Wilson-Konovalov 병 (간변 성)

자연에는 많은 질병이 있으며, 그 원인은 유전으로 인한 것입니다. 그들 중 하나는 윌슨 병 (Konovalov)입니다.

윌슨 병 (Konovalov)은 무엇입니까?

Hepatolenticular degeneration, Westfal disease, hepatocerebral dystrophy, Wilson-Konovalov disease는 중추 신경계 (CNS)에 영향을 미치고 내부 장기의 세포에 영향을 미치는 상 염색체 열성 유전의 심각한 진행성 질환입니다.

질병의 기본은 구리 수송 단백질의 합성을 담당하는 물질의 유전자 돌연변이이다. Westfal 's 병의 과정에서, 자연적인 구리의 교환은 일반적인 "과정"에서 벗어 났고 그 불규칙한 침착은 신체의 다른 부분에서 시작됩니다. 즉, ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 구리를 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin)에 삽입하고 간에서 신체를 통해 전달하는 과정이 중단됩니다. 이러한 실패는 간에서 구리 축적을 유발하고, 셀룰로 플라스 민에 결합되지 않고 혈류로 들어간 구리는 장기를 통해 퍼지고 세포에 침착되어 손상됩니다. 대개 침강의 국소화 장소는 뇌, 간, 신장 및 눈입니다.

질병의 증상

신경학 분야의 전문가들은 hepatocerebral dystrophy를 유발하는 세 가지 증상 군을 확인했습니다.

  • 복음병 (황달). 안구의 피부와 공막이 황변하는 것이 특징입니다.
  • 갈비뼈 아래 오른쪽 복부의 간장 크기, 통증 및 불편 함이 증가했습니다.
  • 간 해독 능력의 실패로 인한 신체의 중독.
  • 체온의 현저한 증가 (38-39 ° C).

중추 신경계 손상 및 정신 질환 :

  • 다른 근육 그룹 (hyperkinesis)의 제어되지 않은 갑작스런주기적인 움직임.
  • 운동 능력 부족 (마비).
  • 경련 발작.
  • 타액과 음식물 삼키는 데 문제가 있습니다.
  • 운동 조정 및 음성 흐림.
  • 우울한 상태.
  • 자발적인 침략의 징후.
  • 메모리 용량 감소.
  • 수면 문제

내부 기관의 패배 :

  • 내분비 시스템의 실패, 결과적으로 성적 욕망 (리비도) 감소, 발기 부전 및 불임의 출현.
  • 신장의 이상.
  • 혈액 질환 (빈혈, 혈소판 감소증).
  • 뼈 시스템의 악화 (골다공증, 골연화증, 골절 등).
  • 피부 건강의 현저한 저하 (피부염, 건조, 색소 침착, 거미 정맥).
  • Kaiser-Fleischer 링의 모습. 환자에게 구리가 축적 된 결과 홍채의 전체 둘레에 금빛 갈색 고리가 형성됩니다.
  • 구리 백내장. 눈 렌즈를 부분적으로 또는 완전히 황변시킵니다.

특히 진보 된 형태의 웨스트 팔 (Westphal) 병 클리닉은 파킨슨증과 유사합니다.

간변 성 퇴행 과정의 형태

Hepatocerebral dystrophy는 어린 나이와 성인기의 어느 나이에서나 발생할 수 있습니다. 출현시기는 질병의 형태에 따라 다릅니다. 그러나 질병이 빨리 나타날수록 환자가 더욱 힘들어집니다. 자연적으로이 질병에는 5 가지 유형이 있습니다.

  1. 복부 (복부). 무증상의 부진한 발달은이 형태의 특징인데, 이것이 잠복이라고도합니다. 이 형태의 윌슨 병 (Konovalov)은 주로 6-14 세 어린이에게서 발생합니다. 복부 형태의 가장 흔한 증상은 복통, 식욕 부진, 메스꺼움, 퇴임, 설사입니다. 종종 어린이의 이러한 상태는 정상적인 간 기능을 동반 할 수 있으며, 이로 인해 복부 형태의 질병을 고려하지 않고 실수로 배제 할 수 있습니다. 이러한 형태의 웨스트 팔 (Westphal) 질병의 위험은 증상이 발병하기 전에 사망 할 수 있다는 것입니다.
  2. 강직 - 부정맥 - 운동 보조제 (조기). 질병의 진행 과정은 역동적이며 어린이와 청소년에서 더 자주 발생합니다. 이 유형의 질병은 대개 근골격계 및 신경계에 영향을 미치며 심장 근육에 악영향을 미치고 수축 리듬을 붕괴시킵니다. 이 질병의 기간은 2 ~ 3 년이며 사망으로 끝납니다.
  3. 떨림이 심하다. 가장 흔한 형태의 질병. 그것은 주로 청소년기에 발생합니다. 부진한 성격을 띠고 온도 상승 (최대 37.5 ° C), 심한 형태의 강직 및 리듬 근육 진전 (2-8 jitters / sec)이 동반됩니다. 기대 여명은 최대 6 년입니다.
  4. 떨고. 천천히 흐르는 형태로, 어린 나이 (20-30 년)에 더 흔합니다. 사지의 떨림, 연설의 단조, 정신의 변화, 정서적 인 섬광, 근육의 강직 및 저혈압에 의해 나타납니다. 이 형태의 질병을 가진 사람은 15 년 이상 살 수 있습니다.
  5. Extrapyramidal 피질. 질병의 가장 희귀 한 형태. 그것은 팔다리의 마비와 치매의 복합 형태가 서서히 우세한 전형적인 증상을 특징으로합니다. 질병 발병 후 일생은 6-8 년으로 제한됩니다.

질병의 진단

서쪽 발병 클리닉의 개발이 늦어지고 다양한 형태가있어 정확한 진단 사진을 재현 할 수 없습니다.

의심되는 질병 초기 단계는 일부 근거가 될 수 있습니다.

  • 이전에 황달을 앓았다.
  • 코와 잇몸에서 반복 출혈;
  • 등 및 가슴에 많은 거미 정맥;
  • 여성의 말단 비대증, 무월경 및 월경 불로 나타나는 남성 호르몬 불균형 및 남성의 여성형 유방 비만;
  • 지능의 수준과 정신의 변화가 줄어든다.

어떤 의심도 실험실 진단을 사용하여 확인하거나 반증해야합니다. 진단을 위해 환자는 혈액 내 구리 및 세룰로 플라스 민 단백질의 검출 및 소변 내 구리 배설의 일일 비율 결정을 위해 검사를 받아야합니다. 또한, 유전자 돌연변이를 찾기 위해 유전 검사를받는 것이 중요합니다.

일반 및 생화학 적 혈액 및 소변 검사로 췌장 변성을 정확하게 확인할 수는 없지만 윌슨 병 (Konovalov)의 결과로 간 및 신장에 이상을 나타낼 수 있습니다. 그들은 또한 어느 기관이 질병의 "타격"을 가장 먼저 받았는지와 손상의 정도를 결정하는데 도움을 줄 것입니다.

