글리코겐 혈증

글리코겐 혈증은 글리코겐의 과도한 축적 또는 조직의 뚜렷한 결핍으로 이어지는 특정 효소의 부족으로 인해 발생하는 유전병입니다. 거의 모든 유형의 글리코겐 증은 간에서 발생합니다. 이 병리의 발생 빈도는 40-70,000 명당 1 명입니다. 동등하게 남성과 여성의 신체에 영향을 미칩니다. 그러나 대부분의 경우 적절한 치료를 통해이 병의 전적인 회복은 불가능합니다.

원인

글리코겐 분해의 발병에 대한 유일한 이유는 유전 적 돌연변이입니다. 이 질환은 열성 반응으로 유전된다. 두 부모 모두 완전히 건강 할 수 있지만 영향을받는 유전자의 운반자가 될 수 있습니다. 이 경우, 지난 세대 동안 여러 세대에 걸쳐 글리코겐 분해가 나타나지 않았고, 부모 모두가 아픈 아이를 낳을 수 있다고 의심하지 않았습니다.

이 질환으로 인해 생활 양식이나 동반 질환은 부모에게서 결함있는 유전자의 형성에 영향을주지 않습니다.

어떤 글리코겐 분해의 본질은 거의 동일합니다. 체내에서 글리코겐의 분열과 변형이 없으므로 결과적으로 글리코겐이 조직에 축적되거나 거의 존재하지 않아 하나 또는 다른 유형의 글리코겐 증을 생생하게 보여줍니다.

분류

Glycogenosis는 신체의 누락 된 효소에 따라 주로 12 가지 유형 (0-11)으로 나뉩니다. 간은 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 가지 유형에 영향을 미칩니다.

또한 프로세스의 주요 현지화에 따라 세 가지 형식으로 구분됩니다.

  • 간장 형태;
  • 근육 모양;
  • 일반화 된 양식.

글리코겐 증의 증상

간장 glycogenosis의 징후는 그들의 유형에 따라 서로 다소 다르다.

  • 글리코겐 증 0 형 (글리코 시스). 간에서 글리코겐이 거의 존재하지 않아 거의 일정한 저혈당 상태 (혈당 부족)가 나타나고 저혈당성 혼수 상태에 이릅니다. 질병은 아이가 태어날 때부터 나타나며, 아이가 흉부에 늦게 발병 한 경우 첫 번째 증상이 나타나고 나중에 병의 진행에 따라 급식 간격과 아침 식사 전까지 발생합니다. 치료가 없을 때, 아이는 신체적, 정신적 발달이 지연되고 심한 경우 사망합니다.
  • 타입 1 글리코겐 증 (Girke 병). 간뿐만 아니라, 소장과 신장도 영향을받습니다. 증상은 유아기에 발생하며, 일부는 출생 후 첫날에 발생합니다. 식욕 감소, 음식물의 완전 거부, 구토, 호흡 부전, 혈당 감소 배경에 대한 경련, 저혈당 혼수로 나타납니다. 시간이 지남에 따라 간 및 신장의 증가, 발달 지연 (성장 및 사춘기), 불균형 한 신체 (작은 팔 및 다리 및 큰 머리), 꼭두각시 얼굴 표정, 근육 긴장 감소가 있습니다. 만족할만한 건강 상태를 유지하기 위해, 그러한 환자들은 거의 항상 음식을 섭취합니다.
  • 유형 2 글리코겐 증 (폼 페병). 간뿐만 아니라 신장, 근육, 신경 조직, 비장 및 백혈구가 영향을받습니다. 이 질병의 첫 징후는 출생 후 첫 주부터 5-6 개월 사이에 발생합니다. 호흡기 질환, 혼수, 눈물 및 식욕 장애로 인해 어린이가 방해를받습니다. 시간이 지남에 따라 아이는 성장이 지연되고 근육의 색조가 감소하고 심장의 크기, 신장, 간 및 비장이 증가합니다. 적절한 치료를받는 노인의 경우, 그러한 환자는 종종 기관지염, 폐렴, 근이영양증, 반사 신경 감소 및 마비에 관심이 있습니다. 유지 관리 치료 없이는 조기 사망이 불가피합니다.
  • 유형 3 글리코겐 증 (Firbs disease, Cory disease). 효소 손상은 간, 적혈구, 백혈구 및 근육에서 발생합니다. 이 질병의 증상은 출생 후 1 개월 이내에 발생합니다. 간이 증가하면 근육의 음색이 감소하고 일부 근육의 비대가 발생할 수 있습니다. 때로는 시간이 지남에 따라 심장의 근육층이 두꺼워지면서 부정맥이 생겨 혈액 순환이 원활하지 못합니다. 5 ~ 15 년 후, 질병의 진행 속도가 느려집니다.
  • 유형 4 글리코겐 증 (아밀로펙틴증, 안데르센 병). 간, 백혈구, 근육 및 신장이 영향을받습니다. 첫 징후는 이미 질병의 첫 달부터 볼 수 있습니다. 황달의 발달, 간경화, 혈액의 당 함량 감소, 간 및 비장의 증가로 나타납니다.
  • Glycogenosis type 6 (hepatophosphorylase 부족, Gers disease). 간과 백혈구가 영향을받습니다. 출생 후 첫 해에는 아이의 간이 증가하고 육체 발육 (성장 지연, 꼭두각시 인형 표현), 혈당 증가 및 혈액 지방 감소가 지연됩니다.
  • 유형 8 글리코겐 증 (Thomson 's disease). 그것은 간과 두뇌에 영향을 미칩니다. 출생 직후에는 간에서의 증가와 다양한 신경 증상의 발달, "춤추는 눈"(안진의 안진, 안구 운동의 비자발적 운동)의 증상이 있습니다. 증상은 점진적으로 진행되며 심각한 발달 지연을 초래할 수 있습니다.
  • Glycogenosis type 9 (Haga disease). 이 유형은간에 영향을 미칩니다. 주요 증상은 간장의 증가입니다. 이 질병은 모든 글리코겐증 중에서 가장 번성합니다.
  • 글리코겐 증 10 형. 간과 근육이 영향을받습니다. 이것은 가장 드문 유형의 글리코겐 증입니다 (한 번 확인되었습니다). 첫 번째 징후는 간장의 확대이며, 6 년 후에 근육과 근육 경련의 통증이 시작됩니다 (육체 운동과 운동 후에 만). 유리한 전망.
  • 글리코겐 증 11 형. 간과 신장의 손상. 간은 거대한 크기를 얻고, 성장 지연이 있으며, 시간이 지남에 따라 구루병의 징후가 나타납니다. 대부분의 경우 12-16 세의 나이에 간에서의 감소, 성장기의 점프 및 구루병 (혈액에서 인의 정상화)의 징후 감소가 있습니다.

진단

  • 우선, 의사는 환자를 검사하고 간장의 유의 한 증가에주의를 기울입니다.
  • 그 후, 일반적인 검사가 시행됩니다 (혈액 및 소변 분석, 혈중 지질 - 지질 검사, 혈당, 간 기능 검사 등).
  • 이 연구는 글리코겐과의 반응에 관여하는 모든 효소를 대상으로한다.
  • 조직 내의 글리코겐 함량에 대한 간과 근육의 생검;
  • 영향을받은 유전자를 검출하기위한 DNA 진단.

자궁 내막으로 진단 할 수있는 글리코겐 증의 유일한 유형은 양 태아 발육 및 발달중인 태아의 피부에서 박리 된 세포의 연구에 의한 제 2 형입니다.

글리코겐 혈증 치료

치료 대책 중에 처음에는식이 요법이 제공됩니다. 그러한 환자는 하루에 6-8 회 정도의 작은 부분을 먹어야합니다. 종종 음식 섭취가 밤에도 필요합니다. 음식에는 단백질뿐만 아니라 많은 양의 "빠른"(가벼운) 탄수화물이 있어야합니다. 간뿐만 아니라 근육 조직의 패배로 많은 양의 프 룩토 오스 (하루에 최대 100g)를 섭취하는 것이 좋습니다.

대체 요법, 글리코겐의 교환을 위해 부족한 효소의 도입은 상당히 새로운 치료 방법이며 비용이 많이 든다. 최대 효과를 얻기위한 이러한 치료는 매우 길어야하며 어떤 경우에는 평생 지속되어야합니다.

어떤 경우에는 글루카곤, 글루코 코르티코 스테로이드 및 단백 동화 호르몬을 효과적으로 예약합니다. 이 자금은 엄격하게 개별적으로 선택되며, 용량은 실험실 연구 후에 계산됩니다.

합병증

글리코겐 증의 가장 흔한 합병증은 다음과 같습니다.

  • 저혈당 성 혼수;
  • 일반 발작;
  • 치명적이다.

예방

글리코겐증의 예방은 존재하지 않습니다.

유형 글리코겐증

GLYCOGENOSIS (글리코겐 분해, 단위 h, 글리코겐 + 증, 동의어 : 글리코겐 성 질병, 글리코겐 축적) - 글리코겐 분해 또는 합성의 과정을 촉매하는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 여러 유전 적 효소 병으로 다양한 기관에 과도하게 축적됩니다 및 조직.

