혈색소 침착증 또는 청동 당뇨병은 철 흡수 장애와 관련된 유전성 폴리 시스템 병리학입니다. 결과적으로, 철분은 소화관에 적극적으로 흡수되어 간, 심장 근육, 췌장에 축적됩니다. 간은 철분 과부하로 가장 고통받습니다.
간장 혈색소 침착증은 주로 남성에서 발생하는 일반적인 유전병입니다. 여자는 아프다. 70 %의 사례에서 청동 당뇨병의 첫 증상은 40 년 후에 나타난다. 병리학은 신체에 심각한 기능 장애를 일으키며, 치료를하지 않으면 간 및 기타 심각한 상태의 암 병리가 발생하게됩니다.
이유
질병 형성의 병인 기작에 따라 원발성 혈색소 침착증 (유전성)과 이차성이 분리됩니다. 유전 적 형태의 병리학은 유전자 결함과 관련이 있습니다. 청동 당뇨병의 발병을 담당하는 HFE 유전자는 왼쪽 어깨 염색체 4에 있습니다. 병리학은 종종 아버지와 어머니로부터 모두 결함이있는 유전자 2 개를받은 개인에게서 발생합니다.
2 차 양식은 여러 가지 이유로 개발됩니다.
- 지중해 지방 혈증은 헤모글로빈의 구조를 구성하는 단백질 분자가 파괴되는 유전 적 헤모글로빈 병증입니다. 지중해 혈통을 가진 사람은 과다한 철분으로 인해 용혈 위기를 일으킬 수 있습니다.
- 간에 영향을 미치는 질병. 간염, 알코올성 간경변, 만성 간장 반암, 악성 종양은 이차적 형태를 만들 가능성을 높입니다.
- 수혈 기증자의 혈액에는 외래 적혈구가 포함되어있어 적혈구보다 먼저 사망합니다. 파괴되면 철분이 방출되고 그 초과분은 내부 기관에 축적됩니다.
- 철 함유 약물의 장기간 사용이 통제되지 않아 외부에서 철분이 과도하게 들어갑니다.
간헐적 인 혈액 투석을 필요로하는 장기간 저 단백질식이 요법 환자의 경우 이차 형태가 나타나는 경우가 있습니다.
증상
초기 단계에서 혈색소 침착증은 생생한 임상상을 제공하지 않습니다. 간혹 환자가 경미한 불쾌감과 피로를 호소 할 수 있습니다. 신체의 총 철 농도가 증가하면 경고 표지판이 나타납니다. 이 표시기가 치명적일 때 (최대 40g) 임상 이미지가 중요 해집니다. 통용되는 증상에 따라 청동 당뇨병은 간 기능 장애, 심혈관 질환, 내분비 계 유형에서 발생할 수 있습니다.
간장 병리학 적 유형이 종종 발생합니다 (총 환자 수의 70 %까지). 과도한 철분은 간에서 축적되어 기능을 방해합니다. 그 결과 증상 복합체가 발생합니다.
- 복통 지역에 통증이 있습니다. 통증은 환자의 40 %를 괴롭 히고 소화 불량과 합병됩니다.
- 소화 기계 증상. 환자들은 일시적인 구역질, 구토에 대해 걱정했다. 설사는 흔히 하루에 20 번에 달하는 물변으로 발달합니다.
- 섬유증과 간경변에 이은 간이 커졌습니다.
- 건조한 피부.
심부 형태 (색소 침착 된 심근염)는 과도한 철분이 심근 및 혈청에 축적 될 때 발생합니다. 색소 침착 심근염은 총 환자 수의 20 %에서 발견됩니다. 이 질병은 심혈관 질환의 징후로 발생합니다 :
- 빈맥, 심방 세동의 공격의 형태로 심장 리듬의 실패.
- 심장 크기의 증가, 충치의 확장.
- 혈압 강하.
- 말초 부종의 출현.
내분비학 유형의 혈색소 침착증의 과정은 뇌하수체와 췌장의 병변 배경에 대해 발생합니다. 결과적으로, 호르몬 합성이 손상되고, 성기능 장애 및 인슐린 의존성 진성 당뇨병이 발생합니다. 발기 부전은 남성의 40 %에서 나타납니다. 여성의 15 %는 이차성 무월경과 임신 능력이 없습니다.
기타 구체적인 증상은 다음과 같습니다.
- 헤모글로빈 분해로 생성되는 특수한 진한 황색 안료 인 hemosiderin의 침착과 피부에 여분의 철분 축적으로 인한 피부의 비정형적인 색소 침착의 출현. 피부의 색소 침착은 얼굴, 손, 외부 생식기, 겨드랑이에 나타납니다. 피부는 청동 색이됩니다.
- 관절통. 환자의 40 %에서 손가락 간, 팔꿈치, 무릎 관절에 통증이 있습니다. 때로는 관절 기형이 통증 및 이동성의 제한에 추가됩니다.
- 외관 변화. 혈색소 침착증 환자의 경우 머리와 몸에 털이 없으며 손톱 플레이트가 변형됩니다.
말기 단계가 어렵습니다. 몸에있는 철의 농도는 5 배 이상의 자연 속도를 초과하는 임계 값에 도달합니다. 질병의 마지막 단계의 환자는 문맥 고혈압, 복수 및 진행성 고갈 (악액질)으로 고통받습니다.
어린이의 혈색소 침착증은 질병의 원인이 유전이라면 생후 첫 달부터 임상적인 이미지를 줄 수 있습니다. 다른 이유로 아이의 몸에 철을 과대 적재하는 것은 극히 드뭅니다. 어린 시절의 질병은 다음과 같은 형태로 나타납니다.
- 흥분성 증가.
- 신생아에서 신생아 황달을 길게합니다.
- 과도한 건조 피부와 탈모.
- 낮은 모터 활동.
- 부정적인 무게 역학.
피부에 짙은 색소가 나타나는 것은 점차적으로 발생합니다. 거의 모든 hemochromatosis 소아에게서 피부는 얇고 쉽게 손상됩니다. 취학 전과 초등학 연령에 가까울수록이 아이들은 심장, 간, 비장의 지속적인 붕괴를 경험합니다.
합병증
치료하지 않으면 혈색소 침착증으로 인해 생명을 위협하는 합병증이 발생합니다. 인체에 철분이 많이 집중되어 있기 때문에 (특히 간에서) 철분이 완전히 기능을 잃으면 간부전의 위험이 증가합니다. 간부전의 배경에 대해 뇌는 장 독소에 의해 영향을 받고 환자는 혼수 상태에 빠집니다.
사망률이 높은 혈색소 침착증의 심각한 합병증은 심근 경색 및 급성 심근 경색입니다. 확장 된 식도 정맥으로 인한 내출혈은 병리학 적 과정이 길어 치명적인 결과를 초래합니다. 혈당 농도가 치명적으로 증가하면 당뇨병 성 혼수가 생기며 종종 사망에 이릅니다.
진단
혈색소 침착증이 의심되는 환자를 검사 할 때는 위장병 학자, 심장 전문의, 외과 의사, 내분비 학자, 피부과 전문의와 같은 여러 전문가의 자문이 필요합니다. 초기 검사 동안 의사는 피부의 특정 색 (혈색소증), 털이없고 숟가락 모양의 손톱에주의를 기울입니다. 촉진하는 동안, 확대 된 간 및 비장이 결정됩니다. 간경변이있을 때 간은 단단하고 표면이 울퉁불퉁합니다.