실험실 연구 외에도 초음파, 복부 기관 및 뇌의 자기 공명 영상, 슬릿 램프를 이용한 렌즈 및 각막 검사, 심전도, 뇌파 검사, 탄력 및 간 생검 등의 도구 적 진단 방법이 수행됩니다.

치료 및 예방 방법

불행하게도, 윌슨 병 (Konovalov)에서 회복하는 것은 불가능합니다. 그러므로 환자는 평생 동안 치료 받아야합니다. 치료 과정은 몸에 구리가 축적되는 것을 막는 약물의 평생 섭취입니다. 심한 경우에는 수술 방법을 적용하여 질병에 노출시킵니다.

대부분의 경우시의 적절하고 유능한 대우가 좋은 결과를 낳습니다. 환자는 평범한 생활 방식으로 돌아갈 수 있습니다. 가사 일을하고 일하고 가족을 시작하며 아기를 갖습니다.

약물 치료는 얻은 실험실 테스트를 토대로 복용 한 약물의 점진적인 증가와 함께 특별한 계획에 따라 의사와 상담 한 후에 만 ​​처방됩니다. 어린이와 성인의 치료는 처방 된 의약품 및 절차의 복용량에서만 다릅니다. 모든 치료 규칙을 준수 함에도 불구하고 질병이 진행되고 간경변이 발생하면 환자는이 장기를 이식해야합니다. 성공적인 수술로 환자는 완전한 회복을위한 모든 기회를 가지며 투약 할 필요가 없습니다.

또한 hepatocerebral dystrophy의 치료에서, 비장과 간 조직의 살아있는 고립 세포와의 생혈 합병 방법, 즉 "보조 간"장치가 사용됩니다.

환자의 치료와 병행하여 특정 생활 방식을 이끌어내는 것이 중요합니다.

  • (커피, 콩류, 견과류, 양고기, 생선, 버섯, 말린 과일, 해산물 등)의 식단에서 완전히 배제 된 특별한 식단 "테이블 번호 5"에 대한 평생의 순응.
  • 탈염수를 먹으려 고 노력하라.
  • 구리 접시에서 요리하지 말고 그것으로 먹지 마라.
  • 간에 독성을 가지지 마십시오.
  • 종합 비타민제를 복용하십시오.
  • 위장관 질환의 적시 치료;
  • 나쁜 습관 (술, 담배, 마약)을 포기하십시오.

질병의 발병을 예방하는 데는 질병이 선천적 인 것처럼 오늘이 아닙니다. 이 병리를 알아 내면 환자 가족의 모든 구성원을 검사하는 것이 바람직합니다.

윌슨 병 (Konovalov)의 결과는 무엇입니까?

Hepatolenticular degeneration은 여러 증상을 나타내며 내부 기관의 기능에 중대하고 때로는 돌이킬 수없는 교란을 유발하는 매우 위험한 질병입니다. 시간이 치료를 시작하지 않으면 질병은 치명적입니다.

그러면이 질병의 결과는 무엇일까요?

  • 간경화;
  • 간 기능 부전;
  • 복수 및 복막염;
  • 식도의 정맥류와 그로 인한 출혈;
  • 간성 뇌증;
  • 간 (악성 종양)의 악성 종양;
  • 간 - 폐 증후군;
  • 위장 장애;
  • colopathy;
  • 불임

약물 복용으로 인한 부작용이있는 경우 hepatocerebral dystrophy와 zinc salt 사용의 대안 또는 병용 치료가 처방됩니다.

결론 : Westfal 질환의 첫 증상이 감지되면 환자는 즉시 위장병 전문의와 유전학을 방문해야한다고 생각해야합니다. 질병의 클리닉을시기 적절하게 진단하고 80 %의 사례에서식이 요법과 함께 처방을 정확하게 처방하면 성공과 생명을 구할 수 있습니다.

Wilson-Konovalov 병 (간변 성)

정의 : Wilson-Konovalov disease (hepatolentic degeneration)는 대사 장애와 과도한 구리 축적으로 인해 주로 간과 CNS의 내부 장기에 심한 손상을주는 유전 학적으로 결정되는 질병입니다.

ICD-10 : E83.0 - 구리 대사의 장애.

병인학. Hepatolentikulyarnaya 퇴보는 희귀 한 유 전적으로 유발 된 고통입니다. Wilson-Konovalov 병의 병리학 적 변화는 조직에 구리의 독성 농도가 축적되어 발생합니다.

질병의 유전 메커니즘은 상 염색체 열성이다. 건강한 사람의 1 % 이상이이 질병에 대해 이형 접합입니다. 밀접하게 관련된 결혼의 후손에서이 병리의 확률은 매우 높습니다.

질병의 발병 원인 유전자 결함은 13 번 염색체에 있습니다. 이 유전자는 transmembrane이 구리를 전달하는 P-type ATPase를 암호화한다. 이 단백질은 간세포의 lysosomes에서 담즙으로의 구리 이동 사슬에서 핵심적인 연결 고리입니다. 간에서의 결핍으로 인해 많은 양의 구리 이온이 축적되어 독성 영향을 미친다. 유전 적 결함은 또한 알파 -2 글로불린 - 세룰로 플라스 민의 간에서 합성 결핍을 일으 킵니다. 세룰로 플라스 민 결핍은 간뿐만 아니라 다른 기관, 주로 실질 조직뿐만 아니라 뇌 조직에서도 구리 대사를 유발합니다.

병인 발생. 인체에서 하루 동안 음식을 먹으면 구리 2 ~ 5mg이 들어갑니다. 구리 이온은 장내에 흡수되어 간으로 문맥에 들어갑니다. 간세포에서 구리는 담즙과 결합하여 체내에서 분비된다 (1.2-1.7 mg / day). 일정량의 결합 된 구리가 금속 함유 효소를 합성하기 위해 세포에 사용됩니다. 알부민과의 불안정한 복합체 형태의 구리 이온의 작은 부분이 혈액에서 순환하고 소변으로 배설됩니다.

구리의 주요 수송 단백질 인 세룰로 플라스 민의 합성이 불충분하기 때문에이 요소를 금속 단백 분해 효소의 합성에 사용하기가 어렵습니다.이 효소는 내부 기관 세포 조혈 조직의 조직 호흡주기에 필요한 효소입니다. ceruloplasmin과 관련없는 구리는 혈장, 간, 신장, 뇌, 각막에 과도하게 축적됩니다. 단백질의 SH- 그룹에 결합함으로써, 구리 이온은 대사 과정의 주요 효소를 차단하여 영양 장애 및 세포 사멸을 일으킨다. Wilson-Konovalov 병의 경우, 역설적 인 상황이 발생합니다 : 구리의 운반이 불충분하고 동시에 구리로 인체의 중독으로 인한 생물학적 과정의 파괴.

간세포에서 증가 된 구리 농도의 존재는 간에서의 괴사, 즉 염증 반응을 일으킨다. 장기의 형태 학적 변화는 간경화로의 전환과 함께 만성 간염에 해당합니다.

