Gilbert 증후군은 어떻게 분류됩니까? ICD code

유전병은 빌리루빈의 정상화에 실패한 것으로 간주되며 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)이라고합니다. 인간에서는 간에서이 요소를 중화시킬 수 없습니다. 그것은 축적되어 심각한 합병증을 유발합니다.

길버트 증후군은 대개 그 주인을 방해하지 않습니다. 기본적으로 병리학 적 증상의 유일한 징후는 경미한 형태의 황달입니다.

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디코딩 코드 mkb 10

국제 질병 분류 (International Classification of Diseases)에 따르면 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 내분비 계 질환과 대사 장애를 지칭합니다. 길버트 병 (ICD-10 code, E 80.4)은 선천성 또는 후천적 원인에 대한 과량의 빌리루빈을 의미합니다. 증후군은 점액질뿐만 아니라 피부의 황변을 일으 킵니다.

획득 한 원인은 간 손상과 적혈구의 과도한 파괴로 야기됩니다.

이 증후군에 누가 더 감염 될 수 있습니까?

길버트 증후군은 일반적인 질환으로 간주되며 매우 드뭅니다. 그러한 병리학을 가진 사람들은 세계에서 겨우 4 %에 불과합니다. 대부분이 증후군은 남성에게 영향을줍니다. 이 진단을받은 부모 중 한 명이 있으면 그 아이가 아이를 유전했을 가능성을 나타낼 수 있습니다.

이 병리학의 특징은 담석의 위험입니다. 증후군 발병의 원인은 빌리루빈의 증가를 촉진시키는 결함 유전자로 간주됩니다. 길버트 병은 간접 빌리루빈의 증가를 특징으로합니다. 이것은 피부와 안구 공막의 황색으로 표현됩니다.

합병증

위험은 담관과 간에서 빌리루빈 축적에 있습니다. 따라서 모든 신체 시스템에 영향을 미칩니다. 담관 막힘 가능성이 높습니다.

매우 심각한 합병증은 핵 황달입니다. 돌이킬 수없는 영향이 발생하고 뇌의 기능이 방해받습니다. 임신 중에는 증후군으로 태아가 상실됩니다.

천연 물질을 기본으로 한 특별한 준비.

약의 가격

치료 후기

첫 번째 결과는 1 주일 투여 후 느껴집니다.

약에 대해 더 알아보기

1 일 1 회, 3 방울

사용 지침

그러나 일반적으로 상승 된 빌리루빈은 불안을 일으키지 않아야합니다. 호의적 인 요인 (스트레스 조건, 알코올 중독, 건강에 해로운 음식)이 있으면 증상이 나타나기 시작합니다. 유능한 예방으로 질병의 완화가 연장됩니다.

치료 방법

이 질병은 건강에 위험하지 않으며 합병증은 매우 드뭅니다. 이 특별한 치료의 결과로 Gilbert 병은 필요하지 않습니다.

병원에서

약물 치료는 질병의 징후를 제거하는 데 사용됩니다. 증상을 예방하기 위해 비 약물 방법이 사용됩니다 : 특수식이 요법, 특정 요법, 악화를 유발할 수있는 효과의 제거.

필요한 경우 다음과 같은 치료 방법을 사용하십시오.

• 빌리루빈의 함량을 줄이는 약물을 처방하십시오. 여기에는 페노바르비탈이 포함 된 제품이 포함됩니다. 황달의 증상이 사라지고 정상적인 빌리루빈 수준이 회복 될 때까지 약 1 개월이 소요됩니다. 약물 치료는 중독성이 있습니다. 그리고 약물 치료를 중단하면 효과가 줄어 듭니다. 그런데 많은 환자들이 phenobarbital을 Valocordin 또는 Corvalol과 같은 약한 효과로 대체합니다.
• 활성탄 및 이뇨제의 사용. 그들은 흡수를 촉진하고 빌리루빈을 제거합니다.
• 빌리루빈을 중화하기 위해 알부민 주사가 이루어집니다. 이것은 빌리루빈이 중요한 증가 점에 도달했을 때 필요합니다.
• B. 그룹의 비타민을 지정하십시오.
• 간 기능을 정상화하기 위해 간 기능 조절제 (Essentiale)가 처방됩니다.
• 악화의 경우, choleretic 약물 (Hofitol)가 촬영됩니다.

광선 요법이 인기가 있습니다. 특별 파란 램프는 피부에서 빌리루빈을 파괴하고 피부의 황변을 제거합니다. 때때로 증상이있는 치료법은 설사를 멈추게하는 약물, 메스꺼움 및 열악한 소화 현상을 줄이는 약물로 처방됩니다. 항생제 치료는 감염의 확산을 막기 위해 사용됩니다. 병원의 질병 치료에 대해 자세히 알아보십시오.

Gilbert 증후군의 기본은 DNA에서 유전자의 돌연변이로 인해 생기는 신체의 특징입니다. 따라서 특별한 치료법이 빠져 있습니다. 단순히 특정 규칙을 준수하고 건강을 면밀히 모니터링해야합니다.

민속 법

질병에 대항하는 싸움에서 포크 방법을 배제해서는 안됩니다. 간장 담즙 배설물을 깨끗하게하고 개선합니다. 다음과 같은 식물이 사용됩니다 : 금송화, 개 장미, 옥수수 실크, 어머니 및 계모.

몇몇 조리법을 강조 할 필요가있다 :

• 우엉 주스가 짠다. 매일 15 ml를 10 일 동안 섭취하십시오.
• 혼합 알로에, 사탕 무 우, 당근, 무. 녹인 꿀이 추가됩니다. 혼합물은 하루에 2 큰술에 섭취합니다. 냉장고에 보관하십시오.
• 옥수수 stigmas 양조. 하루에 6 번 복용해야합니다.

전통 약을 사용하기 전에 항상 의사와 상담해야한다는 것을 기억해야합니다.

예방 조치

길버트 질환은 유전 적 성질을 가지고 있으므로 예방은 그 상태를 예방할 수 없습니다. 그것은 단지 악화를 부드럽게 할 수 있습니다.

특정 규칙을 따라야합니다.

• 간장에 나쁜 영향을 미칠 수있는 국내 요인을 피할 필요가 있습니다.
• 스트레스가 많은 상황을 제거하십시오.
• 다이어트를 검토해야합니다.
• 무거운 육체 노동을 줄입니다.
• 매일 2 리터 정도의 깨끗한 물을 사용하는 것이 좋습니다.
• 우울증이 증상을 악화시키지 않으면 전문가에게 상담하십시오.

길버트 증후군에 대한 의사의 권고

각 환자에게 임상 적 권고 사항이 주어 지므로 환자의 삶이 훨씬 쉬워집니다.

그들은 다음과 같습니다 :

• 직사광선을 피하십시오.
• 특히 담낭과 간과 관련된 감염증 치료는 무시하지 마십시오.
• 튀김은 금지되어 있습니다.
• 금식 금지.
• 심각한 결과가 발생할 수 있으므로자가 약물 치료는 제외하십시오.