검사실 진단은 진단을 확인하는 중요한 포인트입니다. 완전한 혈구 수는 유익하지 않으며, 빈혈을 제외하기 위해서만 수행됩니다. 귀중한 정보는 생화학을위한 혈액 검사를 제공합니다. 환자는 생화학 적 변수의 변화를 보여줍니다 :
- 25 mmol / l 이상의 빌리루빈 증가.
- ALAT, ASAT 및 GGT를 늘리십시오.
- 5.8 이상의 혈당 농도 증가.
철분의 신진 대사를 결정하기 위해 혈액을 동적으로 연구해야합니다. 진단은 단계적으로 수행됩니다.
- 1 단계 - siderofilina (혈장에서 철분의 단백질 운반체)의 농도를 확인합니다. 표준 (16-44 mmol / l)을 초과하면 다음 단계로 진행하십시오.
- 2 단계 - ferritin의 농도에 대한 검사를 실시하십시오. 45-50 세 미만 여성의 경우 지표가 200을 초과하고 남성 (여성이 45-50 세 이상인 경우)이 300 인 경우 - 최종 단계로 이동하십시오.
- 3 단계 - 간접적 인 양적 정맥 절개술을 시행하여 혈색소 침착이 의심되는 환자가 주간지 200 mg을 출혈로 추출합니다. 3 g의 양으로 철분을 제거한 후 환자의 상태가 좋아지면 진단은 확인 된 것으로 간주됩니다.
유전성 혈색소 침착증은 유전자 DNA 분석에 의해 검출됩니다. 분자 유전학 진단 방법은 생물체의 유전 적 구성을 확인하고 유전자에 주된 돌연변이 유형을 확립하는 데 도움이됩니다. 이 방법의 장점은 높은 정보 내용과 초기 단계에서 진단을 확인할 수 있다는 점입니다.
포괄적 인 조사 과정에서 내부 장기에 대한 손상 정도를 결정하는 것이 중요합니다. 이를 위해서는 일련의 고정밀 연구가 필요합니다.
- 엑스선 관절.
- 심전도 및 심 초음파.
- 복강 내 초음파 검사.
- 간 MRI.
병리학의 미래 과정에 대한 예후를 결정하는 신뢰할 수있는 방법은 간 생검입니다. 생검에서 찔러서 철분 농도를 결정합니다. 이 지표가 많을수록 생존율이 낮아집니다.
치료
혈색소 침착증의 치료는 신체에서 과도한 철분을 제거하고 합병증과의 싸움으로 감소됩니다. 치료 초기에는 비타민 요법이 조직되어 있습니다. 환자는 B 비타민, 토코페롤, 비타민 M (엽산) 섭취를 처방받습니다. 여분의 철분을 제거하는 과정을 빠르게하려면 비타민 요법이 필요합니다.
약물 요법에는 신체에서 철 이온을 방출하는 킬레이트 제 (chelator)의 사용이 포함됩니다. 실제로, deferoxamine은 종종 근육 주사와 정맥 주입의 형태로 사용됩니다. deferoxamine을 장기간 사용하면 부작용이 발생할 수 있습니다 - 렌즈의 흐림.
인체에서 철분의 함량을 최소화하기위한 효과적인 비 약물 방법으로는 정맥 절개 (flebotomy)가 있습니다. 절차의 핵심은 몸에서 일정량의 혈액 (매주 500 ml까지)을 체계적으로 제거하는 것입니다. 절개술은 혈중 철 농도가 최적 값에 도달 할 때까지 2 ~ 3 년간 오랫동안 시행됩니다.
징후 요법은 섬유증 및 간경화, 심혈 관계 및 성병, 당뇨병의 치료로 감소됩니다. 진행성 관절염 환자는 파괴 된 관절의 체내 인공 호흡 대체 절차가 표시됩니다. 진행된 간경변증 환자는 간 이식으로 구제받을 수 있습니다.
혈색소 침착증에 대한식이 요법은 복잡한 치료의 필수 요소로서 모든 환자에게 평생 동안 처방됩니다. 규정 식의 목적은 몸에있는 철의 농도 증가를 막고 최적의 신진 대사를 유지하는 것입니다. 식이 충고 :
- 제빵 제품, 주류, 해산물, 부산물 (간, 신장)의식이 요법에서 제외.
- 아스 코르 빈 산이 많은 육류 및 식품의 소비를 최소화합니다.
- 철분의 흡수 속도를 늦출 수있는 음료로 홍차와 커피를 체계적으로 (적정량으로) 사용합니다.
예후 및 예방
혈색소 침착증은 끊임없이 점진적으로 진행되는 병리학을 말합니다. 그러나 현대 의학의 가능성은 수십 년까지 환자의 삶을 연장시킬 수 있습니다. 복잡하지 않은 코스에서는 최대 80 %의 환자가 10 년 이상 삽니다. 질병이 치료되지 않으면 생존에 대한 예후가 악화됩니다. 진단이 확정되어 수명이 5 년을 초과하지 않습니다. 지속적인 신진 대사 장애로 인해 삶의 합병증 (간경화, 간암, 광범위한 심장 마비)과 양립 할 수 없습니다.
원발성 혈색소 침착증의 예방에는 가족 선별, 조기 발견 및 질병 치료가 포함됩니다. 가족 중 직접 친척에 발생이있는 경우, 심한 합병증이 발병하기 전에 가능한 빨리 검사를 실시해야합니다.
2 차 hemochromatosis의 예방은 다음을 포함한다 :
- 균형 잡힌 영양.
- 알코올과 니코틴의 거부.
- 처방전과 지시 된 투여 량에서만 철분 함유 약제의 수용.
- 간과 혈액의 병리학 적시 치료.
혈색소 침착증 : 발달, 병기, 형태, 증상, 진단, 치료 방법, 예후
혈색소 침착증은 질병 (증상 복합체, 인체에 과도한 철 (Fe)의 축적을 특징으로하는 상태)으로 19 세기 말부터, 즉 1871 년 이후의 역사를 가지고 있지만 18 년 후 1892 년 (1889 년). Hemachromatosis (GH)는 또한 원칙적으로 임상 증상을 반영하는 색소 간경화 및 청동 당뇨병이라고합니다. 청색에 이르기까지 피부 변색, 모든 당뇨병의 징후 및 간경변의 진행과 함께 간 실질의 퇴화입니다. 또한 혈색소 침착증은 일반화 된 혈소판 증, 폰 레크 링 하우젠 - 아페 바움 병 및 트로이 어 - 아노 - 차퍼드 증후군이라고합니다. 이 증상 복합체의 형성은 궁극적으로 많은 기관의 패배와 다발성 장기 부전의 발병으로 이어진다.
남성이 여성보다 더 자주이 병리를 앓고 있으며 (비율은 1 : 8-10) 결함 유전자의 영향과는 관련이 없다는 사실이 알려졌습니다. 여성의 몸은 월경이나 임신 중에 과도한 양의 철분뿐만 아니라 올바른 양의 철분도 잃을 수 있습니다. 평균적으로이 질환은 40-60 세 사이에 나타납니다. 류머티즘 학자, 위장병 학자, 내분비 학자, 심장 전문의 및 기타 전문가 등 많은 기관의 패배를 고려할 때 치료 만하지 않는 혈색소 침착증이 있습니다.
여분의 철분은 어디에 있습니까?