적혈구에서 유리 구리 이온이 과다하면 혈액의 급성 혈관 내 용혈을 일으킬 수 있습니다.

leniform 핵, subcortex, 대뇌 피질에 구리의 축적은 다양한 운동 장애, 지능 저하를 유발합니다.

이 병에는 골격의 뼈, 신장에 손상이 있습니다.

임상 사진. 이 질환의 첫 증상은 6 ~ 30 년, 대개 15 년까지입니다. 남자와 여자는 같은 빈도로 고통받습니다.

임상 사진은 간 손상, 신경 및 정신 장애의 증상으로 구성됩니다. 포르피린 대사를 위반하여 눈에 띄는 색소 침착이 있습니다.

일반적으로 Wilson-Konovalov 병의 특정 증상 - Kaiser-Fleischer ring -은 각막 주변의 녹색 갈색 링으로, 때로는 내면에 있습니다. 이 링은 슬릿 램프의 빛에서 가장 잘 보입니다.

내부 기관 중 간은 주로 영향을받습니다. 질병이 시작되면 무증상 또는 무증상의 병변이 실험실 및 생화학 샘플에서 명백한 임상 증상 및 이상없이 발생할 수 있습니다. 이 기간은 간에서의 비특이적 인 형태 학적 변화, 즉 지방 변성, 단일 간세포의 괴사, 뇌척수막 섬유증 (periportal fibrosis)에 해당합니다.

장래에, 염증 과정 및 간경변증이있는 만성 간염의 특징적인 증상은 약화, 소화 불량, 복통, 황달로 나타난다.

일부 환자에서는 질병이 간 손상의 증상이 질병의 유일한 징후 일 때 격리 된 복부 형태 (케라 라 형태)로 질병이 발생합니다. 이 질병의 형태에서는 간 기능 부전이 일찍 발생합니다.

전형적인 경우, 신경 증상은 나이가 많은 어린이 또는 청소년에게 나타납니다. 처음 발생하게되는 것은 근육 긴장 이상, 굴근 - 신근 떨림입니다. 떨림의 정도는 손이 약간 떨리는 것에서 몸 전체가 떨리는 것까지 다양합니다. 손가락의 전형적인 "펄럭이는"진 동은 확장 된 손을 가리 킵니다. Macroglossia, hypersalivation, hypomimia, 어려운 단조로운 연설, 감소 된 지능이 눈에 띄게됩니다.

증례의 15 %에서 빈혈, 황달, 어두운 소변으로 나타난 급성 혈관 내 용혈에 의해이 질환이 복잡합니다. 때로는 용혈로 급성 간부전이 유발되어 환자가 사망하게됩니다.

신장 손상은 신 증후군의 형성으로 이어진다. 관상 질환에 의해 특징 : glycosuria, aminaciduria, phosphaturia, microaeaturia.

골관절 증후군은 골다공증, 골연화증, 무릎 관절의 병변 및 척추에 의해 나타납니다. Ossalgia, 자발적인 골절이 가능합니다.

진단 완전한 혈액 검사 : 빈혈, 망상 적혈구 증 (용혈성 위기시), ESR 증가.

소변 검사 : 단백뇨, 당뇨병, 아미노산뇨증, 미세 혈뇨, 100μg / 일 이상의 구리 배설 증가. 용혈 위기 : 빌리루빈, 헤모글로빈, 헤모 시드린.

혈액의 생화학 분석 : ceruloplasmin 함량 감소 (250-450 mg / l의 속도로 0-200 mg / l), ceruloplasmin에 결합하지 않은 구리 농도가 300 μg / l 이상 증가, AST, ALT 및 alkaline phosphatase 증가. 저 단백 혈증, 빌리루빈 함량 증가, 감마 글로불린이 검출됩니다.

복강의 초음파 검사 : 간장 비대증, 간경변의 증상, 문맥 고혈압.

간 생검 : 염증 과정의 활성이 높은 만성 간염의 징후, 간경변의 징후. 간 조직 구조는 구리 함량을 증가 시켰습니다.

동위 원소 방사성 동위 원소를 이용한 간장의 방사성 동위 원소 연구 : 환자와이 병의 유전자의 이형 접합체에 동위 원소가 과도하게 축적되는 징후를 확인합니다.

차동 진단. 감별 진단은 만성 간염, 간경변, 선천성 및 후천성 용혈성 빈혈로 수행됩니다. hepatolenticular degeneration을 이들 질환과 구별하는 중요한 점은 카이저 - 플라이 셔 링 (Kaiser-Fleischer ring)의 확인, 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin)의 낮은 활성 및 혈액, 소변 및 간 조직에서의 높은 수준의 구리입니다.

일반 혈액 검사.

소변 검사.

소변에서 구리의 일일 배설에 대한 연구.

혈액의 생화학 적 분석 : 세룰로 플라스 민 활성, 유리 구리 함량, 총 단백질 및 분획, 빌리루빈, 콜레스테롤, AST, ALT, 알칼라인 포스 파타 아제.

간 조직의 생검 및 형태 학적 연구.

간에서 구리의 연구.

구리 동위 원소가 도입 된 간에 대한 방사성 동위 원소 연구.

치료. 구리 함유 식품에 대한 제한이있는식이 요법을 지정하십시오.

마약에서 시체에서 구리를 묶어서 제거하는 약물을 사용했습니다.

유니티 올 (5 % 용액)은 매일 5-10 ml 근육 내 또는 격일에 25-30 회 주사로 처방됩니다. 2 ~ 3 개월 후에 반복 코스.

BAL은 영국 안티 루이 사이트 (2,3- 디 메르 캅토 프로판올)로 하루 2 회 1.25 - 2.5 mg / kg으로 10-20 일 동안 근육 주사합니다. 코스 사이의 휴식 시간은 20 일입니다. 같은 복용량을 효과를 얻기 위해 수개월 동안 지속적으로 투여 할 수 있습니다.

D-penicillamine은 hepatocerebral dystrophy에 대한 가장 효과적인 치료법입니다. 약물의 용량은 소변에서 구리 배설 률을 결정하는 기준에 따라 개별적으로 설정됩니다. 하루에 0.3-1.3g에서 3-4g을 입력하십시오. 이 약을 사용한 치료는 평생 동안 시행됩니다. 혈액학 (혈소판 감소, 백혈구 감소증, 무과립구증), 신장 (신 증후군), 피부 (홍반, 두드러기 발진, 얼굴의 건조한 피부) 합병증, 소화 장애, 맛의 감소 또는 상실이 가능합니다. 약물 Trientin은 D- 페니실 아민보다 부작용이 적습니다.

비타민 B가 처방됩니다.1 및 B6. 간세포에서 신진 대사를 향상시키는 약물 : Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil 등

심한 과정, 주로 복부 형태의 Wilson-Konovalov 병은 동측 간 이식의 적응증입니다.

예측. 질병의 진행 과정은 적절한 치료없이 진행되며 환자의 중증 장애 및 사망으로 빠르게 이어집니다.

