윌슨 병 (Konovalov)이란 무엇입니까?

Wilson-Konovalov 병은 신체의 구리 합성 손상 (교환)의 결과로 중추 신경계와 간에 영향을주는 유전 적 병리학입니다. 대부분이 질병은 15-35 세에 발병합니다.

이유

이 질병은 부모에게서 자녀에게 유전되는 (0.25 %의 경우). 구리의 결과로 간과 신경계의 세포에 축적되어 손상시키는 물질의 돌연변이가 있습니다.

윌슨 병은 몇 가지 유형을 구별합니다.

  • 떨림 - 경직 - 간 손상이 발생하고, 고열이 37.5도 (체온 상승), 부드럽게 근육의 비자발적 인 수축, 떨림이 관찰됩니다.
  • 복부 - 고립 된 (명확한 경계가 있음) 간 손상이 있으며, 이러한 유형의 병리학은 신속하게 사망으로 이어집니다.
  • Extrapyramidal 피질은 - 팔다리의 마비 (운동 기능을 수행하는 것은 불가능 함) 및 심한 치매, 간질 발작 및 후속 사망을 특징으로합니다.
  • 효모 - 떨림은 사지의 발생 (떨림), 근육 수축이 점차적으로 일어나고, 느리고 단조로운 발언이 관찰됩니다.
  • Rigid-arrhythmohyerekykinetic -이 질환은 심장 근육, 신경계 및 근골격계에 빠르게 영향을 미치며 질병 발병 후 2 ~ 3 년 후에 사망합니다. 이 양식을 사용하면 사면과 악화의시기가 있습니다.

흐름의 본질에 의해 :

  • 잠재 성 형태 (무증상) - 병리학 적 증상은 없지만 신체의 변화가 발생합니다. 이 단계의 지속 기간은 5-7 년입니다.
  • 급성 - 특징적인 임상 증상이 있습니다.

질병의 증상

윌슨 병에서는 다음과 같은 임상 징후가 구분됩니다.

신경계로부터 :

  • 삼킴 장애;
  • 침략, 무관심, 과민 반응;
  • Hyperkinesis (사지의 강박적인 반복적 인 움직임);
  • 기억 상실;
  • 필적 위반 : 읽기 어렵고 고르지 않습니다.
  • 고정 (마비);
  • 불면증;
  • 머리, 팔다리의 떨림 (떨림, 경련);
  • 조정 장애, 손상된 연설;
  • 경련 발작 (의식 흐림, 종종 졸도).

간 :

  • 중독 (신체의 독성 물질에 의한 자체 독성);
  • 피부, 점막, 눈 백색의 황변;
  • 가려움증;
  • 고열 38-39도, 때로는 일정한 열 폐열 온도 (37-37.5);
  • 오른쪽 hypochondrium의 불편 함, 통증;
  • 배변 변색;
  • 어두운 소변;
  • 간장 확대.

다른 내장 기관에서 :

  • 신장 손상;
  • 빈혈 (빈혈);
  • 백내장 (렌즈 흐림);
  • 발기 부전, 성 활동 감소;
  • 뼈 시스템의 병리학 (골절, 골다공증);
  • 피부 질환;
  • 무월경 - 생리가없는 경우;
  • 각막 (Kleiser-Fleischer ring) 근처에 금빛 갈색 고리가 나타납니다.

질병의 진단

"Wilson 's disease - Konovalov"의 진단은 환자의 불만, 병력 (최초의 임상 양상이 나타날 때의 유전 인자), 검사 (황달, 오른쪽 통증, 사지 떨림)에 근거하여 실험실 연구 결과에 따라 결정됩니다.

진단 검사 :

  • 구리의 농도를 검출하는 혈액 검사;
  • 일일 구리 배설 검출을위한 소변 검사;
  • 유전자형 - 유전자 돌연변이의 검출;
  • 간 초음파 - 투영의 증가, 병리학 적 변화;
  • 간 생검 (liver biopsy) - 샘플을 채취 한 작은 조각의 현미경 하에서이 질환으로 구리의 수준을 측정합니다.
  • 뇌파 검사 - 뇌의 진행중인 변화를 평가합니다.

치료 방법

질병 치료에 사용되는 약물은 다음과 같습니다.

  • 몸에서 구리를 묶고 제거하는 약물 : unitiol, D-penicillamine, trientin. Trientin, 1 일 1-2 회 3 정;
  • 비타민 요법 : 비타민 B1 (티아민), B6 ​​(피리독신). 피리독신, 1 일 2 ~ 3 회 2 정;
  • 산화 방지제 - 독성 물질 제거 : lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 일 3 회 1 정;
  • 면역 억제제 - 면역 체계를 억제하여 신체가 구리와 함께 독살하지 않도록합니다 : 아나킨 라, 사이클로스파린 A, 타크로리무스. Tacrolimus, 1 일 2 회 1 캡슐;
  • Hepatoprotectors - heptopera, urdoksa. 헵토 르, 1 일 2 회 3 정;
  • 구리의 체내 흐름을 제한하는 아연 함유 제제 : zincteral, zinc oxide, zinc sulfate. 팅크랄랄, 1 일 1 회 3 정.

증상 치료 :

  • 해열제 : 파라세타몰, 아날 진피, 아스피린. Analgin, 1 일 2 ~ 3 회 2 정;
  • 진통제 : baralgin, brustan, ketanov. Ketans, 하루에 2 번 1 정;
  • 진정 준비 : 발레 리아 누스, 모기, 신경 이식. 신경학, 1 일 1 회 3 정;
  • 노이 트로픽 약물 - 사지의 운동 활성을 향상시킵니다 : 메 찌돌, 페니 부트, 페작. Fezam, 1-2 캡슐 하루에 3 번.

외과 적 치료

약물 치료가 효과적이지 않은 심한 병리학의 경우, 극심한 형태의 발달과 함께 간 이식 (이식)이 처방됩니다.

다이어트

Wilson-Konovalov 병의 경우 영양은 최소 5 분의 1로 최소 분량으로 나누어 져야합니다. 하루 섭취량을 1mg으로 제한하십시오. 식사는 끓여야하며, 구워지고, 조림되어야합니다. 식단에서 단백질과 섬유가 쉽게 소화 될 수 있어야합니다.

허용되는 제품 :

  • 야채, 과일, 채소, 딸기;
  • 살코기, 생선, 가금류;
  • 유제품;
  • 곡물, 시리얼;
  • 흰 빵;
  • 야채, 버터;
  • 검은 색과 녹차, 국물 엉덩이.

다이어트에서 제외 될 제품 :

  • 지방이 많고 염분이 많으며 훈제되고 절인 요리;
  • 통조림 식품;
  • 밤색, 시금치;
  • 말린 과일;
  • 버섯;
  • 콩과 식물;
  • 호밀, 밀기울;
  • 에센셜 오일 (무, 마늘, 양파)으로 포화 된 채소;
  • 해산물, 바다 물고기;
  • 검은 빵;
  • 소시지;
  • 머핀;
  • 감귤류, 포도, 살구;
  • 반제품;
  • 견과류, 꿀, 초콜릿, 아이스크림;
  • 커피, 코코아, 탄산 음료 및 알콜 음료, 미네랄 워터.

합병증

윌슨 병에서는 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

  • 간경화 (반흔 조직의 장기 성장);
  • 간 뇌증 (혼란, 신경근 질환);
  • 간 장애;
  • 악성 종양;

우리는 간을 치료한다.