처음으로 글리코겐 분해증 환자는 1910 년 Lerevouillet에 의해 기술되었다. 1928 년 Van Creveld (S. van Creveld)는 G. Type I의 쐐기 모양과 1929 년 E. Gonke의 병리학 적 사진을 통해 간 및 신장에 글리코겐 축적을 설명했다. 첫 번째 효소 인 G.의 연구는 1952 년 Pompe (I. G. Pompe)에서 수행되었다.

인구에서 G.의 유행은 1 : 40 000입니다. G. 12 가지 유형이 확인되었습니다. 9 가지가 가장 많이 연구되었습니다 (표 1). 유형 X (고립 심장 G.) 및 XI (phosphofructokinase의 결핍)는 가능한 기본 형태 G의 변형이다.

내용

글리코지 증의 유형

G의 세 가지 주요 형태가 있습니다 : 간, 근육 및 일반화.

유형 I 글리코겐 증

Type I 글리코겐 증 (Girke disease, hepatonephromegular G.)은 간 및 신장의 글루코스 -6 포스 파타 아제 활성 결핍과 관련이 있으며, 이는 조직 화학을 통해 그의 생애 동안 확립 될 수 있으며, 이들 기관의 생검에 의해 얻어진 물질의 연구이다. 상 염색체 열성 유형에 의해 유전된다. 식욕 부진, 구토, 저혈당 경련 (코마), 호흡 곤란 증후군 (간질), 간헐적 인 발열, 간 비대, 신 혈관 증, 지방 줄기 (케톤), 케톤뇨증 (Acetonuria 참조) - 출생 직후 또는 유아기에 발견됨. 헤파토 및 신장계는 글리코겐 침투 (그림 1), 기절, 신체 불균형 (큰 두부, 짧은 목 및 다리), 꼭두각시 얼굴, 근육 저혈압으로 인해 나이가 들면서 진행됩니다. 저혈당 증후군은 빈속에 성장하고 있습니다 (환자는 거의 항상 음식을 섭취해야합니다). 종종 이차 감염에 합류하면 케톤 산증이 크게 증가하고 (저산소증 참조) 저혈당증이 나타나며 종종 사망의 원인이됩니다. 희소하게 나타나는 출혈 증후군, 피부 xanthomatosis. 신경 정신 발달은 만족 스럽다. 사춘기가 상당히 지연됩니다. 환자의 상태는 사춘기에 다소 향상됩니다.

생화학, 장애 : 저혈당, 케톤증, 과민 산 혈증, 고지혈증, 비 에스테르 화 지방산 K-t의 혈중 수치 상승, 글리코겐, 콜레스테롤, 요로 감염, 여러 물질에 대한 신장 장애. 포도당 내성이 검출됩니다. 아드레날린, 글루카곤, 갈락토스의 도입은 포도당 -6 포스 파타 아제가 간에서 결핍되어 있기 때문에 심각한 고 유산 산혈증을 일으키지 만 고혈당증을 유발하지는 않습니다.

최종 진단은 생체 내 생검을 통해 간에서 포도당 -6 포스 파타 아제의 활성을 연구 한 결과 이루어졌습니다. 1972 년 공동 저자 인 Van Hof (F. van Hoof)는 I 형의 진단을 위해 14 C 및 3 H로 표지 된 포도당의 사용을 제안했다.

예측은 효소 활동의 감소 정도에 의해 결정됩니다. 아이들은 산성 코마 상태 또는 병간 질병으로 사망합니다.

유형 II 글리코겐 증

II 형 글리코겐 증 (폼 페병, 일반화 된 글리코겐 증, 심장 동맥 경화증)은 산성 알파 1,4- 글루코시다 제의 결핍으로 인해 발생합니다. 상 염성은 상 염색체 열성이며, 심내 섬유화증의 발병과 관련이있다 [Dinskoy (M. Y. Dinscoy) et al., 1965].

사후 검사에서 글리코겐 침착 물은 모든 장기와 조직에서 발견됩니다. 근육 섬유의 glycogenic 침투로 인해 심장의 크기가 증가합니다 (그림 2). 심장 판막 장치에서의 유기적 변화는 관찰되지 않았다. 혀의 근육 섬유에 글리코겐이 침착되면 위장의 유문 부위의 근육 섬유에서 유문근, 횡격막 및 다른 호흡기 근육에서 호흡 부전으로 이어지는 괴경이 유발됩니다. 간, 비장 및 신장의 크기는 일정합니다. 초기 증상은 청색증 (일반 및 간헐적), 호흡 곤란 (가속, 표면적), 불안, 무관심 및 혈압 저하와 같은 출생 후 며칠 또는 몇 주 (최대 6 개월)에 나타납니다. 나중에 macroglossia, myohypotonia 가입. 조기에 간 비대, 유문 성 경련이 발생합니다. 앞으로 심근 경색 (구면 심장, 심전도 변화), 호흡 곤란, 기관지염, 무기폐, hypostatic 폐렴, 근이영양증, hyporeflexia, 구근 장애, 경련성 마비가 쐐기 모양의 선도적 인 마비가됩니다. 식욕이 부족하고 성장 지연이 있습니다.

혈청에서 포도당, 글루타민 - 옥 살로 - 아세트산 트랜스 아민 아제 및 알 돌라 제의 비뇨기 함유량이 증가합니다. 근육, 간, 백혈구 - 산성 (리소좀 성) 알파 -1,4- 글루코시다 제 결핍, 간장의 글리코겐 함량은 12 %, 근육은 10 %입니다. 초기에는 글리코겐의 일반화 된 침전이 나타난다.

일반화 된 형태와 함께 근육 내에서만 알파 - 글루코시다 제의 결핍으로 인한 질병의 사례가 있습니다. 이 경우, 질병은 보통 후기에 나타나고 쐐기에 따라 그림은 근육 형태와 유사합니다.

진단에서 결정적으로 중요한 것은 생화학 (biochemical)이며, 생검으로 얻은 조직을 연구하는 것입니다. G. 타입 II의 일반화 된 특성은 혈액 세포 및 환자의 피부뿐만 아니라 환자의 피부 및 근육의 섬유 아세포 세포 배양에서 글루코시다 제 활성의 측정을 허용한다.

양수 내 태아 피부의 편평 상피 세포를 연구 한 생화학 적 태아 진단.

일반화 된 형태에 대한 예후는 바람직하지 않으며, 환자는 심장이나 호흡 부전으로 인한 첫해에 사망합니다. 글리코겐이 골격근에만 축적 될 때 예후는 더욱 유리합니다.

유형 III 글리코겐 증

제 3 형 글리코겐 증 (코리 질환, 포브스 병, lemitdextrinosis, debrancher 효소 결함)은 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 아제 및 (또는) 올리고 -1,4-1,4- 트랜스 글루코시다 제 활성의 완전 또는 부분적 부재에 의해 유발된다. 4 가지 아형이 확립되었다 (표 2). 이 유형의 G에 대한 유전 적 분석은 여러 형태의 존재 때문에 어렵다. 쐐기에 따르면, 그림은 근육 또는 간장 형태 G에 속합니다.

쐐기에 따르면,이 유형의 G 형은 G 형과 유사합니다. 유형 I : 생후 첫 달부터 근육 내 저혈압, 특정 근육 그룹의 비대, 심근 비대, 심장 전도 및 혈액 순환 장애가 발생하여 간 비대가 관찰됩니다. 생화학 적 연구 결과, 공복시 저혈당증, 케톤증, 지방 혈증, 적혈구의 글리코겐 수준이 증가한 것으로 나타났습니다. 글리코겐의 분해가 지연됩니다 (표 1 참조).

근육과 간에서 amylo-1,6-glucosidase 및 oligo-1,4-1,4-transglucosidase의 활성을 측정하면 G의 모양을 설정할 수 있습니다.

예후는 대개 호의적입니다. 5 세 이후, 특히 사춘기에 이르면 질병의 발달이 상당히 느려집니다.

유형 IV 글리코겐 증

IV 형 당뇨병 (Andersen 's disease, amylopectinosis, 간경변증을 동반 한 산혈증, 분지 효소 결함)은 알파 -D-1,4- 글루칸, 6-α- 글루코 실 전이 효소가 없기 때문에 발생합니다. 상 염색체 열성 또는 성별 관련 상속이라고 가정합니다.

이 병은 생후 첫해부터 나타납니다. 간경변증, 간경변, 황달 및 저혈당이 특징입니다.

예측이 나쁘다. 환자는 대개 첫해에 사망합니다.

유형 V 글리코겐 증

V 형 글리코겐 증 (Mac-Ardla 's disease, myophosphorylase deficiency)은 근육 인산화 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 간 인산화 효소 활성은 변하지 않습니다. 상 염색체 열성 유전체. 수컷은 5 번 더 자주 아프다. 글리코겐 침투로 인해 골격근의 부피가 증가하고 급격하게 밀도가 높아집니다. 쐐기에 따르면, 질병의 사진은 근육질 형태 G에 기인합니다. 근력 약화, 근육 경련, 빈맥은 그 증상이 생애 첫 10 일 동안 나타납니다. 일과성 myoglobinuria는 나타난다 [Mac-Ardl (V. MacArdle), 1951 년; Pearson (S. M. Pearson) et al., 1961]. 육체적으로 혈중 젖산 농도가 감소합니다. 로드. 근육 생검에서 인산화 효소의 연구에서 최종 진단이 가능합니다. 근육 균질 액에서 글리코겐은 젖산으로 전환되지 않습니다.