윌슨 병

윌슨 병은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전병입니다. ATP7B 유전자의 돌연변이 조건에서 발생합니다.이 유전자는 간을 구리로 내보내기하는 ATPase의 단백질을 암호화합니다. 윌슨 병의 특징적인 증상은 여러 장기와 조직, 주로 간 및 기저핵에 구리가 축적되어있는 것입니다. 윌슨 병은 복부, 경직 - 부정맥 - 운동 동요, 떨림 또는 추체 외 - 피질 형태로 발생할 수 있습니다. 윌슨 병의 진단에는 안과 검사, 소변 및 혈액의 생화학 검사, 뇌의 MRI 또는 ​​CT가 포함됩니다. 병원성 치료의 기본은 티올 제제로 구성되며, 수년 동안 또는 심지어 평생 복용 할 수도 있습니다.

윌슨 병

윌슨 병은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되는 유전병입니다. 간에서 구리 수입 ATPase의 단백질을 암호화하는 ATP7B 유전자의 돌연변이 조건에서 발생합니다. 윌슨 병의 특징적인 증상은 여러 장기와 조직, 주로 간 및 기저핵에 구리가 축적되어있는 것입니다.

질병의 발견 자 - А.К. 윌슨은 1912 년에이 질병에 대해 기술했다. Konovalov. 윌슨 병의 병인은 1993 년에 밝혀졌습니다. "윌슨 병 (Wilson 's disease)"의 개념은 또한 윌슨 - 코 노바 로프 병, 웨스트 팔 - 윌슨 - 코 노봐 로프 병, 간장 뇌실 근 이영양증, 간변 성 이영양증 및 렌티큘러 진행성 퇴행증에 해당합니다.

윌슨 병 분류

N.V. 분류에 따르면. Konovalov는 5 가지 형태의 윌슨 병을 구별합니다.

  • 복부의
  • 경직 - 부정맥 치료제
  • 떨림이 심한
  • 떨리는
  • 추체 외 피질

윌슨 병의 병인학 및 병인

ATP7B 유전자는 13 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있습니다 (13q14.3-q21.1). 인체에는 약 50-100mg의 구리가 함유되어 있습니다. 한 사람의 일일 구리 요구량은 1-2mg입니다. 장에서 흡수 된 구리의 95 %는 세룰로 플라스 민 (간에서 합성 된 혈청 글로불린 중 하나)과 알부민과의 복합체 형태로 단지 5 %의 복합체 형태로 운반됩니다. 또한 구리 이온은 가장 중요한 대사 효소 (lysyl oxidase, superoxide dismutase, cytochrome-C-oxidase 등)의 일부입니다. 윌슨 병에서는 간내의 구리 대사 과정이 두 가지인데, 주요 구리 결합 단백질 (세룰로 플라스 민)의 생합성과 담즙과 구리의 제거로 혈액에서 결합되지 않은 구리의 양이 증가합니다. 여러 장기 (주로 간, 신장, 각막 및 뇌)의 구리 농도가 증가하여 독성 손상을 일으 킵니다.

윌슨 병의 임상상

임상 다형성은 윌슨 병의 특징입니다. 이 질병의 첫 증상은 어린 시절, 청소년기, 성인기, 성인기에는 드물게 나타날 수 있습니다. 40-50 %의 경우 윌슨 병은 정신적, 신경 학적 장애로 간 손상을 일으 킵니다. 신경계의 병리학 적 과정에 관여하여 카이저 - 플라이 셔 링이 발견됩니다.

복부 형태의 윌슨 병은 주로 40 세까지 발병합니다. 특징적인 증상은 간경화, 만성 간염, 극심한 간염과 같은 심각한 간 손상입니다.

윌슨 병의 강직 - 부정맥과 동맥 경화 형태는 어린 시절에 나타납니다. 초기 발현은 근육 강성, 유향, 언어 흐림, 작은 움직임 수행의 어려움, 지능의 적당한 감소입니다. 이 형태의 질병은 악화 및 완화의 증상이있는 진행성 과정을 특징으로합니다.

윌슨 병의 떨리는 형태는 10-30 세 사이에 발생합니다. 우세한 증상은 떨림입니다. 또한, 둔기, bradylalia, 심한 psychoorganic 증후군, 간질 발작이 발생할 수 있습니다.

추체 외 피질 형태의 윌슨 병은 매우 드뭅니다. 그것의 시작은 위의 양식 중 어느 것과도 비슷합니다. 그것은 간질 발작, 추체 외전 및 피라미드 장애 및 지적 지적 적자를 특징으로합니다.

윌슨 병 진단

슬릿 램프를 사용한 안과 검사에서 카이저 - 플라이 셔 링이 나타납니다. 생화학 적 연구 결과, 소변에서 구리의 배설이 증가하고 혈중 세룰로 플라스 민 농도가 감소하는 것으로 나타났습니다. 이미징 방법 (뇌의 CT 스캔과 MRI)의 도움으로 대뇌 반구와 소뇌의 위축뿐만 아니라 기초 핵이 탐지됩니다.

차동 진단

윌슨 병을 진단 할 때, 신경과 전문의는 파킨슨증, 간뇌 증후군, 젤라 보르 돈 - 스패츠 병과의 구별이 필요합니다. 이 질병의 주요 감별 진단 징후는 윌슨 병과 구리 대사 장애의 특징 인 카이저 - 플라이 셔 링이 없다는 것입니다.

윌슨 병 치료

윌슨 병의 병리학 적 치료의 기초는 티올 제제, 주로 D- 페니 실라 민 또는 유니티 올의 투여이다. cuprenil의 주요 장점은 낮은 독성과 부작용없이 장기적인 관리의 가능성입니다. 그것은 하루에 0.15g (1 캡슐)으로 (식사 후에 만) 처방되고, 2.5-3 개월 동안 6-10 캡슐 / 일 (최적 용량)으로 증가합니다. D- 페니실 아민 치료는 부작용 (혈소판 감소, 백혈구 감소증, 위궤양의 악화 등)이있는 경우 수년간 그리고 심지어는 약간의 중단 (2-3 주)으로 생활합니다.

Unithiol은 내약성 (불량 성) D-penicillamine의 경우 처방됩니다. 한 코스의 치료 기간은 1 개월이며 그 후 치료는 2.5-3 개월간 중단됩니다. 대부분의 경우 환자의 전반적인 상태가 개선되고 신경 학적 증상이 완화됩니다 (강직, 과동력). hyperkinesis의 우세의 경우, neuroleptics의 작은 과정의 임명은 rigidity - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl과 함께 추천됩니다.

윌슨 병이 심한 경우에는 해외에서 보존 적 치료가 효과적이지 않아 간 이식이 필요합니다. 수술 결과가 좋으면 환자의 상태가 좋아지고 신체의 구리 교환이 회복됩니다. 환자의 추가 치료에는 면역 억제 요법이 있습니다. 오늘날 러시아에서는 비장과 간 (소위 "보조 간"장치)의 고립 생체 세포를 이용한 생체 흡인 법이 점차 임상 실습에 도입되고 있습니다.

