포르 피리 아병 유전자 운반체가 천명 당 1 인이라는 것을 아는 사람은 거의 없습니다. 대부분이 질병은 북유럽 주민에게 발생합니다. 의사는 통계를 제공하며 그 결과는 실망 스럽습니다. 남성은이 병리로 가장 고통받습니다. 이 병의 포르피린 병의 존재를 확인하는 방법과 치료법은 무엇입니까?
포르피린이란 무엇입니까?
"포르피린증"이라는 용어는 유전자 수준에서 발생하는 유전성 질병의 그룹을 가리킨다. 병리학은 헤모글로빈 생성에 관여하는 포르피린의 합성에 위배된다. 결과적으로, 피부염, 위장 장애 및 신경계 교란이 인간에서 관찰됩니다.
의학에서 포르피린은 적색의 유기 화합물입니다. 그들은 간과 골수와 합성됩니다. 이 화합물은 신체에 큰 역할을합니다. 그들은 헤모글로빈의 형성, 산소 운반 및 혈액의 붉은 얼룩에 관여합니다. 8 가지 효소가이 과정에 관여합니다. 이들 중 적어도 하나가 실패하면 포르피린에 의해 형성되는 물질 - 유전자가 조직에 축적되기 시작합니다.
과다한 포르피린은 햇빛에 매우 민감합니다. 그들의 행동에 따라 복통, 배뇨 장애를 일으키는 혈관 경련으로 이어집니다.
다음 요소들은 또한 병리학의 발달을 자극 할 수 있습니다 :
- 흡연과 알코올 남용;
- 특정 유형의 약물을 복용하는 경우 항생제, 항염증제가 포함됩니다.
- 연기 된 바이러스 및 전염병;
- 여성 호르몬의 실패로,이시기는 생리 초기 또는 임신 초기에 발생할 수 있습니다.
- 긴 일광욕.
가장 자주, 질병은 태양 활동이 일어나는대로 봄 또는 여름의 첫 달에 나타납니다.
이 질병은 종종 뱀파이어와 관련이 있습니다. 이 병리로 고통받는 환자가 뱀파이어즘의 존재에 대한 과학적 근거가되었습니다. 이 질환을 가진 사람들은 야행성의 폐쇄 된 생활 방식을 이끌어야합니다. 이 병은 환자의 외모를 크게 바꿉니다. 그들의 연골이 변하고 코가 변형됩니다.
관절 조직의 돌이킬 수없는 현상으로 인해 손가락이 구부러집니다. 환자의 치아와 눈에는 붉은 색조가 있습니다. 입 주위의 피부는 매우 건조하여 더욱 긴장감을 유발합니다. 입 주변의 뻗어있는 피부가 송곳니를 노출시킵니다. 이 외모로 사람들은 다른 사람을 피하고 외딴 생활 방식으로 인도합니다. 이 모든 것이 심각한 정신 질환을 유발합니다.
병리학의 종류, 증상
포르피린증은 다양한 신체 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 증상의 지역화에 따라 나누어집니다 :
- 외부 징후의 출현 - 골수 침해 -
- 간장에서의 합성에 위배되어이 질병은 신경 장애, 복통, 복부 통증의 형태로 나타납니다.
- 혼합 장애.
Porphyria는 생후 첫해에 출생으로 증명 된 골수에서 유래했습니다. 증상은 자발적으로 나타날 수 있습니다. 병리학 발달의 첫 징후는 소변 붉은 색이됩니다. 환자가 햇빛을 받으면 피부에 작은 거품이 생겨 태양에 더 노출되면 화농성 상처로 변합니다. 종종 질병으로 고통받는 어린이들은 머리카락이나 손톱이 없습니다.
Porphyria 증후는 질병의 유형과 다를 것이나, 각각에는 일반적인 표현이있다 :
- 발작의 구토와 메스꺼움, 복부의 통증이 동반 됨 (가장 자주 오른쪽에 있음) :
- 설사로 갑자기 대체 될 수있는 변비;
- 심장 심계항진;
- 증가 된 압력;
- 경련, 혼수 상태;
- 증가 된 불안, 신경 쇠약;
- 불면증;
- 관절 운동의 위반 (때로는 마비의 발달);
- 햇빛의 작용으로 피부에 고름이 낀 물집이 생겼습니다.
종종이 질병은 급격한 증상의 변화로 발생하며 일년 중 특정시기에 더 두드러 질 수 있습니다.
피부 반반포
질병의 가장 빈번한 유형의 한개는 늦은 피부 porphyria이다. 그것은 피부에 나타납니다. 피부가 부서지기 쉬우 며, 물집이 생기고, 물집이 생깁니다. 손상은 주로 얼굴, 목 및 가슴의 열린 부위에서 발생합니다. 늦은 피부 다발증은 반드시 간 손상을 수반합니다. 대부분 간경화와 간경변으로 인한 합병증의 징후입니다.
후기 피부 포르피린증은 성인에서만 발생합니다. 환자는 매우 섬세한 손 피부를 호소하며 햇빛에 노출되었을 때 상처가 형성되고 색소가 나타납니다. 환자의 피부에 생기는 물집은 단일 염증으로 합병되지 않습니다. 그 (것)들 사이에서, 당신은 염증 한 피부를 관찰 할 수있다.
버블이 터지면 궤양과 침식이 형성됩니다. 궤양과 침식 대신에 안료 반점은 적갈색의 색조를 나타냅니다. 이 유형의 반 포르 모리가 흰 속눈썹과 눈썹의 급속한 성장이있을 때. 그들이 완전히 사라질 때까지 강한 부서지기 쉬운 손톱이 있습니다.
이 유형의 질병에는 급성 복통의 공격이 없습니다. 대부분이 질병은 화학 공장이있는 대도시의 거주자에게 영향을줍니다. 첫 증상은 30 년 후에 나타나기 시작합니다. 만성 알콜 중독으로 고통받는 병리학 자의 발달에 특히 감염되기 쉽다.
늦은 피부 포르피린증은 두 가지 유형으로 나뉩니다.
- 양성 또는 단순성 - 여름에만 거품이 나타나는 것이 특징입니다. 수포는 궤양을 일으키지 않고 매우 빨리 치료됩니다. 이 현상은 계절에 따라 발생하며 환자의 외모에 영향을 미치지 않습니다.
- 이영양증 - 겨울이 시작되기 전에 물집이 생기고, 손상 부위에 흉터와 궤양이 생겨 손톱이 빠집니다.
후기 피부 포르피린증은 피부의 병변뿐만 아니라이 병리학 적 증상을 나타냅니다.
- 두통;
- 심장 통증;
- 각막에 물집이 생겼다.
- 왼쪽에 통증;
- 눈의 혈관의 홍조.
의학에서이 병리학이 획득되었거나 선천적인지에 대한 논쟁이 여전히 있습니다.
Erythropoietic Porphyria
Erythropoietic porphyria는 한 세대 동안 자매와 형제들에게서 나타난 선천적 인 비정상입니다. 이 경우 질병의 부모는 결석 할 것입니다. 포르피린 병의 증상은 출생 시마다 발생할 수 있습니다. 그는 붉은 색의 소변을 보았고 자외선에 대한 민감성의 징후가 있습니다.