인생에 대한 예후는 유리하며 회복은 불가능합니다.

유형 VI 글리코지 증

VI 글리코겐 증 (게르 병, hepatophosphorylase 결핍)은 간 인산화 효소 결핍에 의해 유발됩니다. 상 염색체 열성 상실의 가정 된 가정. 쐐기에 따르면 그림은 간장 형태 G로 표시됩니다. 간세포의 glycogenic 침투, 성장 지연, 꼭두각시 얼굴, 고지혈증, 고혈당증 (갈락토오스의 정맥 투여 후), 적혈구의 글리코겐 함량 증가로 인한 중요한 간 비대 현상이 특징입니다. 예측은 불확실하다.

유형 VII 글리코겐 증

VII 형 글리코겐 증 (Thomson 's disease)은 간 및 / 또는 근육에서 포스 포 글루코 스타 제의 결핍으로 인해 발생합니다. 1963 년 Thomson (W. H. Thomson)이 공동 묘사 한 것으로, 처음에는 myopathy를 앓고있는 소년에게 설명했습니다. 1964 년 Illingworth (V. Illingworth)와 Brown (D.N. Brown)은 간 비대로 G.를 가진 소년을 묘사했습니다. 드물게 발생했습니다.

유형 VIII 글리코겐 증

Type VIII glycogenosis (Tarui disease, myophosphofructokinase 결핍)는 근육 phosphofructokinase의 결핍이나 완전 결핍에 의해 유발됩니다. 이 유형의 6 가지 경우는 G. [Tobin (Tobine) et al., 1973]에 기술되어있다. 쐐기에 따르면, 그림은 G. V 유형과 유사합니다 : 근육 약화, 피로와 신체 후 hyperlactacidemia의 부재. 로드. 환자의 적정 수준의 phosphofructokinase는 근육, 부모의 적혈구에서 발견됩니다. 예후는 유리합니다.

유형 IX 글리코겐 증

제 9 형 당뇨병 (Hag disease)은 인산화 효소 키나아제 결핍으로 인해 발생합니다. 열성 섹스 관련 유형에 의해 유전됩니다. 쐐기에 따르면, 사진은 간장 형태에 속한다. G. 간 비대증 환자. 간장 형태의 다른 증상은 발음되지 않습니다. 예측치는 알 수 없습니다.

결합 된 유형의 글리코겐 증

이 논문은 글루코오스 -6- 포스 파 - 타이지가 결핍 된 조합을 특징으로하는 분리 된 사례를 기술한다 [A. Calderbank et al., 1960], 분지 효소를 갖는 글루코스 -6- 포스파타제의 결핍 [Berkoff (et al. Berkoff) et al., 1962] 등이있다.

미확인 된 유형의 글리코겐 증

Illingworth and Brown (1964)에 따르면 Van Hof et al. (1972) 등, Ca. 간장 형태 G를 가진 환자의 1/3의 사례는 확인되지 않았다.

미확인 된 근육 형태의 경우가 알려져있다 (V.M. Kazakov et al., 1971, V.S. Lobzin et al., 1973,

A. A. Shutov et al., 1974). L. O. Badalyan과 그의 동료들은 1970 년 G. V 유형과 유사한 그림 인 쐐기에 따라 2 건의 질병을 관찰했습니다. 그러나, phosphorylase, amylo-1,6-glucosidase, phosphoglucomutase 및 acid maltase의 활성은 정상이었다. 적혈구에서 Hexokinase 활성은 급격히 감소했다.

차동 진단

신생아의 감별 진단은 Gaucher 질환 (고셔병 참조), Niemann-Pick (Niemann-Pick 참조), 고지혈증 (고셔병 참조) 피크 병), 간 종양, 근원 (참조), 크 산토 마토 시스 (참조).

신경근 질환은 진행성 근이영양증, Charcot - Marie neural amyotrophy, Verdnig - Hoffmann 척추 근 위축증 (일반화 된 II 형)을 모방 할 수 있으므로, 근육 손상의 각각의 경우에 적절한 생화학 및 골량 검사를 수행 할 필요가 있습니다.

치료

특별한 치료법은 없습니다. 병 인성 치료는 산증 (ketosis)과의 싸움을 목적으로합니다 (케톤 참조). 어떤 경우에는 글루카곤, 단백 동화 및 스테로이드 호르몬의 사용이 효과적입니다. 저혈당 증후군에는 쉽게 소화 할 수있는 탄수화물 함량이 높은 빈번한 식사가 필요합니다. 누락 된 효소를 가진 환자를 소개하려는 시도가 있습니다.

하루 50.0-100.0 g의 프 룩토 오스 (fructose)를 섭취 한 후 근육의 G. 개선이 나타 났을 때, 비타민 ATP. I 형과 III 형의 외과 적 치료 시도 (측벽 혈관 조영술, 문맥의 연결 및 측면 - v. Portae 및 v. Cava inf. 로의 문합 끝 부과).

유형 III 글리코겐 증

(코리 질병, 포브스 질병, 한계 덱 스트로 니아 증)

상 염색체 열성 유형에 의해 유전된다.

이 질병은 글리코겐 분기점에서 a-1,6-glucosidic bond를 절단하는 효소 인 amylo-1,6-glucosidase의 활성이 완전히 부재하거나 감소하여 생깁니다.

이 효소의 결점은 글리코겐 - 한계 덱스트린의 형성이 덱스트린과 구조가 유사하여 구조 및 성질이 비정상적으로 이어진다. Limitdextrin은 분자의 말단 분지를 짧게한다. 비정상적인 글리코겐은 간에서 축적되어 신진 대사에 "불활성"입니다. 간세포의 조직 화학적 연구는 세포질 내 다당류의 지방 침투와 축적을 나타낸다. 간장의 광학 현미경 검사에서 소수의 세포 내 개재물로 핵 글리코겐 증을 밝혀 냈습니다. 아밀로오스 -1,6 글루코시다 아제는 2 가지 효소 활성을 갖는다는 것을 알아야한다 : 트랜스퍼 라제 및 가수 분해. 이 효소의 기능의 복잡성은 다양한 형태의 질병 (일반화되고 국소화 된)의 존재 이유입니다. 간 및 근육에서의이 효소의 합성은 다양한 유전자에 의해 조절되므로, 효소 활성을 위반하여 제한 효소는 간이나 근육에서만 (근육 내에서, 근원 섬유 사이에서) 축적된다. 글리코겐 분해 과정의 중단은 보상 메카니즘의 활성화를 동반한다. 단백질 분해가 활성화되고, 궤양 성 및 케톤 생성 성 아미노산이 형성됩니다.

유형 II 글리코겐 증의 가장 심각한 증상은 일반화 된 형태로 관찰됩니다.

제 III 형 글리코겐 생성의 임상 적 발현 : 간 비대, 지연된 신체 발달 지연 (지성을 방해하지 않음), 공복시 저혈당, 즉 소아에서 임상상은 종종 Girke 's disease와 유사합니다. 질병은 양성이다. 4-5 세의 나이에 저혈당증, 아세톤 혈증 및 대사성 산증이 자주 발생하기 때문에 가장 위험합니다. 성인에서는 근육 약화와 심장 마비가 발견됩니다.

유형 IV 글리코겐 증

(안데르센 병, 아밀로펙틴증)

이 질병의 임상상은 1956 년 Andersen에 의해 처음으로 기술되었습니다. 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다.

똥 IV 형 글리코겐 증은 글리코겐 분자의 분지 지점 형성에 관여하는 amylo-1,4 ---> 1,6-transglucosidase 효소에 결함이있다.

IV 형 당뇨병에서는 아밀로펙틴 (식물 세포 전분의 구성 성분)과 유사한 이상한 글리코겐이 영향을받는 장기에서 합성됩니다. 비정상적인 글리코겐의 분자는 규범에 비해 분기점의 수가 감소하고 외부 및 내부 사슬이 더 길다.

이 질환은 드물게 일반화됩니다 (종종 심장과 골격근, 간에 영향을줍니다). 임상 적으로,이 병은 간세 혈관 비대증, 복수, 정신 발달로 고통받지 않습니다. 진행성 간문맥 섬유증은 간경화를 일으 킵니다. 간경화는 아밀로오스 유사 글리코겐 축적의 결과로 발생할 수 있습니다.

간 기능 부전으로 인한 소아기 사망. 부검 연구는 신장, 간, 비장의 크기가 증가하는 것으로 나타났습니다. 간세포는 확대되고 아밀로펙틴 유사 다당류를 함유한다.

Lafora - 뇌의 글리코겐 분해 질환 (myoclonic epilepsy). 이 질환에는 뇌에 비정상적인 글리코겐 (glycogen)이 축적되어있어 제 4 형 글리코겐증 (glycogenosis)의 고분자 특성과 유사합니다. 이 질환에서 분지 효소의 활성은 변하지 않습니다.