치료, 증상, 약물

Wilson Konovalov 병을위한 규정 식

일반적으로 사람은 하루 2-3 밀리그램의 구리를 음식과 함께 섭취해야합니다. 구리는 가장 중요한 공정의 많은 부분을 위해 우리 몸에 필요합니다. 현재 스테이플 식품에서 계산 된 평균 구리 함량. 이 숫자는 상대적이며, 예를 들어 다양한 야채, 가축의 번식 또는 어떤 조건에서 발생되었는지에 따라 달라질 수 있음을 이해해야합니다.
Wilson-Konovalov 병의 경우, 치료 성분 중 하나가 구리 제한식이 요법입니다. 구리 함량이 높은 제품은 피해야하며, 하루 섭취량을 1mg으로 제한하는 것이 좋습니다. 특히, 이들은 해물, 해산물, 콩과 식물, 초코렛, 버섯을 포함합니다.
다이어트만으로는 몸의 구리 함량을 100으로 정상화하기에 충분하지 않다는 것을 알아야합니다. 그러므로 구리의 제한과 식품 및 약물 요법을 결합하는 것이 필수적입니다.
그림은 동 함량이 높은 주요 제품을 보여 주며 IOO를 피할 것을 권장합니다.

BVK를 가진 사람들을위한 모든 음식은 교통 신호등의 원리에 따라 분류 될 수 있습니다 :

  • "녹색 빛"- 구리가 들어있어 제한없이 사용할 수 있습니다.
  • "황색 빛"- 평균 양의 구리를 포함하므로 사용을 제한해야합니다
  • "붉은 빛"- 다량의 구리를 포함하므로 피해야합니다.

표는 위에 설명 된 원리에 따라 제품의 예를 보여줍니다.

Wilson Konovalov 병을위한 규정 식

어린 양, 가금류 고기,

간장 및 첨가제가 함유 된 제품,

양파 (녹색, 전구 원시), 마늘,

기장 (기장), 대량의 소금

지방 음식, 매운 음식,

아몬드, 땅콩, 겨자 기름

고전적인 방부제를 사용하는 제품 - 고기와 생선 통조림. 마리 네이드, 그리고 식초를 함유 한 제품.

포도, 살구, 자두, 매실 체리 매화 (호박, 가지, 패치),

커피 및 카페인 함유 음료 및 제품, 코코아 초콜릿 (흰색 + 검은 색)

주류 : (비 알코올 맥주와 와인, 크 바스 포함)

* 빨간색으로 표시된 제품은 BV가있는 환자를 완전히 제외시킬 것을 권장합니다

Wilson-Konovalov 병을위한 규정 식

Wilson-Konovalov 병은 신체의 구리 대사 장애 때문에 간과 신경계에 심각한 손상을 입히는 유전 질환으로 간주됩니다.

특징 동시에 구리는 간 조직에 축적되어 손상을 입히고 간경변의 진행을 유발하며 혈액에서 순환하는 과도한 구리는 뇌, 신장 조직 및 환자의 눈에 축적됩니다. 따라서이 질병의 치료는 신체에서 과도한 구리 제거로 줄어 듭니다.

Wilson-Konovalov 병의 첫 징후

Wilson-Konovalov 질병은 천천히 그리고 꾸준히 진행하는 질병입니다. 일반적으로 질병의 첫 징후는 신경계와 간장의 장애입니다 : 몸통과 사지의 떨림, 무의식적 인 움직임, 걷거나 정확한 행동을 수행 할 때 움직임의 조정 손실, 느리거나 흐린 말투. 드문 경우이지만 발병은 간질 발작으로 나타납니다. 그러면 주의력, 기억력 및 지능 저하, 우울 장애 및 정신병 삽화의 감소로 나타나는 정신 질환이 나타날 수 있습니다.

질병의 점진적인 발달과 함께, 일정한 근육의 긴장과 움직임의 느린 속도가 있습니다.

윌슨 - 코 발로 노프 (Wilson-Konovalov) 병 치료

질병의 치료는 Wilson-Konovalov 질병에 대한식이 요법으로 시작해야합니다. 첫째, 단백질이 풍부하고 구리가 제한된 식단이 처방됩니다. 그러므로 치료하는 동안 그러한 제품을식이 요법에서 제외해야합니다.

양고기, 가금류, 돼지 고기, 간, 신장, 심장, 고기 및 생선 국물;

채소 : 토마토, 콩 및 그 제품, 무 및 파슬리, 양파와 마늘, 호박, 밤색 및 콩과 식물의 모든 종류;

메밀, 수수, 보리 및 귀리 덩어리;

해산물과 바다 물고기;

생과자 : 까만 빵 및 효모 파이;

과일 : 포도, 살구, 자두, 체리 자두, 감귤류;

방부제, 꿀, 견과류, 약초 차, 커피 및 알코올을 사용하는 제품.

시기 적절한 진단, Wilson-Konovalov 증후군 환자의 올바른 치료 및식이 요법 임명은 긴 수명의 열쇠입니다.

윌슨 - 콘바 로프 병

구리는 인체의 필수 화학 원소입니다. 그것은 조직의 성장, 면역 체계의 작용, 혈액 생성 과정 등에 적극적으로 참여합니다. 물질의 부족은 신체 활동에 여러 가지 혼란을 가져옵니다. 그것의 과잉은 Wilson-Konovalov 질병이라고 불리는 유전자 이상으로 인해 더욱 위험합니다.

의 역사

이 병에 대한 첫 언급은 1883 년으로 거슬러 올라갑니다. K. Westfal은 경화증과 유사한 새로운 질병의 증상을 설명했습니다. 1912 년에는 Semuel Wilson이 전체 임상 사진을 하나로 통합 한 최초의 사례 였고 1960 년에는 소련 신경 학자 N. V. Konovalov가 다소 변형 된 개념을 확장하고 질환 간염 증후군을 호소했다.

병의 기전

Wilson-Konovalov disease (BVK) - 인체에서 구리의 대사 과정을 침범하여 희귀 한 유전 적 이상. 그것은 간, 뇌, 신장 및 각막에 축적되어 심각한 결과를 초래합니다.

병리학은 남성과 여성에서 동등한 비율로 발생합니다. 그것은 세포들 사이에 구리 전달을 담당하는 유전자가 손상된 결과로 발생합니다.

일반적으로 음식과 함께 공급되는 금속은 세룰로 플라스 민 (구리 처리에 책임이있는 특수 단백질)에 결합되어 BVK에서 발생하지 않는 담즙에 배설되어야합니다.

통계에 따르면이 질병은 1 : 30,000의 빈도로 발생하며 최근 몇 년 동안이 수치가 증가하기 시작했습니다.

나타나기 시작하면

이 질병은 출생시 아이에게 나타나지만 첫 증상은 종종 10 세에서 18 세 사이에 발생합니다. 병리학의 진행은 유기체의 개별적인 특성에 달려 있습니다.

철저한 검사를 받기 위해서는 건강 문제가 있음을 인정하는 것이 중요합니다. 윌슨 병 (Wilson 's disease)이 발견 된 경우, 아이는 신체에서 과도한 구리를 제거하고 엄격한식이 요법을하기 위해 평생 복용하는 약물을 섭취하도록 처방받습니다. 그러한 사람들은 물질의 수준을 지속적으로 모니터링해야합니다. 실험실 매개 변수가 변경되는 경우 약물 용량이 조정됩니다.

임상 사진

질병의 증상은 구리의 축적 위치에 따라 다릅니다.

간 손상의 특징은 다음과 같습니다.

  • 증가 된 체온;
  • 눈의 백색을 포함하여 피부와 점막의 황변;
  • 오른쪽 hypochondrium의 무거움과 통증;
  • 소화 장애;
  • 가려움증과 균열;
  • 입안의 괴로움.