피부의 첫 징후가 나타난 지 수 개월 후에 궤양과 침식으로 발전하는 수포가 관찰 될 수 있습니다. 항생제 처방 후에 상처 부위에 흉터가 생깁니다. 아이의 시력이 완전히 상실되고 머리카락과 손톱이 빠지는 경우가 있습니다. 환자는 비장의 급성장이 있습니다.
혈액 검사 결과 혈소판이 급격히 증가합니다. 이전에이 유형의 질병 환자의 예후는 실망 스러웠습니다. 대부분 30 년 만에 사망했다.
사망 원인이 패혈증이되었습니다. 이제 환자들은 항생제를 복용하게됩니다. 아마도 비장 제거가 나타날 것입니다. 특히 심한 경우 골수 이식을 시행합니다. erythropoietic 형태의 질병에 대한 완전한 치료는 불가능하지만 적시 치료는 노년기에 살 기회를 제공합니다.
Erythropoietic Protoporphyria
적혈구 조혈 모세포와 같은 형태는 조기 아동기에 발생합니다. 그러나 20 세 이상의 나이에 증상이 나타나는 경우가 있습니다. 질병은 유전적이고 유전자 수준에서 전염됩니다. 몸에서 햇빛의 영향으로 해로운 protoporphy가 피부 아래에 축적. 그들은 대변과 담즙으로 배설됩니다.
병리학 적으로 간장에 강한 부하가 생기기 때문에 담낭에서 결석이 생기기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 간 기능 장애가 발생할 수 있습니다. Porphyria 치료는 복종 할 수 없으며 증상은 심화됩니다.
조기에 피부의 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이것은 질병의 진단이 늦게 이루어진다는 사실로 이어진다. 햇빛 속에서 오래 머무른 후, 아이들은 강력하고 오랜 시간 동안 소리를 지르기 시작하지만, 외부의 어떤 징후도 관찰하지 않습니다. 부모는 햇빛에 과열로 질병을 혼동하고 의사에게 적용되지 않습니다.
종종이 질병은 급성 정신 질환이 시작될 때 진단됩니다. 이것은 부모와 아이가 갈등을 겪고 있기 때문입니다. 아이는 외출을 두려워 끊임없이 울고 있습니다. protoporphyria가 일으키는 고통은 매우 심할 수 있습니다. 그런 아이들은 다른 사람들에 대해 적대적입니다. 청소년기에는이 질병을 근거로 한 자살 사례가 있습니다.
병리학은 입 주변과 손바닥에 딱지가 생김으로써 나타납니다. 화상과 물집이 이런 유형의 질병에서는 관찰되지 않습니다. 햇빛 속에 오래 머무른 후에 환자는 노출 된 피부 부위가 부어 오르고 붉어지는 것을 걱정하며 온도가 올라갈 수 있습니다.
환자는 햇볕으로부터뿐만 아니라 자동차의 창문과 창문을 통해 손상을 입을 수 있습니다. 또한 합성 피복이 손상을 입힐 수 있습니다.
이후 pofirins의 배설은 간 병리의 발전으로 이어진다. 환자는 복통, 일반적인 불쾌감, 황달색의 피부색을.니다.
질병을 진단하기 위해 간 기능을 반드시 검사해야합니다. 질병의 급성기에는 환자들이 시원한 목욕탕, 시원한 랩, 진통제 복용을 권유합니다. 포르 피 리아로 고통받는 사람들은 피부를 햇빛에 노출되지 않도록주의 깊게 보호해야합니다.
아파트 및 자동차의 창문에 보호 필름을 설치하는 것이 좋습니다. 거리에서는 자연 직물로 만든 느슨한 옷을 입어야합니다. 집을 머리 장식에 두십시오.
알코올 및 모든 종류의 식단 준수는 엄격히 금지됩니다. 치료를 위해 전문가들은 햇빛에 대한 감수성을 감소시키는 베타 각질을 처방합니다.
Erythropoietic protoporphyria는 유전적인 질병이므로,이 경우 예방 조치는 질병의 발병을 피하는 데 도움이되지 않습니다. 회복을위한 예후는 실망 스럽습니다. 이 병리를 없애는 것은 불가능합니다. 그러나이 형태의 포르피린 병은 가장 쉬운 방법 중 하나입니다. 나이가 들어감에 따라 햇빛에 대한 반응은 덜 두드러지고 간 질환은 단지 12 %에서만 발견됩니다.
급성 간헐적 인 반흔
급성 간헐적 인 반암은 간질 성 포르피린증이며, 이는 상속 받고 심한 정신 장애를 특징으로합니다. 이 병은 급성기부터 완화의 단계까지 주기적으로 발생합니다. 날카로운 악화는 환자의 죽음으로 이어질 수 있습니다.
이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 핑크색 소변;
- 날카로운 복부 통증;
- 정신병 직전의 신경 상태;
- 호흡 기관의 마비 가능성.
질병의 악화는 임신이나 약물을 유발할 수 있습니다.
급성 간헐적 인 포르피린증의 증상으로 유전성 코르 포르 포르피어증의 증상은 유사합니다. 대부분이 증상은 무증상입니다.
질병의 첫 징후가 나타나면 피부과 전문의와 유전학자를 상담해야합니다. 검사실 검사는 진단을 위해 지정됩니다. 모든 종류의 병리를 가진 환자는 지속적인 의학 감독하에 있어야합니다. 그들은 피부의 감광성을 줄이기위한 치료 과정을 거칩니다.
알코올은 엄격히 금지되어 있습니다. 모든 태양 활동 기간 동안 외출 할 때는 반드시 피부 썬 스크린을 바르십시오.
Porphyria : 그것이 무엇인지, 증상
그들은 태양을 두려워합니다. 그들은 매우 작습니다. 일부 소변은 적색입니다. 이것은 상속됩니다. 그리고 그들은 뱀파이어가 아니지만 유전 학자와 피부과 의사의 환자는 포르 피 리아로 진단됩니다. 이 질병을 어떻게 알아볼 수 있습니까? 그러한 진단을 어떻게 치료하고 어떻게 살아야 하는가?
포르피린 : 약간의 해부학
Porphyria는 손상된 포르피린 생성과 관련된 많은 병적 과정을 나타내는 집단 개념입니다. 이 물질은 헤모글로빈의 형성에 관여합니다.
포르피린은 간과 골수에서 형성된 붉은 색 결정입니다. 이 유기 화합물은 헴 생산에 필요합니다. 이 단백질 화합물은 조직으로의 산소 전달에 관여하고 혈액을 빨갛게합니다.
헴 생산에는 8 가지 효소가 필요합니다. 구성 요소 중 하나라도 없으면 헴이 조직에 축적되기 시작합니다.
신체의 과도한 포르피린 화합물은 자외선에 대한 피부 민감성을 증가시키고 혈관의 파괴와 경련, 통증의 발달을 유발합니다.
헴 합성의 위반과 과잉의 포르피린의 출현 이유는 인간 게놈의 장애입니다.