아마도 알려진 형태의 당뇨병 (IDDM 및 INDISD) 외에도 청동 (청동 질환 - 애디슨 병과 혼동하지 말 것), 색소 성 경화증 또는 혈색소 침착증이 있는데, 이는 철분의 과도한 축적으로 인한 것입니다 시체.
첫 번째 타격은 항상 간을 필요로합니다 (간 혈색소 침착증). 철분의 "침입"이 아직 다른 기관에 닿지 않은 초기 단계에서 문 영역은 이미이 화학 원소로 채워져 있습니다. 간경변증은 간경변의 진행과 함께 두 엽에서 결합 조직 (이것은 섬유증)으로 간 실질의 대체를 일으키며,이 간질은 간경변의 진행과 함께이 중요한 장기의 원발성 암으로 변할 수 있습니다.
그러나 철분이 계속 축적되고 그 양은 20-60 그램 (4-5 g의 비율로)에 도달 할 수 있기 때문에 간장의 병리학 적 과정은 끝나지 않습니다. 그러나 그는 어딘가에 갈 필요가 있으며 물론 다른 실질 조직을 찾고 있습니다. 결과적으로 철은 안정화됩니다.
- 그것의 실질의 퇴화로 이끌어내는 췌장에서;
- 비장에서;
- 심근 섬유에서 관상 동맥 경화의 발생을위한 조건을 만든다.
- 그러한 개입으로 인해 얇아지고 위축 된 표피에서는
- 내분비선 (부신 땀샘, 뇌하수체, 갑상선, 고환)에서.
기관과 조직에 침착 된 철분은 조직을 자극하여 그 양이 불필요한 요소의 존재에 반응하여 지질 과산화의 속도를 증가시켜 세포 기관에 손상을 주어 섬유소를 유발합니다. 또한, 그 과정에서, 콜라겐 생성은 결합 조직의 형성을 담당하는 세포에 의해 자극됩니다. 그리고 철이 기관에 축적되기 시작한 것은 전혀 문제가되지 않습니다. 과정이 중단되지 않으면 결국 모든 사람이 고통을 당할 것입니다.
Fe의 독성은 가변 원자가 (Fe (II), Fe (III))를 갖는 원소 인이 금속이 세포 기관 및 세포의 유전 물질을 손상시키고 콜라겐 생산을 증가 시키며 종양 과정의 형성을 유발하는 자유 라디칼 반응을 쉽게 개시 할 수 있다는 사실에 있습니다..
청동 당뇨병은 어떻게 생겼습니까?
귀중한, 일반적으로 금속을 매일 축적하고, 신체는 매년 1 그램의 철을 얻습니다. 이것은 몸에 불필요합니다. 선천적 인 hemachromatosis로,이 축적은 매년 보충되고 20 년 안에 오히려 감동하는 숫자로 성장할 것입니다 : 20 그램 (때때로 50 그램까지). 참고 : 일반적으로 신체의 Fe는 약 4 그램을 함유하고 있으며,이 양은 hem 함유 혈액 단백질 (헤모글로빈), 근육 (미오글로빈), 호흡기 안료 및 효소 사이에 분포합니다. 최대 0.5 g의 Fe가 경우에 따라 공급기에 저장됩니다 (주로 간에서). 흡수 된 성분의 양은 예비 함량과 관련이 있으며, 신체가 필요로할수록 흡수를 통해 더 많은 철분을 받아야합니다. 혈색소 침착증에서 흡수가 증가하면 과도한 축적이 유발됩니다.
과도한 철 침착은 3 단계를 거치면서 점진적으로 발생합니다.
- 첫째 - 아직 철 과부하가 없습니다 (시험은 조용하고 클리닉은 부재중입니다).
- 2 위 - 실험실 지표로 입증 된 바와 같이 과부하가 이미 발생하고 있지만 아직 임상 적으로 나타나지는 않습니다.
- 세 번째 - 신체의 과부하로 인해이 금속이 특징적인 임상 증상을 나타냅니다.
따라서 궁극적으로 혈색소 침착증이 눈에 띄지 않습니다. 여분의 화학 원소를위한 공간을 제공 한 시체는 기능적 의무를 수행하는 능력을 잃어 버리기 시작합니다. 혈색소 침착증의 특징은 다음과 같습니다.
- 무관심, 허약 및 혼수;
- 간경화 (간 비대증)의 강화 및 확대는 종종 복부 통증을 유발하는 혈관 효과가있는 페리틴의 간에서 빠져 나간다. 때로는 붕괴 및 심지어 죽음으로 급성 외과 병리를 모방한다. 간장의 혈색소 침착증 (hemochromatosis)에서 간암 진단을받은 환자의 30 %는 원발 암 (간세포 암종)으로 위협 받고 있습니다.
- 주로 겨드랑이, 외부 생식기 기관, 신체의 노출 된 부분에 영향을 미치는 피부 변색 (색소 침착);
- 엷게하고 건조한 피부;
- 성적 활동, 발기 부전, 여성형 유방, 남성의 고환 위축, 여성의 불임 및 무월경 감소, 뇌하수체 생식선 기능 저하로 인한 이차 모발 성장 영역의 탈모.
- 심장 혈색소 침착증은 심장 근육의 병변으로 (최대 90 %), 종종 심근 및 심실 부전, 부정맥이 진행되고 심근 경색으로 인해 복잡해 질 수있는 심근 병증을 연상시킵니다. 구형 심장 (형태) - "철분 심장"은 갑자기 멈추고 환자의 죽음으로 끝납니다.
- 종종 (70-75 %의 환자) 진성 당뇨병이 발생하는데, 그 원인은 췌장 실질에 직접적인 손상입니다. 혈색소 침착증의 당뇨병은 다른 형태의 합병증 (신 병증, 망막 병변 및 말초 혈관 병변)에 특이합니다.
- 많은 관절 (엉덩이, 무릎, 어깨, 손목 등)에서의 고통스러운 변화, 그 원인은 칼슘 염의 침착입니다. 특징적인 징후 - 통증을 수반하는 손 떨림.
혈색소 침착증은 상 염색체 열성 대사 장애로 인한 선천성 혈색소 침착증 (선천성 혈색소 침착증)이며 위장관에서 철분의 증강 된 흡수가 특징이며 이차성 또는 후천성입니다. 이는 위장관에서 철분의 일부 병리학 적 원인에 기인합니다.
1 차 hemochromatosis (PHC)로, 사람은 나쁜 정보 (상 염색체 열성 상속의 형태)를 나르는 부모에게서 둘 다 유전자를 받기 후에 선천적이다. 사실, 환자는이 화학 성분을 날마다 축적하면서 오랫동안 이것을 알지 못합니다. 예를 들어 섭취 한 철분 5mg을 매일 체내에 남겨두면 첫 증상은 약 28 년 후에 나타날 것입니다.
특정 위반의 결과로 이차성 혈색소 침착증 (VHH)이 일부 단계에서 형성됩니다. 그리고 철 흡수가 중요한 이유로 중요한 장기 (심장, 간, 특정 내분비 땀샘, 관절)에 대량 축적되어 정상적인 기능을 방해한다는 사실은 중요하지 않습니다.
유전성 또는 주요 hemochromatosis
유전성 혈색소 침착증 (NG)은 드문 질환이 아닙니다. 전에 생각 했었는데, 현대적인 규모의 인구 - 유전 분석을 할 수 없었습니다.