신경계의 패배는 다음과 같습니다.

  • 마비;
  • 경련;
  • 조정 장애;
  • 떨리는 팔다리;
  • 팔다리의 무의식적 연소 운동;
  • 불면증;
  • 경화증;
  • 필적 장애.

다른 기관의 패배가 나타납니다.

  • 일정한 건조한 피부;
  • 호르몬 불균형;
  • 불임;
  • 불감증 및 발기 부전;
  • 출혈 장애 및 증가 된 혈전 형성;
  • 빈혈;
  • Kaiser-Fleischer 증상 (눈의 각막에 황금색 고리 모양);
  • 부서지기 쉬운 뼈;
  • 백내장 및 기타

질병의 다양성

이상은 여러 가지 형태로 발생할 수 있습니다.

  • 떨림이 심하다. 이 질환의 피크는 청소년기에 발생합니다. 팔다리 떨림, 간세포 및 체온 상승으로 나타납니다. 증상이 시작된 이래로 6 년 이상 걸리지 않습니다.
  • 강직 - 부정맥 - 운동 보조제. 급속하게 신경계에 영향을 미칩니다. 사망 첫 징후에서부터 3 년 이상 지나지 않습니다. 그것은 공격성, 팔다리의 무의식적 움직임 등과 같은 부적절한 행동으로 표현됩니다.
  • 복부. 어린 시절에 처음으로 발견되었습니다. 5 ~ 6 년 내에 간 손상과 사망을 유도합니다.
  • Extrapyramidal 피질. 5 ~ 8 년간 팔다리의 마비가 완전히 끝나는 희귀 한 형태. 그런 다음 죽음이옵니다.
  • 떨고. 그것은 오랜 시간 (10-15 년) 동안 발달합니다. 첫 번째 증상은 30 세 이전에 발생합니다. 팔다리 떨림과 언어 기능 억압으로 나타납니다.

이상 징후 감지 방법

BVK의 증상은 매우 다양하여 초기 단계에서 질병을 의심 할 수 없습니다. 신경계 및 기타 병리를 치료하려는 시도가 실패한 후에 환자는 조만간 진정한 문제의 원인을 발견 할 것입니다.

이 병리의 관찰은 의사에 의해 수행됩니다 :

  • 간호 학자;
  • 위장병 학자;
  • 신경 학자.

병리학을 확인하는 방법 :

  • BVK의 존재에 대한 유전자 분석;
  • 상세한 생화학 적 혈액 검사;
  • 응고 분석 (섬광);
  • 배설물, 숨겨진 피의 존재 (coprogram);
  • 소변 검사;
  • 간 조직의 연구, 진단을 명확히하기 위해 (elastografiya);
  • 뇌파 검사 (EEG);
  • 심전도 (ECG);
  • 전산화 단층 촬영 (CT);
  • 간 초음파 (초음파).

약물 섭취

선천적 기형의 존재는 환자가 평생 동안 약물 치료를받을 것을 요구합니다. 그들의 선택과 복용량은 의사에 의해 통제됩니다. 자가 치료는 받아 들일 수 없으며 건강, 장애 및 사망의 악화를 초래할 가능성이 큽니다.

hepatocerebral dystrophy 치료의 주된 원칙은 신체의 구리 수준의 정상화입니다.

다음 약물을이 용도로 사용할 수 있습니다.

  • 아연 함유 제제 (유해 물질의 신체 유입을 늦추십시오).
  • 킬레이트 (구리의 중화로 인해 구리의 레벨을 감소시킬 수 있음);
  • 차단제 (금속이 소화관의 혈액에 흡수되는 것을 허용하지 않음).

질병의 영향과 증상을 제거하기 위해 다음과 같이 할당 할 수 있습니다 :

  • 간 보호기 (간세포를 보호하고 재생시키기 위해);
  • 면역 억제제 (면역력의 침해를 줄이기 위해);
  • 비타민 요법, 특히 그룹 "B";
  • 진정제 (팔다리 떨림);
  • 항우울제 (우울증을 완화시키기 위해);
  • 항산화 제 (독소 제거);
  • choleretic 자금.

외과 적 치료는 간경화, 암종 및 간부전증이있는 완전한 간 손상의 경우에 수행되며 장기 이식으로 구성됩니다.

다이어트 식품

약물 이외에도 환자들은 다량의 구리를 함유 한 식품의 섭취를 제한하는 특수식이 요법을받습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 콩과 식물 (옥수수, 완두콩, 콩, 렌즈 콩);
  • 모든 종류의 견과류;
  • 콩;
  • 어떤 열처리에서 버섯;
  • 초콜릿, 코코아, 커피;
  • 바다 물고기 및 다른 해산물;
  • 고기 (특히 쇠고기);
  • 말린 과일 (말린 살구, 자두).

간장의 병리학 적 과정에 관여 할 때식이 요법에서 제외해야합니다.

  • 무거운 지방과 튀긴 음식;
  • 매운, 훈제, 매운;
  • 패스트 푸드, 마요네즈, 소스, 겨자;
  • 신선한 빵과 생과자;
  • 거의 모든 종류의 과자 (특히 크림 케이크와 파이).

질병 예방

질병을 피할 수는 없지만 한쪽 또는 양쪽 부모에게 병리학의 존재를 알면 병리학의 유전 가능성이 높기 때문에 결함 존재에 대한 특별한 유전 분석을 통과시켜야합니다. 조기 진단은 신체의 구리 균형을 유지하고 심각한 결과를 예방합니다.

합병증

조만간 과잉 물질이 축적되어 여러 기관에 축적되면 조만간 심각한 돌이킬 수없는 결과를 초래합니다.

  • 간 질환 (낭종, 암, 간경화, 간 기능 장애 등)의 다양한 병리;
  • 남녀 모두에서 생식 기능 장애 (발기 부전, 불임);
  • 소화관 장애 (대장염, 위염, 궤양);
  • 쓸개 및 그것의 관의 염증, 돌의 발생;
  • 정맥 및 혈관 (정맥류, 혈전 증가, 식도 정맥류)과 관련된 문제;
  • 복강 내 유체 축적 (복수);
  • 감염 (복막염)의 결과로서 복막의 염증;
  • 신경 계통의 만성 질환 (정신병, 무력증, 정신 분열증);
  • 기억 상실 (경화증).

이 비디오에서는 IOO에 대한 완벽한 정보를 얻을 수 있습니다. 그 주요한 위험은 무엇입니까? 첫 번째 증상 어떤 약물을 복용해야하며 회복의 기회가 있습니다. 합병증 및 영향을받는 기관.

IOO는 구리의 수준을 줄이기 위해 지속적으로 의학적 모니터링, 검사 및 약을 복용해야합니다. 이러한 조치가 없으면 환자는 심각한 합병증을 피할 수 없으며 필연적으로 삶과 죽음의 질이 현저히 저하됩니다. 초기 단계에서 이상이 발견되면 환자는 모든 의학 권고 사항을 준수해야 수명이 다할 수 있습니다.

윌슨 - 콘바 로프 병

우리의 의학 포털에있는이 기사에서 우리는 생체 합성이나 구리의 교환이 신체에 방해가된다면 원칙적으로 어떤 사람 에게서도 발생할 수있는 질병에 대해 이야기 할 것입니다. 이 병에는 Wilson-Konovalov disease (BVK), hepatolenticular degeneration, hepatocerebral degeneration, Wilson 's disease (BV) 등 여러 가지 이름이 있습니다.