돌연변이는 열성 쌍 또는 우성 유전자로 전달 될 수 있습니다. 어떤 유전자 쌍이 관련되어 있는가에 따라 특정 유형의 질병이 특징적입니다.
추가 자극 요인 :
- 나쁜 습관;
- 호르몬 장애;
- 감염;
- 약물 섭취;
- 과도한 자외선.
이러한 상태는 질병의 진정한 원인은 아니지만 신체의 병리학 적 과정의 악화를 유발할 수 있습니다.
질병의 유형과 증상
Porphyria는 포르피린 대사 장애의 일반적인 이름입니다. 병리학의 종류가 다르면 증상이 서로 다르며 연령대에 따라 서로 다른 그룹에 영향을 미칩니다. 환자 관리 기술은 다양 할 수 있습니다.
병리학 적 과정의 활성화는 주로 봄철 따뜻한 계절에 일어난다. 중증의 경우, 질병은 1 년 내내 발생하며, 치료 기간은 없습니다.
선천성 적혈구 조혈 모세포
이러한 종류의 병리학은 열성 유전자를 통해 유전됩니다. 두 부모 모두 유전자형에서 손상된 염색체 부위를 가지고 있지만 동시에 건강한 상태를 유지합니다. 포르피린 대사는 한 세대 동안 모든 형제 자매들에게서 자손들에게만 교란된다.
초기 증상은 조기에 나타납니다. 아기는 :
- 소변의 붉은 색;
- 햇빛에 대한 감도;
- 거품, 피부에 침식;
- 항생제 사용 후 진피의 경화성 변화가있는 부위는 물집 부위에 나타난다.
- 관절의 경직이 발달한다.
- 확대 비장;
- 시력 감소, 최대 실명 감소;
- 탈모, 손톱.
이 진단을받은 환자는 조기에 장애가되거나 죽습니다.
Erythropoietic Protoporphyria
이런 형태의 유전병은 또한 어린 시절에 나타납니다. 그러나 그 위반은 지배적 인 원칙에 따라 전달됩니다. 즉, 부모 중 하나가 아플 경우 모든 자손은이 병리를 상속 받게됩니다.
이러한 유형의 질병은 적혈구 조혈 모세포보다 경미한 형태로 진행됩니다.
병리학 적 과정의 증상 :
- 자외선에 대한 과민 반응;
- 혈구 수 변화, 빈혈 발달;
- 혈액 포르피린 수치는 정상이지만 혈장 프로토 포르피린 수치는 상승합니다.
질병의 악화가 피부에 영향을주는 동안 기포가 형성됩니다. 그러나 치료 후 진피의 돌연변이가 발생하지 않습니다.
Erythropoietic Coproporphyria
드문 형태의 병리. 지배적 사업자로부터도 물려 받았다. 증상 Symptomatology는 흐리게하고 수시로 질병은 장시간에 명시하지 않는다. 자외선에 대한 과민성은 약간 표현됩니다.
병적 인 과정의 발병은 "바르비 투르 레이트 (Barbiturates)"그룹의 약을 복용함으로써 유발된다. 실험실 테스트에서 데뷔 또는 악화가있을 때, 증가 된 coproporphyrins의 가치가 기록됩니다. 때로 지표가 정상 값을 80 배 초과합니다.
Urokoproporfiriya 또는 병리학의 후기 형태
이 질병은 사람의 서식지 및 생활 방식과 밀접한 관련이 있습니다. urocoporphy 환자의 주된 우발적 인 일은 적극적으로 개발 된 화학 및 중공업을 가진 대도시의 거주자입니다. 이 병리학의 발전에있어 유전은 결정적인 역할을하지 않습니다.
이 질병은 알코올을 남용하는 사람들에게서 30 세의 나이에 발달하기 시작합니다.
포르 피 리아의 이러한 유형의 증상 :
- 화농성 또는 장액 성 내용물로 채워진 몸에 거품이 나타납니다. 상처의 직경은 20cm까지 도달 할 수 있습니다.
- 체액에서의 포르피린 값 증가;
- 간 및 담즙 관의 질환;
- 피부의 열린 부위에있는 색소 침착 부위;
- 물집 조직의 인접한 부위가 염증 및 부어 오름;
- Nikolsky 증후군 - 약간의 기계적 효과로 진피에 손상. 예를 들어, 수건으로 손을 닦을 때;
- 거품이 생기고 2 주 후에 빨간색, 분홍색 또는 회색 색상의 흉터가 그 자리에 나타납니다.
- 질병의 악화 동안, 속눈썹 및 눈썹의 성장 속도가 증가한다. 완화 기간 동안 이러한 증상은 관찰되지 않습니다.
- 변형, 손발의 각화성 증. 흔히 네일 플레이트의 완전한 손실.
이 병에는 2 가지 종류가 있습니다. 단순 형태의 포르피린과 이영양증입니다. 병리학의 첫 번째 형태에서, 악화는 여름 또는 자외선 조사 하에서 만 발생합니다. 두 번째 경우에는 1 년 내에 발생하며,이 형태의 포르 피 리아는 피부뿐만 아니라 모든 장기와 조직의 변화를 일으 킵니다.
질병의 나중 단계에서 관찰됩니다 :
- 심장 통증;
- 높거나 낮은 혈압;
- 두통 및 기타 통증;
- 안구 시스템의 장애 - 염증, 공막의 궤양 물집, 장기 조직의 퇴행성 변화;
- 섬유 성 및 간경변증.
급성 간헐적 인 반흔
이 형태의 질병은 지배적 인 원칙에 따라 전파됩니다. 그것은 심각한 신경 학적 상태를 특징으로합니다. 질병의 악화 기간은 치명적일 수 있습니다.
환자는 :
- 상복부 통증;
- 핑크색 소변;
- 신경염, 다발성 신경염, 부교감;
- 정신병;
- 혼수 상태.
사망은 호흡기 마비 또는 신체의 완전한 피로를 일으 킵니다. 친척은 적극적인 증상을 나타낼 수는 없지만 실험실 테스트에서는 포르 프린 수준의 변화를 보여줍니다.
유전성 coproporphyria
질병의 증상은 흐리게 보이지만 완화시에는 간헐적 인 반 포르 모의 징후와 유사합니다. 조용한 상태에서, 소변, 대변 분석에서만 위반이 발견됩니다.
의료 전술 및 진단 조치
질병의 진단은 피부의 육안 검사, 가족력 및 포르피린 존재에 대한 체액 분석을 사용하여 수행됩니다.
현재 의학 발전 단계에서는 포르피린증에 효과적인 치료법이 없다. 이 질환의 악화 수를 줄이는 주요 방법은 환자를 자외선, 알코올 및 재발을 일으킬 수있는 약물로부터 조심스럽게 보호하는 것입니다.
포르 피리 리아 치료를 위해 의사가 제공 할 수있는 것 :
- 항 말라리아제 - 몸에서 소변의 포르피린 제거에 기여합니다.
- 비타민 복합체 - 그룹 B 주사, 니코틴 및 아스 코르 빈산.
- 메티오닌 - 재생 과정을 개선합니다.
- 상처 표면의 국소 치료 용 살균제.
- 많은 양의 포도당.