윌슨 병의 비 약물 치료는 구리 (커피, 초콜릿, 콩과 식물, 견과류 등)가 풍부한 제품을 제외시키기 위해식이 요법 (표 5)을 처방하는 것으로 구성됩니다.

윌슨 병의 예측 및 예방

적절한시기에 윌슨 병의 진단과 적절한 약물 치료를 제공하는 경우 환자의 일반적인 상태와 신체의 구리 교환이 정상화 될 수 있습니다. 전문 의사가 처방 한 요법에 따라 일정한 티올 제제를 섭취하면 환자의 전문적 및 사회적 활동을 유지할 수 있습니다.

윌슨 병 (Wilson 's disease)의 재발을 막기 위해 환자의 혈액과 소변을 1 년에 여러 번 검사하는 것이 좋습니다. 구리, 세룰로 플라스 민 및 아연의 농도 인 다음 지표를 모니터링해야합니다. 또한 생화학 적 혈액 검사, 일반 혈액 검사, 그리고 치료사와 신경과 전문의의 정기적 상담이 권장됩니다.

Wilson-Konovalov 질병 : 증상, 원인, 치료 원칙

Wilson-Konovalov 질병은 대사 장애와 관련된 유전병 중 하나입니다. 20 세기 초이 질병의 증상은 영어 의사 인 Wilson (Wilson)에 의해 기술되었으며, 50 년 후 러시아의 신경 병리학자인 Konovalov는이 병리를 더 자세히 연구하고 설명하며 다양한 형태의 질병을 확인하고 두 번째 이름 인 hepatocerebral dystrophy를 제안했습니다.

인체의 구리는 매우 소량 존재하지만 가장 중요한 기능을 수행합니다. 일반적으로 그 함량은 24 μmol / l를 초과해서는 안됩니다 (임산부에서는이 요소의 농도가 거의 2 배 증가 할 수 있습니다 - 이들은 생리적 변화입니다). 몸 속에있는이 미량 원소의 양이 증가하면 내부 장기에 축적되기 시작하여 심한 손상을 입습니다.

윌슨 코노 발로프 병의 원인

이 질병의 원인은 하나의 유전학이며, 질병은 구리의 운반체 인 단백질의 선천성 기능 장애와 관련이 있습니다. 상 염색체 열성 상속으로 유전되며 이는 부모 모두가 결손 유전자의 운반체가되어야 함을 의미합니다. 그러한 가정에서 아픈 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

평균적으로 Wilson-Konovalov 병으로 10 만 명의 신생아 중 3 명이 태어납니다. 밀접한 관련성이있는 결혼이 공통적 인 인구에서이 병리학에 걸릴 위험이 증가합니다. 이 병은 여성과 남성에게 똑같이 흔합니다.

hepatocerebral dystrophy의 증상

많은 유전 적 병리학과는 달리 Wilson-Konovalov 's disease는 출생 직후에 거의 나타나지 않으며 어린 나이에 우연히 발견 될 수 있습니다. 코스의 악성 변종이 있습니다. 5-6 세 아동에게 간뇌 영양 장애의 징후가 나타나면이 예는 바람직하지 않습니다. 대부분이 질병은 11-25 세의 청소년과 청소년에게 처음으로 나타나고 있습니다.

간 손상

구리 대사는 간에서 발생합니다. 이 미량 원소의 농도가 증가하면 간 "중독"이 발생하여 만성 염증이 발생하여 섬유화 (정상 세포 - 간세포가 결합 조직으로 대체 됨)가되고 간경변이 일어납니다. 이 기관의 병변의 증상은 가장 다양하고 동시에 비특이적 일 수 있습니다. 즉, 오른쪽 hypochondrium의 중증도 및 통증, 간, 황달, 소화 장애, 오래 지속되는 아열에 상당한 증가.

간에서의 대사 장애의 결과로 신체에서 배설되지 않는 구리는 모든 장기, 주로 신장, 뇌, 시력의 기관에 정착하기 시작합니다.

신경계 손상

신경계의 증상은 그다지 다양하지 않습니다. 아마도 발음 된 근육의 색조, 팔다리, 얼굴, 혀의 근육 수축의 결과로서의 비자 발적 움직임이 때로는 운동의 발언과 조정에 방해가됩니다. 또한 우울증, 정신병, 공격성 증가, 과민 반응, 수면 장애 및 기억 장애, 지능 저하 등의 정신 장애가 감지됩니다.

혈액 시스템의 손상

환자는 출혈성 잇몸, 출혈성 잇몸, 빈번한 코피, 거미 정맥, 경미한 결과로 인체의 타박상을 분명한 증상으로 나타냅니다. 혈액 검사에서 백혈구, 혈소판 및 헤모글로빈 수준이 감소합니다.

공동 손상

환자는 관절통을 호소하고, 골다공증은 시간이 지남에 따라 발생하며, 병적 인 골절이 가능합니다.

신장 손상

구리는 신장 - 네프론의 구조 단위에 침전된다. 신장 병리학은 소변 검사의 변화로 진단됩니다 : 아미노산, 인산염, 포도당, 단백질, 케톤체의 출현, 요산 수치의 증가. 신장 결석의 형성이 가능합니다.

눈 손상

Wilson-Konovalov 병의 가장 두드러진 증상 중 하나는 Kaiser-Fleischer 링의 모습입니다. 이것은 종종 육안으로 볼 수있는 각막 주변의 녹색 갈색 반지입니다. 링은 부서 질 수 있습니다 - 각막의 극 근처에 그 부분 만 있습니다. 이 증상은 질병이 시작될 때 거의 나타나지 않으며, 그 모양은 이미 신경계 및 기타 질환이있는 과정의 지속 기간을 나타냅니다.

기타 가능한 징후들

구리 침착은 모든 기관에서 예외없이 발생하므로 어느 정도 변화가 일어나면 어느 곳에서나 나타날 수 있습니다. 얼굴의 피부는 황갈색을 띠고 건조 해지고 껍질이 벗겨져 손톱이 푸른 빛을 띠게됩니다. 환자는 당뇨병, 부갑상선 기능 항진증을 보이며, 남성에서는 힘이 흐트러지고, 여성에서는 생리주기가 사라집니다.

불행히도, 질병의 첫 징후는 종종 매우 특정 적이 지 않으므로 환자는 전문의가 아닌 의사가 검사하고 치료하여 오랜 시간 동안 귀중한 시간을 낭비 할 수 있습니다.

Wilson-Konovalov 질병 양식

구리 축적과 증상의 진행으로 인해 주로 영향을받는 기관에 따라 여러 형태의 질병이 구별됩니다.

신경 심혼 모양

청소년뿐만 아니라 성인에서도 더 자주 발생합니다. 임상 적 발현의 유행에 따라, 그것은 다음과 같이 나뉘어진다 :

  • 파킨슨 병 환자
  • 가짜 경화증,
  • 디스크 틱,
  • choreic

변화는 대부분 젊은 나이에 시작하여 치료없이 진행됩니다.