원발성 혈색소 침착의 유전 적 기원에 대한 가정은 주요 조직 적합성 복합체 (MHC)가 활발히 연구되고 HLA 백혈구 시스템의 항원이 하나씩 발견 된 지난 세기 70 년대에 확인되었다. 신체에서 Fe의 농도를 조절하는 유전자는 HLA 복합체의 A 자리 (A3) 옆에있는 6 번 염색체의 짧은 팔에 위치하고 있습니다. 그 결과, 혈색소 침착증과 주요 조직 적합성 시스템의 유전자 사이의 연관성에 대한 증거가 얻어졌다.
원발성 혈색소 침착증은 항상 유전 적이며, 새로운 (동형 접합체) 구성원의 출생과 함께 인구 집단에서 나타나지만 2 ~ 30 년 후에 만 나타날 것입니다.
전체 주민의 10 %까지 - 이제 잘 증가 철 흡수에 수반 대사에 대한 왜곡 된 정보를 운반하는 열성 유전자 결손 (혈색소 침착증 유전자)의 빈도가 너무 작지 않은 것을 설치했다. (- 0.45 내지 0.3 %)로 인해 유전 실시 일란성 캐리지의 주파수가 동일한 범위에서 변화하므로, 0.45 % - 일반인 열성 동형 0.3를 얻었다. 이것은,이 병리 자신이나 자녀가 만지지 결코 확신 할 수없는 혈색소 침착증 유전자 (이형 접합체)의 캐리어되고, 유럽에서 약 한 사람이 삼백 위험에서 이러한 이상으로 태어나, 모든 유럽인의 10 % 있음을 의미한다. 유전자의 선천성 결함과 관련된 간 실질 조직 (간 혈색소 침착증)의 파괴의 임상 적 발현 형태는 1,000 명 당 2 개의 사례 주파수 인구 나타난다.
특히 긴장과 이형 접합자를 피하십시오. 매우 작은 (4 % 미만)의 철 과포화 확률이지만, 혈색소 침착증 유전자의 존재는 것뿐만 무해하지 않다. 또한 담체는 흡수 촉진 및 신체의 철분 수치 상승을 나타낼 수 있습니다. 이형 캐리어 간염 C (병원이 밝지 않을 것이지만, 철분 과부하 효과를 가질 것이다), 알코올 남용 철 대사 또는 간 실질의 패배의 교란을 동반 다른 병리를 취득 할 때 발생한다.
최근까지 유전성 혈색소 침착증은 단순한 단일 유전자 병리학으로 인식되었지만 이제는 모든 것이 변하고 유전자 결함과 증상에 따라 PHC를 분리하기 시작했다. 4 가지 유형의 주요 hemochromatosis가 표시됩니다 :
- I 타입 -의 (95 %) 가장 흔한 상 염색체 열성 (고전), HFE 관련이 HFE 유전자 결함 (점 돌연변이 - S282U)를 발생;
- 유형 II - (청소년);
- 유형 III - HFE 비 결합 (2 형 트랜스페린 수용체의 돌연변이);
- 유형 IV - 상 염색체 우성 GC.
선천성 차 혈색소 침착증 유전자 돌연변이의 기초는 왜곡 된 정보의 결과로 트랜스페린의 직접적인 참여를 캡처 철 장 세포를 (세포가 12 십이지장) 위반 HFE, 몸에 철분의 함량이 허용 이하로 떨어진 것을 도착합니다. Enterocytes는 철 결합 단백질 DCT-1의 활성 생산에 의해이 신호에 반응하여 철분 섭취를 증가시키고 세포 내 과량의 철분 축적을 촉진합니다.
구매 옵션
보조 혈색소 침착증, 또는 일반화 hemosiderosis - 획득 혈색소 침착증, 그것은 기존의 질환, 예를 들어, 무효 적혈구 (거대 적아 구성 빈혈, 골수 이형성증 내화 빈혈), 용혈성 빈혈, 간 실질 조직의 만성적 인 파괴 포화 ferrotherapy (함유 약물의 응용의 배경 상에 형성된다 철분, 과도한 투여 량), 음식과 함께 철분을 과도하게 소비합니다. 그러한 경우 HCV에 대한 이유는 Fe의 교환에 관여하는 효소 시스템의 축적 된 고갈이다.
보조 혈색소 침착증 수혈 및 철 덱스 트란 (postransfuzionny의 GC)와 비경 철분 과부하를 찾는. 예를 들어, ermassy 많은 양의를받을 재생 불량성 빈혈 환자 어쨌든 즉, 비경 형태는 항상 의원 기원이 화학 원소를 오버로드되었습니다. (혈액 손실없이) 환자가 여러 기증자 적혈구의 도입에 매우 중요 만약 의사가 알고, 그들과 킬레이트를 형성하기 위해 여분의 철분을 결합 할 수있는 회사를 지정하는 것입니다 보조 혈색소 침착증의 예방을 돌볼 필요가있다.
수혈 후 hemochromatosis 외에도, 이차 병리의 다른 형태가 강조 표시됩니다 :
- 소화 불량 GH - 과도한 알코올 섭취로 인한 간경화 이후에 발생합니다.
- 대사 -이 변종은 철분이 관여하는 대사 과정의 장애 (중간 지중해 혈증, 일부 바이러스 성 간염, 악성 종양)로 인해 형성됩니다.
- 혼합 (주요 베타 - 쓰라레 씨 혈증, 적혈구 증의 침범으로 인한 빈혈 증후군);
- 신생아 - 신생아기에있는 어린이의 철분 과부하. 병리학은 생애 첫 날에 나타납니다. 자궁 내 성장 지연과 간 기능 장애가 빠르게 진행되어 며칠 동안 아기의 생명을 방해합니다.
활성 Fe 흡수가 시작될 때 어떤 일이 발생합니까?
유럽인들은 약 1 ~ 20mg의 철분을 섭취하는데, 이는 식품과 함께 (화합물의 형태로)옵니다. 24 시간 내에 1 ~ 2mg의 성분이 위장관을 통해 체내로 들어 와서 같은 양을 남깁니다. 철분을 섭취하지 않거나, 유전성 혈색소 침착증을 앓고 있거나, 적혈구 조혈을 위반하는 병리학 적 증상을 앓고있는 환자의 경우, 흡수 된 Fe의 양은 3 배 증가합니다. 흡수 과정은 매우 활동적이며 소장에서 수행됩니다 (상단 부분).
인간의 철분 대사
일단 장 점막 세포에서 철분은 액체 함량에 위치하고 있습니다.
그러나 모든 것이 철분 대사로 몸에 정돈되어 있다면 위의 모든 과정은 정확히 이런 식으로 진행됩니다. 그러나 hemochromatosis와 함께, 철분의 과도한 축적이 있으며, 그것은 ferritin 형태에 맞게 중단됩니다. 철 함유 단백질 분자는, 헤 모시 데린을 형성, 부패 자연스럽게 자주 혈색소 침착증의 hemosiderosis라고 증가 GC에있는 내용을 시작합니다.
진단
혈색소 침착증의 진단은 병리학 적 과정의 기원에 의존하지 않으며 질병의 모든 변종에 대해서도 동일합니다.