이 병이 있는지 알아 보는 방법? 거울을 가지고 눈을 들여다 보면 주위의 홍채가 아래 그림과 같이 녹색 - 구리 색상의 베젤을 가지고 있다면 신체의 과도한 구리를 확인하고 적절한 치료를 받기 위해 의사를 만나고 필요한 모든 검사를 통과해야합니다.

구리 교환 실패는 유전적인 이유로 발생합니다. 이 질병은 효소 (단백질 화합물) 중 하나가 구리를 담즙으로 제거하지 않는다는 사실로 특징 지어집니다. 우선 구리는 두 기관에 영향을줍니다. 첫 번째는 간경변이며 그 결과 간경변증이 생길 수 있으며, 그 결과 암종이 발생할 수 있습니다. 두 번째는 뇌이며, 구리는 거기에 침착하고 운동 기능을 방해하며, 강직은 신체에 나타나고, 비자발적 운동, 증상은 파킨슨 병과 유사하며 때로는 경련을 일으킬 수 있고, 구리도 안구에 묻혀서 위의 그림과 같이 신장이 영향을받습니다.

이 "구리 폭동"이 무엇인지, 초기 단계에서이를 식별하고 치료를 시작하는 방법에 대해 자세히 알아 보겠습니다.

Wilson-Konovalov 병은 무엇입니까?

간단히 말해서, 이것은 구리 대사의 유전 적 결함으로 인해 발생하는 희귀 한 세균성 질병이며, 그 결과이 물질은 몸 속에 축적되어 간, 홍채 주위, 뇌에 축적됩니다. BV는 상 염색체 열성 유전 상 속에서 유전 변이가 발생한다. 이 질병은 5 세에서 50 세까지의 나이에 50 명당 15 명의 환자가 전 세계에 평균적으로 나타나지만 더 자주 또는 청소년기에 나타납니다. 운송인은 1 인 90 명입니다.

16 세 이하의 어린이 및 노인의 경우 간에서 BV의 증상이 특징적입니다. 즉 간 기능 장애가 발생하고 간경변이 발생합니다.

이유

BVK는 유전병이며, 부모는 돌연변이 유전자의 운반체이며, 확률은 1 : 4이며, 어린이 중 한 명은 13 번째 염색체의 결함 유전자 ATP7B를 양 부모로부터 상속 받게됩니다.

이 상속의 결과로 구리는 아이의 몸에 축적되어 대뇌 피질, 간, 신장 및 그 결과로 전신에 악영향을 미칩니다.

긴밀한 결혼 생활이있는 지역에서는 발병률이 증가합니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에서 발생합니다. 성별 중 하나가이 유전자를 얻을 위험이 더 높다는 것은 없습니다.

BV는 조기에 나타나는 경우가 많으므로 간, 신장, 뇌의 독성 손상 및 정상적인 수술 실패로 인해 치료의 부족으로 30 세가되는 사망을 초래할 수 있습니다.

어린이의 증상

어린이의 BV는 다양한 증상을 나타내며 5 세까지는 거의 나타나지 않지만 2 세 때 이미 증상이 나타나기도합니다.

청소년기에는 구리가 뇌에 축적되어 신경 학적 실패의 형태로 나타나기 때문에 청소년은 공격적으로 행동하고 저주하고 분노가 빠르게 감소하며 학습 진행이 감소하며 종종 과도기에 기인합니다. 그러나 나이가 들수록 더 어려워집니다. 통제하고, 그 아이가 hepatocerebral 퇴보를 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다.

우리가 말했듯이, BV는 단백질 화합물이 담즙을 담즙으로 제거하지 않고 신체를 떠나지 않기 때문에 다양한 기관에 구리가 축적되는 특징이 있습니다. 소아에서는 간 및 간부전과 황달과 함께 간염이 가장 흔합니다.

만성 간염 BV의 임상 양상은 다른 형태의 간염 증상과 유사하므로 간염을 앓고있는 모든 사람들에게 윌슨 - 콘바 로프 (Wilson-Konovalov) 병을 배제하는 것이 매우 중요합니다. BV 환자의 50 %에서 눈의 홍채 주위에 녹색 - 구리 림 (카이저 - 플라이 셔 링)이 보입니다. 그러나이 변이 없으면 질병의 존재를 배제하지 않습니다.

증상

어쨌든, 우리는 이미 IOO의 모든 주요 징후에 대해 언급했습니다. 이제는 한 곳에서 모아서 좀 더 보자.

따라서 Wilson-Konovalov 병 (신경계 및 간장)을 개발하는 데는 두 가지 방법이 있으므로 증상은이 경로에 따라 나뉩니다.

어떤 증상이 신경계의 패배인지 생각해보십시오.

  • 고정 (부분 마비);
  • 파킨슨 병과 같은 반복적 인 사지 운동;
  • 정상적으로 삼킬 수 없음;
  • 경련;
  • 말의 실패와 운동의 조정;
  • 침략;
  • 우울증;
  • 수면 부족;
  • 기억 상실.

간 손상이 관찰됩니다 :

  • 중독, 메스꺼움, 때로는 구토의 결과.
  • 황변 (피부와 눈의 황변).
  • 증가 된 체온 - 38-39도.
  • 갈비뼈 바로 아래에서 간, 심각 및 고통스러운 공격이 확대됩니다.

이 모든 것이 간경화의 진행, 당뇨병의 출현으로 이어질 수 있습니다.

100의 비 특이 증상은 골 관절 시스템의 손상입니다. 큰 (엉덩이, 예를 들면) 관절에서 작은 관절로의 다양한 종류의 관절의 골조직 증은 환자의 25-30 %에서 발생하며, 20 세 이상의 사람들에게서 흔히 발생합니다.

질병의 임상 규칙에는 또한 수술 실패, 심장 손상, 내분비 계통 및 피부 (예 : 네일 플레이트의 파란색 구멍)의 원인이되는 신부전증이 포함될 수 있습니다.

중요한 것은 주요 징후를 기억하는 것이며, 그 징후는 즉시 의사와 상담해야합니다.

침착하게 일어나서 평상시 아침 운동을 시작하고, 갑자기 뻣뻣함을 느끼고, 사지를 약간 떨리는 등의 증상을 호소하는 사람은 처음 증상이며, 어떤 식으로도 그 과정을 시작하지 않도록 놓치면 안됩니다.

진단

윌슨 병 진단에 도움이되는 외부 표지는 물론 홍채 주위의 구리 - 녹색 고리입니다.

그러나이 증상은 질병의 후반 단계에서만 발생하거나 전혀 발생하지 않을 수 있습니다. 따라서 혈액 검사, 소변 분석, 일일 구리 배출 검사가 결정됩니다.

또한 돌연변이 된 유전자를 확인하기 위해 유전 진단이 수행되고 환자와 친척의 혈액이 검사됩니다.

그들은 초음파뿐만 아니라 MRI와 CT를 수행합니다. 이 방법 덕분에 간과 비장이 얼마나 자라 났는지, 뇌에서 어떤 변화가 일어 났는지를 판단 할 수 있습니다.

이 비디오에는 Wilson-Konovalov 병의 진단에 대한 흥미로운 사실들이수록되어 있습니다.

치료

치료의 전체 과정은 필요하다면 안과 의사, 신경과, 심장 전문의 또는 위장병 전문의와 같은 다른 전문가를 포함하는 개업 의사의 감독 아래 진행됩니다. 그것은 모두 어떤 기관이 100을 앓고 있는지에 달려 있습니다. 의무적 인 유전 상담도 필요합니다.