간장

종종 신경성 증상이 나타나기 전에 만성 간염이 어린이의 간경변 배경에 나타나며 수년 후에 만나는 경우가 많습니다. 이는 병인이 알려지지 않은 만성 간염 환자의 Wilson-Konovalov 병을 배제 할 필요성을 강조합니다.

간세포 부전 진단

초기 단계에서 질병의 임상 양상을 진단하는 것은 매우 어렵습니다.

혈액 검사는 구리 농도가 증가하지만 일부 경우에는 역설이 가능합니다. 반대로 구리 농도가 낮아 진단 검색에서 의사를 잘못된 경로로 보낼 수 있습니다. 이것은 구리의 교환을 담당하는 단백질 인 세룰로 플라스 민 (ceruloplasmin)의 농도를 감소시킵니다.

소변 검사를 통해 소변 내 구리 배출을 증가시킬 수 있습니다. 필요한 경우, 페니실린 제제를 사용하여 도발 테스트를 수행하며이 미세 요소의 배설을 여러 번 증가시킵니다.

안과 전문의의 검사 : 특수 램프를 사용하여 카이저 - 플라이 셔 링 식별. 육안으로 볼 때 질병의 초기 단계에서는 눈에 보이지 않을 수도 있습니다.

간 생검은 조직에서 매우 높은 구리 농도를 나타냅니다.

유전 연구는 진단의 마지막 지점을 지정하는 데 도움이됩니다.

윌슨 - 코 발로 노프 (Wilson-Konovalov) 병 치료

간세포 부전 진단을받은 환자의 경우 평생 동안 처방을받으며 대부분의 경우 약물을 매일 복용해야합니다. 질병의 초기 단계에서 치료를 시작하면 좋은 결과를 얻을 수 있기 때문에 가능한 한 신경 증상을 완전히 없애고 간 건강을 유지할 수 있습니다. 사람들은 본격적인 생활 방식을 선도하며, 건강한 사람들의 삶의 지속 시간과 같습니다.

이 질환에서는 신장을 손상시키지 않으면 서 신체에서 과량의 구리 (킬레이트 제)를 제거하는 데 도움이되는 약물을 처방 할 필요가 있습니다.

  • 소변에서 자유롭게 배설 될 수있는 복합체를 형성하기 위해 구리와 결합 할 수있는 물질은 페니 실라 민 (penicillamine)이다. 그것은 약물 Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol 및 기타의 활성 성분입니다.
  • 수년 동안 복합체와 해독 효과가있는 유니티 올 (Unithiol)은이 질병을 치료하는데 성공적으로 사용되었습니다.
  • 몸에서 구리를 제거하기 위하여, 황산 아연 (Zincteral, Zincite)이 함유 된 혼합물을 사용한다. 이 화합물은 구리와 결합하여 장내 흡수를 방해하는 내인성 물질을 유도하여 미량 원소는 대변으로 배출됩니다.
  • 암모늄 tetratiomolybdate는 현재 구리의 농도를 감소시키는 가장 강력한 약물로 간주됩니다. 그것은 소화관에서의 흡수를 막을뿐만 아니라 혈장에서도 결합합니다. 그러나 많은 국가에서이 약물은 아직 광범위하게 사용되고 있지 않으며 연구 단계에 있습니다.

비타민 요법은 간세포 부전의 복합 요법에 사용되며 비타민 B는 항산화 제, 간 보호제 및 흡수제뿐만 아니라 특히 유용합니다.

다이어트

환자들은 Pevzner가 테이블 번호 5를 할당 받았다. 이는 간을 '적재'시키는 제품을 배제하는식이 요법이다. 음식이 들어있는 음식에는 구리가 필요한 것보다 몇 배 더 많이 들어가는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 포타슘과 생선의 간장, 해산물, 견과류, 콩류, 초콜릿, 버섯, 채소 등식이 요법에서 구리가 풍부한 식품을 제거하는 것이 좋습니다.

50 년 전 Wilson-Konovalov의 질병은 변함없이 장애와 사망으로 이어졌고 환자들은 종종 30 년까지 살지 못했습니다. 오늘날 간에 영향을 미치고 성공적으로 치료되는 몇 안되는 유전 질환 중 하나입니다.

연락 할 의사

일반적으로 의사 - 위장병 학자 또는 간호사는 대부분의 환자에서 발생하는 간 손상이며 예후를 결정하기 때문에 질병의 치료를 담당합니다. 또한 상담은 유전학, 안과 의사, 신경 학자 및 신장 전문의에게 예정되어 있습니다. 필요하다면 환자는 류마티스 전문의, 혈액 학자, 피부과 의사 및 내분비학자가 검사합니다. 이 모든 의사들의 조정 된 행동 만이 환자를 가장 효과적으로 도울 수 있기 때문에 종종 이러한 환자는이 문제를 다루는 전문 의료 기관에서 관찰됩니다.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov는 "Wilson-Konovalov disease"주제에 대한 강연을합니다 :

Hepatocerebral dystrophy

Hepatocerebral dystrophy 또는 Wilson-Konovalov disease (다른 이름 인 hepatolenticular degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov disease)는 상 염색체 열성 유전법으로 전염되는 선천적 인 유전성 질환으로 구리 이온의 대사에 위배됩니다. 일반적으로이 질병은 조기 아동기 또는 청소년기에 나타납니다. 시체의 적절한 회수 능력으로 인해 과도한 과도한 구리 축적으로 인하여 신체의 중독이 특징입니다.
Wilson-Konovalov 질환의 경우, 13 번 염색체에 위치한 유전자가 위치하고 있으며 그 부위의 ATP7B 유전자라고합니다.

Wilson-Konovalov 병의 증상

이 병의 임상상은 과정의 과정과 Wilson-Konovalov 병의 형태에 달려 있습니다. Wilson-Konovalov의 질병 과정에는 두 가지 형태가 있습니다.

  • 극심한 또는 급성 형태의 질병으로, 보통 어린이에게서 나타나며 심지어 환자의 급속한 죽음으로 치료가 끝납니다.
  • 만성 양식은 오히려 천천히 진행되며 간 손상의 첫 징후가 나타나기 시작하여 신경 증상이 나타나기 시작합니다.

또한 증상은 질병의 형태에 따라 다릅니다. 일반적으로 간, 신장 및 신경계의 손상 증상이 나타납니다.

  • 간 손상의 임상상에는 간염 및 간경화의 증상뿐만 아니라 혈소판 감소증, 간 비대, 백혈구 감소증 및 용혈성 빈혈이 포함됩니다.
  • 신경계 손상에 대한 임상 적 그림은 다양한과 운동, 마비 또는 증가 된 근육의 색조, athetosis, amymia, dysarthria, drooling, 간질 발작, 히스테리, 감정 상태, 치매, 행동 장애 및 언어 장애를 포함합니다.
  • 신장 손상의 임상상에는 신장 관상 동맥 증 (aminoaciduria, uraturia, glycosuria, phosphaturia, proteinuria)의 발생이 포함됩니다.