유형 III 글리코겐 증 (코리 질환, 포브스 병, 한계 덱스트린증)

  • 유형 III 글리코겐 증 (코리 (Cory) 질병, 포브스 (Forbes) 질병, 한계 extrinosis)
  • 제 3 형 당질병 (Cory disease, Forbes disease, limitdextrinosis)
  • Pathogenesis (일어나는 현상) Glycogenosis III 형 (Cory disease, Forbes disease, 한계 덱스트린 증)
  • 제 3 형 당뇨병 증 (홍역, 포브스 병, 한계 덱스트린증)의 증상
  • 제 3 형 당뇨병 진단 (코리 질환, 포브스 병, 한계 덱스트린증)
  • 타입 III 글리코겐 혈증 치료 (코리 질환, 포브스 질환, 한계 덱 스트로 니아 증)
  • 제 3 형 당뇨병 증 (코리 질환, 포브스 병, 한계 덱스트린증)이있는 경우 어떤 의사와상의해야합니까?

유형 III 글리코겐 증 (코리 (Cory) 질병, 포브스 (Forbes) 질병, 한계 extrinosis)

세 번째 유형의 글리코겐 증은 간 조직, 근육 세포, 적혈구 등 많은 조직에서 발현되는 세포질 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 아제의 구조 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 유전자는 염색체 1p21에 매핑됩니다. 이전의 변종과 마찬가지로, 세 번째 유형의 글리코겐 증은 상 염색체 열성 형 태로 유전됩니다.

제 3 형 당질병 (Cory disease, Forbes disease, limitdextrinosis)

Glycogenosis III는 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다. 종종 부모는 혈연적입니다. 한 가정에서는 때때로 형제와 자매 또는 두 형제가 아플 때가 있습니다. 이 질병은 동형 접합체에서 임상 적으로 검출되는 유전자 돌연변이에 기초합니다.

Pathogenesis (일어나는 현상) Glycogenosis III 형 (Cory disease, Forbes disease, 한계 덱스트린 증)

Sephardic Jews (북아프리카 출신 이민자)의 경우이 질병은 1 : 5400 신생아의 빈도로 발생합니다. Amylo-1,6-glkzhozidaz는 글리코겐 "나무"의 가지 지점에서 글리코겐의 대사에 관여합니다. 이 효소는 2 작용기입니다 : 한편으로는 덱스트린을 제한 길이의 외부 사슬을 가진 글리코겐으로 제한하고, 한편으로는 a-1,6- 글루코 시드 결합의 가수 분해에 의해 포도당을 방출합니다. 효소 결핍은 글리코겐 분해 및 비정상적 형태의 글리코겐 분자 조직의 축적을 저해하는 결과를 가져온다. 제 1 형 및 제 2 형의 글리코겐 제제와 마찬가지로, 상기 질병의이 변형에서, 글리코겐 분해의 위반은 저혈당증, 젖산 산증 및 고 케톤증을 동반한다.

병리학 해부학. 글리코겐은 간, 근육 및 심장에 축적됩니다. 화학 연구는 글리코겐 (한계 덱스트린)의 구조에 이상을 드러낸다. 조직 학적으로 거대하게 부풀린 피 브릴이 공포에 노출됨. 간세포는 공포가되어 거품이 생기고, 섬유증과 원형 세포 침윤이 문맥 공간에 나타납니다.

전자 현미경 간 글리코겐은 알파 및 베타 입자의 형태로 검출되며, 세포 기관은 정상이며 글리코겐 축적 밖에 있습니다. 임상 적으로 이러한 유형의 글리코겐 증은 유형 I과 비슷하지만 증상이 그렇게 뚜렷하지 않습니다. 꼭두각시 얼굴과 큰 배가있는 작은 키의 아이들.

얼굴과 신체의 피하 지방 조직이 증가하므로 팔다리가 얇아 보입니다. 중요한 임상 증상은 중증 간 비대 (hepatomegaly)이며, 이는 생후 첫 달 또는 두 번째 달에 이미 관찰됩니다. 간은 빠르게 증가하고 복강을 필요로합니다.

제 3 형 당뇨병 증 (홍역, 포브스 병, 한계 덱스트린증)의 증상

임상 증상은 다양합니다.

만성적 인 두 가지 임상 형태가 있습니다 :

  • III -간에 근육 손상의 증상이 있고
  • IIIb -간에 만 영향을받습니다.

이 병은 6 개월에서 3 세 사이에 시작됩니다. 유년기의 임상상은 제 1 형 당뇨병과 유사합니다. 전형적인 증상은 간 비대, 발육 장애, hypotrophy, 꼭두각시 얼굴, 지방화 된 지방 예금, 피부 크 산토 마입니다. 단식 중 고 케톤 혈증이있는 전형적인 젖산 산증. 소아기의 모든 환자에서 발견되는 간 기능 장애로 간세포 비대증은 태아기 이후에 사라지는 경향이있다. 환자는 보통 성인기까지 살지만 갑자기 영아 사망 증후군이 발생할 수 있습니다. 성인 환자의 경우 근력은 육체 운동 (때때로 불안정한 걸음 걸이 형태)의 진행성 근력 약화, 말초하지 (주로 종아리 근육) 근육의 hypotrophy, 나이가 들면서 손 근육을 지배합니다.

제 3 형 당뇨병 진단 (코리 질환, 포브스 병, 한계 덱스트린증)

질병의 진단은 임상 사진 및 실험실 자료에 기초하여 수행됩니다 : 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 제 활성의 감소 및 간세포 및 근육에서 변형 된 구조의 글리코겐의 침착. 젖산염, 요산, 콜레스테롤 및 중성 지방의 농도 증가는 혈장에서 나타납니다.

타입 III 글리코겐 혈증 치료 (코리 질환, 포브스 질환, 한계 덱 스트로 니아 증)

III 형 글리코겐 증의 글리코겐 분해 장애로 인해 글루코스 생성이 불충분하여 밤새도록 급식 한 후에 영아 및 어린 소아에서 저혈당증이 발생합니다. 증가 된 글루코오스 신생은 혈장 내 아미노산 수준을 감소시킵니다 (글루코 네오 네 시스의 기질로 사용됨).

따라서 치료의 목적은 기아 저혈당을 예방하고 아미노산 결핍을 보충하는 것입니다. 그것은 다음과 같이 수행됩니다 :

  • 충분한 양의 단백질 및 다른 영양소를 함유하는식이 요법과 조합하여 원료 옥수수 전분의 형태로 필요한 양의 글루코스를 공급 받고, 대사 장애 및 성장 지연을 제거하고;
  • 심각한 성장 지연과 심한 myopathy 환자는 포도당, oligosaccharides 및 아미노산을 포함하는 혼합물과 낮에 단백질이 풍부한 식품의 빈번한 섭취로 지속적인 야간 프로브 먹이를 보여줍니다.

글리코겐 혈증 : 유형, 증상, 치료

글리코겐증은 글리코겐의 합성 및 분해에 필요한 다양한 효소의 결점과 관련된 매우 드문 유전병 그룹입니다. 이것이 일어날 때 질병의 임상 양상을 일으키는 남자의 기관과 조직에 정상 또는 "잘못된"글리코겐 축적. 글리코겐의 우세한 축적은 간, 근육, 신장에서 발생할 수 있습니다. 글리코겐 증의 총 12 가지 형태가 기술되었는데, 그 차이는 효소 결핍의 성질에있다. 글리코겐 분해의 각 유형에는 예후가 있습니다. 일부는 호의적 인 경로가 있으며 환자는 노년기에 살고 다른 일부는 어린 시절에도 사망합니다. 질병은 치료가 불가능하고 특정 요법은 현재 부재 중으로 분류됩니다. 치료의 주된 역할은 탄수화물 함량이 높은식이 치료법입니다. 이 기사에서는 의약으로 알려진 모든 유형의 글리코겐 분해 증, 증상 및 치료 옵션에 대해 이야기 할 것입니다.

글리코겐은 무엇이며 무엇을위한 것입니까?

글리코겐은 음식에서 나오는 포도당 분자를 서로 결합시켜 합성 된 복합 탄수화물입니다. 그것은 세포에서 포도당의 전략적 공급원입니다. 그것은 주로 간과 근육에 저장되는데, 그 절단 과정에서 간으로부터의 글리코겐은 포도당이있는 전체 인체와 근육 그 자체에만 근육 글리코겐을 제공한다는 특이성을 가지고 있습니다. 간장의 글리코겐은 체중의 8 %, 근육의 경우 1 %에 불과합니다. 그러나 동시에 신체의 총 근육 질량이 간 질량보다 훨씬 크기 때문에 근육 스톡은 간장보다 많습니다. 소량의 글리코겐이 신장에서 발견됩니다.

사람이 어떤 종류의 활동 (육체적 또는 정신적)을 시작하자마자, 그는 글리코겐과 글루코스의 분열에서 끌어내는 에너지가 필요합니다. 처음에는 혈액에 함유 된 포도당이 분해되지만, 그 보유량이 고갈되면 (그리고 외부 공급이없는 경우) 글리코겐이 소모됩니다. 소모 된 글리코겐 공급은 다시 섭취됩니다 (음식물 섭취).

따라서 글리코겐은 사람이 음식에서 비교적 큰 휴식 시간에 활발히 움직일 수있게 해주 며 "접시에 묶이지"않도록합니다.