- 신체 방어의 자극제로 염화칼슘, 소염제.
- 심한 경우에는 코르티코 스테로이드 사용을 지시합니다.
- 기증자 혈액을 이용한 혈장 제거술.
거의 모든 형태의 질병이 유 전적으로 전파되기 때문에 포르피린에 대한 예방 조치는 존재하지 않습니다. 높은 태양 활동 기간의 환자는 자외선을 피하고 선 스크린을 사용해야합니다.
Chumachenko Olga, 의사, 의료 평론가
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Porphyrias (urocroporphyria)
가장 흔한 형태의 포르피린. 이 질병은 알코올 중독자, 간염에 걸린 사람들, 간독성 독극물 및 가솔린 (예 : 운전자)을 앓 았던 사람들에게서 종종 나타납니다. Urokoproporfiriya는 때때로 간 종양으로 진행됩니다. 소변에서, 유로 포르피린의 함량은 coproporphyrin의 약간의 증가로 증가합니다. 이 질병에 유전성 소질이 있습니다. 사람의 삶의 과정에서 증가 된 포르피린 함량은 대변으로 배출 될 수 있지만 간장의 정상 상태에서는 피부와 소변의 포르피린 함량이 정상으로 유지됩니다.
간 기능이 비정상 일 때 포르피린은 담즙에 충분한 양으로 배설되지 않고 체내에 남아 간, 피부 및 소변으로 배설됩니다. 이 질병은 40 세 이상의 사람들에게서 종종 나타나는 심한 피부 증상을 특징으로합니다. 그것의 주요 징후는 가벼운 기계적 상해 및 태양 노출, hypotrichosis, 착색의 감소 또는 증가, 피부의 확산 증감 또는 증점 (소위 pseudoscleroderma)에 대한 과민 반응입니다. 손가락, 목 및 얼굴의 피부에 기계적 상해에 대한 과민증이 나타납니다.
부상 후 브러시 뒤쪽이나 태양에 노출되어 거품이 생기면 작은 작은 흉터가 남아 있습니다.
치료. 효과적인 치료법은 희박하여 종종 리보 톡신과 병용합니다. 광 보호 크림이 사용됩니다.
예측은 만족 스럽습니다. 대부분의 환자는 완화 상태에 있습니다.
포르피린 증후군은 무엇입니까?
porphyria라는 용어는 유 전적으로 결정된 많은 질병을 숨기며 포르피린 생성 증가를 수반합니다. 병리학의 출현을위한 조건은 산전 진전시기에 결정되지만, 질병의 증상은 출생시 존재하지 않을 수는 있지만 나중에 나타날 수 있습니다.
포르피린과 포르피린은 무엇입니까?
유전 암호의 실패로 인해 포르피린과 같은 중요한 구성 요소의 생산이 위태롭게되는 여러 종류의 반 포르 니아가 있습니다.
이 물질은 헴의 합성, 즉 헤모글로빈의 비 단백질 부분에 관여합니다. 헴의 생산에는 다양한 효소 성분이 관여하는 8 단계가 포함됩니다. 인간에서 포르피린은 골수와 간에서 생산됩니다. 나중에, 헤모글로빈이 조성물에 포함 된 후에, 포르피린은 신체의 세포로 산소의 전달을 촉진하고 산화 과정에 참여한다.
러시아 영토에서 가장 흔한 것은 요로 코 포피 리아 (urinopopyyria)로, 대부분 노인에서 나타나며 심한 피부 증상을 동반합니다. 이 종은 환자의 수명에 거의 영향을 미치지 않으며 장애를 일으키지 않습니다. 병리학의 다른 형태는 덜 유리한 예후를 가진다.
질병의 원인
Porphyria는 유전적인 뿌리가있는 질병입니다. 외모 발달을위한 전제 조건은 자궁 내 발달 기간에 놓여있다. porphyria의 대부분의 품종은 상속됩니다. 병리학의 심각한 증상의 출현에 대한 트리거는 다음과 같습니다 :
- 가난한 영양;
- 전염병;
- 내분비 병리;
- 호르몬 분열;
- 과도한 일사.
이전의 건강한 사람들에게는 늦게 피부 형태의 질병이 나타날 수 있다고 믿어집니다. 질병의 출현에 기여하는 요인은 다음과 같습니다.
- 중금속 중독;
- 긴 스트레스 상태에 오래 머물러 라.
- 간 질환;
- 육체적 인 overstrain;
- 몸에 여분의 철분;
- 간 질환;
- 연장 된 금식;
- 알콜 음료를 자주 접한다.
이 병리학 적 상태의 발달을 유발 한 원인을 정확히 결정하는 것은 종종 불가능합니다.
병리학의 유형 및 특징
임상 실습에서 모든 종류의 포르피린은 적혈구 조혈과 간장으로 나뉩니다. 첫 번째 카테고리는 3 가지 병리학 옵션을 포함합니다 :
가장 보편적 인 적혈구 조화 우로 포르피 리아 (erythropoietic uroporphyria). 이 병리학 적 증상은 다음과 같은 증상에 의해 나타납니다.
- 용혈성 빈혈 증가;
- 적혈구에 다량의 우로 포르피린이 침착 됨;
- 햇빛에 과민 반응.
종종 이런 형태의 질병은 어린 시절에 나타납니다. 이 조혈 모세포가 조기 아동기에 사망 또는 장애를 초래합니다. 이 과정의 시작 부분에 붉은 색으로 얼룩이 묻어 나고, 우유 치아가 어두워지고, 햇볕으로 인해 몸에 물집이 생겨 나중에 치유가되지 않는 상처로 변할 수 있습니다. 이러한 환자들은 종종 혈액 중독의 경우가 있습니다. 환자는 성숙한 나이에 살고 있습니다.
Erythropoietic protoporphyria는 적혈구에서 protoporphyrin 수준의 증가가 특징입니다. 이 병리학 적 증상의 주된 증상은 직사광선에 잠시 머무른 후에도 햇빛에 밝은 부정적 반응을 일으키므로 심한 화상, 붉어짐, 피부 붓기가 발생합니다. 이 상태는 닫힌 옷, 모자 및 특수 선 스크린 사용으로 쉽게 조절할 수 있습니다.
Erythropoietic coproporphyria는 비교적 드뭅니다. 적혈구에서 프로토 포르피린의 함량은 정상보다 수십 배나 높습니다. 이 형태의 병리학 자의 증상은 적혈구 생성 성 프로토 포르피리아에서 관찰 된 것과 유사합니다.
간을 위해 5 개의 다양성을 포함하십시오 :
- 급성 간헐적 형태;
- 유전성 간 형;
- coproprotoporphyria;
- 체스터 형태;
- 늦은 피부 형태.
가장 위험한 것은 반 포르 리아 이동으로 간주됩니다. 이 병리학 적 상태는 다음과 같은 증상의 출현을 동반합니다 :
- 여러 장소의 고통;
- 간질 발작;
- 망상 국가;
- 환각;
- 마비.
악화 기간이 지나면 완화 될 수 있습니다. 이 질병은 오랜 기간 동안 심각한 증상을 나타내지 않습니다. 이러한 과정은 진단을 복잡하게하고 종종 조기 장애를 유발하기 때문에 매우 위험합니다. 대부분이 질병은 20 세 이상의 사람들에게서 나타납니다.