진단

이미 질병의 임상 양상에 기초하여 예비 진단이 이루어지며 이는 다음 사항에 의해 확인됩니다 :

  • 특정 전체 카이저 - 플라이 셔 링 또는 초승달 모양의 존재. 특별한 슬릿 램프를 사용하여 결정됩니다. 방치 된 상태에서 그들은 육안으로 볼 수 있습니다.
  • 혈청 내 구리 함량에 대한 혈액 검사. 질병 농도가 80 mg / 100 ml 미만일 때.
  • 세룰로 플라스 민 수준은 20 mg / 100 ml 이하로 떨어집니다. 혈장에서 결정됩니다.
  • 구리 배설량은 하루 100mcg 이상의 소변으로 증가합니다.

치료

hepatocerebral dystrophy의 치료는 항상 복잡합니다.
첫 번째는 동식물을 함유 한 제품의 예외 또는 최대 감량과 함께식이 요법 제 5 호를 처방한다는 것입니다. 초콜릿, 말린 과일, 견과류, 간장, 가재 및 통 밀 제품의 사용을 제외하십시오. 당연히, 알콜, 약 및 담배는 엄격하게 금기이다.
약물 중 D- 페니실라민 또는 단위체가 처방되었습니다. 모든 경우의 90 %에서 가장 효과적이며, 페니 실라 민 (penicillamine) 제제로부터의 컵 프리 일 (cuprenil)이다. 보통 1.5-2 그램의 1 일 복용량은 구두로 처방되며, 환자는 평생 동안 지속적으로 복용해야합니다. 어떤 경우에는 페니실린을 사용하면 질병의 증상을 거의 완전히 없앨 수 있습니다. 또한, unitiol로 치료하면 꽤 좋은 효과가 나타납니다.
강장 요법은 비타민 B6를 복용하는 과정을 처방했습니다.
병적 인 치료는 몸에서 구리 이온의 제거를 자극하는 것을 목표로합니다. 이러한 목적으로, 복잡한 티올 화합물이 사용된다.

어쨌든 의사는 치료를 처방해야하며 의사의 엄격한 감독하에 수행해야합니다. 또한 전문의의 지속적인 평생 방문 방문 및 치료를 위해 처방됩니다. 입원은 악화 기간에만 나타납니다. 그 밖의 모든 시간에 환자는 집에서 상응하는 집중력과 주의력으로 치료할 수 있습니다. 환자에게 심리적 인 평화를 제공하는 것은 매우 중요합니다.

예측

치료의 예후는 치료의 신속한 진단과 처방에 크게 좌우됩니다. 가장 좋은 예후는 신경계와 간이 영향을받을 때까지 치료가 처방 될 때입니다.

적절한 처치를 늦게 처치하는 문제는 조기에 Wilson-Konovalov 병을 진단하는 것이 어렵다는 것입니다. 사실은 40 세 미만의 사람들에게서 흔히 알 수없는 간 질환의 증상으로 시작하여 때로는 간 전이 효소의 혈중 농도가 상승하는 경우가 있습니다. 이것이 진단 오류의 원인입니다.

일반적으로 간장 증상은 8-16 세에 나타나기 시작하고 신경 학적 증상은 20 년 만에 나타납니다. 그래서 모든 소아과 의사는 간 손상이있는 어린이를 대상으로 추가 연구를 수행하는 것이 좋습니다.

일반적으로 질병 치료 시작 후 약 6 개월 후에 환자의 상태가 개선됩니다. 게다가 중추 신경계의 침범 증상은 대개 완전히 사라집니다.

Wilson-Konovalov 질환이 있고 간경변이 나타난 여성은 대개 무균입니다.

간질 이영양증이 급증한 환자는 간 이식이 필요합니다. 이 경우 생존율은 이식 후 모든 경우의 약 79 %입니다. 간 이식이없는 환자의 사망률은 70 %입니다. Wilson-Konovalov 병이있는 여성의 경우, 격렬한 간부전의 발병이 남성보다 4 배 더 많이 발생한다는 점에 유의해야합니다.

치료없이 환자는 약 30 세에서 사망합니다.

급성 질환의 경우 적절한 치료를 적시에 임명하더라도 사망이 발생한다는 점도 주목할 가치가 있습니다.

윌슨 - 콘바 로프 병

구리는 인체의 필수 화학 원소입니다. 그것은 조직의 성장, 면역 체계의 작용, 혈액 생성 과정 등에 적극적으로 참여합니다. 물질의 부족은 신체 활동에 여러 가지 혼란을 가져옵니다. 그것의 과잉은 Wilson-Konovalov 질병이라고 불리는 유전자 이상으로 인해 더욱 위험합니다.

의 역사

이 병에 대한 첫 언급은 1883 년으로 거슬러 올라갑니다. K. Westfal은 경화증과 유사한 새로운 질병의 증상을 설명했습니다. 1912 년에는 Semuel Wilson이 전체 임상 사진을 하나로 통합 한 최초의 사례 였고 1960 년에는 소련 신경 학자 N. V. Konovalov가 다소 변형 된 개념을 확장하고 질환 간염 증후군을 호소했다.

병의 기전

Wilson-Konovalov disease (BVK) - 인체에서 구리의 대사 과정을 침범하여 희귀 한 유전 적 이상. 그것은 간, 뇌, 신장 및 각막에 축적되어 심각한 결과를 초래합니다.

병리학은 남성과 여성에서 동등한 비율로 발생합니다. 그것은 세포들 사이에 구리 전달을 담당하는 유전자가 손상된 결과로 발생합니다.

일반적으로 음식과 함께 공급되는 금속은 세룰로 플라스 민 (구리 처리에 책임이있는 특수 단백질)에 결합되어 BVK에서 발생하지 않는 담즙에 배설되어야합니다.

통계에 따르면이 질병은 1 : 30,000의 빈도로 발생하며 최근 몇 년 동안이 수치가 증가하기 시작했습니다.

나타나기 시작하면

이 질병은 출생시 아이에게 나타나지만 첫 증상은 종종 10 세에서 18 세 사이에 발생합니다. 병리학의 진행은 유기체의 개별적인 특성에 달려 있습니다.

철저한 검사를 받기 위해서는 건강 문제가 있음을 인정하는 것이 중요합니다. 윌슨 병 (Wilson 's disease)이 발견 된 경우, 아이는 신체에서 과도한 구리를 제거하고 엄격한식이 요법을하기 위해 평생 복용하는 약물을 섭취하도록 처방받습니다. 그러한 사람들은 물질의 수준을 지속적으로 모니터링해야합니다. 실험실 매개 변수가 변경되는 경우 약물 용량이 조정됩니다.

임상 사진

질병의 증상은 구리의 축적 위치에 따라 다릅니다.

간 손상의 특징은 다음과 같습니다.

  • 증가 된 체온;
  • 눈의 백색을 포함하여 피부와 점막의 황변;
  • 오른쪽 hypochondrium의 무거움과 통증;
  • 소화 장애;
  • 가려움증과 균열;
  • 입안의 괴로움.