이러한 권고 사항을 준수하면 질병으로 인한 문제가 발생하지 않습니다.

예측

고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 사망 확률은 없습니다. 간장의 변화는 일반적으로 진행되지 않습니다. 코디 아민 또는 페노바르비탈로 적절한 치료를 받으면 빌리루빈의 양이 감소합니다.

길버트 증후군은 완전히 제거 될 수 없습니다. 그러나이 질병은 본질적으로 양성이며 악성 질환의 증상을 유발하지 않습니다. 의사의 지시를 따르고 현재의 상태를 엄격하게 모니터링한다면, 수감 기간은 수년 동안 지속됩니다. 증상은 교란되지 않습니다.

길버트 증후군

ICD-10 헤딩 : E80.4

내용

정의 및 일반 정보 [편집]

Gilbert 증후군 (SJ)은 기능성 고 빌리루빈 혈증의 가장 흔한 형태입니다. 전세계 여러 지역에서 인구 고연 빈도가 1-5 ~ 11-12 %입니다.

SJ의 첫 언급은 A. Gilbert et al. (1900-1901)은 "간단한 가족 성 콜레 니아"(cholemia simple familiale)라는 이름으로 상세한 설명을 제출했다. 다음 해 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 다르게 부름을 받았다 : "특발성 비공유 고 빌리루빈 혈증"; "가족 용혈성 황달 (Familial non-hemolytic 황달)"; "가족 간헐적 인 황달"; "만성 양성 색소 간증"등

병인학 및 pathogenesis [편집]

LF의 상속 유형에 대한 합의는 없습니다. 최근, 상 염색체 우성 형 (inheritance)이 경향이 있지만 침투가 불완전하다. 불량 유전자의 발현 빈도가 그 운반체의 표현형에서 다르게 나타난다.

따라서 길버트 증후군은 분명히 질병이 아니라 선천성 결손으로 인한 특수한 상태 (sui generis)인데, 이는 microsomal enzyme UDP-GT의 결손입니다.

결정적 유전 유전자 결함 미세 소체 효소 UDP-GT 조절 자유 부분 (접합) 빌리루빈 간 간격의 감소 및 혈액에서의 축적을 기반으로 SJ. 프로모터 영역 (영역) (A)에 (TA) 6 TAA 유전자 부호화 미세 소체 효소 UDP-GT (엑손 1 UDP-HT 1A는 유전자)을 형성 (영역) A (TA) 7 TAA의 부분을 일으키는 추가 뉴클레오티드 TA있다. 이는 산 및 공액 빌리루빈의 형성 글루 쿠 자유 빌리루빈의 접합에 대한 책임이있는 효소 UDP-GT 1A1 활성의 감소를 이끈다. 이 프로세스는 표준의 30 %로 감소됩니다. 또한, 경우에 그것을 전달하는, 간암의 정현파의 혈장 자유 빌리루빈 그립 (추출)을 위반 기인되는 설치 SJ 효소 결핍 bilitransferazy 및 Y- 및 (현재 효소 글루타티온 S 트랜스퍼로 식별되는) Z-단백질 간세포의 세포질과 간세포의 미세 소체로의 수송. 이로 인해 혈액에 유리 빌리루빈이 과도하게 축적됩니다.

임상 증상 [편집]

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 대개 청소년, 청소년 또는 젊은 나이 (7 ~ 28-30 세)에서 나타납니다. 남성에서 더 자주 발견됩니다 (3-7 : 1의 비율로). SJ가 남성에서 사춘기의시기에 가장 자주 나타난다는 사실은 남성 호르몬 (안드로겐)에서 빌리루빈 제거에 일정한 역할을 나타낼 수 있습니다.

상당수의 환자에서 SJ는 잠복기이거나 잠복기 적이기 때문에 우연히 발견됩니다. 예를 들어, 생화학 적 혈액 검사에서 자유 빌리루빈의 증가 된 수준이 결정되거나, 다른 질병에 대해 환자를 검사 할 때, 공막 염증성 및 피부의 칙칙한 색이 검출된다.

SJ의 특징은 다음과 같습니다 : 얼굴의 피부에 무광택 황색, 비구 광택 삼각형 및 겨드랑이 빈; 눈 주위의 피부가 진한 색소 침착. A. 길버트 (Gilbert)는 증상의 전형적인 "진단 적 삼각 관계"

• 간장 "마스크"(황색);

• 눈꺼풀에 Xanthelasma;

• 물결 모양으로 나타나고 증상이 사라집니다.

광선과 열, 화학적 및 기계적 자극의 영향으로 피부 색소 침착이 증가한다는 것을 알 수 있습니다. SJ 환자의 약 50 %는 다음과 같은 임상 증상을 가지고 있습니다 : 우울한 통증이나 우울증의 무거운 느낌, 소화 불량 증상 (식욕 상실, 메스꺼움, 변비 또는 설사 등); "거위 덩어리 (goose bumps)"의 외관을 가진 냉기; 편두통; 서맥 및 저혈압 성향; 신경근 교란 성. 흔히 감정적 인 증후군, 활발한 불안, 우울증 또는 가벼운 흥분, 야간 수면 장애, 생체 리듬 변화가있는 활액낭이 정의됩니다. 환자의 15-20 %에서 간은 정상적인 일관성을 유지하면서 통증이없는 약간 확대 (1-2cm)됩니다. 때때로 간외 담도의 담낭과 괄약근 장치의 기능 장애가 감지됩니다.

황달 (hyperbilirubinemia)의 증가를 포함하여 LJ 환자의 임상 증상의 출현은 종종 상호 감염, 기아, 정신 및 신체 과부하 및 알코올에 의해 유발된다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.

길버트 증후군 : 진단 [편집]

일반적으로 LF에서의 혈액 분석은 일반적으로 빈혈, 망상 적혈구 증이 없습니다. 적혈구의 삼투압 안정성과 수명 (용혈 증상 없음)을 줄입니다. ESR - 정상 범위 이내. 때때로 헤모글로빈 수치가 증가합니다 (최대 150g / l).

혈액의 생화학 적 분석 (아미노 전이 효소, 알칼라인 포스 파타 아제, γ-GTP, 콜레스테롤 및 인지질 수준, 알부민 수준은 정상)의 세포 용해, 담즙 정체, 간세포 부전의 징후는 없습니다. 빌리루빈뇨는 결정되지 않았습니다.