철분의 과도한 축적으로 의심되는 것은 불만과 임상 증상에 근거 할 수 있습니다. 인간의 남성은 유전 혈색소 침착증을 개발할 수 있다는 사실은 등의 확대로 근거로 판단 할 수있다 간, 피로, 관절통가, 트랜스퍼 (ALT, AST)의 활동의 변화는, 그러나, 그 성능이 매우 드물게 규범에에서 상당한 편차를 가지고 간경화의 모든 증상이 있더라도 PGH의 변종을 나타냅니다. 진단 의사 검색의 첫 번째 단계에서 병렬 실험실 테스트를 할당, 초음파 (US) 및 자기 공명 영상 (MRI)에 환자를 보낸다
- 유전 검사 - 혈색소 침착증 유전자의 선천적 변이종 (C282U 및 H63D)에 특징적인 점 돌연변이의 결정;
- 유청 아이언;
- 혈청 총 철 결합 용량 (TIBC), 철과 트랜스페린 포화 비율 -이 분석은 트랜스 단백질 비지 전송 철은 혈청에 함유 된 방법을 도시한다 (정상 - 약 30 %.);
- 혈청 ferritin (몸 전체 철 예약의 평가).
그리고 수행 된 모든 검사가 GC 발달을 나타내므로, 간 생검이 유용 할 것이며, 결국 진단에 대한 의구심을 없앨 수 있습니다. 젊은 환자의 초기 단계에서 Fe의 과도한 축적은 간 실질 세포 (hepatatic parenchyma, hepatocytes)와 periportal region에서만 나타납니다. 노년층에서는 예금이 간세포, 쿠퍼 세포 및 담관 세포에서 현저합니다. GC의 간경변은 작은 마디 (미세 결장)입니다.
간을 변화시키고 결합 조직 (간경변증)의 증식을 검출하는 기초로 복용하면 감별 진단을해야합니다. 이것은 간염이나 알코올 남용에 대한 간 실질 조직 결합 조직의 교체가 여러 다른 징후를 갖기 때문에 조직 검사 (생검)를 다시 도울 것입니다.
α 태아 단백 - 환자의 상태가 최근 크게 악화 한 경우 혈색소 침착증의 배경에 간세포 암은 간 크게 증가, 의심 할 수있다, 종양 마커의 수준을 증가했다.
치료, 예방, 예후
치료는식이 요법의 개정으로 시작됩니다. 철분이 들어있는 모든 음식은식이 요법에서 제외해야합니다. 약물 중 deferoxamine은 Fe와 복합체를 형성하고이 원소가 신체를 떠나도록 돕는 주된 것으로 간주됩니다. 혈액 순환 GC에 효과적이면서 간장과 비장의 크기를 줄이고 색소 침착, 간 효소의 성능을 향상 시키며 일부 경우 당뇨병 치료를 촉진합니다. 종종 체외 처리 (hemosorption, plasmapheresis)가 동시에 신체에서 과도한 철분을 제거하는 데 도움이 수행됩니다.
물론, 혈색소 침착증 (hemochromatosis)을 치료할 때 많은 환자들에서 간, 심장 및 다른 기관의 변화가 일어나기 때문에 증상 치료가 피할 수 없습니다. 다른 경우에는 증상이있는 치료법이 매우 심각합니다. 예를 들어 경변증의 경우 간 이식 또는 병리학 적으로 변경된 관절의 내 인성 인공 관절 인 경우 (관절 성형술).
예방 혈색소 침착증은 요소 (철)의 수준을 결정뿐만 아니라 질병의 조기 진단이다, 페리틴, 트랜스페린,뿐만 아니라 젊은 사람들의 증상에 매우 중요하다 유전자 분석 (환자의 진단에 가장 가까운 친척)를 실시합니다.
GC의 예후는 간경화를 일으키지 않으면 서 프로세스가 부드러운 간 실질에 영향을 미치지 않는다면 원칙적으로 나쁘지 않습니다. 이 경우 혈색소 침착증은 수명에 영향을 미치지 않으며, 다른 것들은 간 손상의 정도와 철 과량의 시간에 따라 달라집니다. 대부분 혈색소 침착증 환자는 정맥류, 원발성 간암으로 인한 당뇨병 및 간장 혼수, 심장 마비, 식도 또는 위 출혈로 사망합니다. 그러나 GC의 조기 진단과 적시 치료는 끔찍한 결과를 예방할 수 있습니다.
혈색소 침착증 : 증상 및 치료
혈색소 침착증 - 주요 증상 :
- 관절통
- 약점
- 간장 확대
- 체중 감량
- 피로감
- 피부 착색
- 리비도 감소
- 저혈압
- 심장 마비
- 당뇨병
- 팔다리의 붓기
- 제한된 이동성
혈색소 침착증 (Hemochromatosis)은 인체에서 철분의 불균형을 계승하고 유전되는 질병입니다. 이 질병에서 철분을 함유 한 안료는 장에서 흡수되어 조직과 장기에 축적됩니다.
혈색소 침착증은 인구의 5 %가 동형 접합 질환을 앓고있는 북유럽에서 가장 흔합니다. 대부분의 사람들은 혈색소 침착증 (hemochromatosis)을 앓고 있습니다 (통계는 아픈 사람과 아픈 사람의 비율을 10 : 1로 나타냅니다). 일반적으로 질병의 첫 번째 증상은 중년 (40 세부터 퇴직 연령까지)에 나타납니다. 헤모 크 로마증은 간혹 철분 대사에 영향을 미치기 때문에간에 영향을줍니다.
병의 증상
혈색소 침착증에는 다음과 같은 증상이 있습니다.
- 약점과 지속적인 피로의 존재;
- 낮은 혈압;
- 날카로운 체중 감량;
- 증가 된 색소 침착. 칙칙한 갈색의 색조로 피부를 변색시키고 공막이나 점막의 색을 변화시킵니다.
- 당뇨병 (혈당의 증가를 포함하는 질병)의 발병;
- 심장 마비의 출현. 이 질환의 복합체는 심장 근육이 수축하는 능력과 관련된 모든 병리학을 포함합니다.
- 간경화의 출현 (흉터의 방향으로 간 조직의 변화를 제공);
- 간 기능 부전 (소화 과정 중 기능에 대처할 능력이 없음);
- 리비도 감소;
- 부종의 존재와 사지의 제한된 이동성.
질병의 형태와 단계
다음과 같은 유형의 질병이 있습니다.
- 기본. 이것은 신체에서 철분의 교환을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이있다.
- 신생아. 신생아의 철분 함량이 높아서 나타납니다. 이러한 형태의 질병에 대한 이유는 의사들에 의해 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.
- 보조. 이차성 혈색소 침착증은 대개 혈액 순환, 피부 문제와 관련된 다른 질병의 배경에 대해 발생합니다. 그것은 또한 높은 철 보충제를 복용 한 결과로 발전합니다.
혈색소 침착증의 병기는 다음과 같습니다.
- 1 단계에서는 철 대사에 장애가 있지만 그 양은 허용 기준 이하로 유지됩니다.
- 2 단계에서, 환자는 특별한 임상 징후가없는 철로 과부하가 걸리지 만 진단은 이상을 보여줍니다.
- 3 단계에서 환자는 다량의 철분 축적으로 질병의 모든 증상을 보입니다.
질병의 원인
질병의 주요 원인은 다음과 같습니다.
- 유전 인자. 일반적으로이 요인은 병리학의 주요 형태의 발달의 원인이며 철 교환을 담당하는 유전자의 손상으로 인해 나타납니다.
- 신진 대사 장애. 대부분 간문맥의 혈류를 개선하기 위해 우회로의 우회로 인해 간경변의 배경에 대해 나타납니다.
- 바이러스 성 병인이있는 간 질환. 여기에는 B 형 간염 및 C 형 간염이 포함되며 6 개월 이상 관찰됩니다.