이 상태에서, 유전성 간장 포르피린증으로, 조기에 증상이 나타납니다. 병리학은 복통과 정신 장애에 의해 나타납니다. 압력의 증가와 빈맥의 공격. 신경 학적 증상은 경미합니다. 이 질병으로 환자의 상태가 심각하게 악화되지는 않습니다.
희귀 한 형태는 coproprotoporphyria를 포함합니다. 대부분이 병리학 적 상태는 남아프리카 공화국의 사람들에게 영향을줍니다. 이 질환은 다음과 같은 증상을 나타내며 발생합니다.
- 간 기능 부전;
- 피부 발진;
- 신경 장애;
- 환각;
- 망상 상태 등
유일하게 획득 된 병리학 적 형태는 후기 피부 포르피린이다. 경미한 증상이 동반됩니다. 환자는 부상 및 햇빛에 대한 민감성이 증가합니다. 안료 반점과 물집이 브러시 뒷면과 얼굴 피부에 나타납니다.
Chester라는 병리학자는 Chester시의 거주자들에게서 처음 발견 되었기 때문에 그러한 이름을 얻었다. 이것은 급성 포르피린 (pute porphyria)으로, 다른 신경계의 통증 인 신경 장애로 고통받습니다. 이 병리학 적 상태는 불리한 예후를 갖는다.
진단 및 치료
병리학 적 증상이 특이하지 않다는 것을 고려할 때, 진단을 위해 이상 소견을 조사하고 수집하는 것만으로는 충분하지 않습니다. 피부 포르피린 및 기타 형태는 다음과 실험실 검사를 통해 확인됩니다.
- 일반 및 생화학 적 혈액 검사;
- DNA 검사;
- 효소 분석.
유전자의 결함을 제거 할 수 없기 때문에 치료는 증상을 없애기위한 것이어야합니다. 환자가 피부의 반반포증을 앓고 있다면, 태양으로부터 보호하기 위해 특수 크림과 의복을 사용해야합니다.
급성기에는 전해질 균형을 교정하기위한 절차와 정맥 액체가 처방됩니다. 적혈구 주사가 나타날 수 있습니다. 어떤 종류의 적혈구 조혈 모세포에서는 골수 이식이 처방됩니다. 간 이식 후 병리학 적 형태의 치료의 경우는 드문 일이 아닙니다. 치료는 임상 증상의 심각도에 따라 개별적으로 선택됩니다.
예후 및 예방
후기 피부 반포체와 같은 병리 상태의 발달을 막기 위해 유해한 화학 물질과의 접촉을 피하고 건강한 생활 방식을 고수하는 것이 좋습니다. 유 전적으로 결정된 병리학 적 형태의 예방을위한 구체적인 방법은 개발되지 않았다.
기존의 치료법은 증상을 없애고 환자의 삶을 연장시킬 수 있기 때문에이 질병의 대부분의 종류는 유리한 예후를 보입니다. 포르피린 병에는 임신을 계획 할 때 특히 조심해야하는 여성이 필요합니다.
포르피린
Porfiri 란 무엇입니까?
Porphyrias에는 porphyrin 대사 장애에 기초를 둔 일련의 유전병이 포함되어있어 신체 또는 전임상의 포르피린 함량이 증가합니다. 포르피린은 신체의 모든 세포에서 주로 골수와 간에서 합성되며 헤모글로빈과 효소 (사이토 크롬, 카탈라아제, 퍼 옥시 다제 등)를 형성하는 데 사용됩니다.
Pathogenesis (무슨 일이 일어나는가?) Porphyry 동안 :
다양한 형태의 반 포르 모의 유행에 관한 자료는 입수 할 수 없다. 네덜란드에서 온 이민자들의 자손 인 남아 프리카의 백인 종족에서 가장 흔히 볼 수있는 잡색의 반딧불이에 대한 정보 만 있습니다. 포르 피 리아 (porphyria) 형태의 환자는 핀란드에서 발견됩니다.
적혈구 조혈 모세포와 간장 반포체의 다양한 형태의 상속 및 병리학 적 특징은 각각의 설명에서 개별적으로 주어집니다.
적혈구 조혈 모세포 중에는 적혈구 생성 성 요로 포르 피리아 (erythropoietic uroporphyria)와 적혈구 조혈 모세포 (erythropoietic protoporphyria)가있다. 간세포 중에는 급성 간헐적 인 반암, 유전성 코 프로 포르피어 리아, 잡색의 반 포르 모세포 및 유로 포포 피리아가 있습니다.
Porphyry의 증상 :
Erythropoietic uroporphyria는 열성 유형에 의해 상 염색체 계통으로 유전되는 드문 선천성 중증 질환으로 한 세대, 때로는 몇몇 어린이에서 병리학 적 유전자의 이형 접합체 인 부모에서 관찰됩니다.이 질환의 임상 양상은 없습니다.
질병은 소변 빨강, 감성 (적혈구에서 발표 uroporphyrin에서 산화 및 피부에 침착 uroporphyrinogen)는 몇 주 또는 자녀의 신체 거품의 탄생을 표시 한 후 개월 떠나는 항생제 흉터에 대한, 궤양의 후속 개발, 후가, 신생아에서 발생할 수 얼굴의 경화 피부 부위 및 기타 지방화. 아이는 종종 관절의 계약과 실명, 머리카락과 손톱이 빠져 있습니다.
비장이 확대 된 환자. 세포 내 용혈로 인한 용혈성 빈혈이 검출되고, 혈청 빌리루빈 (free serum bilirubin)의 농도와 망상 적혈구의 함량이 증가하면 골수에있는 적혈구 - 정상 모세포가 새싹이 확장됩니다. 적혈구의 수명이 단축되고, 삼투압이 감소되는 경우가 있습니다. Uroporphyrin과 coproporphyrin은 소변과 적혈구에서 증가합니다. 이 질병으로 인해 초기에는 어린 시절에 장애가 생기고 종종 사망합니다.
Erythropoietic protoporphyria는 어린 시절에 발생하며, 상 염색체 상 염색체 우성으로 유전되며, protogeny에 대한 protoporphyrin으로부터 heme의 합성을 침해하고, 분명히 erythroaryocytes의 일부이며, 또한 α- 아미노 레 불린 산의 합성이 증가 할 수 있습니다.
환자는 태양에 대한 민감성이 현저히 증가합니다 (피부의 붓기, 가려움증, 홍반, 화상에 물집이 생겨 궤양이 뒤 따름). 대부분의 경우,이 질환은 적혈구 조혈 모세포 증가로 심각하지 않습니다. 흉터는 보통 형성되지 않습니다. 적혈구 및 소변에서의 유로 포르피린 및 코프로 포르피린의 함량은 정상적인 경우가 더 많으며, 적혈구의 프로토 포르피린 IX가 증가합니다. 혈장 프로토 포르피린 수치도 높아질 수 있습니다. 용혈로 인한 빈혈은 드물게 발생합니다. 이는 골수에 두 가지 적혈구 전구체가 존재하기 때문입니다 (변하지 않고 상당한 양의 protoporphyrin을 함유하고 있음). 때로는 혈관벽에 유리질이 침착되고 그 후 파열되는 것과 관련된 출혈이 있습니다. 비장이 거의 증가하지 않습니다.