포도당이 글리코겐으로 전환되고 그 반대 방향으로 분해되는 단계는 다양한 효소의 도움으로 이루어지며 간과 근육에서는 서로 다릅니다. 이 효소의 위반은 글리코겐 증의 발달로 이어진다.

글리코겐 양은 평균 40-68000 명당 1 건의 빈도로 발생합니다. 그들은 항상 유전 적입니다. 즉, 유전자 장애의 결과로 글리코겐 변화의 생성과 분해의 생화학 적 과정에 필요한 효소 중 하나의 양 또는 활성이 발생할 때 발생합니다. 상속의 유형은 주로 상 염색체 열성이다 (성에 관련이 없으며, 출현에있어 아버지와 어머니로부터받은 병리학 적 유전자를 일치시켜야한다). 현재까지 알려진 12 가지 유형의 글리코겐 혈증 중 9 가지가 간장 형태이고 2 가지가 근육이며 1 가지가 근력 적이거나 일반화되어 있습니다 (사실상 전신에 손상을줍니다). 글리코겐 분해의 각 종류에는 그것의 자신의 특유한 특징이있다.

글리코지 증의 유형

유형 0 글리코겐 증 (aglycogenosis)

이러한 유형의 글리코겐 증은 글루코오스로부터 글리코겐 생성에 관여하는 효소에 결함이있을 때 발생하며 글리코겐은 단순히 충분한 양으로 형성되지 않습니다. 즉, 글리코겐이 결핍되어 있기 때문에 나머지 글리코겐 분해와 마찬가지로 글리코겐 분해는 0 이하입니다.

aglycogenosis로, 혈액에있는 모든 설탕이 소비되자 마자 저혈당 증후군은 의식 상실로 혼수 상태에 이르게됩니다. 이 질병은 특히 모유 수유하는 동안 충분한 양의 모유가 없을 때 생애 첫 날부터 실제로 나타납니다. 급식 사이의 긴 간격, 야간 간격은 혼수 상태의 발병 원인입니다.

혼수 상태는 뇌의 충분한 에너지 공급 부족으로 인해 발생합니다. 어린 시절에 치명적일 가능성이 매우 높습니다. 그들이 살아남을 수 있다면, 정신적 육체적 인 그러한 아이들의 발달은 그들의 동료들과 훨씬 더 많이 다르다. 포도당의 도입은 정맥으로 이러한 환자들을 혼수 상태에서 제거하지만, 고혈당은 오랫동안 지속됩니다 (글리코겐이 합성되지 않기 때문에).

유형 I 글리코겐 증 (Girke 병)

이 종의 근원은 글루코스 -6- 포스파타제 결핍이다. 그 결과 간과 신장에서 글리코겐이 과도하게 축적됩니다. 혈액의 포도당 함량이 낮습니다 (저혈당증). 역설적 인 종류의 글리코겐이 있습니다. 그러나 그것을 분해 할 여지가 없으므로 포도당 결핍이 발생합니다. 환자는 혈액에서 포도당 농도가 에너지 필요량을 충족시키기에 충분하도록 식사를 자주해야합니다.

이 병은 생후 첫해에 나타납니다. 그러한 어린이에게는 식욕이 없으며 잦은 구토가 발생합니다. 신진 대사 장애로 인한 호흡에는 문제가 있습니다. 호흡 곤란, 기침. 저혈당은 경련과 함께 덩어리가 생길 수 있습니다. 종종 감염 원인없이 온도가 상승합니다.

간과 신장에있는 글리코겐의 연기로 인해 이들 기관의 기능이 상실됩니다. 간 손상으로 인해 출혈성 증후군이 발생하고 (자연 출혈 경향), 신장 기능이 손상되어 요산이 축적됩니다. 사망이 조기에 환자를 추월하지 못하면 나중에 신체 발달에 뒤처져 신체가 불균형해진다 ( "꼭두각시"표정을 가진 커다란 머리). 정신 발달은 겪지 않습니다. 전형적인 저혈압과 근육 소모. 사춘기는 동료보다 훨씬 늦게 발생합니다. 일부 환자는 혈액 중 호중구 수가 감소합니다. 2 차 세균 감염에 종종 합류합니다. 생존하고 자랄 수 있었던 환자는 통풍성 신 병증 및 간 선종의 영향을받습니다. 신장 손상은 요로 단백질 손실과 고혈압을 유발합니다. 신부전이 발생할 수 있습니다. 간 선종은 암으로 다시 태어날 수 있습니다.

유형 II 글리코겐 증 (폼 페병)

이 품종은 일반화 (간, 신장, 근육에서 효소가 결핍 됨) 및 근육 (근육에서만 효소가 결핍 됨)의 두 가지 형태로 나타낼 수 있습니다.

일반화 된 형태는 인생의 첫 6 개월 동안 느껴집니다. α- 글루코시다 제의 결핍과 관련이 있습니다. 식욕 부진, 불안, 혼수, 낮은 근육 긴장, 발달 지연, 호흡기 질환이 첫 증상입니다. 점차적으로 심장, 간, 신장, 비장의 크기가 증가합니다. 호흡기는 빈번한 기관지염과 폐렴을 일으 킵니다. 심부전이 발생합니다. 신경 계통의 패배는 마비, 삼키는 것을 위반하는 것으로 나타납니다. 일반화 된 형태의 삶에 대한 예후는 바람직하지 않습니다.

근육 형태는보다 유리한 방향을 취합니다. 그것은 근육에서만 산성 α-1,4- 글루코시다 제가 결핍 된 결과입니다. 나중에 발표 : 약 15-25 년. 근육 형태의 주요 증상은 약점과 감소 된 근육의 색조입니다. 근육 문제 외에도 자세의 위반 (흉추의 척추 측만증 변형), 경미한 심장 마비 현상이 있습니다. 이 질환의 환자는 노년까지 산다.

유형 III 글리코겐 증 (코리 질환, 포브스 병, 한계 덱스트린증)

이것은 가장 일반적인 글리코겐 증입니다. 이것은 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 아제의 결핍에 기인하며, 그 결과 잘못된 글리코겐이 합성됩니다. 간, 심장 및 근육에 잘못된 글리코겐이 축적됩니다. 질병의 초기 증상은 유아에서도 발견됩니다. 그런 아이들에서는 잦은 구토, 신체 발달의 지연, "꼭두각시"얼굴. 저혈당은 의식 상실로 이어질 수 있습니다. 근육의 색조가 감소되며, 글리코겐의 축적과 관련된 근육이 두꺼워집니다. 같은 이유로 심장 근육이 두꺼워 져서 (심근 비대) 심장 전도와 심장 리듬이 교란됩니다.

사춘기가 지난 후에 때때로 덜 공격적입니다. 이 경우 간 질환이 배경으로 퇴색하고 근력 약화 및 근력 증강 (주로 종아리 방생)이 우세한 증상이됩니다.

제 4 형 당뇨병 증 (안데르센 병, 간경변증을 동반 한 확산 성 당뇨병, 아밀로펙틴증)

이것은 아밀로오스 (1.4-1.6) - 트랜스 글루코시다 아제 결핍의 결과입니다. 이것은 비정상적인 글리코겐의 형성을 유도합니다. 이러한 유형의 글리코겐 증은 상 염색체뿐만 아니라 성적으로 유전 될 수 있습니다. 생후 첫 날부터 간에서 비정상적인 글리코겐 침착이 시작됩니다. 이것은 곧 간 세포의 활동을 방해하고, 담즙을 정체시키고, 간염을 일으키고, 간경변을 일으 킵니다. 황달, 출혈 증가, 복강 (복수)의 체액 축적으로 인한 복부의 크기 증가, 피부 가려움증, 신체 중독 -이 모두 간경화가 진행되는 결과입니다. 일반화 된 근육 hypotrophy 및 심각한 심근 병증이 발생합니다. 종종 박테리아 감염에 합류했습니다. 사망은 생후 3-5 년에 발생합니다.

유형 V glycogenosis (Mac-Ardla의 질병, myophosphorylase 부족)

이것은 근육 인산화 효소와 같은 효소의 결함을 기반으로하기 때문에 근육 glycogenosis에만 국한됩니다. 근육 조직에서 소화되지 않은 글리코겐의 침착이 일어나 근육이 두껍고 두꺼워 지지만 동시에 매우 약하고 빨리 피곤하게됩니다. 운동 중 통증이있는 ​​근육 경련이 있으며, 이는 피부의 과도한 발한과 창백, 빈맥을 수반 할 수 있습니다. 근육 단백질은 소변에서 배설 될 수 있습니다. 이 모든 발현은 청소년기 전에 발생하며 점차 증가합니다. 아마도 큰 관절의 굴곡 형성일지도 모른다. 다른 유형의 글리코겐 증에 비해 유형 V 글리코 노이드 증은 양성 질환입니다.

유형 II 글리코겐 증 (Gers 병, hepatophosphorylase 결핍증)

이러한 글리코겐 분해의 기초는 간 인산화 효소의 문제점입니다. 결과적으로 글리코겐은 간에서 축적됩니다. 이미 유아에서 간장 크기의 증가가 관찰되며, 발달 지연에 주목해야하며, 어린이는 약하게 체중을 얻고 있습니다. 혈액 내의 다른 대사 장애와 함께 증가 된 지방 함량이 감지됩니다. 적혈구 (적혈구)에는 글리코겐 함량이 증가합니다.