- 지방 간염 (간 조직에 지방이 과도하게 축적 됨);
- 겹쳐지는 췌장 개구;
- 종양 형성의 존재, 예를 들면, 백혈병 또는 간 종양.
질병 진단
2 차 hemochromatosis와 같은 질병의 진단은에 근거를 둔다 :
- 환자의 병력 및 불만 분석 의사는 증상의 시작 시간과 환자가 발생과 연관시키는 것을 고려합니다.
- 가족의 사례 기록 분석. 질병이 환자의 가족 구성원에서 관찰되었는지 여부를 고려합니다.
- 유전학 테스트 결과. 그것은 결함 유전자를 검출하는 것을 돕는다;
- 혈액 내 철분 교환 특성 분석. 다량의 철분 존재를 탐지하는 몇 가지 테스트가 포함되어 있습니다.
- 생검 데이터에서 얻은 정보 (얇은 바늘로 소량의 간 조직을 수집하는 것을 포함하여 분석). 이 진단은 기관의 조직에 손상이 있는지 여부를 보여줍니다.
때때로 진단 척도는 내분비 학자와의 환자 상담입니다.
질병 치료
혈색소 침착증의 치료는 복잡하며 환자는 다음과 같은 조치를 취해야합니다.
- 다이어트의 목적. 철분 함유 식품뿐만 아니라 단백질의 감소도 고려해야합니다. 고 함량의 철분 흡수 증가로 이어지는 비타민 C 함량이 높은 과일 및 기타 제품의 섭취를 줄여야합니다. 다이어트는 간 조직에서 안료의 흡수를 증가시키고 부정적인 영향을 미치기 때문에 알코올의 거부를 제공합니다. 환자는 대량의 메밀 빵, 호밀 가루 및 기타 밀가루 제품의 사용을 포기해야합니다. 신장과 간을 먹지 말고 해산물을 식단에서 제외하십시오 (오징어, 새우, 해초). 탄닌의 함량으로 인하여 철분 교환 속도가 감소하므로 커피뿐만 아니라 홍차도 사용할 수 있습니다.
- 철분을 묶는 약물 복용. 그들은 환자의 기관에서 과도한 철분을 제 시간에 제거하는데 도움을줍니다.
- 정맥 절개술. Bloodletting은 주간에 많은 양의 철분을 포함하고있는 혈액 400ml를 배설하는 것을 포함합니다. 이것은 증상을 줄이며 (색소 제거, 간장 감소);
- 관련 질환 (당뇨병, 종양, 심부전)의 치료 및시기 적절한 진단.
합병증
혈색소 침착증은 신체에 대한 그러한 합병증을 포함 할 수 있습니다 :
- 간부전의 출현. 이 경우 신체는 그 의무 (식품 소화, 신진 대사 및 유해 물질 중화에의 참여)에 대처하지 않습니다.
- 부정맥과 심장 근육의 다른 결점의 출현;
- 심근 경색. 이 질병은 심각한 순환 장애로 인해 발생하며 심장 근육의 일부가 사망하게됩니다. 종종 개발 된 심부전의 배경에 나타납니다.
- 식도에 위치한 정맥에서 출혈;
- 혼수 상태 (간장 또는 당뇨병). 이 심각한 상태는 간 기능 장애로 인하여 몸에 축적되는 독성 물질에 의한 뇌 손상으로 야기됩니다.
- 간 종양의 출현.
이러한 모든 합병증이 발생하지 않도록 의사가 적절한 치료를 처방 할 수 있도록 시간에 질병을 진단 할 필요가 있습니다.
혈색소 침착증 치료는 환자의 장기에 심각한 결과를 초래하지 않도록시기 적절해야합니다. 이렇게하려면 첫 번째 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다. 질병 경과에 대한 예후와 관련하여, 10 년 내에 적시 치료를 시작하면 환자의 80 % 이상이 살아 남습니다. 환자의 발병이 약 20 년 전에 시작된 경우, 생존 확률은 60-70 %로 감소합니다. 유리한 결과에 대한 의사의 예후는 환자 몸에 함유 된 철분 함유 안료의 양에 직접적으로 좌우됩니다. 그들 중 많은 수가 회복 될 확률이 낮습니다. 질병이 간경변이 시작되기 전에 진단 되었다면, 환자는 정상적인 평균 수명에 대한 좋은 기회를 가지고 있습니다. 심장 마비 또는 흡수 장애 증후군을 포함한이 질환의 합병증으로 약 30 %의 환자가 사망한다는 것은 주목할 가치가 있습니다.
질병 예방
혈색소 침착증은 많은 조직과 기관에 영향을 미치는 심각한 질병입니다. 예방은 몇 가지 규칙을 고려해야합니다. 첫째,식이 요법을 제공합니다 (단백질 함량이 높은 음식물 섭취량을 줄이는 동시에 아스코 빅 산과 철분 함유 제품 섭취량을 줄입니다). 둘째, 예방은 의사의 엄격한 감독하에 철분을 신체에 묶어 신속하게 제거하는 특수 의약품의 승인을 고려합니다. 셋째, 명백한 증상이없는 경우에도 예방은 철분 함유 약제를 섭취하는 것으로 의사가 환자에게 처방합니다.
혈색소 침착증과이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 당신을 도울 수 있습니다 : hepatologist, gastroenterologist.
또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.
아밀로이드증은 신체의 모든 기관에 영향을 줄 수있는 고통입니다. 그것의 발달을위한 주원인은 일반적으로 몸 안에 있으면 안되는 조직에있는 아밀로이드 단백질의 축적이다. 원칙적으로 단백질 생산에 대한 이러한 위반은 60 세 이상의 사람들의 신체에 영향을 미칩니다. 가장 위험한 것은 AA와 A1 아밀로이드증이 경화증, 내부 기관의 기능 부전 및 사지의 위축과 같은 질병의 "촉매제"가 될 수 있다는 것입니다.
E 형 간염은 바이러스 성 손상으로 특징 지어지는 매우 심각한 병리학입니다. 질병의 다른 유형의 특징은 종종 호의적으로 진행되고 회복으로 끝나는 것입니다. 그러나 동시에 여성의 입장에서는 위험합니다.
백혈병 (백혈병, 림프 육종, 또는 혈액 암과 같은)은 통제 할 수없는 특징적인 성장과 다양한 병인을 가진 신생 물성 질병의 그룹입니다. 백혈병은 증상이 특정 형태에 따라 결정되며 정상 세포를 백혈병 세포로 점진적으로 대체하고 심각한 합병증이 발생하는 배경 (출혈, 빈혈 등)으로 진행됩니다.
림프구 화농성 증 (호 지킨 병)은 악성 림프 성 조직의 형성을 특징으로하는 병리학 적 과정이다. 이 신 생물은 특이 조직 학적 구조를 가지고 있습니다. 림프구 성 삼투압증은 소아와 20-50 세의 환자에게서 가장 흔하게 발견됩니다.