Erythropoietic coproporphyria는 erythropoietic protoporphyria의 임상상을 닮은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 매우 드문 질환입니다. 적혈구에서 coproporphyrin의 함량은 정상보다 30-80 배 증가하고, 소변과 대변을 가진 다량의 coproporphyrin III의 배설이 관찰됩니다. 감광도는 경미합니다. 이 질병의 급성 발작은 바르비 튜 레이트 (barbiturate)의 사용에 의해 촉발 될 수 있습니다.
급성 간헐적 인 포르피린증 (간헐적 인 간헐적 인 포르피린증)은 특유의 심한 신경 학적 현상이 사망으로 이어질 수는 있지만 때때로 가라 앉고 완화가 발생하기 때문에 그 이름이 붙여졌습니다. 이 질병은 염색체 상 염색체 우성으로 유전되며, 이의 발병 기전은 효소 우로 포르 피리 노겐 (Uroporphyrinogen) -1 신테 타제의 활성을 침해하고, 신경 세포에 독성 효과를 미치는 델타 아미노 올린 산 신테 타제 (delta aminoleaulinic acid synthetase)의 활성을 증가시킨다.
적혈구의 포르피린 함량은 정상입니다. uroporphyrin I과 II의 증가 된 양과 coproporphyrin III가 소변에서 검출됩니다. 소변에서의 악화 과정의 악몽이되면, 포르피린 전구체 인 포르 포 빌리 노겐 (porphobilinogen)이 검출됩니다. 간 합성 효소, δ- 아미노 레 불린 산이 증가합니다. 대폭 증가 된 요로 포르 모포 리노 겐.
가장 흔한 증상은 다양한 국소화 된 복부 통증으로 종종 외과 적 개입으로 이어지고 심한 다공성염, 감각 이상, 정신병 및 혼수 상태, 혈압 상승 및 분홍색 오줌 배출이 있습니다. 사망은 보통 호흡 마비로 인해 발생하며 일부 환자는 혼수 상태 또는 악액질로 사망합니다. 질병의 악화는 종종 임신, 약물 (바르비 투릿, 술폰 아미드, 아날 진)에 의해 유발됩니다. 환자의 친척은 임상 적 증상이 없을 때 질병의 생화학 적 징후를 보일 수 있습니다 (간헐적 인 반 포르피어의 잠재적 형태).
유전성 coproporphyria는 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 종종 잠복합니다. 이 병은 간에서 델타 - 아미노 레 불린 산 (δ-aminolevulinic acid) 합성의 증가 인 효소 코프 로프 포르 피리 노겐 산화 효소 (coproporphyrinogen oxidase)의 활성에 대한 위반을 나타냅니다.
임상 적 증상에 따르면, 급성 간헐적 인 반 포르피어와 유사합니다. 질병 악화시 소변에서 델타 - 아미노 레 불린 산과 포르 포비 리노 겐 양의 증가는 급성 간헐적 인 포르피린증과 같은 높은 수준에 도달하지 않습니다. 소변과 대변에서의 코프로 포르피린의 양이 현저하게 증가합니다.
잡색성 포르피린증은 유전 상 염색체 우성 유전성이다. 병인 발생은 아마도 효소 protoporphyrinogen - oxidase의 손상된 활동과 delta-aminolevulinic acid의 합성 증가와 관련이있다. 이 질병은 급성 간헐적 인 반암에 내재하는 징후가 특징입니다. 때때로 신장 기능 장애가 발생합니다. 복부 통증 및 신경 증상은 특정 약물 (바르비 투릿, 술폰 아미드, 아날 진)을 사용할 때도 발생합니다.
Urokoproporfiriya (후기 피부 반포체)는 종종 알코올 중독자, 간염 환자 중 가솔린 및 간독성 독극물과 접촉 한 사람에게서 러시아에서 발견됩니다. 그들 중 대부분은 비정상적인 간 기능을 가지고 있습니다. uroporphyrin의 함량은 주로 소변에서 증가하고 coproporphyrin의 함량은 약간 증가하며 uroporphinogen carboxylase의 효소 활성이 발견됩니다. 이 데이터는 우리가 획득 한 형태의 우로 포르 포르피라에 대해 이야기하고 있음을 시사합니다. 동시에, urokoporphyria 환자의 친척의 대다수는 소변에서 uroporphyrin의 함량이 증가하고 대변에서 coproporphyrin이 증가하는 것으로 나타났습니다. 몇몇 가족에서는 urokoporphyria가있는 2-3 명의 환자가 있습니다. 이러한 사실은 상 염색체의 지배적 인 방식으로 uro-proporphyria의 상속 가능성을 완전히 배제 할 근거를 제공하지 않습니다.
피부 증상은 Urokoproporfirii 특징 (흉터 등의 후속 개발 후방 손의 표면과 얼굴에 수포 바람직 일사, 기계적 외상, 일반적인 증점제 또는 피부의 씨닝 증가 감도.). 피부의 형태 학적 변화는 진피의 주요 병변으로 표현되며, 표피의 변화는 이차적이다. 중요한 임상 증상은 간에서의 증가이며 종종 간 기능 상태의 침범입니다.
진단 반암 :
여러 형태의 유전 적 적혈구 및 간장의 다발 증의 진단은 특징적인 실험 데이터와 피부 변화를 기반으로합니다. 복막 통증, 정신 분열증, 복통, 혈압 상승, phytodermatosis, 흉터, 용혈성 빈혈, 대변에서의 소변과 적혈구, 대변 및 protoporphyrin의 증가 된 uroporphyrin과 coproporphyrin, 효소 활동은 진단 적 가치가 다릅니다.
급성 간헐적 인 포르피린증은 급성 반포와 달리 호 염기성 적혈구가있는 담색 성 빈혈이 관찰되고 복부 통증, 다발성 신경염과 함께 납 중독과 차별화되어야한다. porfobilinogen에 대한 고품질 검사는 종종 부정적입니다.
반암 치료 :
현대의 클리닉은 포르피린증의 병리학 적 치료 방법을 가지고 있지 않습니다. erythropoietic uroporphyria에서의 효과는 적혈구 수명의 연장과 파괴 된 적혈구의 단위 시간당 uroporphyrin의 적은 방출과 함께 췌장 절제술에서 관찰되어 감광성 감 소를 감소시킵니다. 특정 형태의 포르피린 환자의 감광성 증상을 줄이기위한 주된 방법은 태양 노출로부터 환자를 보호하는 것입니다.
급성 간헐적 인 반 포르피린증에서 항진균제와 진정제는 금기 사항이며 병의 악화를 유발합니다. 통증, 마약, aminazin의 존재에; 증가 된 혈압을 가진 - inderal 또는 obzidan; 포르피린 생성을 감소시키기 위해, 농축 된 포도당 용액을 정맥 내 투여한다 (최대 200g / 일). 치료는 아데노신 모노 포스페이트 (근육 내 투여 량 50-60 mg), 리보솜 (200 mg 경구, 하루 3-4 회)으로 실시한다.
