
  • 적당히 활동적인 생활 방식을 이끌어 낸다. 가벼운 운동을하기 위해서 신선한 공기 속을 걷는다.
  • 알코올 및 흡연을 남용하지 마십시오.
  • 신체의 과열뿐만 아니라 저체온증을 예방합니다.
  • 무거운 육체적 인 노력을 제거하십시오;
  • 스트레스가 많은 상황을 피하십시오.

우리는 길버트 증후군이 예후가 좋음을 강조합니다. 일부 증상은 경미하거나 완전 결핍 일 수 있으며, 질병이 나타날 경우에만 치료가 필요할 수 있습니다. 태아가 완전히 건강하게 태어날 수 있기 때문에 또한 임신을 계획 할 때 걱정하지 마십시오.

길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.

많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ는 고 빌리루빈 혈증 에피소드를 가진 사람들이 있다면, 그들은 일반적으로 온화하고 몸으로 인해 탈수, 예를 들어, 스트레스를 받고있을 때 발생하는, 음식 (금식), 질병, 격렬한 운동, 또는 월경없이 장시간. 그러나 증후군을 가진 사람의 약 30 %는 아무런 증상이나 상태, 장애의 증상이 없으며, 일상적인 혈액 검사는 간접 빌리루빈의 증가 발생률이 올라올 때 그들은 단지 발견했다.

길버트 증후군의 다른 이름 :

  • 헌법 간 기능 장애;
  • 가족 성 용혈성 황달;
  • 길버트 질환;
  • 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.

이유

UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 주로 간세포에 들어있는 효소 인 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.

Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.

간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.

SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).

상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.

Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.

상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :

  • 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
  • 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

SJ 환자 대부분은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 흰자위가 황색)이 짧습니다.

이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.

어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.

  • 피곤한 느낌;
  • 현기증;
  • 복통;
  • 식욕 감퇴;
  • 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
  • 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
  • 일반적으로 아프다.

개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

  • 원인과 공황 발작없이 두려움;
  • 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
  • 과민 반응;
  • 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.

유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.

또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.

  • 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
  • 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?

일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.

그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

  1. 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과가 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
  2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
  3. 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
  4. 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.

다이어트

LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.

음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.

단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.

이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.