결함 또는 자궁이나 출생시 주로 발생하는 심장과 순환계의 해부학 적 이상은 선천성 심장 질환 또는 관상 동맥 질환이라고합니다. 선천성 심장 질환은 신생아의 약 1.7 %에서 의사가 진단하는 진단입니다. CHD 원인의 종류 Symptomatology 진단 치료 질병 자체는 심장의 비정상적인 발전과 혈관의 구조입니다. 질병의 위험은 거의 90 %의 경우 신생아가 최대 1 개월까지 살아남지 못한다는 사실에 있습니다. 통계에 따르면 5 %의 사례에서 CHD 아동은 15 세 미만으로 사망합니다. 선천적 인 심장 결함에는 심전도 및 전신 혈류 역학의 변화를 가져 오는 심장의 많은 종류의 이상이 있습니다. CHD의 발달과 함께 크고 작은 원의 장애뿐만 아니라 심근의 혈액 순환이 관찰됩니다. 이 질병은 어린이에게서 발견되는 선도적 인 위치 중 하나를 차지합니다. CHD가 어린이들에게 위험하고 치명적이라는 사실 때문에이 물질을 자세히 조사하고이 물질이 알게 될 중요한 모든 점을 찾아내는 것이 가치가 있습니다.
혈색소 침착증
간 질환은 다른 기관과 신체 기관의 기능 장애로 연결됩니다. 결국 간은 독성 물질, 중금속, 과도한 호르몬 및 지방으로부터 해를 제거하는 유기체 필터입니다. 혈색소 침착증은 유전성 간 질환입니다. 이러한 유전 적 결함은 소화기 계통 인 혈액의 철 흡수를 증가시킵니다. 그래서 조직과 기관에 과도한 철분 축적이 있습니다. 혈색소 침착증이란 무엇입니까, 그 징후는 무엇입니까? 그런 심각한 질병을 어떻게 치료할 수 있습니까?
혈색소 침착증이란 무엇입니까?
혈색소 침착증은 간 질환으로 철분 대사를 저해합니다. 이것은 기관에 철 함유 원소와 안료가 축적되도록합니다. 앞으로이 현상은 다발성 장기 부전의 출현으로 이어진다. 이 질병은 피부와 내장의 특징적인 색 때문에 그 이름이 붙었습니다.
아주 자주 유전성 혈색소 침착증이 발생합니다. 그 빈도는 인구 1000 명당 약 3-4 건입니다. 동시에 혈색소 침착증은 여성보다 남성에서 더 흔합니다. 능동적 인 발달과 질병의 첫 징후는 40-50 세에 스스로 나타나기 시작합니다. 혈색소 침착증은 거의 모든 시스템과 기관에 영향을 미치기 때문에 심장학, 위장병 학, 류마티즘, 내분비학 등 여러 분야의 의사가 질병 치료에 참여합니다.
전문가는 두 가지 주요 유형의 질병, 즉 1 차 및 2 차 병을 구분합니다. 원발성 혈색소 침착증은 효소 시스템의 결함입니다. 이 결함은 내부 장기에 철분 축적을 유발합니다. 차례대로, 1 차적인 hemochromatosis는 결함 유전자에 따라서 4 개의 모양으로, 분할된다 :
- 상 염색체 열성 고전;
- 청소년;
- 유전되지 않은;
- 상 염색체 우성.
2 차 hemochromatosis의 발달은 철 대사의 과정에서 포함되는 효소 체계의 취득한 역기능의 배경에 대하여 생긴다. 이차성 혈색소 침착증은 또한 여러 종류로 분류됩니다 : alimenar, 수혈 후, 신진 대사, 신생아, 혼합. 혈색소 침착증의 어떤 형태의 개발은 3 단계에서 발생 - 철의 과잉없이, (증상없이) 철의 과잉으로, (밝은 증상의 모양과) 철의 과잉.
hemochromatosis의 주요 원인
유전성 혈색소 침착증 (원발성)은 상 염색체 열성 유형의 전염병입니다. 이 형태의 주요 원인은 HFE라는 유전자의 돌연변이라고 할 수 있습니다. 그것은 여섯 번째 염색체의 짧은 팔에 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 장 세포에 의한 철분 섭취 장애를 유발합니다. 결과적으로 신체와 혈액에서 철이 부족하다는 거짓 신호가 발생합니다. 이러한 장애는 철을 결합하는 DCT-1 단백질의 증가 된 방출에 의해 유발된다. 따라서 장의 요소 흡수가 향상됩니다.
또한, 병리학은 조직에 과량의 철 안료를 초래합니다. 과량의 색소가 발생하자마자 경화 작용을 일으키는 많은 활성 성분의 죽음이 관찰됩니다. 2 차 hemochromatosis의 외관의 원인은 외부에서 몸에 철분의 과량 항목입니다. 이 조건은 종종 다음 문제의 배경에서 발생합니다.
- 과다한 약물 섭취;
- 지중해 혈청;
- 빈혈;
- 피부 포르 피 리아;
- 간 알코올성 간경변증;
- 바이러스 성 간염 B, C;
- 악성 종양;
- 저 단백질식이 요법에 대한 순응.
질병의 증상
간장 혈색소증은 생생한 증상이 특징입니다. 그러나 질병의 첫 징후는 성인기에 나타납니다 - 40 년 후. 그것은 신체의 삶의이 기간에 철저하게 허용되는 모든 규범을 초과하는 40 그램의 철분을 축적합니다. hemochromatosis의 발달 단계에 따라, 질병의 증상도 있습니다. 그것들을 더 자세히 고려해 볼 가치가 있습니다.
발달의 초기 단계의 증상
질병은 점진적으로 진행됩니다. 초기 단계에서 증상은 나타나지 않습니다. 수년 동안 환자는 흔한 증상, 즉 불쾌감, 약점, 피로, 체중 감소, 남성의 효능 감소 등을 호소 할 수 있습니다. 또한 간장의 통증, 관절 통증, 건조한 피부, 남성의 고환의 위축성 변화 등 더 많은 증상이 이러한 징후에 합류하기 시작합니다. 이 후, 혈색소 침착증이 활발히 일어납니다.
고급 혈색소 침착증의 징후
이 단계의 주요 특징은 다음과 같습니다.
- 피부 색소 침착;
- 점막의 색소 침착;
- 간경화;
- 당뇨병.
유전성 혈색소 침착증은 다른 형태와 마찬가지로 색소 침착이 특징입니다. 이것은 확장 단계에서 질병의 전환의 가장 빈번하고 주요 증상입니다. 증상의 밝기는 질병의 지속 기간에 따라 다릅니다. 피부의 연기와 청동 색조 - 얼굴, 손, 목 - 피부의 열린 영역에서 가장 자주 나타납니다. 또한 특징적인 색소 침착이 생쥐와 겨드랑이에서 관찰됩니다.
과잉 철분은 간에서 주로 축적됩니다. 따라서 거의 모든 환자에서 진단 중에 선의 증가가 기록됩니다. 간 구조도 변하기 때문에 촉지 할 때 조밀하고 고통스러워집니다. 80 %의 환자가 당뇨병을 앓고 있으며 대부분의 경우 인슐린 의존적입니다. 내분비 변화는 이러한 징후로 나타납니다 :
- 뇌하수체 기능 장애;
- epiphysis의 hypofunction;
- 부신 땀샘의 파괴;
- 성선의 기능 장애, 갑상선.
원발성 유전성 혈색소 침착증에서 심혈 관계 기관의 과도한 철분 축적은 95 %에서 발생합니다. 그러나 심장 질환의 증상은이 질환의 30 %에서만 나타납니다. 따라서, 심장, 부정맥, 불응 성 심부전의 증가가 진단됩니다. 성별에 따라 특징적인 증상이 있습니다. 따라서 남성은 고환의 위축, 완전한 발기 부전, 여성형 유방을 경험합니다. 불임은 여성, 무월경에서 종종 발생합니다.