신경계의 패배는 다음과 같습니다.

  • 마비;
  • 경련;
  • 조정 장애;
  • 떨리는 팔다리;
  • 팔다리의 무의식적 연소 운동;
  • 불면증;
  • 경화증;
  • 필적 장애.

다른 기관의 패배가 나타납니다.

  • 일정한 건조한 피부;
  • 호르몬 불균형;
  • 불임;
  • 불감증 및 발기 부전;
  • 출혈 장애 및 증가 된 혈전 형성;
  • 빈혈;
  • Kaiser-Fleischer 증상 (눈의 각막에 황금색 고리 모양);
  • 부서지기 쉬운 뼈;
  • 백내장 및 기타

질병의 다양성

이상은 여러 가지 형태로 발생할 수 있습니다.

  • 떨림이 심하다. 이 질환의 피크는 청소년기에 발생합니다. 팔다리 떨림, 간세포 및 체온 상승으로 나타납니다. 증상이 시작된 이래로 6 년 이상 걸리지 않습니다.
  • 강직 - 부정맥 - 운동 보조제. 급속하게 신경계에 영향을 미칩니다. 사망 첫 징후에서부터 3 년 이상 지나지 않습니다. 그것은 공격성, 팔다리의 무의식적 움직임 등과 같은 부적절한 행동으로 표현됩니다.
  • 복부. 어린 시절에 처음으로 발견되었습니다. 5 ~ 6 년 내에 간 손상과 사망을 유도합니다.
  • Extrapyramidal 피질. 5 ~ 8 년간 팔다리의 마비가 완전히 끝나는 희귀 한 형태. 그런 다음 죽음이옵니다.
  • 떨고. 그것은 오랜 시간 (10-15 년) 동안 발달합니다. 첫 번째 증상은 30 세 이전에 발생합니다. 팔다리 떨림과 언어 기능 억압으로 나타납니다.

이상 징후 감지 방법

BVK의 증상은 매우 다양하여 초기 단계에서 질병을 의심 할 수 없습니다. 신경계 및 기타 병리를 치료하려는 시도가 실패한 후에 환자는 조만간 진정한 문제의 원인을 발견 할 것입니다.

이 병리의 관찰은 의사에 의해 수행됩니다 :

  • 간호 학자;
  • 위장병 학자;
  • 신경 학자.

병리학을 확인하는 방법 :

  • BVK의 존재에 대한 유전자 분석;
  • 상세한 생화학 적 혈액 검사;
  • 응고 분석 (섬광);
  • 배설물, 숨겨진 피의 존재 (coprogram);
  • 소변 검사;
  • 간 조직의 연구, 진단을 명확히하기 위해 (elastografiya);
  • 뇌파 검사 (EEG);
  • 심전도 (ECG);
  • 전산화 단층 촬영 (CT);
  • 간 초음파 (초음파).

약물 섭취

선천적 기형의 존재는 환자가 평생 동안 약물 치료를받을 것을 요구합니다. 그들의 선택과 복용량은 의사에 의해 통제됩니다. 자가 치료는 받아 들일 수 없으며 건강, 장애 및 사망의 악화를 초래할 가능성이 큽니다.

hepatocerebral dystrophy 치료의 주된 원칙은 신체의 구리 수준의 정상화입니다.

다음 약물을이 용도로 사용할 수 있습니다.

  • 아연 함유 제제 (유해 물질의 신체 유입을 늦추십시오).
  • 킬레이트 (구리의 중화로 인해 구리의 레벨을 감소시킬 수 있음);
  • 차단제 (금속이 소화관의 혈액에 흡수되는 것을 허용하지 않음).

질병의 영향과 증상을 제거하기 위해 다음과 같이 할당 할 수 있습니다 :

  • 간 보호기 (간세포를 보호하고 재생시키기 위해);
  • 면역 억제제 (면역력의 침해를 줄이기 위해);
  • 비타민 요법, 특히 그룹 "B";
  • 진정제 (팔다리 떨림);
  • 항우울제 (우울증을 완화시키기 위해);
  • 항산화 제 (독소 제거);
  • choleretic 자금.

외과 적 치료는 간경화, 암종 및 간부전증이있는 완전한 간 손상의 경우에 수행되며 장기 이식으로 구성됩니다.

다이어트 식품

약물 이외에도 환자들은 다량의 구리를 함유 한 식품의 섭취를 제한하는 특수식이 요법을받습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 콩과 식물 (옥수수, 완두콩, 콩, 렌즈 콩);
  • 모든 종류의 견과류;
  • 콩;
  • 어떤 열처리에서 버섯;
  • 초콜릿, 코코아, 커피;
  • 바다 물고기 및 다른 해산물;
  • 고기 (특히 쇠고기);
  • 말린 과일 (말린 살구, 자두).

간장의 병리학 적 과정에 관여 할 때식이 요법에서 제외해야합니다.

  • 무거운 지방과 튀긴 음식;
  • 매운, 훈제, 매운;
  • 패스트 푸드, 마요네즈, 소스, 겨자;
  • 신선한 빵과 생과자;
  • 거의 모든 종류의 과자 (특히 크림 케이크와 파이).

질병 예방

질병을 피할 수는 없지만 한쪽 또는 양쪽 부모에게 병리학의 존재를 알면 병리학의 유전 가능성이 높기 때문에 결함 존재에 대한 특별한 유전 분석을 통과시켜야합니다. 조기 진단은 신체의 구리 균형을 유지하고 심각한 결과를 예방합니다.

합병증

조만간 과잉 물질이 축적되어 여러 기관에 축적되면 조만간 심각한 돌이킬 수없는 결과를 초래합니다.

  • 간 질환 (낭종, 암, 간경화, 간 기능 장애 등)의 다양한 병리;
  • 남녀 모두에서 생식 기능 장애 (발기 부전, 불임);
  • 소화관 장애 (대장염, 위염, 궤양);
  • 쓸개 및 그것의 관의 염증, 돌의 발생;
  • 정맥 및 혈관 (정맥류, 혈전 증가, 식도 정맥류)과 관련된 문제;
  • 복강 내 유체 축적 (복수);
  • 감염 (복막염)의 결과로서 복막의 염증;
  • 신경 계통의 만성 질환 (정신병, 무력증, 정신 분열증);
  • 기억 상실 (경화증).

이 비디오에서는 IOO에 대한 완벽한 정보를 얻을 수 있습니다. 그 주요한 위험은 무엇입니까? 첫 번째 증상 어떤 약물을 복용해야하며 회복의 기회가 있습니다. 합병증 및 영향을받는 기관.

IOO는 구리의 수준을 줄이기 위해 지속적으로 의학적 모니터링, 검사 및 약을 복용해야합니다. 이러한 조치가 없으면 환자는 심각한 합병증을 피할 수 없으며 필연적으로 삶과 죽음의 질이 현저히 저하됩니다. 초기 단계에서 이상이 발견되면 환자는 모든 의학 권고 사항을 준수해야 수명이 다할 수 있습니다.