진단이 내려지는 순간부터 치료는 유전 질환이므로 평생 지속됩니다. 페니 실라 민 (페니 실라 민)은 신체의 "구리 폭동 (copper riot)"을 위해 처방되는 주요 약물입니다. 이 약은 식사 후에 만 ​​하루에 1 캡슐 씩 복용하고 점차적으로 3 개월 동안 6-10 캡슐까지 복용량을 늘립니다. 약의 부작용이 나타나면 kuprenil에게 모든 생명을 걸릴 필요가 있습니다. 2-3 주간 휴식을 취하십시오.

구리는 B 그룹의 비타민 섭취를 차단하므로 비타민 B1과 B6가 동시에 처방됩니다.

치료는 의사의 엄격한 감독하에 수행됩니다. 일주일에 한 번, 혈액 검사를 완료하십시오. 생화학 검사 - 4 주에 한번.

치료의 중요한 부분은 평생식이 요법을 따르는 것입니다. 그것은 구리가 풍부한 음식을 제외 시켰습니다. 다이어트에 대한 자세한 내용은 다음 섹션에서 설명합니다. 술을 완전히 포기할 필요가 있습니다.

어린이, 결함 유전자 운반자 또는이 질병에 걸린 환자를 계획 할 때는 유전 학자와상의해야합니다.

다이어트

윌슨 병 환자는 특정식이 요법을 준수해야하므로 간을 부담시키지 않고 질병의 악화를 유발하지 않아야합니다.

다이어트에 포함되어야합니다 :

  • 많은 빠르고 쉽게 소화 할 수있는 단백질 - 예 : 우유, 쌀.
  • 탄수화물의 필요한 양 (생리적 기준을 초과해서는 안됨) - 하루 250 ~ 580g.
  • 식이 섬유 함유 식품 - 파스타, 빵, 현미, 과일, 채소.
  • 복합 탄수화물. 야채와 채소, 섬유, 전분, 펙틴이 풍부합니다. 예를 들어, 당근, 사탕무, 오이, 셀러리, 감자, 호박, 양배추 등
  • 과일과 열매.

일일 지방 섭취를 줄이는 것이 필요합니다. 적절한 요리는 또한 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다. 잘게 자르거나 요리하기 전에 먹을 필요가 있습니다. 부부를 위해 요리하고, 구워 내고, 요리 할 수는 있지만, 어쨌든 튀길 수는 없습니다.

당연히 금지 된 식품 없이는식이 요법이 완전하지 않으며 BV가있는 식단도 예외는 아닙니다.

이 경우 구리가 포함 된 모든 제품을 제외해야합니다.

  • 모든 콩;
  • 갑각류, 해산물;
  • 미네랄 및 모든 탄산수;
  • 커피;
  • 닭;
  • 오리, 거위;
  • 양고기, 돼지 고기;
  • 소시지;
  • 간;
  • 버섯;
  • 불가리아 고추;
  • 밤색;
  • 견과류, 말린 과일;
  • 여보
  • 코코아, 초콜릿.

치료 초기에, 예후는 매우 유리합니다. 주된 일은 두려워하지 말고 환자의 모든 처방전을 참을성있게 관찰하는 것입니다.

Wilson-Konovalov 병 치료 및식이 요법

Westfal과 Strumpel에 의해 최초로 기술 된 "가짜 경화증"은 상 염색체 열성 유형에 의해 전파되는 유전자 변이 인 Wilson-Konovalov 병이다. 그것은 간 손상이 심하며, 신경 학적 형태가 관찰 될 때 Konovalov-Wilson 's disease에서 지적 장애가 관찰되므로 hepatolenticular degeneration 또는 hepatocerebral dystrophy라고합니다. 간경화 진단을받은 유치원 및 취학 연령 아동의 약 10 %는이 희귀 유전자 변이의 역사를 가지고 있습니다.

질병의 새로운 치료 방법 Konovlov-Wilson

  • 인체에서 그 함량을 감소시키는 구리 길항제 인 유니티 올 (unithiol), 큐 프레레 닐 (cuprenyl) 또는 D- 페니 실라 민 (D-penicillamine)을 사용하는 표준 요법 이외에도 코나 발브 - 윌슨 병에 대한 새로운 치료법이있다.
  • 오늘날 D- 페니 실라 민과 아연 염인 비타민 B의 조합이 구리 대사의 치료에 사용됩니다.5.
  • 의사의 조언에 따라 표적 기관을 보호하려면 셀리 마린 (selimarin) 및 기타 이종 보호자 (heteroprotectors)를 복용해야합니다.
  • D- 페니실라 민 복용시 부작용이 나타나면 트리 틴으로 대체됩니다.
  • 치료가 효과적이지 않고 충만한 간염의 증상이 나타나면 간 이식이 지시됩니다.

지적 장애가있는 코노 바로 브 - 윌슨 병 치료 방법

  • 구리 대사를 위반하는 신경학적인 형태에서는 강화 약물 사용이 필요합니다.
  • 손 떨림이 병의 증상에 합병되면 clonazepam 또는 lorazepam을 복용해야합니다.
  • 임박한 우울증을 막기 위해 항우울제가 필요할 수 있습니다.
  • 정신병의 첫 징후에서는 정신과 의사의 도움을 받아야합니다.

Wilson-Konovalov 병을위한 규정 식

평생 동안 구리의 신진 대사가 손상된 환자는 치료 및 예방 식단을 준수해야합니다.

Wilson-Konovalov 병을위한 특별한 식단은 다음을 포함해야합니다 :

  • 많은 쉽게 소화 될 수있는 단백질;
  • 중요한 탄수화물 수준;
  • 제한된 양의 지방;
  • 많은 복잡한 탄수화물;
  • 선호 -식이 섬유 함량이 높은 제품.

제대로 요리하는 것이 중요합니다.

  • 준비 전후에 갈아서,
  • 요리하다
  • 한 쌍을위한
  • 빵 굽다

구리 무기 염류가 풍부한 제품에 대한 금지 조항을 도입해야합니다.

  • 콩과 식물,
  • 미네랄 워터
  • 밤색의
  • 갑각류,
  • 커피,
  • 양고기,
  • 오리
  • 소시지,
  • 불가리아 고추
  • 견과류,
  • 버섯,
  • 코코아
  • 여보

약에 관한 모든 것

윌슨 - 콘바 로프 병

심하고 드물게 발생하는 유전 질환 - hepatolentic degeneration 또는 hepatocellular dystrophy, 그렇지 않으면 Wilson-Konovalov disease라고하는 것은자가 면역 - 열성 유전 방식 때문입니다.

이것은 질병이 유전적이고 양쪽 부모가 병리학 적 유전자를 가지고 있다면 부모로부터 아이에게 전염된다는 것을 의미합니다. Wilson-Konovalov 병에서는 13 번째 염색체에서 돌연변이 된 ATP7B 유전자가 그 원인이된다.

Wilson-Konovalov 's 병의 경우, 구리의 교환은 신체에서 교란되며 이로 인해 과도한 양이 축적되고 철회 과정이 감소합니다.

이 병리학 적 특징은 뇌의 간질 성 변화와 간 손상 (간경변)이 복합적으로 나타나는 것을 의미합니다.

그러므로 다음과 같은 형태의 윌슨 - 콘바 로프 (Wilson-Konovalov) 병은 구별됩니다.

  • 간장의 병변이있는 경우;
  • 중추 신경계 손상;
  • 혼합 양식.

간 질환의 발병은 대개 10-15 세 사이의 청소년기에 발생합니다. Wilson-Konovalov 병의 중추 신경계 손상은 발육 기간이 길며 20 세 이상의 환자에서 발견됩니다.