특수 진단 방법

• bromsulfalein (Caroli)을 사용한 시료 : bromsulfalein (5 ng / kg 체중)의 5 % 용액을 정맥 내 투여 한 후 십이지장 내용물이 출현하는 시간을 결정합니다. 이를 위해 KDP 내용물 한 방울을 30 초마다 10 N 수산화 나트륨 용액에 넣습니다. 보라색 염색 (chromodiagnostics)은 bromsulfalein의 존재를 나타냅니다. LF의 경우 표시기가 20-40 분 (일반적으로 5-15 분)까지 지연되는 데 지연이 있습니다. bromsulfalein RES 간을 제거 할 수도 있습니다. 이 목적을 위해, 브롬 설파 레인 (bromsulfalein)의 정맥 내 주입 전과 투여 후 45 분에 혈액 내 표시기의 함량을 측정한다. 혈류의 SJ가 주사 된 염료의 10 % 이상을 유지할 때 (정상적인 검색

길버트 증후군

길버트 증후군 (ICD-10 E80.4에 따름)

길버트 증후군은 (간단한 가족 cholehemia, 헌법 고 빌리루빈 혈증, 특발성 비 결합 빌리루빈 혈증, nonhemolytic 가족 황달) - 색소의 지방증, 내용의 중간 간헐적 증가는 글루 쿠 론산과의 연결의 장소로 간세포에 의한 빌리루빈의 세포 내 수송의 위반으로 혈액 (간접) 빌리루빈을 구속하지 않는 특징 페노바르비탈 및 상 염색체 우성 유형의 작용에 의한 고 빌리루빈 혈증의 정도 감소 IAOD. 이 양성이지만 만성적으로 흐르는 질환은 1901 년 프랑스의 위장병 학자 Augustin Nicolas Gilbert에 의해 처음 진단되었습니다.

인구의 1-5 %에서 발견되는 유전성 색소 간세포의 가장 일반적인 형태. 이 증후군은 유럽인 (2 ~ 5 %), 아시아 인 (3 %), 아프리카 인 (36 %)에서 공통적으로 나타납니다. 이 질병은 사춘기와 어린 나이에 처음으로 나타납니다. 남성의 경우 8-10 배 더 자주 나타납니다.

증후군의 발병 기왕에 속하는 사람은 간세포의 혈관 극의 마이크로 솜에 의한 빌리루빈 포획을 위반하고, 글루타티온 -S- 트랜스퍼 라제와의 수송을 위반하여 간세포의 마이크로 솜으로 비공유 빌리루빈을 전달할뿐만 아니라 마이크로 소이 딘 2 인산 글루 쿠로 닐 전이 효소의 미세 소체의 열등성을 저해한다. 특별한 특징은 물에 녹지 않지만 지방에 잘 녹지 않는 비공유 빌리루빈의 함량이 증가하므로 세포막의 인지질, 특히 뇌의 신경 독성을 설명하는 뇌와 상호 작용할 수 있다는 것입니다. 길버트 증후군에는 적어도 두 가지 형태가 있습니다. 그들 중 하나는 용혈이 없을 때 빌리루빈의 클리어런스가 감소하고, 두 번째는 용혈 (종종 잠복)의 배경에있는 것이 특징입니다.

간에서의 형태 학적 변화는 간세포의 지방질 이영양증과 담즙 모세 혈관을 따라 소엽 중심부에있는 간세포에 황갈색 안료 리포 푸신이 축적되는 것을 특징으로한다.

간세포 모노 옥시 데이스 시스템 효소의 유도제 : phenobarbital과 zixorin (flumecinol)을 1 일 0.05 ~ 0.2 g의 용량으로 2-4 주간 투여하십시오. 그들의 영향하에 혈액 내 빌리루빈 수치가 감소하고 소화 불량 현상이 사라집니다. 페노바르비탈로 치료하는 과정에서 때때로 혼수, 졸음 및 운동 장애가 발생합니다. 이 경우, 최소량의 약물 (0.05g)은 취침 전에 처방되므로 장기간 복용 할 수 있습니다. zixorin을 복용하면, 약물의 내약성, 부작용의 부재가 있습니다.

Zixorin에 대한 의구심이있다. 1998 년 이래. 러시아에서의 유통이 금지되어 있으며 제조사 (Gideon Richter)는 더 이상 생산하지 않습니다.

일주일에 하루에 2-3 회 코디 아민을 30-40 방울 떨어 뜨릴 수 있습니다. 상당한 비율의 환자가 담낭염과 담석증을 일으키기 때문에 담즙산 약제를 주입하고 주기적으로 소르비톨 (자일리톨), 카를로 비 바리 (Karlovy Vary) 소금 및 바바라 (Barbara) 소금의 세관을 채취하는 것이 좋습니다. 빌리루빈이 50 μmol / l에 도달하고 건강이 좋지 않다면 짧은 코스 (2-4 주간 30-200 mg / day)에서 페노바르비탈 복용이 가능합니다. Phenobarbital은 barboval, Corvalol, valocordin과 같은 약물의 일부이기 때문에 일부 환자는이 방울 (하루에 3 번 20-25 방울)을 사용하기를 선호하지만이 치료의 효과는 환자의 작은 비율에서만 관찰됩니다.

공액 빌리루빈 제거 (강화 된 이뇨제, 장내 빌리루빈 흡착제로서 활성탄);

혈중 이미 순환하는 빌리루빈의 결합 (알부민을 1g / kg 용량으로 1 시간 투여). 혈액의 수혈을 대체하기 전에 알부민을 투여하는 것이 특히 바람직하다.

조직에 고정 된 빌리루빈이 파괴되어 빌리루빈의 새로운 부분에 결합 할 수있는 말초 수용체가 방출되어 혈액 뇌 장벽을 통한 침투가 방지됩니다. 이것은 광선 요법을 통해 이루어집니다. 최대 효과는 파장 450 nm에서 관찰됩니다. 파란 전구는 더 효과적이지만, 어린이의 피부를 관찰하는 것은 어렵습니다. 사진 소스는 신체에서 40 ~ 45cm 떨어진 곳에 놓습니다. 눈을 보호해야합니다.

도발 요인 (감염, 신체 및 정신 스트레스, 알코올 및 간 독성 약물)을 피하기위한 욕구는,

내화 지방 및 방부제가 함유 된 제품의 제한이있는 다이어트.

비타민 요법 - 특히 B 군의 비타민.

권장 choleretic 자금.

만성 감염의 치료 및 담도의 현 병리의 치료에 대한 치료.

중요한 경우 - 수혈을 교환하십시오.

가능한 환율 간 기능 검사자 : Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

악화 중 백내장

임상 적으로 20 세 이전에 임상 적으로 나타났습니다. 종종 환자는 임상 시험이나 실험실 연구에서 발견 될 때까지 황달로 고생하는 것을 모릅니다.

신체 검사 방법

- 심한 황달의 재발 성 경과, 인플루엔자, 장기간의 금식 후 또는 저 칼로리식이 요법 이후의 육체적 인 과잉 쇠약이나 전염병 후 더 자주 발생하지만, 용혈 환자에서 빌리루빈 수치는 금식 중에 증가하지 않습니다.

- 검사 - 비정상 점막과 피부.