유전성 코프로 포르피 리아의 악화의 치료는 급성 간헐적 인 반 포르피어 치료와 근본적으로 다르지 않습니다. 환자가 알코올성 음료를 계속 섭취하면 효과가없는 urokoproporfirii의 치료. 효과적인 치료법은 피부 포르피린과 복합체를 형성하고 소변으로 제거하는 delail입니다. 이 약물은 1 주일에 2 회 0.125 g의 소량으로 2 주간 섭취하고, 0.125 g을 2 주간 복용하며, 3 개월간 매일 0.125 g의 우수한 내약성을 유지합니다. 그러한 치료가 끝날 때까지 대부분의 환자에서 질병의 임상 양상이 완전히 중단되고 소변의 비례 수준이 정상화되거나 현저하게 감소합니다. delagil과 이노신 (riboxin) 0.2g을 하루 3-4 회 2-3 달간 병용하면 더 빠른 치료 효과가 관찰됩니다. 약물이 포르 피리아 (porphyria)에 효과가없는 경우 3-4 개가 정당화되며 때로는 8-10 일 간격으로 더 많은 혈장 교환이있을 수 있습니다. 이 경우 1-1.5 또는 2 l의 혈장을 제거하고 적절한 양의 신선한 동결 공여자 혈장, 알부민, polyglucin으로 대체합니다.
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Porphyria : 증상 및 치료
Porphyria - 주요 증상 :
- 경련
- 복통
- 메스꺼움
- 심장 두근 거림
- 구토
- 설사
- 불면증
- 피부 착색
- 출혈하는 잇몸
- 변비
- 고혈압
- 우울한
- 환각
- 핑크 소변
- 궤양의 출현
- 의식
- 히스테리 관찰
- 모터 장애
- 무너지는 못
- 피부에 고루 물집이 생기다.
Porphyria는 porphyrins의 체내 수준이 증가 함으로 인해 발생하는 선천성 질환의 집단이며, 이들을 형성하는 물질입니다. 포르피린은 체내의 모든 세포에 의해 합성되는 물질로, 골수 또는 간에서 더 많이 발현됩니다. 헤모글로빈 또는 비 단백질 부분과 다양한 효소를 생성하도록 설계 되었기 때문입니다. 그들의 축적이 커지거나 반대로 그러한 결핍이 그러한 질병의 출현으로 이어진다.
그들의 자연적인 형태에서, 포르피린은 붉은 빛을 띠고 산소의 수송과 생물학적 산화 과정에 관여하는 결정과 같은 물질입니다. 원인에 따라 이러한 질병은 외부 요소, 예를 들어 화학 물질에 대한 작업시 화학 물질에 노출되거나 신체 자체에 의해 유발 된 음식 및 내부 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 시체에서 자연적인 방법으로 파생됩니다 - 대변이나 소변과 함께.
이 질병의 주요 증상은 햇빛에 대한 민감도와 태양에 짧은 체류 동안 심각한 화상의 발생입니다. 그런 사람들은 저녁이나 밤에 적극적으로 생활을하도록 강요 당한다. 그것이이 질환이 뱀파이어 질병으로 알려져있는 이유입니다. 질병의 진단은 유전 인자의 분석, 환자의 검사 및 생화학 분석을 이용한 혈액 연구의 실행에 기초합니다. 현재 그러한 장애를 완전히 제거 할 수있는 방법은 없습니다. 치료는 주로 질병 징후의 징후를 줄이기위한 것입니다.
병인학
대부분의 포르피린증은 유 전적으로 한 세대에서 다른 세대로 바쳐 지지만 완벽하게 건강한 사람에게서 질병이 발생할 수있는 몇 가지 위험 그룹이 있습니다. 그러한 위반의 주요 원인은 다음과 같습니다.
- 오랜 기간 동안 특정 약물을 복용하는 경우, 특히 글루코 코르티코 스테로이드 또는 경구 피임약입니다.
- 알코올 남용;
- 연장 된 금식;
- 간염의 다양한 전염성 및 염증성 과정;
- 화학 중독;
- 월경이 시작되기 전에 여성의 호르몬 장애;
- 긴장된 상황의 장기적인 영향;
- 임신 기간.
진단과 치료에서 중요한 과정은 그 이상의 교정이나 제거를위한 증상의 위의 원인 인자를 결정하는 것이다.
품종
원발 병소에 따라 다음과 같은 질병이 발생할 수 있습니다.
- 골수에서의 포르피린 합성의 손상 - 외부 징후가 우세하다;
- 간에서의 융합 장애 - 정신병, 경련 및 복부에서의 통증과 같은 증상이 우선 발생합니다. 피부의 완전성에 대한 위반은 관찰되지 않는다.
- 혼합 장애.
porphyria의 모든 징후는 질병의 형태에 따라 다릅니다. Erythropoietic porphyria는 인간의 골수에서 발생합니다. 선천적 인 질환으로 어린 나이에 발병하며 종종 생후 첫 해에 발병하며 3 세 이상의 어린이에게서 수 차례 발병합니다. 성별은 중요하지 않습니다. 증상은 자발적으로 표현되며, 첫 번째 증상은 소변에 의한 붉은 색 습득입니다. 햇빛이 피부에 닿으면 작은 거품이 형성되지만 2 차 감염시에는 화농성 궤양의 형태를.니다. 어린이들은 머리카락과 손톱이 부족한 경우가 많으며, 절반은 완전히 눈이 멀습니다. 이러한 상태는 치료 후에도 환자의 장애와 사망으로 이어질 수 있습니다.
Erythropoietic protoporphyria도 질병의 선천적 인 형태지만, 이전 단계보다 온화한 과정이 특징입니다. Erythropoietic coproporphyria는 증상이 매우 드문 질환이며 이전의 장애 유형과 다소 유사합니다.
급성 간헐적 인 포르피린증은 간 질환의 일종이며 신경 학적 징후가 심하게 나타나기 때문에 종종 사람의 사망으로 이어진다. 주요 증상은 복부에서의 급격하고 견딜 수없는 통증의 발생입니다. 또한 정신병, 혈압 상승, 마비, 혼수 상태가 있습니다. 종종 환자는 마비 또는 혼수 상태로 사망합니다.
병 중의 인체 상태의 악화는 출산 기간이나 의약품 복용에서 관찰됩니다. 종종 그러한 사람들의 가까운 친척은 이러한 유형의 장애의 잠재적 인 형태로 진단됩니다. 유전성 coproporphyria는 보통 잠복기가 진행되지만 임상 증상에 따라 위에서 설명한 형태와 유사합니다.
잡색성 포르피린증은 심한 복통, 신경 증상의 징후를 특징으로하며, 경우에 따라 신부전을 특징으로합니다. 공격은 약물 사용과 출산 기간에 발생할 수 있습니다.