세계 인구의 약 0.6 %가 돌연변이 유전자를 보유하고 있으며이 질병은 10 만명 당 3 건으로 발생합니다. 아이가 관련 결혼 생활에서 태어 났을 때 Wilson-Konovalov의 예후는 유의하게 높았다. 이러한 경우 양쪽 부모로부터 돌연변이 된 유전자의 상속 가능성이 있습니다.

Wilson-Konovalov 병의 증상

질병의 형성에는 두 가지 단계가 있습니다 - 잠재적 및 임상 적, 파괴의 징후가 나타날 때.

간장 형태의 질환은 효소 - 아미노 전이 효소의 증가로 나타나며 그 증상은 대개 7 세까지 발견됩니다.

인체에 구리가 과도하게 축적되면 심각한 질병이 시작됩니다. 이 경우 Wilson-Konovalov 질병의 증상은 온도의 급격한 증가, 피부의 칙칙한 색, 무력 증후군의 발현으로 나타납니다.

이 질병의 진행은 간과 간 기능 부전으로 인한 지방 종괴의 축적으로 이어진다.

중추 신경계 손상에 의한 윌슨 - 콘바 로프 (Wilson-Konovalov) 병의 증상은 언어 기능 장애, 얼굴 표정 약화, 타액 분비 증가, 떨림 및 운동 협응의 어려움에서 나타납니다. 동시에 환자의 지적 능력은 감소하지 않지만 침략에서 우울증에 이르기까지 행동은 예측할 수 없습니다. 아마도 다양한 공포증의 출현.

적절한 치료없이 Wilson-Konovalov 병의 예후는 실망 스럽습니다. 동시에 위의 병리와 함께 심장과 신장의 활동이 방해되고 관절과 뼈가 영향을받습니다.

질병의 마지막 단계는 혼수 상태가됩니다. 체계적이고 평생 치료가 필요하지 않은 질병의 평균 수명은 5-15 년입니다.

Wilson-Konovalov 병의 진단

Wilson-Konovalov 병의 의심이있는 환자의 신체 검사에서 전형적인 신호는 각막 주변에 갈색 황색 윤곽으로 표시되는 Kaiser-Fleischer 링 일 수 있습니다.

다음으로, 환자의 검사실 검사가 수행됩니다. 소변과 혈액의 상태가 검사되고, 간 효소의 수준과 일일 소변의 구리 방출이 결정됩니다.

Wilson-Konovalov 병의 진단에는 컴퓨터 및 자기 공명 단층 촬영 (magnetic resonance tomography)과 같은 기기 검사 방법이 포함되며 초음파 검사가 수행됩니다. 이들 방법은 헤파토 및 비장 혈관을 결정한다. 간과 비장의 성장 정도를 결정합니다. 피질 신경 노드의 뇌에서 파 괴되는 단계가 확립됩니다.

Wilson-Konovalov 's disease의 유전자 진단에서 돌연변이 유전자를 확인하기 위해 환자와 그의 가까운 친척의 혈액을 검사합니다. 진단 결과에 따라 영향을받는 장기의 교정이 이루어집니다.

윌슨 병 치료 - Konovalov

질병 치료는 증상입니다. Wilson-Konovalov 병 치료의 주요 목표는 이미 신체에있는 구리의 양을 줄이는 것입니다.

구리 몸의 구성에서 과량의 철수를 위해 특별한 준비가 사용됩니다 - 아연 염과 D-penicillamine.

약의 도움으로 Wilson-Konovalov 's 병을 보수 치료하는 것은 점진적인 용량 증가와 함께 개별적인 계획에 따라 엄격하게 수행됩니다.

간 기능 개선에 기여하는 간 보호 요법을 실시했습니다.

질병을 진단 할 때, 약을 복용하는 것 외에 적어도 일년에 한 번 정기적 인 예방 검사를 받아야하지만, 6 개월마다 검사를받는 것이 좋습니다.

동시에 소변과 혈액 상태에 대한 통제가 의무화되며 신장과 간 기능의 상태도 결정됩니다.

간부전이 발생하는 경우 기증자 건강 간을 이식하는 것이 좋습니다. 이식 장기의 생존과 함께이 방법은 완전한 회복을 촉진하지만 간경변에서만 발생하며 전체적으로는 질병으로 인한 것이 아닙니다.

또한, Konovalov-Wilson 병의 경우,식이 요법은 성공적인 치료에서 가장 중요한 장소 중 하나입니다.

이렇게하려면 구리가 많이 들어간 음식 (초콜릿, 견과류, 콩, 커피 등)은 피해야합니다. Konovalov-Wilson 병을위한 규정 식은 체중 감소를위한 측정의 세트를 포함하고 생활을 통하여 그것의 일정한 사용을 함축한다.

또한, 알코올 및 생수는 완전히 사용에서 제외됩니다.

간, 신장, 감자, 양고기, 돼지 고기 및 호밀 빵은 Konovalov-Wilson 병에 대한식이 요법에 포함되지 않습니다.

요리에는 구리 접시를 사용할 수 없습니다.

Wilson-Konovalov 병의 예후가 항상 유리한 것은 아니며 그 원인이 유전 적 요인이기 때문에 유일한 예방 조치는 이미이 질환을 앓고있는 어린이와 친척에게 부모가 될 부모 모두를위한 유전 상담입니다 결혼.

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윌슨의 질병 - 코노 발로 바 (간질 성 퇴행)

이것은 심한 진행성 추체 외 이환 질환이며, 영구적 인 특징이 간 손상입니다.
이 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전성 질환입니다. DNA 재조합의 방법을 사용하여, 염색체상의 질병 발병을 담당하는 병적 과정의 국소화를 나타내는 데이터가 얻어졌다.
병인 발생의 주된 역할은 효소 인 세룰로 플라스 민 (ceuloplasmin)의 합성 장애로 인한 구리 대사의 병리학에 의해 이루어 지는데, 이로 인해 여러 기관 및 조직 (주로 간, 뇌, 신장 및 각막)에 과도한 구리가 축적되고 결과적으로 질병의 임상 증상이 발전하게됩니다.

간 손상은 크거나 혼합 된 (크고 작은) 간경화의 특징이 있습니다.
간경변의 발병은 만성 활동성 간염의 단계를 거칠 수 있습니다.
신장에서는 구리가 신 세뇨관의 근위부에 주로 침착되어 체내에 여러 중요한 화합물의 재 흡수가 중단되고 특정 신진 대사가 수반 될 수 있습니다.

각막 Descemet 막에 구리가 침착 된 결과, 카이저 - 플라이 셔 (Kaiser-Fleischer) 각막 링이 형성되며 이는 질병의 특징적인 신호입니다.

뇌에서 구리는 기본적으로 기저핵 (basal ganglia)에 주로 침착되며, 주로 껍데기에 들어 있습니다.
구리의 독성 효과는 뇌 조직의 형태 학적 변화를 일으키는 중요한 요소입니다.