- 완전한 혈구 수;

- 소변 검사;

- 혈액 빌리루빈 수치 - 간접비로 인한 총 빌리루빈 수치 증가;

- 기아로 검사 - 기아 배경에서 빌리루빈 수치가 증가합니다 - 48 시간 이내에 환자는 400 kcal / day의 에너지 값으로 음식을받습니다. 공복시 검사 첫날에 이틀 후 혈청 빌리루빈이 결정됩니다. 50 ~ 100 % 샘플을 들어 올릴 때 양성으로 간주됩니다.

- 페노바르비탈로 테스트 - 접합 효소를 유도하여 페노바르비탈 복용하면서 빌리루빈 수치를 낮추십시오.

- 도입시 니코틴산을 사용한 시험은 적혈구의 삼투 내성을 감소시킴으로써 빌리루빈의 수준을 증가시킨다.

- Stercobilin에 대한 대변 분석 - 음성;

- 분자 진단 : UDHT 유전자의 DNA 분석 (대립 유전자 중 하나에서 TATAA 수준의 돌연변이가 검출 됨);

- 혈액 효소 : AsAT, AlAT, GGTP, ALP - 정상 수치 이내 또는 약간 상승.

증거가있는 경우 :

- 혈청 단백질 및 그 분획물 - 총 단백질 및 dysproteinemia의 증가가 관찰 될 수 있습니다.

- 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내;

- B 형 간염 마커, C, D - 마커가 없음.

- bromsulfalein test - 빌리루빈의 20 % 배분.

경음악 및 기타 진단 방법

의무 : 복부 기관의 초음파 - 간 실질의 크기와 상태의 결정; 크기, 모양, 벽 두께, 담낭과 담관에서의 돌의 존재.

증거가있는 경우 : 생검의 형태 학적 평가를 통한 경피적 간 생검 - 만성 간염, 간경변을 배제합니다.

증거가있는 경우 : 임상 유전 학자 - 진단을 확인합니다.

(Criggler-Nayar 증후군, Dabin-Johnson, Rotor), 바이러스 성 간염, 기계 및 용혈성 황달. 길버트 증후군의 특징은 가족 성, 비 접합성, 비 용혈성 (무엇이 약 2 가지 형태인지, 그 중 하나는 잠재적 인 용혈과 관련이 있습니까?) Hyperbilirubinemia입니다. 바이러스 성 간염을 제거하기위한 차별적 인 진단 기준은 B 형 간염, C 형 간염 및 델타 바이러스의 복제 및 통합 단계의 혈청 표지가 없다는 것입니다. 일부 경우에는 Gilbert 증후군과 만성 간염을 구별하기 위해간에 간질 생검이 필요합니다. 임상 증상은 거의 없습니다. 대사성 고 빌리루빈 혈증, 종양의 존재, 미적분, 담즙 계 및 췌장의 협착은 초음파, 내시경, CT 등으로 확인되며 폐색 성 황달이 유리합니다.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

- 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다.

- 가려운 피부가 없습니다.

- 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간.

- 비장 확대 - 아니.

- 증가 된 혈청 빌리루빈 - 대부분 간접적 인 (결합되지 않은)

- 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니.

- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성은 감소합니다.

- 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 흔히 표준이며 때로는 약간의 간극 감소가 있습니다.

- 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성.

노동, 영양, 휴식의 정권 준수. 중요한 신체 활동, 체액 조절, 금식 및 과잉 인슐린을 피하십시오. 환자의 식단에서, 특히 악화 기간에 지방이 많은 고기, 튀김과 매운 요리, 향신료, 통조림 식품을 제한하는 것이 좋습니다. 음주는 용납되지 않습니다. 길버트 증후군은 예방 접종을 거부하는 이유가 아닙니다.

예후는 유리합니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다. 다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

길버트 증후군

RCHD (카자흐스탄 공화국 보건부 공화당 보건 개발부)
Version : Archive - 카자흐스탄 공화국 보건 성의 임상 의정서 - 2010 (주문 번호 239)

일반 정보

간략한 설명

의정서 "길버트 증후군"

ICD-10 코드 : E 80.4

분류

하나의 주요 진단이 있습니다.

진단

불평 및 구타
물리적 배경 전압의주기적인 악화, 열성 질병, 다이어트의 오류, 정신적 스트레스, 기아, 약용로드 (levometsitin, 프레드니솔론, 비타민 K)와 보통 황달.
주기적인 고 빌리루불 혈증이있는 친척의 존재.
Asthenic - 식물 증후군 : 과민, 피로, 발한, 심리 정서적 불안정성의 우상 복부 또는 상복부의 식욕 부진, 오심, 고통의 손실을 덜 소화 불량 증상.

신체 검사 : 황달 황달 공막 만 매트 황달 착색 주로 사람의 귀, 경구개,뿐만 아니라 겨드랑이 부분, 손바닥, 발 개별 환자에서 황달 피부 염색으로 나타난다.
콜레 니아는 황달이 없을 수 있습니다. 일부 환자에서는 - Xanthelasma 세기, 피부에 흩어져있는 안료 반점.
보통 일관성의 간은 20 %에서 1.5-3.0cm만큼 hypochondrium에서 튀어 나오고, 비장은 만져서 알 수 없습니다. 다수의 환자가 여러 개의 낙인 발육 장애를 가지고 있습니다.

실험실 연구 : KLA에서 40 %는 높은 헤모글로빈 함량 (140-150.8g / l), 적혈구는 4.9-5.8x1012 l입니다. 15 % - 망상 적혈구 증. 혈액 - 간접 고 빌리루빈 혈증 (18.81-68, 41 μmol / l)의 생화학 적 분석.

기악 학문 : 복부 장기의 초음파 - 간에서 반응성 또는 확산 변화.

전문가의 조언 :

3. Infectionist - hepatologist (지시가있는 경우).

병원에 보낼 때 최소 검사 :

1. 복부 장기의 초음파 검사.

2. ALT, AST, 빌리루빈.

3. 기생충 알에 배설물.

4. enterobiasis에 대한 근근이 살아가고.

주요 진단 조치 목록 :

1. 완전한 혈구 수 (6 개 매개 변수).

2. 복부 기관의 초음파.

3. 빌리루빈 및 그 분획물의 결정.

4. 총 단백질의 결정.

5. 단백질 분획의 결정.

6. 콜레스테롤의 측정.

7. 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 측정.

8. 티몰 테스트를 수행하십시오.

9. 철의 결정.

10. 기생충 알에 배설물.

11. enterobiasis에 대한 근근이 살아가고.

14. Infectioushe hepatologist (지시가있는 경우).

추가 진단 연구 :

1. 응고 인자 (프로트롬빈 시간, 피브리노겐, 혈장 헤마토크릿의 섬유소 용해 활성).

2. 망상 적혈구의 정의.

3. ALT의 정의.

AST의 정의.

6. 크레아티닌의 정의.

7. 정의 중지. 질소.

8. 일반적인 소변 분석.