유형 VII 글리코겐 증 (탈루이 병, 근 인플루코 숙주 키나제 결핍증)

이 질병은 근육 myophosphofructokinase의 결핍과 관련이 있으며, 이로 인해 글리코겐 침착이 유발됩니다. 임상 적 특징에 따르면, 제 7 형 글리코겐 증은 실질적으로 제 5 형 글리코겐 증과 동일하고 상대적으로 양성 인 과정을 가지고있다.

제 8 형 당뇨병 증 (Thomson disease)

이 glycogenosis에서 정확한 유전 적 원인은 알려지지 않았으며 효소의 결함은 간과 뇌에서 발견됩니다. 처음에는 신경계에 장애가 있습니다. 특징은 안구의 무의식적 인 불안정 운동 인 안진 (nystagmus)으로,이 경우에는 "춤추는 눈"이라고 불리우며 근육 수축이 역전되어 운동의 부정확성으로 나타납니다. 점차적으로 근육 긴장, 마비, 경련성 경련의 위반이 발생합니다. 신경 장애는 꾸준히 진행되고 있습니다. 간은 크기가 증가하고 간 기능 장애를 증가시킵니다. 그러한 환자들에서는 중년까지는 생존 할 가능성이 없으며,이 질병은 유년기에 사망으로 끝납니다.

글리코겐 혈증 IX (악성 질환)

이 유형의 글리코겐 증은 성 염색체와 함께 전달됩니다. 근원은간에있는 효소 결핍이다. 글리코겐의 축적은 간 기능 부전을 초래합니다.

유형 X 글리코겐 증

이 종은 전 세계에서 한 번만 기술됩니다. 상속의 유형을 설정할 수 없습니다. 이 질병은 간에서의 증가로 진행되었으며, 통증과 근육 긴장이 동반되었을 때 진행되었습니다.

Glycogenosis type XI (Fanconi-Bickel disease)

신원 불명의 전달 메카니즘을 가진 글리코겐 혈증. 효소 결함은 간과 신장에서 발견됩니다. 이러한 유형의 글리코겐 증은 간장의 크기와 두꺼움이 증가하고 성장 지연이 특징입니다. 다른 유형의 글리코겐 증과의 차이점은 혈액 내의 인산염의 양이 감소하고이 구루병과 관련하여 발생한다는 것입니다. 사춘기에 이르면 약간의 개선 경향이 있습니다. 간장의 크기가 감소하고, 인 함량이 정상으로 돌아오고, 아이들이 자라기 시작합니다.

치료

Glycogenosis는 거의 모든 유전 질환과 마찬가지로 치료 불가능한 병리학입니다. 모든 의료 조치는 본질적으로 증상입니다. 그러나 여러 가지 글리코겐 양은 특정 조건 (특히 II 형, III 형, V 형, VI 형, IX 형, XI 형)에서 양호한 예후를 보이기 때문에 치료법은 증상의 수를 줄이고 환자의 건강을 향상시킵니다..

글리코겐 증에있는 처리의 기초는 몸에있는 저혈당 그리고 작은 물질 대사 방해를 피하는 것을 허용하는 규정 식 치료이다. 다이어트의 본질은 환자의 혈당 프로파일과 생화학 적 장애 (지방 대사, 젖산의 장애)의 진행을 피하고 혈액 내 포도당의 적절한 수준을 제공하는 그러한 음식 섭취 방식의 선택을 연구하는 것입니다. 야간을 포함하여 빈번하게, 어린 아이에게 먹이를 주면 저혈당을 예방할 수 있습니다. 많은 단백질과 탄수화물을 함유 한 식품은 일반적으로 처방되며 지방은 제한적입니다. 대략 다음의 비율 : 탄수화물 - 70 %, 단백질 - 10 %, 지방 - 20 %.

어린이에게 밤에 여러 번 먹일 필요가 없도록 1 : 2 비율로 물로 희석 한 생 옥수수 전분을 사용할 수 있습니다 (1 세 이상 어린이에게 배정). 0.25 mg / kg의 투여 량으로 투여를 시작한 다음 점진적으로 증가시켜 전분 투여 량이 몸에 포도당을 6 ~ 8 시간, 즉 밤새 공급할 수 있도록하십시오. 따라서 야간에 전분을 섭취하면 야간 섭식을 중단 할 수있어 중단없이 어린이를위한 완벽한 수면을 보장합니다.

어린 아이들이 잦은 저혈당증에 시달리는 경우에는식이 요법으로 만 영향을 줄 수는 없지만 순수 포도당 또는 말토 덱스트린이 풍부한 혼합물을 추가로 투여해야합니다.

글리코겐 증 I 형은 갈락토스와 과당 (우유, 대부분의 과일)을 함유 한 제품을 상당히 제한해야 할 때. III 형 글리코겐 증에는 그러한 제한이 없습니다. 타입 VII의 경우, 자당의 섭취를 제한 할 필요가 있습니다.

어떤 경우에는 (특히 그러한 어린이들에게서 다른 질병이 발생하는 경우) 신체의 에너지 필요가 증가함에 따라 하나의 영양 섭취가 불충분 해집니다. 그런 다음 병원에서 경비를 투여하고 정맥 주사를 시행합니다.

효소의 결함이 근육에만 국한되는 글리코겐 양의 종류는 비타민, 아데노신 트리 포스페이트 산의 복합체 인 하루 50-100 g의 구연산에 과당을 섭취해야합니다.

I 형 당뇨병 증에 대한 약물에서 칼슘제, 비타민 D, B가 사용됩니다.1, allopurinol (신장에 통풍과 요산 침착을 방지하기 위해), 니코틴산 (calcibleous cholecystitis의 위험을 줄이고 췌장염을 예방하기 위해). 단백질이 신장으로 배설되기 시작하면 안지오텐신 전환 효소 억제제가 처방됩니다 (Lisinopril, Enalapril 및 기타).

제 2 형 당뇨병 환자를위한 특정 효소 요법 (대체 요법)이 개발되었습니다. 약물 Miozim은 2 주에 20mg / kg으로 투여됩니다. Miozim은 유전자 공학 인공 인간 효소 α- 글루코시다 아제입니다. 당연히 효과는 더 커지며 조기 치료가 시작됩니다. 그러나 현재이 약은 일부 유럽 국가, 일본 및 미국에서만 사용이 승인되었습니다. 유전 공학은 다른 방향의 글리코겐 증을 가진 환자를 돕기 위해 글리코겐의 정상적인 합성과 분해에 필요한 다른 효소를 합성하기 위해이 방향으로 계속 발전하고 있습니다.

글루코 코르티코이드, 단백 동화 호르몬 및 글루카곤의 도입은 일부 환자에게 도움이됩니다. 약물은 일부 생화학 적 과정 (예 : 포도당 생성, 즉 비 탄수화물 물질로부터의 포도당 합성 과정)을 자극하여 질병의 증상을 감소시킵니다.

일부 형태의 글리코겐 증의 외과 적 치료 방법으로부터, 포토 카발 문합 또는 간 이식의 적용이 사용된다. Portocaval 문합은 심각한 형태의 글리코겐 증 1 형과 3 형 환자에게 부과됩니다. 그것은 당신이 신진 대사 장애를 줄이고, 간장의 퇴행에 기여하며, 저혈당에 대한 내성을 향상시킵니다. 기증자의 간 이식은 I, III, IV 유형의 글리코겐 증으로 수행됩니다. 유형 I 글리코겐 증의 경우,식이 요법 조치의 비효율 성과 환자 간을 구원 할 수없는 제 3 형 글리코겐 증에 대해서만 수술을 실시합니다.

따라서 글리코겐 증은 유전 적 기원을 가진 꽤 광범위한 대사 질환이다. 오늘날 의학은이 질병에 대해 100 % 효과적인 치료 방법을 갖고 있지는 않지만이 방향의 전망은 유전자 공학에 속합니다.

우리는 간을 치료한다.

치료, 증상, 약물

유형 글리코겐증

글리코겐증은 글리코겐의 합성 및 분해에 필요한 다양한 효소의 결점과 관련된 매우 드문 유전병 그룹입니다. 이것이 일어날 때 질병의 임상 양상을 일으키는 남자의 기관과 조직에 정상 또는 "잘못된"글리코겐 축적. 글리코겐의 우세한 축적은 간, 근육, 신장에서 발생할 수 있습니다. 글리코겐 증의 총 12 가지 형태가 기술되었는데, 그 차이는 효소 결핍의 성질에있다. 글리코겐 분해의 각 유형에는 예후가 있습니다. 일부는 호의적 인 경로가 있으며 환자는 노년기에 살고 다른 일부는 어린 시절에도 사망합니다. 질병은 치료가 불가능하고 특정 요법은 현재 부재 중으로 분류됩니다. 치료의 주된 역할은 탄수화물 함량이 높은식이 치료법입니다. 이 기사에서는 의약으로 알려진 모든 유형의 글리코겐 분해 증, 증상 및 치료 옵션에 대해 이야기 할 것입니다.

글리코겐은 무엇이며 무엇을위한 것입니까?