병인학 및 병인 발생.
이 질병은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다.
질병 유전자는 13 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있으며, 복제되고 연구되었습니다. 이 유전자는 6 개의 구리 원자에 결합하는 수송성 구리 -ATPase를 암호화한다. 지금까지 25 가지 이상의 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 각 염색체의 돌연변이가 다르므로 표현형과 유전자형 간의 일치 성을 확립하기가 어렵습니다.
이 병이 이형 접합체 캐리어에서 발생하지 않는 것이 필수적입니다.
혈장 내 구리의 정상적인 농도는 100-120 μg %이며,이 양은 세룰로 플라스 민 형태의 93 %이고 혈청 알부민은 7 %뿐입니다.
ceruloplasmin의 구리는 단단히 결합되어 있습니다.
간은 의사 소통을합니다.
세룰로 플라스 민은 b2- 글로불린이고, 각 분자는 8 개의 구리 원자를 포함합니다.
간질 충만 장애에서 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin) 합성의 유전 적 결함과 관련이 있으며, 그로 인해 내용물이 급격하게 감소한다는 방사성 동위 원소 방법에 의해 확립되었다.
이 경우, 구리는 안정적으로 결합되어 조직에 침착 될 수 없다.

어떤 경우에는 셀룰로 플라민의 함량은 정상이지만 구조는 변화합니다 (분율의 비율이 변경됨). Wilson-Konovalov 증후군을 동반 한 구리는 간, 뇌 핵, 신장, 내분비선 및 각막에 특이성이있다.
이 경우 구리는 독성 물질로 작용하여 이러한 기관에서 전형적인 퇴행성 변화를 일으 킵니다.

임상 이미지는 많은 조직에 대한 구리의 손상 효과로 인해 다양성을 특징으로합니다.
기관의 주 병변은 나이에 달려 있습니다. 소아에서는 주로 간 (간 형태)입니다.
미래에는 신경 학적 증상과 정신 장애 (신경 정신병 학 양식)가 우선적으로 나타납니다.
이 질환이 20 년 후에 나타나면 환자는 대개 신경 증상을 갖습니다.
아마도 두 가지 증상의 복합 증상 일 수 있습니다.
5 세에서 30 세 사이의 대부분의 환자는 이미이 질환의 임상 양상을 나타내었고 진단이 확립되었습니다.

Kaiser-Fleischer 링은 각막 주변의 녹색 갈색 링입니다.
처음에는 상단 기둥에 나타납니다.
Kaiser-Fleischer 링을 확인하려면 환자는 원칙적으로 채광창이 달린 안과 의사의 검사를 받아야합니다.
신경계 증상이있는 환자에서 발견되며, 급성 질환이 발병 한 젊은 환자에서는 발견되지 않을 수 있습니다.

흐름 급성 및 만성 형태가 있습니다.
급성 형태는 조기에 특징적이며, 치료에도 불구하고 번개의 속도로 발전하고 사망으로 끝납니다.
성배는 천천히 경과하고 증상이 점차적으로 만성 양식을 만난다.

우선,하지의 추체 근육 강성 (보행 장애 및 안정성)이 나타납니다.
Parkinsonism의 그림은 점차적으로 형성되고, 그 후에 정신은 변화한다 (편집 성 반응, 히스테리).

때로는 간 기능이 전면에 나타나기도합니다. 간장이 커 졌거나, 그림이 간경변이나 만성 활동성 간염과 비슷합니다.

진단 주요 증상은 10μg % 이하의 저산소증이며, 많은 양의 구리가 소변으로 배출됩니다 (하루 100μg 이상).
양성 thymol 검사가있을 수 있습니다.
중요한 증상은 카이저 - 플라이 셔 링입니다.

세룰로 플라스 민과 혈청의 혈청 농도는 일반적으로 감소되며, 신경학 증상이 나타나기 전에 수행되는 두개골의 CT 스캔은 다른 변화뿐만 아니라 심실의 증가를 나타낼 수 있습니다.
MRI는 더 민감합니다.
그것은 제 3 뇌실의 확장, 시상 (視床)의 병변, 껍질 및 창백한 공을 나타낼 수 있습니다.
이 병변은 대개이 질환의 임상 증상과 일치합니다.

유전 연구 (Sh. Sherlock)
환자 형제를 검사해야합니다.
Hepatomegaly, 비장 비대, 거미 정맥, 혈장 transaminase 활동의 약간의 증가는 동형 접합성을 나타낸다.
Kaiser-Fleischer 링이 항상 감지되는 것은 아닙니다.

혈청 내 세룰로 플라스 민의 수준은 일반적으로 0.20 g / l 이하로 감소합니다. 구리 함량을 결정하는 간 생검은 진단을 확인할 수있게합니다.
동형 접합체를 이형 접합자와 구별하기는 쉽지만 때로는 어려울 수 있습니다.
그러한 경우, 환자 및 형제 및 자매의 일배 체형을 분석한다.

동종 접합자는 질병이 무증상 일지라도 페니실라신으로 치료됩니다.
이가 접합 치료는 필요하지 않습니다.

39 명의 임상 적으로 건강한 동형 접합체가 치료를받는 것을 관찰 할 때 증상의 발병은 나타나지 않았고 윌슨 병은 치료되지 않은 동형 접합체에서 발생했으며 일부는 사망했다.
DNA 마커를 사용하면 높은 정확성으로 윌슨 병 진단을 할 수 있습니다.
그러나 유전 연구에는 기술의 높은 비용과 윌슨 질병 유전자의 상당한 가변성 변화를 포함하는 중요한 제한이있다.
현재이 연구는 가까운 친척이이 질환으로 고통받는 아동과 표준 검사가 윌슨 병의 진단을 확인하거나 거부하는 확답을주지 않는 아동을 대상으로 실시됩니다.

간장의 병형. 풍선 이영양증, 간세포 다핵 핵, 글리코겐 누적 및 핵의 글리코겐 공포증이 자연적으로 감지됩니다. 간세포의 지방간 침투가 특징입니다. 쿠퍼 세포는 대개 확대됩니다.
일부 환자에서는 이러한 변화가 특히 두드러집니다. Mallory 종아리가 검출되며 급성 알코올성 간염의 형태 학적 그림과 유사합니다.
일부 환자에서는 만성 간염의 특징 인간에 변화가 있습니다.
윌슨 병의 간에서의 조직 학적 변화는 진단 적이 지 않지만, 간경변증을 앓고있는 젊은 환자에서 상기 한 변화를 확인하면이 질환을 의심 할 수 있습니다.
루반 산 또는 로다 민으로 염색하여 구리를 검출하는 방법은 구리가 불균일하게 분포되어 있고 재생 노드에 존재하지 않기 때문에 신뢰성이 없다.
구리 축적은 대개 골 막성 간세포에서 일어나며 비정형 lipofuscin 침착 물의 출현을 동반합니다.

간에서 구리 함량을 측정하는 것이 가능합니다.
간 조직의 구리 함유량은 간 조직 건조 물질 1g 당 15-55mcg입니다.
윌슨 병 환자에서이 값은 250에서 3000 μg / g까지 증가합니다.

전자 현미경 검사. 질병의 무증상 과정에도 불구하고, autophagic vacuoles 및 큰 변경된 mitochondria가 감지됩니다. 지방 침투는 미토콘드리아 손상과 관련이있을 수 있습니다. 가볍고 어두운 간 세포뿐만 아니라 콜라겐 섬유에 의한 세포 외 공간의 침투가 관찰 될 수 있습니다.

차등 진단은 급성 및 만성 간염으로 수행되며 간에서의 합성을 위반하여 세룰로 플라스 민의 수치가 감소 될 수 있습니다.
영양 실조는 또한 세룰로 플라스 민 수준을 감소시키는 데 도움이됩니다.
임신 중 에스트로겐, 경구 피임약을 복용하면 담즙 관을 막을 때 세룰로 플라스 민 수준이 증가 할 수 있습니다.
윌슨 병에서 구리의 일일 배설이 증가합니다.
분석 결과의 왜곡을 피하기 위해, 구리를 포함하지 않는 삽입물 인 일회용 백과 함께 넓은 목으로 특수 병에서 소변을 수집하는 것이 좋습니다.