늦은 피부 포르피린증은 지속적으로 화학 독, 알코올 남용자 및 간염으로 고통받는 사람들과 접촉하는 사람들에게서 관찰됩니다. 의학에서이 형태가 선천적인지 또는 획득 적이냐에 관해 많은 논란이 있습니다. 피부의 침범, 즉 햇빛에 대한 높은 감수성으로 특징 지어진다. 종종 간 질환이 있습니다. 이 질환은 주로 40 세 이상의 남성에게서 발생합니다.
반대로, 후기 피부 반암은 다음과 같습니다 :
- 양성 - 거품은 여름에만 발생하며 온화한 코스가 특징입니다.
- 피부의 신 영양 - 신 생물은 가을까지 지속되고, 수포는 피부의 깊은 층에 영향을 주며, 흉터 부위에는 흉터가 나타납니다.
증상
질병의 증상은 종류에 따라 다르지만 대부분의 경우 다음과 같은 증상의 병합이 관찰됩니다.
- 다른 위치의 복부에 통증이 있지만 흔히 오른쪽에 나타납니다.
- 메스꺼움과 구토의 발작;
- 변비, 교대 설사;
- 분당 160 회까지 심장 박동 증가;
- 상지 및하지의 정상 근육의 부족;
- 고혈압;
- 팔다리, 목, 가슴의 발작성 통증 경련;
- 감도의 감소 또는 완전한 손실;
- 난관이나 이완성 마비의 형태로 운동 기능을 침해하는 행위;
- 불면증 형태의 수면 장애;
- 우울한 상태;
- 흥분의 시합;
- 증가 된 불안;
- 환각, 시각 및 청각 모두;
- 햇빛의 영향이 약간이라도 피부의 고형성을 침해하는 경우에도 화농성 내용물이나 궤양과 수포가 형성되기 시작합니다.
- 경련;
- 의식의 혼탁;
- 소변은 분홍색 색조를 띠고있다.
- 모발 코트와 못판은 부분적으로 또는 완전히 없어 질 수 있습니다.
- 팔 또는 다리가 완전히 구부릴 수 없을 때 관절의 이동성 장애;
- 피부 색소 침착과 손과 얼굴에 궤양이 나타나는 현상이 후기 피부 반반의 특징입니다. 갈색 반점에는 회색 또는 분홍색 색조가 있습니다.
- 혼수 상태.
급성 포르피린증은 특정한 증상으로 나타납니다.
- 빛에 대한 민감성이 높아지면 화상병이 생기는 것처럼 보입니다.
- 두꺼운 속눈썹과 눈썹에 머리카락이 과도하게 성장합니다.
- 얼굴과 손의 피부 흉터는 손의 변형과 변형을 일으킨다.
- 노출에서 빛으로, 못은 파괴된다;
- 출혈하는 잇몸;
- 심장 혈관계와 간 기능의 침해, 어떤 경우에는 사람의 죽음으로 이어집니다.
대부분의 경우,이 질병은 증상과 퇴각시기가 번갈아 발생합니다. 이것은 증상이 계절에 따라 표출 될 때 주로 골수 반창고의 특징입니다.
진단
질병의 형태에 대한 진단 조치는 환자의 병력을 검사하고 혈액, 소변 및 대변의 생화학 적 분석을 수행하는 전문가에 기초합니다. 이 질환은 대변에서의 protoporphyrin의 존재뿐만 아니라 소변과 혈액에서의 높은 수준의 uroporphyrin과 coproporphyrin을 특징으로합니다. 증상은 숙련 된 전문가에게 많은 것을 알릴 수 있습니다.
진단의 기초는 유전성 적혈구 조혈 및 간질 성 질환이 다발성 신경염 또는 다른 정신 질환과 구별되는 것입니다. 급성 간헐적 인 반반 류는 독성 물질에 의한 급성 중독과 구별되어야합니다. 또한 혈액 내 철분 함량도 높습니다. 잘못된 진단과 그에 따른 잘못된 치료로 인해 급성 질환의 환자는 사망 위험이 높습니다.
치료
오늘날 질병의 완전한 제거를위한 특별한 조치는 존재하지 않습니다. 치료의 기본은 외부 및 내부 증상의 증상을 줄이기위한 조치뿐 아니라 정상적인 신진 대사의 재개를 목표로합니다. 대부분의 경우 환자들은 아스코르브 산과 엽산의 비타민 복합제를 처방 받고 있습니다.
골수에있는 유전체 포르피린증의 치료에서 질병의 치료는 외부 표지의 발병을 줄이기 위해 항산화 제, 포도당, 헤 마틴 및 리보좀을 사용하는 것으로 구성됩니다. 또한 코르티코 스테로이드와 레조 르시 놀이 함유 된 연고와 보습제가 사용됩니다.
또한, 불쾌감을 치료하고 제거하는 가장 효과적인 방법은 환자가 햇빛에 노출되는 것을 방지하고 약물 치료를 완전히 제거하여 포르 피 리아 공격을 악화시키는 것입니다.
또한, 많은 사람들이 잠혈 형태의 포르피린증을 가지고 있으며 생화학 적 연구 중에 검출된다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 따라서 한 사람에게서이 질병을 발견 한 경우, 직계 가족도 검사를받는 것이 좋습니다. 적시 진단과 적절한 증상 치료를 통해 환자에게 유리한 예후를 얻을 수 있습니다.
Porphyria와이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 당신을 도울 수 있습니다 : 혈액 학자, 피부과 의사, 치료사.
또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.
부신 기능 부전은 부신 호르몬의 생성이 감소하는 심한 내분비 계통 장애입니다. 이 질병은 심하고 지속적으로 진행되는 과정이 특징입니다. 그것은 거의 동일하게 남녀 모두에서 발견됩니다. 20 세에서 40 세 사이의 중간 연령대에서 종종 진단됩니다. 의학에서이 상태는 두 번째 이름, 즉 hypocorticism을 가지고 있습니다.
신장 신 증후군은 증가 된 신장 이동성을 특징으로하는 위험한 질병입니다. 이것은 차례로 비뇨기 기관의 비율을 위반하게됩니다. 그러한 병리학 적 상태가 발생하여 진행되면 장기는 심지어 위 또는 심지어 골반으로 이동하며 때로는 생리적 인 위치로 다시 되돌아갑니다. ICD-10에 따르면 nephroptosis는 질병의 14 종류에 속한다.
Hypoparathyroidism는 부갑상선 호르몬의 불충분 한 생산으로 인한 질병입니다. 병리학의 진행 결과, 위장관에서 칼슘 흡수에 대한 위반이 관찰됩니다. 적절한 치료가없는 부갑상선 기능 항진증은 장애를 유발할 수 있습니다.
비소 중독은 독성 물질 섭취에 의해 유발되는 병적 과정의 발달입니다. 이러한 인간의 상태는 뚜렷한 증상을 수반하며, 특별한 치료가 없을 경우 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.
공포증 (Aerophobia) - 심리적 본질을 위반하는 것으로, 모든 항공기를 공포에 빠뜨릴 것으로 예상됩니다. 통계에 따르면 행성에 사는 사람들의 약 40 %가이 질병으로 고통 받고 있습니다. 그러나 조심스럽게 건강을 고려하고 비행 전 준비 활동을 제대로 수행한다면이 위반의 증상을 최소화 할 수 있습니다.
운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.