차동 진단

유전성 색소 간증의 감별 진단

Gilbert 증후군, ICD-10 규범, 민간 요법으로 질병의 증상 및 치료법이 무엇입니까?

길버트 증후군은 특별한 치료가 필요없는 위험한 유전병은 아닙니다. 길버트 증후군의 가장 중요한 진단 증상은 빌리루빈 수치의 증가입니다. 이 질병의 원인은 간 손상이나 담도계 질환 일 수 있습니다. 선천성 고 빌리루빈 혈증에 대해서도 말합니다.

빌리루빈은 파괴 된 적혈구 (적혈구)에서 방출되는 헤모글로빈 (적혈구 색소)이 파괴되는 동안 형성되는 황색 염료입니다. 결과적으로, 간접 빌리루빈 (유리)이 형성되고, 이는 물에 잘 녹지 않는다. 그것은 혈액 단백질에 결합합니다. 이 형태에서는 태반, 혈액 뇌 장벽을 가로 지르고 중추 신경계를 손상시킬 수 있습니다. 자유 빌리루빈은 간에서 단백질과 함께 운반되며 효소 인 glucuronyltransferase의 영향으로 글루 쿠 론산 (glucuronic acid)이라고 불리는 화합물로 더 변화하고 "응집"합니다.

글루 쿠로 니드에 의한 피드백의 결과로 직접 빌리루빈이 형성되어 물에 용해되어 태반과 혈액 뇌 장벽을 가로 지르는 능력을 상실합니다. 직접 빌리루빈은 간에서 담즙에 적극적으로 분비됩니다. 담즙과 함께 소화관은 장에 들어가서 추가 변화를 겪고 체내에서 제거됩니다.

길버트 병 환자에서는 과도한 염료가 담관으로 방출되지 않아 고 빌리루빈 혈증을 유발하여 혈액 내 빌리루빈 수치가 증가합니다.

이 질병은 인구의 7 %에서만 발생하며 남성에서 가장 흔히 진단됩니다.

길버트 증후군 (ICD-10 code : E 80.4)은 인체에 과량의 빌리루빈이 존재하는 것입니다. 고 빌리루빈 혈증의 원인은 획득되거나 선천적 일 수 있습니다. 획득 한 질병의 원인은 다음과 같습니다.

• 혈액에서 적혈구의 과도한 분해 (예 : 면역 반응에 의한 것);

• 간 손상;

• 담즙의 질병.

선천성 고 빌리루빈 혈증은 유 전적으로 인한 대사 장애로 인해 혈청 내 빌리루빈 농도가 증가하는 현상입니다. 두 유형의 고 빌리루빈 혈증은 결합 된 빌리루빈과 자유롭게 결합 할 수 있습니다. 이 질환의 가장 중요한 증상은 피부 황색, 점막 및 흰 눈이있는 황달입니다.

성인용 빌리루빈의 종류와 기준은 다음과 같습니다.

• 총 빌리루빈 - 0.2-1.1 mg / dL (3.42-20.6 μmol / l);

• 직접 빌리루빈 (결합) - 0.1-0.3 mg / dL (1.7-5.1 μmol / l) 4;

• 간접 (무료) 빌리루빈 - 0.2-0.7 mg / dL (3.4-12 μmol / l).

이 값에 대한 예외는 임산부와 신생아이며, 증가 된 빌리루빈 수치는 생리 학적으로 발생합니다.

길버트 증후군은 무엇을 의미합니까, 어떻게 전달되고 치료됩니까?

아주 흔한 증상을 가진 유전병을 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)이라고합니다. 이 질병은 프랑스 위장병 학자 Augustin Nicolas Gilbert에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 널리 퍼져 있지만, 환자가 가진 바를 정확히 아는 환자는 거의 없습니다. 그러한 질병의 특징은 무엇이며, 그것에 관한 중요한 정보는 본 기사의 정보에 설명되어 있습니다.

질병의 개념과 ICD-10 코드

길버트 증후군은 세계 의학 백과 사전에 다양한 이름으로 기술되어 있습니다. 여기에는 "단순 가족 성 콜레 니아", 유전성 효소 병증, 헌법 간 기능 장애 및 양성 가족 성 비 용혈성 고 빌리루빈 혈증이 포함됩니다.

상 염색체 우성 유형에 의해 전염되며, 대부분 사춘기 남성에서 나타납니다. 성인기에는 덜 자주 나타납니다.

길버트 증후군 환자의 사진

ICD - 10 (질병의 국제 분류)의 코드 - E 80.4. 혈액 내 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 것을 특징으로합니다.

진단 사례 통계

이 질병에 대한 특수 연구는 그렇지 않았습니다. 어떤 이들은 1 ~ 35 명의 사람들이 고통 받고 있다고 말합니다.

Negroid 종족의 대표자는 265 가지 이상의 기록 된 사례에서 그러한 돌연변이의 보균자입니다. 중앙 아시아의 대표자들은이 증후군에 덜 취약합니다 (1.5 % 미만).

원인과 증상

주요 연결 고리는 돌연변이 된 유전자를 자손에게 전이시키는 것이다. 이 유전자는 간접적으로 직접 빌리루빈을 형성하는 효소의 합성을 담당합니다. 그러한 변화의 복잡한 과정은 우리 몸에 단순히 "읽혀"있지 않다는 것을 의미합니다.

간접 빌리루빈과 그 유도체는 우리의 신경 계통에 대한 독성 물질이며, 그 기능 장애와 경증 황달의 출현을 초래합니다.

돌연변이 유전자의 유전 기작은 매우 복잡하며 숨겨진 형태의 질병을 수반합니다. 동시에, 대다수의 친척은 그런 증상을 전혀 나타내지 않을 수도 있습니다. 아주 건강한 부모는 그러한 특징을 물려받은 아이를 낳습니다.

대부분의 경우, 부모 중 하나는 이동 통신사이거나이 질병으로 고통 받아 정상적인 간 기능을 가진 완전한 건강한 자녀를 낳습니다.

다음과 같은 특징으로 질병을인지하십시오 :

• 일반적인 약점, 피로. 눈의 공막이 황색을 띠는 경우는 적으며 피부의 경우는 적습니다. 금식은 금식, 신체적, 감정적 인 과부하로 증가합니다.
• 오른쪽 hypochondrium에 불편 함.
• 쓸개와 그 덕트에서 빌리루빈 돌 형성.
• 간장 크기가 커졌습니다.

증상은 보통 지방이 많은 음식물, 알콜 또는 육체적 인 과부하를 섭취 한 후에 나타나거나 악화됩니다. 일부 환자의 경우 외부 표지판이 그렇게 두드러지지 않아 질병이 숨겨집니다.

임신 질환

임신 중에 길버트 증후군의 출현은 흔하지 않습니다. 이 기간 동안 신체의 전반적인 부하뿐만 아니라 내부 장기의 부하가 증가합니다. 이로 인해 이전에는 환자를 방해하지 않은 증후군이 악화되는 단계에 접어 들게됩니다.