글리코겐은 음식에서 나오는 포도당 분자를 서로 결합시켜 합성 된 복합 탄수화물입니다. 그것은 세포에서 포도당의 전략적 공급원입니다. 그것은 주로 간과 근육에 저장되는데, 그 절단 과정에서 간으로부터의 글리코겐은 포도당이있는 전체 인체와 근육 그 자체에만 근육 글리코겐을 제공한다는 특이성을 가지고 있습니다. 간장의 글리코겐은 체중의 8 %, 근육의 경우 1 %에 불과합니다. 그러나 동시에 신체의 총 근육 질량이 간 질량보다 훨씬 크기 때문에 근육 스톡은 간장보다 많습니다. 소량의 글리코겐이 신장에서 발견됩니다.

사람이 어떤 종류의 활동 (육체적 또는 정신적)을 시작하자마자, 그는 글리코겐과 글루코스의 분열에서 끌어내는 에너지가 필요합니다. 처음에는 혈액에 함유 된 포도당이 분해되지만, 그 보유량이 고갈되면 (그리고 외부 공급이없는 경우) 글리코겐이 소모됩니다. 소모 된 글리코겐 공급은 다시 섭취됩니다 (음식물 섭취).

따라서 글리코겐은 사람이 음식에서 비교적 큰 휴식 시간에 활발히 움직일 수있게 해주 며 "접시에 묶이지"않도록합니다.

포도당이 글리코겐으로 전환되고 그 반대 방향으로 분해되는 단계는 다양한 효소의 도움으로 이루어지며 간과 근육에서는 서로 다릅니다. 이 효소의 위반은 글리코겐 증의 발달로 이어진다.

글리코겐 양은 평균 40-68000 명당 1 건의 빈도로 발생합니다. 그들은 항상 유전 적입니다. 즉, 유전자 장애의 결과로 글리코겐 변화의 생성과 분해의 생화학 적 과정에 필요한 효소 중 하나의 양 또는 활성이 발생할 때 발생합니다. 상속의 유형은 주로 상 염색체 열성이다 (성에 관련이 없으며, 출현에있어 아버지와 어머니로부터받은 병리학 적 유전자를 일치시켜야한다). 현재까지 알려진 12 가지 유형의 글리코겐 혈증 중 9 가지가 간장 형태이고 2 가지가 근육이며 1 가지가 근력 적이거나 일반화되어 있습니다 (사실상 전신에 손상을줍니다). 글리코겐 분해의 각 종류에는 그것의 자신의 특유한 특징이있다.

글리코지 증의 유형

유형 0 글리코겐 증 (aglycogenosis)

이러한 유형의 글리코겐 증은 글루코오스로부터 글리코겐 생성에 관여하는 효소에 결함이있을 때 발생하며 글리코겐은 단순히 충분한 양으로 형성되지 않습니다. 즉, 글리코겐이 결핍되어 있기 때문에 나머지 글리코겐 분해와 마찬가지로 글리코겐 분해는 0 이하입니다.

aglycogenosis로, 혈액에있는 모든 설탕이 소비되자 마자 저혈당 증후군은 의식 상실로 혼수 상태에 이르게됩니다. 이 질병은 특히 모유 수유하는 동안 충분한 양의 모유가 없을 때 생애 첫 날부터 실제로 나타납니다. 급식 사이의 긴 간격, 야간 간격은 혼수 상태의 발병 원인입니다.

혼수 상태는 뇌의 충분한 에너지 공급 부족으로 인해 발생합니다. 어린 시절에 치명적일 가능성이 매우 높습니다. 그들이 살아남을 수 있다면, 정신적 육체적 인 그러한 아이들의 발달은 그들의 동료들과 훨씬 더 많이 다르다. 포도당의 도입은 정맥으로 이러한 환자들을 혼수 상태에서 제거하지만, 고혈당은 오랫동안 지속됩니다 (글리코겐이 합성되지 않기 때문에).

유형 I 글리코겐 증 (Girke 병)

이 종의 근원은 글루코스 -6- 포스파타제 결핍이다. 그 결과 간과 신장에서 글리코겐이 과도하게 축적됩니다. 혈액의 포도당 함량이 낮습니다 (저혈당증). 역설적 인 종류의 글리코겐이 있습니다. 그러나 그것을 분해 할 여지가 없으므로 포도당 결핍이 발생합니다. 환자는 혈액에서 포도당 농도가 에너지 필요량을 충족시키기에 충분하도록 식사를 자주해야합니다.

이 병은 생후 첫해에 나타납니다. 그러한 어린이에게는 식욕이 없으며 잦은 구토가 발생합니다. 신진 대사 장애로 인한 호흡에는 문제가 있습니다. 호흡 곤란, 기침. 저혈당은 경련과 함께 덩어리가 생길 수 있습니다. 종종 감염 원인없이 온도가 상승합니다.

간과 신장에있는 글리코겐의 연기로 인해 이들 기관의 기능이 상실됩니다. 간 손상으로 인해 출혈성 증후군이 발생하고 (자연 출혈 경향), 신장 기능이 손상되어 요산이 축적됩니다. 사망이 조기에 환자를 추월하지 못하면 나중에 신체 발달에 뒤처져 신체가 불균형해진다 ( "꼭두각시"표정을 가진 커다란 머리). 정신 발달은 겪지 않습니다. 전형적인 저혈압과 근육 소모. 사춘기는 동료보다 훨씬 늦게 발생합니다. 일부 환자는 혈액 중 호중구 수가 감소합니다. 2 차 세균 감염에 종종 합류합니다. 생존하고 자랄 수 있었던 환자는 통풍성 신 병증 및 간 선종의 영향을받습니다. 신장 손상은 요로 단백질 손실과 고혈압을 유발합니다. 신부전이 발생할 수 있습니다. 간 선종은 암으로 다시 태어날 수 있습니다.

유형 II 글리코겐 증 (폼 페병)

이 품종은 일반화 (간, 신장, 근육에서 효소가 결핍 됨) 및 근육 (근육에서만 효소가 결핍 됨)의 두 가지 형태로 나타낼 수 있습니다.

일반화 된 형태는 인생의 첫 6 개월 동안 느껴집니다. α- 글루코시다 제의 결핍과 관련이 있습니다. 식욕 부진, 불안, 혼수, 낮은 근육 긴장, 발달 지연, 호흡기 질환이 첫 증상입니다. 점차적으로 심장, 간, 신장, 비장의 크기가 증가합니다. 호흡기는 빈번한 기관지염과 폐렴을 일으 킵니다. 심부전이 발생합니다. 신경 계통의 패배는 마비, 삼키는 것을 위반하는 것으로 나타납니다. 일반화 된 형태의 삶에 대한 예후는 바람직하지 않습니다.

근육 형태는보다 유리한 방향을 취합니다. 그것은 근육에서만 산성 α-1,4- 글루코시다 제가 결핍 된 결과입니다. 나중에 발표 : 약 15-25 년. 근육 형태의 주요 증상은 약점과 감소 된 근육의 색조입니다. 근육 문제 외에도 자세의 위반 (흉추의 척추 측만증 변형), 경미한 심장 마비 현상이 있습니다. 이 질환의 환자는 노년까지 산다.

유형 III 글리코겐 증 (코리 질환, 포브스 병, 한계 덱스트린증)

이것은 가장 일반적인 글리코겐 증입니다. 이것은 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 아제의 결핍에 기인하며, 그 결과 잘못된 글리코겐이 합성됩니다. 간, 심장 및 근육에 잘못된 글리코겐이 축적됩니다. 질병의 초기 증상은 유아에서도 발견됩니다. 그런 아이들에서는 잦은 구토, 신체 발달의 지연, "꼭두각시"얼굴. 저혈당은 의식 상실로 이어질 수 있습니다. 근육의 색조가 감소되며, 글리코겐의 축적과 관련된 근육이 두꺼워집니다. 같은 이유로 심장 근육이 두꺼워 져서 (심근 비대) 심장 전도와 심장 리듬이 교란됩니다.

사춘기가 지난 후에 때때로 덜 공격적입니다. 이 경우 간 질환이 배경으로 퇴색하고 근력 약화 및 근력 증강 (주로 종아리 방생)이 우세한 증상이됩니다.

제 4 형 당뇨병 증 (안데르센 병, 간경변증을 동반 한 확산 성 당뇨병, 아밀로펙틴증)

이것은 아밀로오스 (1.4-1.6) - 트랜스 글루코시다 아제 결핍의 결과입니다. 이것은 비정상적인 글리코겐의 형성을 유도합니다. 이러한 유형의 글리코겐 증은 상 염색체뿐만 아니라 성적으로 유전 될 수 있습니다. 생후 첫 날부터 간에서 비정상적인 글리코겐 침착이 시작됩니다. 이것은 곧 간 세포의 활동을 방해하고, 담즙을 정체시키고, 간염을 일으키고, 간경변을 일으 킵니다. 황달, 출혈 증가, 복강 (복수)의 체액 축적으로 인한 복부의 크기 증가, 피부 가려움증, 신체 중독 -이 모두 간경화가 진행되는 결과입니다. 일반화 된 근육 hypotrophy 및 심각한 심근 병증이 발생합니다. 종종 박테리아 감염에 합류했습니다. 사망은 생후 3-5 년에 발생합니다.