열 hemochromatosis의 증상
이 기간 동안 전문가들은 기관의 기능 부전 치료 (decompensation) 과정을 관찰합니다. 이것은 문맥 고혈압, 간 기능 부전, 심실 성 심부전, 고갈, 퇴행, 당뇨병 성 혼수 상태의 발달 형태로 나타납니다. 이러한 경우 사망률은 주로 정맥류 정맥류 출혈, 복막염, 당뇨병 및 간장 혼수에서 발생합니다. 종양 신 생물이 발생할 위험이 증가합니다. 20 세에서 30 세 사이에 활발하게 발병하는 청소년 혈색소 침착증은 드문 형태로 간주됩니다. 기본적으로 간과 심장계가 영향을받습니다.
혈색소 침착증 진단
진단은 주요 증상에 따라 전문가가 수행합니다. 따라서, 환자는 심장, 위장, 산부인과, 내분비, 류마티스, 비뇨기과 의사 또는 피부과 전문의에게 도움을 요청 할 수 있습니다. 이 경우 혈색소 침착증의 임상 양상과 상관없이 진단 옵션이 동일합니다. 초기 검사 후, 기억 상실증, 환자의 불만 사항, 검사실 검사 및 기기 검사는 진단을 확인하거나 거부 할 예정입니다.
실험실 연구 결과에 따르면 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 따라서 다음 지표들은 혈색소 침착증의 존재를 나타냅니다 :
- 혈중 철분 함량이 높습니다.
- 혈청 내 트랜스페린 및 페리틴의 증가 된 수준;
- 소변으로 철분의 분비가 증가했다.
- 혈청의 철 결핍 능력이 낮습니다.
또한 전문의는 간 또는 피부의 생검을 펑크로 지시 할 수 있습니다. 채취 한 샘플에서 헤 모시 데린 침전물이 검출 될 것이며, 이는 또한 혈색소 침착증을 나타낼 것입니다. 유전성 혈색소 침착증은 분자 유전 연구를 사용하여 확립됩니다. 손상 정도를 확인하려면 영향을받는 내 장기의 상태, 도구 진단이 필요합니다.
가장 인기있는 조사 방법은 영향을받는 기관의 초음파 검사입니다. 간, 심장, 장의 상태를 평가하는 것이 가능합니다. 보다 상세한 진단을 위해 MRI 또는 CT 스캔에서 관절의 엑스레이가 처방됩니다. 또한 간 샘플, 소변, 혈당, 글리코 실화 된 헤모글로빈에 대한 연구를 수행 할 수 있습니다.
혈색소 침착증 치료
혈색소 침착 요법은 필연적으로 복잡합니다. 이 치료의 주요 목적은 인체에서 철분을 제거하는 것입니다. 그러나 진단이 제대로 이루어져야합니다. 이 치료 후에 만 처방됩니다. 자기 치료는 엄격히 금지됩니다. 따라서 치료의 첫 번째 단계는 철분 결합 제제로 간주됩니다.
섭취하면, 그러한 약물은 철분 분자에 더 적극적으로 결합하기 시작하고, 더 많은 배설을합니다. 이를 위해 10 %의 desferal 솔루션이 종종 사용됩니다. 그것은 정맥 투여를위한 것입니다. 치료 과정은 혈색소 침착증의 진행 정도에 따라 의사가 처방합니다. 평균적으로 코스는 2 ~ 3 주간 지속됩니다.
혈색소 침착증의 복합 치료에서 필수 조건은 정맥 절개입니다. 이 절차는 또한 피를 흘리는 것으로 알려져 있습니다. 고대부터 유혈은 다양한 질병을 치료해 왔습니다. 혈색소 침착증은이 치료법에 적용됩니다. 전송 덕분에 총 혈액량의 적혈구 수가 감소합니다. 결과적으로, 철의 수준이 감소합니다. 또한, 정맥 절개술은 색소 침착, 간 기능 장애를 빠르게 제거합니다. 그러나 모든 투여 량과 절차의 규칙을 준수하는 것이 중요합니다. 따라서 강하는 한 번에 300-400ml의 혈액이 내려간 것으로 간주됩니다. 그러나 환자의 혈액 500ml가 손실되면서 환자의 상태가 악화 될 수 있습니다. 일주일에 1-2 번 절차를 수행하면 충분합니다.
치료 기간 동안 다음과 같은 상태를 관찰 할 필요가 있습니다.
- 총 알코올 제거;
- 규정 식 보충 교재를 가지고 가기 거부;
- 비타민 C, 종합 비타민 복합제 섭취 거부;
- 철분 함량이 높은 식품의 식단에서 제외;
- 쉽게 소화 할 수있는 탄수화물의 사용을 거부합니다.
혈액을 정화하기 위해 전문가들은 플라스마에 레오 시스, 시타 페레 시스 (cytapheresis) 또는 헤모 스포 존 (hemosorption)을 사용하는 것에 의지 할 수 있습니다. 철분 제거와 동시에 간, 심부전 및 당뇨병의 증상을 치료해야합니다. 질병의 포괄적 인 치료에는 특정식이 요법을 준수하는 것이 포함됩니다.
혈색소 침착식이 요법
이 질환을 가진식이 요법은 치료 과정에서 중요한 역할을합니다. 따라서 다량의 철분을 공급하는 제품은 환자의 식단에서 완전히 제외됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 돼지 고기, 쇠고기;
- 메 밀 groats;
- 피스타치오;
- 사과;
- 콩;
- 옥수수;
- 시금치;
- 파슬리
고기가 더 어두울수록이 미세 요소가 더 많이 있음을 기억해야합니다. 혈색소 침착증에서는 알코올성 음료를 섭취하는 것이 엄격히 금지되어 있습니다. 비타민 C를 섭취하면 철분 흡수가 증가하므로 아스 코르 빈산도 배제해야한다. 전문가들은 철분이 함유 된 제품을 완전히 포기할 필요는 없다고 말합니다. 소비량을 최소화하기 만하면됩니다.
결국, 혈색소 침착증은 여분의 철분 질환입니다. 그것의 수준을 정상화 할 필요가있다. 그러나 철분 결핍은 심각한 혈액 질환을 유발합니다. 모든 것이 적당히 이루어져야합니다. 다이어트 메뉴를 준비 할 때는 어두운 고기에 가볍게 밀을 넣은 메밀 죽을 넣어야합니다. 이러한 식단을 준수하면 회복 과정이 빨라지고 환자의 일반적인 상태가 개선됩니다.
예측은 무엇입니까?
혈색소 침착증을 적시에 발견 할 경우 환자의 삶은 수십 년 동안 연장됩니다. 일반적으로 장기 예측을 위해서는 장기 과부하를 고려해야합니다. 또한, 혈색소 침착증은 종종 관련 수반되는 질병이 발병하는 성인기에 발생합니다. 혈색소 침착증 치료에 관여하지 않는다면 생존 기간은 최대 3-5 년입니다. 또한 불량한 예후는 간, 심장 및 내분비 계통이 손상된 경우에도 관찰됩니다.
2 차 hemochromatosis의 발달을 피하기 위하여는, 예방의 규칙을 지키는 것이 필수이. 주된 것은 이성적이며 균형 잡힌 영양이며, 의사의 감독하에 철 보충제를 섭취하고 정기적 인 수혈, 알코올 제거, 심장 및 간 질환이있는 경우 rvach의 관찰입니다. 원발성 혈색소 침착증에는 가족 선별 검사가 필요합니다. 이 후 가장 효과적인 치료가 시작됩니다.