신생아

길버트 증후군은 어린 아이들에게는 극히 드뭅니다. 이것은 호르몬이 임상상에 큰 영향을 미치기 때문입니다.

이러한 물질의 형성 시작은 13 ~ 25 세 사이이므로 신생아에서는 길버트 증후군이 발생하지 않습니다.

어린이가 바이러스 성 간염에 걸린 경우이 질병이 더 일찍 발생할 수 있지만이 두 가지의 우연은 거의 불가능합니다.

합병증

질병이 보통 오랫동안 나타나지는 않는다는 사실에도 불구하고 규칙적인 식단 및 알코올 남용은 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 이것은 보통 만성 간 손상 (간염), 돌의 출현 및 담관의 막힘으로 이어집니다.

진단

생화학 적 혈액 검사를 통해 길버트 증후군을 진단 할 수 있습니다. 빌리루빈 지수가 정상 수치를 초과하면이 특정 질환이 의심 될 수 있습니다.

성인 빌리 빈 규범 :

• 총 빌리루빈 - 5.1에서 17.1 mmol / l.
• 빌리루빈 스트레이트 - 1.7에서 5.1 mmol / l.
• 빌리루빈 간접 - 3.4에서 12.0 mmol / l.

가능한 다른 간 질환을 제외시키기 위해 환자에 대한 추가 연구를 수행하십시오.

기아가있는 샘플에는 2 일 동안 식사를 거부 한 후 혈액을 채취하는 것이 포함됩니다. 환자는 저 칼로리 식단을 따르거나 완전히 먹기를 거절합니다. 길버트 증후군에서는식이 요법 후에 혈액 내 빌리루빈 지표가 50-100 배 증가합니다.

체내에 니코틴산 제제를 도입하면 빌리루빈이 증가하게됩니다.

또 다른 방법은 페노바르비탈을 함유 한 약물을 복용하는 것입니다. 반대로이 물질은 혈액 내 빌리루빈 수치를 감소시킵니다. 오늘날 이러한 진단 방법이 가장 보편적입니다.

유전 정보를 이용하여 최대한의 정보 내용과 정확한 진단 결과를 얻을 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 유전 적 분석, 비용

이 현대적인 유형의 실험실 연구는이 질병을 확인하고 정확한 진단을 내릴 수있게 해줍니다. 유일한 단점은 클리닉에서 검색 할 필요가 있다는 것입니다.

진료소 및 대부분의 병원에서이 옵션을 사용할 수 없으므로 많은 환자가 자신의 기능을 인식하지 못합니다. 그러한 연구의 평균 비용은 200 루블이며 마감 기한은 2 주입니다.

치료 방법

이 증후군은 특별한 치료를 필요로하지 않습니다. 질병은 유전이므로 완전 치유 또한 불가능합니다. 유일한 치료 방법은 증상의 제거와 환자의 전반적인 상태 개선입니다.

할 수있는 일 :

• 의무 사항은 수년간 질병에 대해 잊을 수있는 식사입니다. 음식 도발이 없으면 질병 자체가 나타나지 않습니다.
• 침체를 막기위한 choleretic 약의 섭취.
• 완전한 평화, 스트레스 및 운동 감소.
• 추가 감염의 가능성을 없애기 위해 내부 기관을 추가 검사.
• 비타민 B 군은 B 군이 특히 중요합니다.
• phenobarbital 및 다른 약물을 비슷한 효과로 복용하는 경우 빌리루빈 수치를 낮추는 것이 가능합니다.

환자가 증상을 걱정하지 않기 때문에 빌리루빈이 60 μmol / l로 증가하는 것은 절대적으로 정상적인 것으로 간주됩니다.

아주 자주 무관심, 눈물, 식욕 부진 및 현기증이 있습니다. 이 모든 것이 의사에게 갈만한 충분한 이유입니다.

입원 치료

환자의 입원은 상태가 급격히 악화 된 경우에만 수행되며 빌리루빈이 정상보다 몇 배 더 높다는 테스트 결과가 나왔습니다. 치료 계획은 개별적으로 개발됩니다.

담석의 발달과 담즙의 정체는 길버트 증후군 환자의 특징입니다. 이 모든 것이 빌리루빈의 추가 증가와 신체의 부정적 반응을 유발할 수 있습니다.

민간 요법

그런 방법 중, 약초 즙의 규칙적인 과정이 잘 작동합니다. 간 기능과 담즙의 정상적인 흐름을 개선하기 위해 특별한 탈수제가 사용됩니다.

카모마일, 매자 나무, 탠시, 우유 엉겅퀴, 금송화 및 기타 음식에서 기성품 컬렉션 및 일 액형 차가있을 수 있습니다.

그러한 수단의 접수는 주치의와 협의해야합니다. 주요 금기 사항은 쓸개와 간에서 돌이 생겨서 생약의 흐름을 움직이거나 막을 수 있다는 것입니다.

예측

질병이 치료에 반응하지 않는다는 사실에도 불구하고, 그 질병에 대한 예후는 매우 유리합니다. 환자가 적절한 영양과 건강한 생활 습관의 기본 기준을 준수하면 삶의 질에 불편 함과 악화를 느끼지 않을 것입니다.

일반적으로 그러한 사람들은 알코올의 독성 영향에 더 민감하고 특정 의약품 그룹에 반응합니다. 이 모든 것이 생명에 위협이되지 않으며, 환자가 자신의 질병에 대해 정확하게 알게되면 재발을 막을 수 있습니다.

육군

길버트 증후군은 군대에서 채용하는 것을 거부 한 이유가 아닙니다. 질병의 악화 또는 부정적 증상의 발병 후 입원이 필요하지만, 대다수 청년은 대개 군복 무를 마친 후에 병에 대해 알게됩니다.

반면에, 군대 분야의 전문직 경력자는 건강 검진과 표준의 항복을 단순히 통과하지 않기 때문에 효과가 없을 것입니다.

예방

특별한 행사를 가질 필요가 없습니다. 대부분의 환자는 그 특징에 대해 알지 못하는 사이에 그러한 진단으로 수년간 삽니다. 일반적으로 표준 권장 사항은 질병을 유발할 수있는 부정적인 요인을 피하기 위해 권장됩니다.

당신이 포기해야하는 것 :

• 햇빛에 장시간 노출되면 황달이 유발 될 수 있습니다.
• 알콜, 특히 다량의 복용량은 또한 시체를 때릴 것입니다.
• 너무 뚱뚱하거나 매운 음식은 빌리루빈 수치를 증가시키고 전반적인 상태를 악화시킬 수 있습니다.
• 스트레스와 신체 활동은 빌리루빈 수치의 급격한 증가와 악화를 유발할 수 있기 때문에 이제는 금지됩니다.