유형 V glycogenosis (Mac-Ardla의 질병, myophosphorylase 부족)

이것은 근육 인산화 효소와 같은 효소의 결함을 기반으로하기 때문에 근육 glycogenosis에만 국한됩니다. 근육 조직에서 소화되지 않은 글리코겐의 침착이 일어나 근육이 두껍고 두꺼워 지지만 동시에 매우 약하고 빨리 피곤하게됩니다. 운동 중 통증이있는 ​​근육 경련이 있으며, 이는 피부의 과도한 발한과 창백, 빈맥을 수반 할 수 있습니다. 근육 단백질은 소변에서 배설 될 수 있습니다. 이 모든 발현은 청소년기 전에 발생하며 점차 증가합니다. 아마도 큰 관절의 굴곡 형성일지도 모른다. 다른 유형의 글리코겐 증에 비해 유형 V 글리코 노이드 증은 양성 질환입니다.

유형 II 글리코겐 증 (Gers 병, hepatophosphorylase 결핍증)

이러한 글리코겐 분해의 기초는 간 인산화 효소의 문제점입니다. 결과적으로 글리코겐은 간에서 축적됩니다. 이미 유아에서 간장 크기의 증가가 관찰되며, 발달 지연에 주목해야하며, 어린이는 약하게 체중을 얻고 있습니다. 혈액 내의 다른 대사 장애와 함께 증가 된 지방 함량이 감지됩니다. 적혈구 (적혈구)에는 글리코겐 함량이 증가합니다.

유형 VII 글리코겐 증 (탈루이 병, 근 인플루코 숙주 키나제 결핍증)

이 질병은 근육 myophosphofructokinase의 결핍과 관련이 있으며, 이로 인해 글리코겐 침착이 유발됩니다. 임상 적 특징에 따르면, 제 7 형 글리코겐 증은 실질적으로 제 5 형 글리코겐 증과 동일하고 상대적으로 양성 인 과정을 가지고있다.

제 8 형 당뇨병 증 (Thomson disease)

이 glycogenosis에서 정확한 유전 적 원인은 알려지지 않았으며 효소의 결함은 간과 뇌에서 발견됩니다. 처음에는 신경계에 장애가 있습니다. 특징은 안구의 무의식적 인 불안정 운동 인 안진 (nystagmus)으로,이 경우에는 "춤추는 눈"이라고 불리우며 근육 수축이 역전되어 운동의 부정확성으로 나타납니다. 점차적으로 근육 긴장, 마비, 경련성 경련의 위반이 발생합니다. 신경 장애는 꾸준히 진행되고 있습니다. 간은 크기가 증가하고 간 기능 장애를 증가시킵니다. 그러한 환자들에서는 중년까지는 생존 할 가능성이 없으며,이 질병은 유년기에 사망으로 끝납니다.

글리코겐 혈증 IX (악성 질환)

이 유형의 글리코겐 증은 성 염색체와 함께 전달됩니다. 근원은간에있는 효소 결핍이다. 글리코겐의 축적은 간 기능 부전을 초래합니다.

유형 X 글리코겐 증

이 종은 전 세계에서 한 번만 기술됩니다. 상속의 유형을 설정할 수 없습니다. 이 질병은 간에서의 증가로 진행되었으며, 통증과 근육 긴장이 동반되었을 때 진행되었습니다.

Glycogenosis type XI (Fanconi-Bickel disease)

신원 불명의 전달 메카니즘을 가진 글리코겐 혈증. 효소 결함은 간과 신장에서 발견됩니다. 이러한 유형의 글리코겐 증은 간장의 크기와 두꺼움이 증가하고 성장 지연이 특징입니다. 다른 유형의 글리코겐 증과의 차이점은 혈액 내의 인산염의 양이 감소하고이 구루병과 관련하여 발생한다는 것입니다. 사춘기에 이르면 약간의 개선 경향이 있습니다. 간장의 크기가 감소하고, 인 함량이 정상으로 돌아오고, 아이들이 자라기 시작합니다.

치료

Glycogenosis는 거의 모든 유전 질환과 마찬가지로 치료 불가능한 병리학입니다. 모든 의료 조치는 본질적으로 증상입니다. 그러나 여러 가지 글리코겐 양은 특정 조건 (특히 II 형, III 형, V 형, VI 형, IX 형, XI 형)에서 양호한 예후를 보이기 때문에 치료법은 증상의 수를 줄이고 환자의 건강을 향상시킵니다..

글리코겐 증에있는 처리의 기초는 몸에있는 저혈당 그리고 작은 물질 대사 방해를 피하는 것을 허용하는 규정 식 치료이다. 다이어트의 본질은 환자의 혈당 프로파일과 생화학 적 장애 (지방 대사, 젖산의 장애)의 진행을 피하고 혈액 내 포도당의 적절한 수준을 제공하는 그러한 음식 섭취 방식의 선택을 연구하는 것입니다. 야간을 포함하여 빈번하게, 어린 아이에게 먹이를 주면 저혈당을 예방할 수 있습니다. 많은 단백질과 탄수화물을 함유 한 식품은 일반적으로 처방되며 지방은 제한적입니다. 대략 다음의 비율 : 탄수화물 - 70 %, 단백질 - 10 %, 지방 - 20 %.

어린이에게 밤에 여러 번 먹일 필요가 없도록 1 : 2 비율로 물로 희석 한 생 옥수수 전분을 사용할 수 있습니다 (1 세 이상 어린이에게 배정). 0.25 mg / kg의 투여 량으로 투여를 시작한 다음 점진적으로 증가시켜 전분 투여 량이 몸에 포도당을 6 ~ 8 시간, 즉 밤새 공급할 수 있도록하십시오. 따라서 야간에 전분을 섭취하면 야간 섭식을 중단 할 수있어 중단없이 어린이를위한 완벽한 수면을 보장합니다.

어린 아이들이 잦은 저혈당증에 시달리는 경우에는식이 요법으로 만 영향을 줄 수는 없지만 순수 포도당 또는 말토 덱스트린이 풍부한 혼합물을 추가로 투여해야합니다.

글리코겐 증 I 형은 갈락토스와 과당 (우유, 대부분의 과일)을 함유 한 제품을 상당히 제한해야 할 때. III 형 글리코겐 증에는 그러한 제한이 없습니다. 타입 VII의 경우, 자당의 섭취를 제한 할 필요가 있습니다.

어떤 경우에는 (특히 그러한 어린이들에게서 다른 질병이 발생하는 경우) 신체의 에너지 필요가 증가함에 따라 하나의 영양 섭취가 불충분 해집니다. 그런 다음 병원에서 경비를 투여하고 정맥 주사를 시행합니다.

효소의 결함이 근육에만 국한되는 글리코겐 양의 종류는 비타민, 아데노신 트리 포스페이트 산의 복합체 인 하루 50-100 g의 구연산에 과당을 섭취해야합니다.

I 형 당뇨병 증에 대한 약물에서 칼슘제, 비타민 D, B가 사용됩니다.1, allopurinol (신장에 통풍과 요산 침착을 방지하기 위해), 니코틴산 (calcibleous cholecystitis의 위험을 줄이고 췌장염을 예방하기 위해). 단백질이 신장으로 배설되기 시작하면 안지오텐신 전환 효소 억제제가 처방됩니다 (Lisinopril, Enalapril 및 기타).

제 2 형 당뇨병 환자를위한 특정 효소 요법 (대체 요법)이 개발되었습니다. 약물 Miozim은 2 주에 20mg / kg으로 투여됩니다. Miozim은 유전자 공학 인공 인간 효소 α- 글루코시다 아제입니다. 당연히 효과는 더 커지며 조기 치료가 시작됩니다. 그러나 현재이 약은 일부 유럽 국가, 일본 및 미국에서만 사용이 승인되었습니다. 유전 공학은 다른 방향의 글리코겐 증을 가진 환자를 돕기 위해 글리코겐의 정상적인 합성과 분해에 필요한 다른 효소를 합성하기 위해이 방향으로 계속 발전하고 있습니다.

글루코 코르티코이드, 단백 동화 호르몬 및 글루카곤의 도입은 일부 환자에게 도움이됩니다. 약물은 일부 생화학 적 과정 (예 : 포도당 생성, 즉 비 탄수화물 물질로부터의 포도당 합성 과정)을 자극하여 질병의 증상을 감소시킵니다.

일부 형태의 글리코겐 증의 외과 적 치료 방법으로부터, 포토 카발 문합 또는 간 이식의 적용이 사용된다. Portocaval 문합은 심각한 형태의 글리코겐 증 1 형과 3 형 환자에게 부과됩니다. 그것은 당신이 신진 대사 장애를 줄이고, 간장의 퇴행에 기여하며, 저혈당에 대한 내성을 향상시킵니다. 기증자의 간 이식은 I, III, IV 유형의 글리코겐 증으로 수행됩니다. 유형 I 글리코겐 증의 경우,식이 요법 조치의 비효율 성과 환자 간을 구원 할 수없는 제 3 형 글리코겐 증에 대해서만 수술을 실시합니다.

따라서 글리코겐 증은 유전 적 기원을 가진 꽤 광범위한 대사 질환이다. 오늘날 의학은이 질병에 대해 100 % 효과적인 치료 방법을 갖고 있지는 않지만이 방향의 전망은 유전자 공학에 속합니다.