혈청에서 정상 수준의 세룰로 플라스 민을 가진 간 생검에 금기가있는 경우,이 질병은 경구 용 세룰로 플라스 민에 대한 방사성 구리의 혼입 정도에 의해 진단 될 수 있습니다.

치료. 더 많은 양의 구리 (초콜릿, 코코아, 완두콩, 간장, 호밀 빵)를 함유 한 제품을 제외하고는 식단이 필요합니다.
약물 요법은 진단이 확립되거나 결함 유전자의 동형 접합이 발견되어 생존율을 높이는 열쇠입니다. 불합리한 치료 중단은 돌이킬 수없는 변화와 죽음을 초래할 수 있습니다.

선택 약물은 D-penicillamine입니다. 지금까지는 윌슨 병 치료의 선택의 여지가 남아 있으며 "황금 표준"으로 남아 있습니다.

D-penicillamine의 작용 기작 : 소변에서 배설되는 구리와의 킬레이트 복합체 형성 및 세포 내 구리의 비활성 상태로의 이동.
먹기는 흡수가 줄어들 기 때문에 공복 (식사 30 분 전)을 취하는 것이 좋습니다.
D-penicillamine에는 항 피리 독신 효과가 있으므로 치료에 경구로 25 mg / l의 용량으로 피리독신을 첨가 할 필요가 있습니다.

치료법 :
첫 번째 단계는 치료의 초기 단계입니다.
D- 페니 실라 민의 초기 용량은 250-500mg / 일이며, 4 회 투여로 나뉘어집니다.
그런 다음 소변에서 구리의 배설량이 2000-5000 mg / day가 될 때까지 1-2 g / 일 (250 mg에서 7 일마다)으로 점진적으로 증가시킵니다.
치료 시작 후 몇 달 이내에 발생하는 임상 적 개선을 달성하고 소변에서 구리 배설을 줄이면 유지 요법으로 전환됩니다.
치료 첫 두 달 동안, 임상 혈액 검사 (형성 요소의 수)와 소변 (단백뇨의 가치)이 매 6 개월마다 매 2 주마다 매월 실시됩니다.

두 번째 단계는 유지 관리 요법입니다. 유지 관리 복용량은 0.75-1.25g / 일입니다. 소변으로 구리를 배출하면 500-1000 mcg / day로 줄어 듭니다.
카이저 - 플라이 셔 링은 매년 슬릿 램프에서 연구됩니다.
적절한 치료를 받으면 치료 시작 후 3 ~ 5 년 동안 환자의 80 %에서 증상의 중증도와 완전 소실이 감소합니다.

D- 페니실 아민 치료의 부작용은 초기 치료 단계에있는 초기 치료법과 유지 치료 중에 개발되는 후기 치료법으로 나뉩니다.

조기 부작용. 치료 첫 달 동안 20 %의 환자에서 신경 증상이 나타나거나 악화됩니다. 이것은 간에서 구리가 동원되어 중추 신경계의 농도가 증가하기 때문입니다.
이 상황에서 용량을 250mg / day로 줄이고 점진적으로 증가시켜 소변 내 구리 배설을 증가시켜야합니다.
신경 학적 증상이 계속 악화되면 D- 페니실라민이 다른 구리 킬레이트 제 (아래 참조)로 대체됩니다.
치료 첫 개월 동안의 신경 학적 증상의 악화는 D- 페니실 아민의 저용량을 사용하여 질병 자체의 진행과 구별되어야합니다.
치료 첫 달 동안 환자의 20 %가 발열, 가려움증, 발진 및 거의 림프절 병증과 같은 과민 반응을 일으 킵니다.
이러한 증상은 약물 일시 중단 이후 사라집니다.
D- 페니실 아민 치료는 prednisone과 함께 250mg / day의 용량으로 20-30mg / day의 용량으로 재개됩니다.
한 달 안에 D- 페니실린의 용량이 증가하고 점차적으로 프레드니손이 제거됩니다.

늦은 부작용. 5 ~ 7 %의 환자에서 발생하며 대개 1 년 후에 나타납니다. 가장 흔한 것은 피부 변화입니다 : 페니실린 피부병, 천포창, 아포체 증 (acantosis) nigricans, 탄력 섬유증, 세 포닌 노사, 편평한 태선.
환자의 3-5 %는자가 면역 질환과 유사한 증후군을 일으 킵니다 : 굿파져 증후군, 전신성 홍 반성 루푸스, 중증 근무력증.
이러한 합병증의 발달과 함께 중요한 단백뇨 (1 g / day 이상)의 출현과 함께 D- 페니실 아민은 취소되고 삼중 체는 처방됩니다.

트리 엔틴. 이것은 D- 페니실 아민을 견딜 수없는 환자에서 구리 킬레이트 제 대체제로 1969 년부터 사용되어 왔습니다.
trientin으로 전환하면 D-penicillamine의 부작용이 대부분 사라집니다.
트리 멘틴 (Trientin) 용량은 1 일 1-2g이며 3 회 복용으로 나뉩니다. 마약은 공복에 복용합니다.
가장 심각한 부작용은 다발성 빈혈 (sideroblastic) 빈혈입니다.
아연 윌슨 병에서 아연을 사용하는 것은 소장과 간세포의 상피에서 구리 결합 단백질의 합성을 증가시키는 능력에 기초합니다.
이는 위장관에서 구리가 흡수되는 것을 방지하고 구리를 무독성 상태로 옮기는 것을 보장합니다. 황산 아연 또는 아연 아세테이트의 일일 투여 량은 1 일 150mg으로 2 회에서 3 회 투여로 나누어집니다.
약물은 식사 사이에 처방됩니다.
아연은 상대적으로 안전하며, 가장 흔한 부작용은 위장 장애와 두통입니다.
아연은 질병의 초기 단계에서 무증상 환자에게 사용하고 구리 킬레이트 제로 이전에 치료를받은 환자의 유지 치료로 사용하는 것이 좋습니다.
구리 킬 레이터와 아연 제제의 병용은 권장하지 않습니다.

Tetratiomolybdat. 이 약물의 작용 메커니즘은 소화관과 혈청에서 구리와 복합체가 형성되어 조직으로의 흡수와 침투를 방지합니다. D-penicillamine 및 trientin보다 잠재적으로 더 효과적인 구리 킬 레이터로 간주됩니다.
현재이 약물의 임상 적 사용에 대한 제한된 데이터 만 있습니다.
1 일 복용량은 120-200mg입니다. 부작용으로 골수 조혈의 억제가 설명되었습니다.

임신 중 구리 킬 레이터로 치료를 중단해서는 안됩니다. 0.75-1 g / day 인 D-penicillamine의 권장 용량은 태아에게 위험을 초래하지 않습니다.
제왕 절개가 계획되어 있다면 D- 페니 실라 민의 투여 량은 출산 6 주 전과 수술 전 상처 치유 전 기간 동안 250mg / 일로 줄여야합니다.

윌슨 병에서 간 이식의 적응증은 다음과 같습니다. 용혈 및 고뇨증과 관련된 간 기능 부전; 간통의 진행, 이는 의학적 교정을받을 수 없다.
이식 후 1 년 생존의 지표는 약 80 %이다.

유전자 요법
최근에는 간에서 결함이있는 윌슨 병 유전자를 정상적인 것으로 대체 할 가능성에 대한 의문이 제기되고 있습니다.
그러나 기술적 인 어려움으로 인해이 문제는 여전히 논의의 대상입니다.