음식, 알코올 섭취 및 신경 스트레스의 오류는 악화 될 수 있습니다. 질병이 어떻게 특징 지워지는지 그리고이 경우에 무엇이 이루어질 수 있는지, 우리의 기사는 당신에게 말할 것입니다.

갱스터 코드 mkb 10의 질병

길버트 증후군 (ICD-10 E80.4에 따름)

길버트 증후군은 (간단한 가족 cholehemia, 헌법 고 빌리루빈 혈증, 특발성 비 결합 빌리루빈 혈증, nonhemolytic 가족 황달) - 색소의 지방증, 내용의 중간 간헐적 증가는 글루 쿠 론산과의 연결의 장소로 간세포에 의한 빌리루빈의 세포 내 수송의 위반으로 혈액 (간접) 빌리루빈을 구속하지 않는 특징 페노바르비탈 및 상 염색체 우성 유형의 작용에 의한 고 빌리루빈 혈증의 정도 감소 IAOD. 이 양성이지만 만성적으로 흐르는 질환은 1901 년 프랑스의 위장병 학자 Augustin Nicolas Gilbert에 의해 처음 진단되었습니다.

인구의 1-5 %에서 발견되는 유전성 색소 간세포의 가장 일반적인 형태. 이 증후군은 유럽인 (2 ~ 5 %), 아시아 인 (3 %), 아프리카 인 (36 %)에서 공통적으로 나타납니다. 이 질병은 사춘기와 어린 나이에 처음으로 나타납니다. 남성의 경우 8-10 배 더 자주 나타납니다.

증후군의 발병 기왕에 속하는 사람은 간세포의 혈관 극의 마이크로 솜에 의한 빌리루빈 포획을 위반하고, 글루타티온 -S- 트랜스퍼 라제와의 수송을 위반하여 간세포의 마이크로 솜으로 비공유 빌리루빈을 전달할뿐만 아니라 마이크로 소이 딘 2 인산 글루 쿠로 닐 전이 효소의 미세 소체의 열등성을 저해한다. 특별한 특징은 물에 녹지 않지만 지방에 잘 녹지 않는 비공유 빌리루빈의 함량이 증가하므로 세포막의 인지질, 특히 뇌의 신경 독성을 설명하는 뇌와 상호 작용할 수 있다는 것입니다. 길버트 증후군에는 적어도 두 가지 형태가 있습니다. 그들 중 하나는 용혈이 없을 때 빌리루빈의 클리어런스가 감소하고, 두 번째는 용혈 (종종 잠복)의 배경에있는 것이 특징입니다.

간에서의 형태 학적 변화는 간세포의 지방질 이영양증과 담즙 모세 혈관을 따라 소엽 중심부에있는 간세포에 황갈색 안료 리포 푸신이 축적되는 것을 특징으로한다.

간세포 모노 옥시 데이스 시스템 효소의 유도제 : phenobarbital과 zixorin (flumecinol)을 1 일 0.05 ~ 0.2 g의 용량으로 2-4 주간 투여하십시오. 그들의 영향하에 혈액 내 빌리루빈 수치가 감소하고 소화 불량 현상이 사라집니다. 페노바르비탈로 치료하는 과정에서 때때로 혼수, 졸음 및 운동 장애가 발생합니다. 이 경우, 최소량의 약물 (0.05g)은 취침 전에 처방되므로 장기간 복용 할 수 있습니다. zixorin을 복용하면, 약물의 내약성, 부작용의 부재가 있습니다.

Zixorin에 대한 의구심이있다. 1998 년 이래. 러시아에서의 유통이 금지되어 있으며 제조사 (Gideon Richter)는 더 이상 생산하지 않습니다.

일주일에 하루에 2-3 회 코디 아민을 30-40 방울 떨어 뜨릴 수 있습니다. 상당한 비율의 환자가 담낭염과 담석증을 일으키기 때문에 담즙산 약제를 주입하고 주기적으로 소르비톨 (자일리톨), 카를로 비 바리 (Karlovy Vary) 소금 및 바바라 (Barbara) 소금의 세관을 채취하는 것이 좋습니다. 빌리루빈이 50 μmol / l에 도달하고 건강이 좋지 않다면 짧은 코스 (2-4 주간 30-200 mg / day)에서 페노바르비탈 복용이 가능합니다. Phenobarbital은 barboval, Corvalol, valocordin과 같은 약물의 일부이기 때문에 일부 환자는이 방울 (하루에 3 번 20-25 방울)을 사용하기를 선호하지만이 치료의 효과는 환자의 작은 비율에서만 관찰됩니다.

공액 빌리루빈 제거 (강화 된 이뇨제, 장내 빌리루빈 흡착제로서 활성탄);

혈중 이미 순환하는 빌리루빈의 결합 (알부민을 1g / kg 용량으로 1 시간 투여). 혈액의 수혈을 대체하기 전에 알부민을 투여하는 것이 특히 바람직하다.

조직에 고정 된 빌리루빈이 파괴되어 빌리루빈의 새로운 부분에 결합 할 수있는 말초 수용체가 방출되어 혈액 뇌 장벽을 통한 침투가 방지됩니다. 이것은 광선 요법을 통해 이루어집니다. 최대 효과는 파장 450 nm에서 관찰됩니다. 파란 전구는 더 효과적이지만, 어린이의 피부를 관찰하는 것은 어렵습니다. 사진 소스는 신체에서 40 ~ 45cm 떨어진 곳에 놓습니다. 눈을 보호해야합니다.

도발 요인 (감염, 신체 및 정신 스트레스, 알코올 및 간 독성 약물)을 피하기위한 욕구는,

내화 지방 및 방부제가 함유 된 제품의 제한이있는 다이어트.

비타민 요법 - 특히 B 군의 비타민.

권장 choleretic 자금.

만성 감염의 치료 및 담도의 현 병리의 치료에 대한 치료.

중요한 경우 - 수혈을 교환하십시오.

가능한 환율 간 기능 검사자 : Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

악화 중 백내장

임상 적으로 20 세 이전에 임상 적으로 나타났습니다. 종종 환자는 임상 시험이나 실험실 연구에서 발견 될 때까지 황달로 고생하는 것을 모릅니다.

신체 검사 방법

- 조사 - 낮은 칼로리 다이어트와 독감, 후 연장 금식 또는 규정 준수를 포함하여 물리적 인 스트레스 나 감염 질환, 이후에 더 자주 발생하는 가벼운 황달의 재발 에피소드의 역사의 표시하지만, 용혈, 빌리루빈 환자는 금식은 증가하지 않는다;

- 검사 - 지하 점막과 피부.

- 완전한 혈구 수;

- 소변 검사;

- 혈액 중 빌리루빈 수치 - 간접비로 인한 빌리루빈 수치 증가.

- 기아로 검사 - 기아 배경에서 빌리루빈 수치가 증가합니다 - 48 시간 이내에 환자는 400 kcal / day의 에너지 값으로 음식을받습니다. 공복시 검사 첫날에 이틀 후 혈청 빌리루빈이 결정됩니다. 50 ~ 100 % 샘플을 들어 올릴 때 양성으로 간주됩니다.

- 페노바르비탈로 검사 - 간 효소가 복합체로 유도되어 페노바르비탈을 투여받는 환자에서 빌리루빈 수치가 감소합니다.

- 니코틴산을 이용한 시험 - 도입시 적혈구의 삼투 저항을 감소시켜 빌리루빈의 수준을 증가시킵니다.

- sterkobilin에서 대변 분석 - 음성;

- 분자 진단 : UDHTT 유전자의 DNA 분석 (TATAA 수준 돌연변이는 대립 유전자 중 하나에서 검출 됨);

- 혈액 효소 : AsAT, AlAT, GGTP, ALP - 정상 범위 이내 또는 약간 상승.

증거가있는 경우 :

- 혈청 단백질과 그 분획물 - 총 단백질과 dysproteinemia의 증가가 관찰 될 수 있습니다.

- 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내;

- B 형 간염, C 형, D 형 바이러스 마커 - 마커가 없음.

- bromsulfalein 검사 - 빌리루빈 방출을 20 % 줄였습니다.

경음악 및 기타 진단 방법

의무 : 복부 기관의 초음파 - 간 실질의 크기와 상태의 결정; 크기, 모양, 벽 두께, 담낭과 담관에서의 돌의 존재.

증거가있는 경우 : 생검의 형태 학적 평가를 통한 경피적 간 생검 - 만성 간염, 간경변을 배제합니다.

증거가있는 경우 : 임상 유전 학자 - 진단을 확인합니다.

(Criggler-Nayar 증후군, Dabin-Johnson, Rotor), 바이러스 성 간염, 기계 및 용혈성 황달. 길버트 증후군의 특징은 가족 성, 비 접합성, 비 용혈성 (무엇이 약 2 가지 형태인지, 그 중 하나는 잠재적 인 용혈과 관련이 있습니까?) Hyperbilirubinemia입니다. 바이러스 성 간염을 제거하기위한 차별적 인 진단 기준은 B 형 간염, C 형 간염 및 델타 바이러스의 복제 및 통합 단계의 혈청 표지가 없다는 것입니다. 일부 경우에는 Gilbert 증후군과 만성 간염을 구별하기 위해간에 간질 생검이 필요합니다. 임상 증상은 거의 없습니다. 대사성 고 빌리루빈 혈증, 종양의 존재, 미적분, 담즙 계 및 췌장의 협착은 초음파, 내시경, CT 등으로 확인되며 폐색 성 황달이 유리합니다.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

- 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 아프다면.

- 가려운 피부가 없습니다.

- 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간.

- 비장 확대 - 아니.

- 혈청 빌리루빈의 증가 - 대부분 간접 (언 바운드)

- 소변의 코포 프로피린 증가 - 아니.

- 글루 쿠로 닐 전이 효소 활성 - 감소.

- 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준 인 경우가 있습니다.

간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성.

노동, 영양, 휴식의 정권 준수. 중요한 신체 활동, 체액 조절, 금식 및 과잉 인슐린을 피하십시오. 환자의 식단에서, 특히 악화 기간에 지방이 많은 고기, 튀김과 매운 요리, 향신료, 통조림 식품을 제한하는 것이 좋습니다. 음주는 용납되지 않습니다. 길버트 증후군은 예방 접종을 거부하는 이유가 아닙니다.

예후는 유리합니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다. 다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

길버트 증후군 (병) : 증상, 진단 및 치료

비 용혈성 가족 황달의 첫번째 증후군은 프랑스 의사 Augustine Nicholas Gilbert에 의해 기술되었다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 신체에서 점진적으로 축적되는 빌리루빈 (bilirubin)의 신진 대사 및 이용 장애와 관련된 유 전적으로 결정된 선천성 질환입니다. 이 형태의 고 빌리루빈 혈증은 가장 유리한 것으로 간주됩니다. 보통이 질병은 소아기 또는 청소년기에 진단됩니다.

다른 간 질환 MKB-10 - K 76.8에 대한 코드.

병인학

이러한 고 빌리루빈 혈증은 본질적으로 가족 성이다. 그 이유는 효소 인 uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDHT)를 암호화하는 UGT1A1 유전자의 구조를 위반하기 때문입니다. 이 효소는 병리학의 경우 빌리루빈의 이용에 관여하며, 그 활성은 정상보다 10-30 % 낮습니다.

이 질병은 유럽 국가에서 발견됩니다 (1 %, 아시아 - 3 %). 그러나 대부분 아프리카에서 발견됩니다 (인구의 36 %). 길버트 증후군 진단을받은 남성과 여성의 비율은 10 : 1입니다. 그러한 환자의 생명을 보호 할 때 그들은 보통의 위험 그룹 (즉, 건강한 사람들)에게 회부됩니다.

증상

주요 증상은 혈청 내 자유 빌리루빈이 17-85 μmol / l의 중위 수치로 증가한 것입니다. 계시 된 보통 황달은 일정하지 않으며, 간에서의 약점, 메스꺼움 및 무거움을 동반 할 수 있습니다. 일반적으로 다른 증상 (발열, 구토, 비장 확대)은 특징적이지 않습니다.

유리 빌리루빈 만 혈액 내에서 유의하게 상승하고 다른 생화학 지표는 정상이면 길버트 증후군을 의심 할 수 있습니다.

일부 환자에서는 감기에 대한 민감도가 증가합니다. 악화로 우울증, 집중력 장애, 발한이 발생할 수 있습니다.

질병의 경우에 있을지도 모른다 불쾌한 효력 :

1. 신체 uadpatitis의 결핍으로 인한 중등증 재발 황달. 높은 수준의 빌리루빈은 일정하지 않으며 여러 요인이 영향을 받으면 정상으로 떨어질 수 있습니다.
2. 빌리루빈이 증가하면 담즙 성분이 파괴되어 담석 형성을 유발할 수 있습니다.
3. 상속에 의한 증후군의 전염 위험.

황달은 영구적 인 증상이 아니기 때문에 외모로 인한 것입니다.

몇 가지 이유가 있습니다. 그 중 일부는 다음과 같습니다.

• 금식;
• 식사를 건너 뛰었다.
• 스트레스;
• 월경 (여성에서);
• 탈수;
• 태양에 오래 머물러 라.
• 급성 전염병을 옮겼다.

진단

진단을 위해 기능 검사, 검사실 검사 및 간 생검을 실시하십시오.

일반적으로 길버트 증후군은 예방 적 검사 중에 또는 다른 질병 치료로 우연히 발견됩니다.

기능 진단

이 병리를 확인하려면 가족 역사에 대한 인터뷰와 명확한 설명 외에도 일련의 특수 연구가 필요합니다. 그러한 검사는 진단을 확인하고 빌리루빈이 상승한 다른 질병을 구별하는 데 도움이됩니다.